Sindroma McCune-Albright u emërua pas dy mjekëve të shquar që e përshkruan atë më shumë se gjysmë shekulli më parë. Ata i treguan shoqërisë për fëmijët, shumica e të cilëve ishin vajza. Shumë prej tyre kishin shtat të shkurtër, fytyrë të rrumbullakët, qafë të shkurtër, kocka të shkurtuara IV dhe V metatarsalë ose metacarpal, spazma muskulore, ndryshime skeletore, dalje të vonuar të dhëmbëve dhe hipoplazi të sm altit. U vërejtën gjithashtu prapambetje mendore dhe çrregullime endokrine, të shprehura me pubertetin e hershëm me gjakderdhje menstruale, zhvillimin e gjirit, rritjen e qimeve pubike dhe gjoksin, rritjen e ritmit të rritjes së fëmijëve dhe ndryshimet e lëkurës.
Në mjekësinë moderne, termi "sindroma Albright" përdoret në lidhje me pacientët me të gjitha ose vetëm disa nga anomalitë endokrine dhe të lëkurës. Ka raste kur diagnoza është bërë në fëmijërinë e hershme. Megjithatë, në raste tipike u jepet fëmijëve të moshës 5-10 vjeç, në bazë të shenjave që janë karakteristike për këtë sëmundje. Në përgjithësi, është i rrallë dhe i trashëguar. Si etiologjia ashtu edhe patogjeneza e kësaj sëmundjeje mbeten të panjohura. Le të shohim shenjat e sëmundjes.
Çrregullime në sistemin endokrin
Më e zakonshme tek vajzat me sindromën Albrightvërehet pubertet i parakohshëm, i cili shkaktohet nga estrogjenet që lëshohen në gjak nga kisti i vezores. Kistet mund të zmadhohen, pastaj të zvogëlohen në madhësi gjatë disa javësh ose ditësh. Me ndihmën e procedurës ekografike është e mundur të shihet dhe të matet madhësia e neoplazmave. Kistet mund të rriten në madhësi mjaft të përshtatshme. Kishte raste kur ai u rrit në madhësinë e një topi golfi, pra më shumë se 50 mm në diametër.
Zgjerimi i gjirit dhe gjakderdhja menstruale vërehen së bashku me rritjen e kistit. Nëse vajza ka filluar menstruacionet para moshës 2 vjeçare, atëherë kjo është simptoma e parë e sindromës Albright. Megjithatë, prania e menstruacioneve të parregullta dhe cisteve ovariane mund të vërehet si tek adoleshentët ashtu edhe tek gratë e rritura. Kjo nuk e pengon të kesh fëmijë të shëndetshëm.
Trajtimi i fëmijëve me pubertet të parakohshëm është mjaft i vështirë dhe joefektiv. Edhe nëse kisti hiqet me kirurgji, ai mund të rishfaqet. Gjatë marrjes së hormonit progesteron, menstruacionet mund të ndërpriten, por ritmi i shpejtë i zhvillimit dhe rritjes së kockave nuk ngadalësohet. Pasojat e mundshme negative për punën e gjëndrave mbiveshkore. Trajtimi bëhet me medikamente nga goja që bllokojnë sintezën e estrogjenit.
Funksioni i tiroides
50 për qind e njerëzve me sindromën Albright kanë probleme me tiroiden. Kjo është e ashtuquajtura gusha, nyjet dhe cistet. Në raste të rralla, ndryshimet delikate strukturore janë të mundshme. Në këta pacientë, niveli i hormonit stimulues të tiroides i prodhuar nga gjëndrra e hipofizës është i ulët, dhenivelet e hormoneve tiroide janë normale ose pak të ngritura. Trajtimi kryhet me ndihmën e të cilit zvogëlohet sinteza e hormoneve të tiroides. Indikohet në rastet kur niveli i hormoneve të sekretuara është mjaftueshëm i lartë.
Sekretimi i tepërt i hormonit të rritjes
Kur është e sëmurë, gjëndra e hipofizës sekreton sasi të mëdha të hormonit të rritjes. Akromegalia është gjetur tek fëmijët e diagnostikuar me sindromën Albright. Të rinjtë filluan të kishin tipare të ashpra të fytyrës, krahët dhe këmbët u rritën shpejt, ata mund të vuanin nga artriti. Trajtimi i fëmijëve me shenja të tilla reduktohet në heqjen kirurgjikale të gjëndrrës së hipofizës dhe përdorimin e analogëve të sintetizuar të hormonit somatostatin, të cilët shtypin prodhimin e hormonit të rritjes.
Çrregullime të tjera endokrine
Mjaft rrallë, ka sekretim të tepërt dhe zmadhim të gjëndrave mbiveshkore. Një shkelje e tillë mund të çojë në obezitet të trungut dhe fytyrës, shtim në peshë, ndërprerje të rritjes dhe brishtësi të lëkurës. Të gjitha këto simptoma u quajtën sindroma e Cushing. Me ndryshime të tilla, gjëndra mbiveshkore e prekur hiqet ose merren medikamente që reduktojnë sintezën e kortizolit.
Ndonjëherë, fëmijët që kanë sindromën Albright kanë nivele shumë të ulëta të fosforit në gjakun e tyre për shkak të humbjes së madhe të fosfatit në urinë. Ky çrregullim mund të jetë përgjegjës për ndryshimet kockore të lidhura me rakitin. Trajtimi bëhet me fosfate orale dhe suplemente të vitaminës D.
Çrregullime të lidhura me lëkurën
Në lëkurë që nga lindja osepak më pas, shfaqen pika kafeneje. Më së shpeshti ndodhin në sakrum, trung, gjymtyrë, mollaqe, pjesën e pasme të qafës, ballin, skalpin, zverkun. Të gjitha këto janë gjithashtu një shenjë se fëmija ka sindromën Albright. Fotot e këtyre pikave mund të shihen më poshtë.
Megjithëse neurofibromatoza ka edhe njolla kafe-au-lait. Megjithatë, sindroma Albright karakterizohet nga njolla më të mëdha me konturë të çrregullt, ato janë më të pakta në numër. Ata kanë një diametër prej 1 deri në disa centimetra, një nuancë kafe. Të gjithë kanë të njëjtën ngjyrë, janë në formë ovale, karakterizohen nga një sipërfaqe e lëmuar. Studimet histologjike më së shpeshti tregojnë se epiderma nuk ndryshon në strukturën e saj, por sasia e melaninës në keratinocitet është pak e rritur.
Njolla të vetme të këtij lloji mund të shfaqen edhe te njerëzit mjaft të shëndetshëm. Nëse nuk shqetësohen dhe nuk rriten, atëherë nuk ka nevojë për trajtim. Nëse vërehet rritje intensive, ka njolla me formë të çrregullt, atëherë rekomandohet ekzaminimi i tyre histologjik. Dhe më pas hiqet kirurgjikale.
Përfundim
Kështu, mund të themi se sindroma e Albright karakterizohet nga dëmtimi i kockave ose kafkës, prania e njollave të moshës në lëkurë, pubertet i hershëm. Edhe pse ka raste kur janë të pranishme vetëm dy simptomat e para. Në përgjithësi, simptoma kryesore e sindromës është lezione kockore (osteodisplazia). Megjithatë, pas ndodhjesNë pubertet, ky proces ndalon. Tek të rriturit, ndryshimet e kockave nuk përparojnë. Në përgjithësi, me identifikimin dhe trajtimin e duhur, prognoza për trajtimin e kësaj sëmundjeje është mjaft e favorshme.
