Çdo qelizë e trupit të një qenieje të gjallë eukariotësh ka një zinxhir polimer të ADN-së brenda bërthamës, i cili është "programi" kryesor i jetës. ADN-ja e njeriut është materiali gjenetik mbi të cilin regjistrohen e gjithë kujtesa stërgjyshore, sëmundjet ndaj të cilave individi është i predispozuar dhe të gjitha talentet e individit. Një grup prej 23 gjenesh të çiftëzuara është baza e aparatit gjenetik njerëzor
Për të kuptuar se sa e rëndësishme është ADN-ja, duhet të dini strukturën dhe funksionet e saj. ADN-ja nuk është thjesht një kod, por është modeli kryesor me të cilin qeliza ndërton proteinat nga aminoacidet dhe përgatit qeliza të reja që do ta zëvendësojnë atë me kalimin e kohës. Kështu sigurohet jeta e organizmit.
Genetika njerëzore. Kushtet bazë
Kromozomet, ose fijet kromatide, janë qendra e bërthamës dhe sigurojnë jetë për një qelizë të vetme dhe për të gjithë organizmin. Kromozomet përbëhen nga gjenet. Një gjen është një njësi që mbart kujtesën biologjike të paraardhësve. Grupi i gjeneve njerëzore quhet gjenom.
Aparati gjenetik përfshin një bërthamë, dheADN-në që përmban. ADN-ja nuk mund të ekzistojë pa ndihmës - ARN lajmëtare dhe transportues - tRNA. Le të flasim për ARN-në më vonë. Tani le të shpjegojmë se çfarë është ADN-ja.
Polimeri i ADN-së gjendet në kromozome. Dy zinxhirë të ndërthurur janë të lidhur sipas parimit të komplementaritetit.
ADN - acidi deoksiribonukleik - është një molekulë polimeri e përbërë nga blloqe ndërtimi të nukleotideve. Kodi i ADN-së është një sekuencë specifike prej 4 nukleotidesh që i jepen një individi të caktuar: adenina, timina, guanina dhe citozina.
Çfarë është një kromozom? Një kromozom është një njësi më e madhe e organizimit të materialit gjenetik në një qelizë. Ai përmban disa mijëra gjene të "paketuara" në struktura të caktuara. Çdo kromozom përbëhet nga një centromer dhe dy telomere.
Sekuenca nukleotide në kromozom kodon informacion në lidhje me strukturën e proteinave të trupit. Dhe kur vjen sinjali se trupi ka nevojë për një proteinë të re, ADN-ja ndahet, kopjohet dhe ribashkohet në rendin e duhur.
Karakteristikat e aparatit gjenetik
Seti ynë i kromozomeve ka disa karakteristika themelore. Çfarë kanë arritur të hetojnë shkencëtarët, çfarë vetish mbart gjeni? Dihen 3 karakteristika kryesore të gjeneve njerëzore.
- vetë-ruajtje.
- Luaj me veten.
- Ndryshueshmëri.
Termi "gjen" u fut në shkencë nga W. Johansen në 1909. Çfarë funksionesh kryen kjo njësi e trashëgimisë?
- Geni ua përcjell informacionin brezave të ardhshëm.
- Ofron rikombinim informacioni.
Aparati gjenetik i një qelize njerëzore është krijuar nga natyra në një mënyrë shumë të arsyeshme dhe komplekse. Njësitë më të vogla të aparatit trashëgues - gjenet - përbëjnë fije kromatine më të mëdha dhe të vendosura në mënyrë kompakte. Dy fije të tilla janë të ndërlidhura falë proteinave speciale dhe një centromere.
Si kodohet jetëgjatësia në ADN?
Mosha e vjetër është fjalë për fjalë e dukshme nën një mikroskop dhe përkeqësimi mund të përcaktohet nga gjendja e telomereve të kromozomeve.
Fijet kromozomale, të përbëra nga një sekuencë gjenesh, shkurtohen gradualisht pas çdo ndarje. Sa më të vogla të bëhen telomeret pas ndarjes së përsëritur qelizore, aq më shumë material vital harxhohet. Prandaj, pleqëria dhe vdekja e trupit në mënyrë të pashmangshme po afrohen.
