Sindroma Sturge-Weber është një sëmundje trashëgimore që i përket grupit të sindromave të alternuara. Ai kombinon dëmtimin e nervave kranial në anën e fokusit dhe një çrregullim të funksioneve shqisore dhe motorike në anën e kundërt. Sindroma Weber është një sindromë neurologjike në të cilën dëmtohet rrënja ose bërthama e nervit okulomotor. Manifestimet karakteristike të sëmundjes reflektohen në fytyrë, në anën e fokusit vërehet ptoza, midriaza, strabizmi, hemiplegia qendrore kontralaterale, paraliza e muskujve të fytyrës dhe gjuhës.
Sindroma Weber: shenja
Sindroma e Weber është një sëmundje në të cilën shfaqen angioma në zonat e prekura të lëkurës, vërehen edhe angioma të enëve të syrit, konjuktivës; zhvillimi i mundshëm i kataraktave, glaukomës dhe shkëputjes së retinës.
Në pia mater formohen angioma të shumëfishta, të cilat përhapen edhe në lëkurën e fytyrës dhe në indet ngjitur dhe shfaqen simptoma karakteristike neurologjike. Më shpesh, sëmundja prek rajonin e nofullës së sipërme dhenervi trigeminal oftalmik. Dëmtimi i guaskës së butë të trurit mund të jetë ose vetëm në njërën anë, ose mund të prekë të dyja.
Zona e prekur e fytyrës është e mbuluar me njolla specifike të kuqe, ndërsa, përveç sistemit nervor, sëmundja mund të prekë edhe organet e brendshme.
Sindroma Weber karakterizohet nga manifestimet e mëposhtme:
- Imazhet MRI ose CT tregojnë manifestimet e angiomës leptomeningeale.
- Reaksione konvulsive.
- Vonesë mendore (idiotësi, prapambetje mendore).
- Rritje e presionit intraokular.
- Deficit vizioni.
- Hemipareza.
- Hemiatrofi.
- Angioma (lëkura është e mbuluar me njolla vaskulare të kuqe).
Llojet e Sindromës Weber
Ka disa varietete kryesore. Sëmundja e përshkruar është treguar më sipër - sindroma e Weber. Fotoja tregon se si duket një person që vuan nga kjo patologji. Sëmundja ndahet në:
- Sindroma Schirmer - zhvillimi i glaukomës së hershme me manifestime të lëkurës dhe angiomës okulare.
- Sindroma Milles - zhvillimi i hemangiomës së syrit pa shtimin e glaukomës së hershme me manifestime të angiomës në lëkurë dhe në zonën e syve.
- Sindroma Knud-Rrubbe - një manifestim i angiomës encefalotrigeminale.
- Sindroma Weber-Dimitri - një manifestim i epilepsisë, krizave, vonesës së zhvillimit, hemihipertrofisë.
- Sindroma Jahnke - angioma e lëkurës, zonave të trurit.
- Sindroma Loford - angioma e zverkut të syrit pa zmadhimin e tij.
SindromaWeber: Arsyet
Shkaku i shfaqjes së sëmundjes është se gjatë zhvillimit të fetusit dëmtohen dy shtresa mikrobe: ektoderma dhe mezoderma. Zhvillimi i kësaj sëmundjeje tek fëmijët është jashtëzakonisht episodik. Sëmundja transmetohet kryesisht nga alelet dominuese, por ka edhe trashëgimi recesive.
Sëmundja mund të zhvillohet tek fetusi nëse gjatë shtatzënisë është prekur negativisht. Këto përfshijnë:
- Pirja e duhanit gjatë shtatzënisë, veçanërisht në shtatzëninë e hershme.
- Pirja e alkoolit.
- Përdorimi i drogës.
- Intoksikimi i një gruaje shtatzënë të etiologjive të ndryshme.
- Përdorim i pakontrolluar i drogës.
- Infeksionet seksuale të marra gjatë shtatzënisë.
- Infeksionet intrauterine.
- Çrregullim i metabolizmit tek nëna në pritje (hipotiroidizëm).
Shpesh, vetëm trashëgimia ndikon në zhvillimin e sëmundjes. Sindroma Weber nuk mund të infektohet në jetën e zakonshme.
