Polimorfizmi gjenetik është një gjendje në të cilën ekziston një diversitet afatgjatë gjenesh, por frekuenca e gjenit më të rrallë në popullatë është më shumë se një për qind. Ruajtja e tij ndodh për shkak të mutacionit të vazhdueshëm të gjeneve, si dhe rikombinimit të tyre të vazhdueshëm. Sipas studimeve të kryera nga shkencëtarët, polimorfizmi gjenetik është i përhapur, sepse mund të ketë disa milionë kombinime të një gjeni.
Aksione të mëdha
Përshtatja më e mirë e një popullsie në një mjedis të ri varet nga një stok i madh polimorfizmi, dhe në këtë rast, evolucioni ndodh shumë më shpejt. Nuk ka asnjë mundësi praktike për të vlerësuar të gjithë numrin e aleleve polimorfike duke përdorur metoda gjenetike tradicionale. Kjo për faktin se prania e një gjeni të caktuar në gjenotip kryhet duke kryqëzuar individë që kanë veçori të ndryshme fenotipike të përcaktuara nga gjeni. Nëse e dini se çfarë pjese në një popullsi të caktuar përbëhet nga individëfenotip të ndryshëm, bëhet e mundur të përcaktohet numri i aleleve nga i cili varet formimi i një tipari të caktuar.
Si filloi gjithçka?
Genetika filloi të zhvillohej me shpejtësi në vitet '60 të shekullit të kaluar, ishte atëherë kur filloi të përdorej elektroforeza e proteinave ose xhelit enzimë, gjë që bëri të mundur përcaktimin e polimorfizmit gjenetik. Çfarë është kjo metodë? Është me ndihmën e tij që lëvizja e proteinave shkaktohet në një fushë elektrike, e cila varet nga madhësia e proteinës së lëvizur, konfigurimi i saj, si dhe ngarkesa totale në pjesë të ndryshme të xhelit. Pas kësaj, në varësi të vendndodhjes dhe numrit të njollave që u shfaqën, identifikohet substanca e identifikuar. Për të vlerësuar polimorfizmin e proteinave në një popullatë, ia vlen të ekzaminohen afërsisht 20 ose më shumë lokuse. Më pas, duke përdorur metodën matematikore, përcaktohet numri i gjeneve alelike, si dhe raporti i homo- dhe heterozigoteve. Sipas hulumtimit, disa gjene mund të jenë monomorfikë, ndërsa të tjerët mund të jenë jashtëzakonisht polimorfikë.
Llojet e polimorfizmit
Koncepti i polimorfizmit është jashtëzakonisht i gjerë, ai përfshin një version kalimtar dhe të balancuar. Varet nga vlera selektive e gjenit dhe seleksionimi natyror, i cili ushtron presion mbi popullatën. Përveç kësaj, ajo mund të jetë gjenetike dhe kromozomale.
Polimorfizmi i gjeneve dhe kromozomeve
Polimorfizmi i gjenit përfaqësohet në trup nga më shumë se një alele, një shembull i mrekullueshëm i kësaj mund të jetë gjaku. Kromozomalepërfaqëson dallimet brenda kromozomeve që ndodhin për shkak të devijimeve. Në të njëjtën kohë, ka dallime në rajonet heterokromatike. Në mungesë të një patologjie që do të çojë në një shkelje ose vdekje, mutacione të tilla janë neutrale.