Grupe kromozomesh diploide dhe haploide
Në qelizat e disa organizmave ekziston një grup haploid kromozomesh, në të tjerët është diploid. Qfare eshte dallimi? Në ato kafshë që riprodhohen seksualisht, ekziston një grup i dyfishtë kromozomesh në bërthamë - diploid. Një person ka gjithmonë një grup diploid.
Të gjitha qeniet e tjera të gjalla më pak të zhvilluara kanë një grup të vetëm në qelizat e tyre - domethënë ato janë haploide.
funksionet e ADN-së
I gjithë mekanizmi i bërthamës qelizore funksionon në një "modalitet" të vetëm, pa lejuar dështime, në mënyrë që qeliza të mund të kryejë funksionet e saj në mënyrë efikase.
Kur një qelizë duhet të krijojë një proteinë të re, strukturëne cila është e koduar në ADN, "fabrika" e proteinave duhet të kopjojë këtë informacion dhe ta lexojë atë. Kjo kërkon tARN dhe mARN.
Një tjetër rol i rëndësishëm i aparatit gjenetik është ruajtja e kodit të tij, transferimi i të gjithë informacionit të disponueshëm për zhvillimin e gjeneratave të mëparshme tek fëmijët e porsalindur.
Informacion i përgjithshëm rreth ADN-së njerëzore
Çfarë është një zinxhir acidi deoksiribonukleik? Vargu i ADN-së është i dyfishtë. Ai është i mbushur dendur në kromozome, në mënyrë që i gjithë ky informacion të mund të futet në bërthamë, e cila nuk kalon 510-4 në diametër. Ndërsa gjatësia totale e zinxhirit të ADN-së njerëzore të shpalosur është pothuajse 2 m.
Një person ka një grup "standard" prej 23 çiftesh kromozomesh në një qelizë - një palë nga nëna, tjetra nga babai; dhe 2 kromozome seksuale - XX ose XY.
Për herë të parë, J. Watson dhe F. Crick zbuluan strukturën tredimensionale të ADN-së spirale. Meqë ra fjala, J. Watson ishte personi i parë, kodi i ADN-së së të cilit u deshifrua dhe u botua në një ditar.
Një zinxhir polinukleotid formohet si rezultat i një reaksioni kompleks të kondensimit të acideve nukleike - purinave dhe pirimidinave. Acidet e tilla përbëhen gjithmonë nga 3 kimikate - pentoza, një bazë e caktuar azotike dhe një grimcë e acidit fosforik.
Pasojat e mutacioneve të kromozomeve
Aparati gjenetik nuk është vetëm një "depo" materiale informacioni të rëndësishëm, por edhe një substancë plotësisht e gjallë. Kromozomet lëvizin në bërthamë, duke u ndarë kur nevojitet.
Struktura e kromozomeve mbetet e njëjtë pas çdo ndarjeje. Nësekishte të paktën një gabim, trupi tashmë do të kishte filluar të mos funksiononte. Çfarë e përcakton ADN-në? Ai fsheh vetitë biologjike të kariotipit - tiparet e formës dhe ngjyrës së subjektit, specifikat e të gjithë organizimit të tij të brendshëm dhe të jashtëm. Të gjitha organet punojnë sipas skemës, e cila regjistrohet në zinxhirin polinukleotid të secilës prej qelizave të saj. Mund të vërehet se ADN-ja përmban edhe "planin e punës" së qelizës somatike.
Kjo është arsyeja pse çdo mutacion në kromozomet e një të porsalinduri ndonjëherë çon në anomali, ose më keq, në paaftësi.
Roli i ARN
Acidi ribonukleik, ose ARN, është gjithashtu një nukleotid që mund të depërtojë në bërthamë, të "lexojë" informacionin e ADN-së dhe të kopjojë fragmentin e nevojshëm për sintezën e proteinave. ARN-ja e dërguar lexon në një mënyrë të caktuar informacionin rreth strukturës së proteinës që nevojitet dhe del në heshtje nga bërthama.
Më pas, mbi bazën e tij, nukleotidet e disponueshme në trup në gatishmëri zgjidhen sipas parimit të komplementaritetit - ato "sillen" në vendin e montimit të tARN-së - dhe krijohet një proteinë e re. ARN dhe ADN punojnë së bashku. Asnjëra nuk mund të ekzistojë pa tjetrën.
