Aktualisht, mutacionet gjenetike janë me interes për studim, pasi mjekësia ka nevojë për metoda dhe qasje të reja për të trajtuar sëmundjet trashëgimore dhe gjenetike. Një nga sëmundjet më të rralla është sindroma Pfeiffer, numri i të sëmurëve me të cilin vërehet në një rast për 1 milion njerëz. Kjo sëmundje u zbulua për herë të parë në vitin 1964 nga Arthur Pfeiffer. Ai përshkroi pacientët me lëndime në formën e kokës, si dhe në kockat e gjymtyrëve.
Përshkrim
Sindroma Pfeiffer është një çrregullim në nivel gjenetik, i cili manifestohet me shkrirje të parakohshme të kockave të kafkës, e cila bëhet pengesë për rritjen e mëtejshme të kafkës, duke ndryshuar formën e kokës dhe fytyrës. Pacientët kanë ballë konveks, hipoplazi të nofullës së sipërme, sy të dalë fort. Kjo shkakton një sërë shqetësimesh. Sëmundja mund të provokojë shurdhim, zhvillim mendor të dëmtuar, patologji të nofullës dhe dhëmbëve.
Etiologjia dhe epidemiologjia
Sëmundja mund të prekë njerëz të gjinive të ndryshme. Është e trashëgueshmedhe shihet rrallë. Sindroma Pfeiffer, fotoja e së cilës është dhënë, shoqërohet me mutacione në fibroblastet 1 dhe 2, të cilët luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e indit kockor. Raca dhe kombësia gjithashtu nuk ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes. Është shumë e rëndësishme të bëhet diagnoza e hershme, pasi jeta e mëtejshme e pacientit varet nga trajtimi në kohë. Sëmundja vërehet në një fëmijë për 1 milion.
Klasifikimi dhe simptomat
Aktualisht njihen 3 forma të sëmundjes, të cilat ndryshojnë në simptoma, ecuri dhe prognozë të sëmundjes. Mjekët përcaktojnë llojin e çrregullimit me shenja të theksuara. Testimi gjenetik kryhet vetëm nëse konfirmohet diagnoza. Format e patologjisë:
- Sindroma Pfeiffer e tipit 1 – është varianti më i zakonshëm i sëmundjes. Në lindjen e një fëmije, vërehet një patologji e zhvillimit të fytyrës: një anomali e kockave të nofullës së sipërme, një urë e sheshtë e hundës, ekzoftalmos dhe hipertelorizëm. Ndryshohet edhe forma e kafkës, gjymtyrët deformohen. Në të ardhmen, mund të zhvillohet patologji dentare, hipoplazi, e kështu me radhë.
- Sindroma Pfeiffer e tipit 2 karakterizohet nga bashkimi i kockave të kafkës. Prandaj, koka bëhet si një gjethe tërfili. Kjo formë e sëmundjes provokon prapambetje mendore, çrregullime të shumta neurologjike. Gishtat e parë të ekstremiteteve janë zgjeruar, ka çrregullime në zhvillimin e organeve të brendshme. E gjithë kjo mund të çojë në vdekje në moshë të hershme.
- Sindroma Pfeiffer e tipit 3 karakterizohet nga të njëjtat manifestime si në rastin e dytë, porkoka nuk merr formën e një "trefletë", ajo është e zgjatur në lartësi. Dhëmbët fillojnë të zhvillohen herët, shpesh fëmijët lindin me dhëmbë. Kjo formë e sëmundjes rezulton në paaftësi ose vdekje.
Diagnoza dhe trajtimi
Diagnoza e hershme e sindromës Pfeiffer është shumë e rëndësishme, sepse trajtimi në kohë do të ndihmojë në shmangien e komplikimeve të ndryshme. Por kjo vlen vetëm për llojin e parë të sëmundjes. Në të gjitha rastet e tjera, defektet janë shumë të rënda dhe nuk i nënshtrohen terapisë. Për diagnozë përdoren rrezet X, analizat gjenetike dhe kryhet ekografi parandaluese gjatë shtatzënisë. Nuk ka trajtim specifik për këtë sëmundje. Është vetëm simptomatike. Mjekët reduktojnë presionin e lartë intrakranial, normalizojnë zhvillimin e sistemit nervor, eliminojnë disa keqformime të organeve të brendshme. Vitaminat dhe nootropikët janë të përshkruara për trajtim.
Parashikimi dhe parandalimi
Sindroma e Pfeiffer ka një prognozë zhgënjyese. Cfare te presesh? Lloji i parë i sëmundjes ka një prognozë pak më të mirë. Kjo varet nga trajtimi i filluar në kohë. Në këtë rast, pacientët kanë një nivel normal të inteligjencës, dhe jetojnë deri në pleqëri, dhe rreziku për të zhvilluar të njëjtën sëmundje tek pasardhësit është 50%. Në të gjitha rastet e tjera, sëmundja ka një prognozë të dobët. Sëmundja shpesh çon në vdekje ose paaftësi të thellë.
Parandalimi i sëmundjes është i mundur vetëm nëse diagnostikohet gjatë shtatzënisë. Një gruaje i nënshtrohet një skanim me ultratinguj dhe studime gjenetike për të zbuluar anomalitë në zhvillimin e fetusit. Në llojin e parë të sëmundjes, transmetimi trashëgues i sëmundjes tek pasardhësit është 50%, në tipin e dytë dhe të tretë ndodhin mutacione spontane që janë të vështira për t'u përcaktuar. Prandaj, është kaq e rëndësishme që në kohë të kryhet një studim mbi praninë e anomalive në fetus.