Polimorfizëm kalimtar
Polimorfizmi kalimtar ndodh kur një alele që dikur ishte e zakonshme zëvendësohet në një popullatë nga një tjetër që i siguron bartësit të tij përshtatshmëri më të madhe (i quajtur edhe alelizem i shumëfishtë). Me këtë shumëllojshmëri, ka një zhvendosje të drejtuar në përqindjen e gjenotipeve, për shkak të së cilës ndodh evolucioni dhe kryhet dinamika e tij. Fenomeni i mekanizmit industrial mund të jetë një shembull i mirë që karakterizon polimorfizmin kalimtar. Se çfarë tregon një flutur e thjeshtë, e cila, me zhvillimin e industrisë, ndryshoi ngjyrën e bardhë të krahëve në të errët. Ky fenomen filloi të vërehej në Angli, ku më shumë se 80 lloje të molës së thuprës u errësuan nga lulet e zbehta krem, gjë që u vu re për herë të parë pas 1848 në Mançester në lidhje me zhvillimin e shpejtë të industrisë. Tashmë në 1895, më shumë se 95% e tenjave fituan një ngjyrë të errët të krahëve. Ndryshime të tilla lidhen me faktin se trungjet e pemëve janë bërë më të tymosur, dhe fluturat e lehta janë bërë pre e lehtë për mëllenjat dhe robinat. Ndryshimet ndodhën për shkak të aleleve melaniste mutante.
Polimorfizëm i balancuar
Përkufizim"polimorfizëm i balancuar" karakterizon mungesën e një ndryshimi në çdo raport numerik të formave të ndryshme të gjenotipeve në një popullatë që është në kushte të qëndrueshme mjedisore. Kjo do të thotë se nga brezi në brez raporti mbetet i njëjtë, por mund të luhatet pak brenda një ose një vlere tjetër, e cila është konstante. Krahasuar me polimorfizmin kalimtar, të ekuilibruar - çfarë është? Ky është kryesisht një proces evolucionar statik. I. I. Schmalhausen në 1940 i dha gjithashtu emrin e një heteromorfizmi ekuilibër.
Një shembull i polimorfizmit të balancuar
Një shembull i mirë i polimorfizmit të ekuilibruar është prania e dy gjinive në shumë kafshë monogame. Kjo për faktin se ato kanë avantazhe ekuivalente selektive. Raporti i tyre brenda një popullsie është gjithmonë i barabartë. Nëse ka poligami në popullatë, raporti selektiv i përfaqësuesve të të dy gjinive mund të shkelet, në të cilin rast përfaqësuesit e një seksi ose mund të shkatërrohen plotësisht ose të eliminohen nga riprodhimi në një masë më të madhe sesa përfaqësuesit e seksit të kundërt.
Një shembull tjetër do të ishte grupi i gjakut sipas sistemit AB0. Në këtë rast, frekuenca e gjenotipeve të ndryshme në popullata të ndryshme mund të jetë e ndryshme, por së bashku me këtë, nga brezi në brez nuk ndryshon qëndrueshmërinë e saj. E thënë thjesht, asnjë gjenotip nuk ka një avantazh selektiv ndaj një tjetri. Sipas statistikave, meshkujt me grupin e parë të gjakut kanëjetëgjatësi më e madhe se pjesa tjetër e seksit më të fortë me grupe të tjera gjaku. Në të njëjtin nivel me këtë, rreziku i zhvillimit të ulçerës duodenale në prani të grupit të parë është më i lartë, por mund të shpojë dhe kjo do të shkaktojë vdekjen në rast të ndihmës së vonuar.
Bilanci gjenetik
Kjo gjendje e brishtë mund të cenohet në popullatë si pasojë e mutacioneve spontane, ndërkohë që ato duhet të jenë me një frekuencë të caktuar dhe në çdo brez. Studimet kanë treguar se polimorfizmat e gjeneve të sistemit të hemostazës, dekodimi i të cilave bën të qartë nëse procesi evolucionar kontribuon në këto ndryshime ose, anasjelltas, kundërvepron, janë jashtëzakonisht të rëndësishme. Nëse gjurmojmë rrjedhën e procesit mutant në një popullatë të caktuar, mund të gjykojmë gjithashtu vlerën e tij për përshtatje. Mund të jetë e barabartë me një nëse mutacioni nuk përjashtohet gjatë procesit të përzgjedhjes dhe nuk ka pengesa për përhapjen e tij.
Shumica e rasteve tregojnë se vlera e gjeneve të tilla është më e vogël se një, dhe në rastin e pamundësisë së mutantëve të tillë për t'u riprodhuar, gjithçka zbret në 0. Mutacionet e këtij lloji hiqen mënjanë në procesin e natyrës seleksionimi, por kjo nuk përjashton ndryshimin e përsëritur të të njëjtit gjen që kompenson eliminimin që kryhet me përzgjedhje. Pastaj arrihet ekuilibri, gjenet e mutuara mund të shfaqen ose, anasjelltas, të zhduken. Kjo rezulton në një proces të balancuar.
Një shembull që mund të karakterizojë gjallërisht atë që po ndodh është anemia drapërocitare. Në këtë rastgjeni dominant i mutuar në gjendje homozigote kontribuon në vdekjen e hershme të organizmit. Organizmat heterozigotë mbijetojnë, por janë më të ndjeshëm ndaj malaries. Polimorfizmi i balancuar i gjenit të anemisë drapërocitare mund të gjurmohet në zonat e përhapjes së kësaj sëmundjeje tropikale. Në një popullatë të tillë eliminohen homozigotët (individë me të njëjtat gjene), së bashku me këtë funksionon edhe përzgjedhja në favor të heterozigotëve (individë me gjene të ndryshme). Për shkak të përzgjedhjes së vazhdueshme me shumë vektorë në grupin e gjeneve të popullatës, gjenotipet mbahen në çdo gjeneratë, të cilat ofrojnë përshtatshmëri më të mirë të organizmit ndaj kushteve mjedisore. Së bashku me praninë e gjenit të anemisë drapërocitare në popullatën njerëzore, ekzistojnë lloje të tjera gjenesh që karakterizojnë polimorfizmin. Çfarë jep? Përgjigja për këtë pyetje do të jetë një fenomen i tillë si heteroza.
mutacione heterozigote dhe polimorfizëm
Polimorfizmi heterozigot parashikon mungesën e ndryshimeve fenotipike në prani të mutacioneve recesive, edhe nëse ato janë të dëmshme. Por së bashku me këtë, ato mund të grumbullohen në popullatë në një nivel të lartë, i cili mund të tejkalojë mutacionet e dëmshme dominuese.
Një sine qua non e procesit evolucionar
Procesi evolucionar është i vazhdueshëm dhe kushti i detyrueshëm i tij është polimorfizmi. Çfarë është - tregon përshtatshmërinë e vazhdueshme të një popullsie të caktuar me mjedisin e saj. Organizmat e ndryshëm që jetojnë brenda të njëjtit grup mund të jenë në gjendje heterozigote dhe të transmetohen nga brezi në brez përpër shumë vite. Së bashku me këtë, ato mund të mos kenë një manifestim fenotipik - për shkak të rezervës së madhe të ndryshueshmërisë gjenetike.
gjeni fibrinogjen
Në shumicën e rasteve, studiuesit e konsiderojnë polimorfizmin e gjenit të fibrinogjenit si një pararendës për zhvillimin e goditjes ishemike. Por për momentin po del në pah problemi, në të cilin faktorë gjenetikë dhe të fituar janë në gjendje të ushtrojnë ndikimin e tyre në zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Ky lloj goditjeje zhvillohet për shkak të trombozës së arterieve të trurit dhe duke studiuar polimorfizmin e gjenit të fibrinogjenit, mund të kuptohen shumë procese, duke ndikuar në të cilat, sëmundja mund të parandalohet. Marrëdhënia midis ndryshimeve gjenetike dhe parametrave biokimikë të gjakut aktualisht nuk është studiuar mjaftueshëm nga shkencëtarët. Hulumtimi i mëtejshëm do të lejojë të ndikojë në rrjedhën e sëmundjes, të ndryshojë rrjedhën e saj ose thjesht ta parandalojë atë në një fazë të hershme të zhvillimit.