Diagnoza e sëmundjes
Sëmundja diagnostikohet me manifestime karakteristike. Një pjesë e fytyrës së pacientit i nënshtrohet ndryshimeve angiomatoze, rritjes së presionit të syrit me rritje të mundshme të kokës së syrit, ka kriza epileptike. Nëse ekziston dyshimi për sindromën Weber, diagnoza dhe trajtimi kryhet nga disa mjekë: një okulist, një neurolog, një epileptolog, një dermatolog.
Ekzaminimi me rreze X është i nevojshëm për të sqaruar diagnozën. NëImazhet që rezultojnë mund të shihen kalcifikimi i korteksit cerebral. Tomografia e kompjuterizuar jep një pamje edhe më të plotë të zonave të prekura. Skanimet MRI mund të tregojnë hollim të korteksit cerebral, degjenerim dhe atrofi të lëndës së bardhë. Diagnostifikimi i harduerit është gjithashtu i nevojshëm për të përjashtuar sëmundje të tjera, jo më pak të rrezikshme: tumoret e trurit, absceset e indeve të buta të trurit, cistat.
Elektroencefalografia luan një rol të madh në vendosjen e një diagnoze të saktë, pasi bën të mundur përcaktimin e aktivitetit të impulseve bioelektrike në tru për të diagnostikuar në kohë epilepsinë. Shumica e njerëzve me sindromën Weber kanë kriza epileptike. Ata gjithashtu matin presionin e syve, mprehtësinë vizuale, oftalmoskopinë, skanimin AV - për caktimin e trajtimit okulistik.
Trajtimi i sindromës Weber
Sindroma e Weber aktualisht nuk ka trajtim efektiv dhe terapia e vazhdueshme synon lehtësimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së një personi. Pacientit i përshkruhet terapi antikonvulsant duke përdorur barna të ndryshme:
- "Depakin".
- "Karbamazepinë".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Mjaft shpesh pacienti nuk i përgjigjet trajtimit të krizave epileptike, atëherë mjeku që merr pjesë mund të përshkruajë përdorimin e disa ilaçeve. Nëse terapia e zgjeruar nuk ndihmon, atëherëIndikacionet e një neurokirurgu, mund të përshkruhet trajtimi kirurgjik.
Rritja e presionit të syve (glaukoma) trajtohet me pika të veçanta që reduktojnë sekretimin e lëngjeve të syrit. Këto barna përfshijnë "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Megjithatë, kjo terapi konservative mund të jetë jashtëzakonisht joefektive, dhe më pas e vetmja mundësi është trajtimi kirurgjik: pacienti i nënshtrohet një trabekulektomie ose trabekulotomie.
Pasojat dhe komplikimet
Sindroma e Weberit është një sëmundje mjaft e rrezikshme. Nëse trajtimi konservativ ose kirurgjik i vazhdueshëm nuk ka dhënë rezultate dhe gjendja e pacientit nuk është përmirësuar, jepet një prognozë mjaft e pafavorshme. Sindroma epileptike e pakontrolluar mund të çojë në çmenduri, vonesë mendore, humbje të shikimit dhe rritje të rrezikut për goditje në tru.
Parandalimi i zhvillimit të sëmundjes
Pavarësisht se sëmundja është e trashëgueshme, masat parandaluese të marra nga një grua shtatzënë do të ulin ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të sëmundjes. Këto aktivitete përfshijnë:
- Heqja e zakoneve të këqija (veçanërisht gjatë shtatzënisë).
- Mbajtja e një stili jetese të duhur dhe të shëndetshëm. Shëtitje të shpeshta në ajër të pastër, gjumë i shëndetshëm.
- Ushqimi i duhur i pjesshëm. Rritja e dietës së ushqimeve të pasura me fibra. Mos hani ushqime të përpunuara dhe ushqime të skuqura.
- Regjistrim në kohë gjatë shtatzënisë dhe vizita te mjeku në orën e caktuar.
- Vetëm përdorimi i drejtpërdrejtë i drogësrecetë e mjekut.
Sindroma e Weber është një sëmundje e rrallë dhe e rrezikshme që ndikon drejtpërdrejt në cilësinë e jetës së një personi. Besimi te mjekët, diagnoza në kohë dhe kalimi i trajtimit të përshkruar mund ta ndryshojnë jetën për mirë. Është gjithashtu e rëndësishme të mos lejoni që sëmundja të marrë rrjedhën e saj dhe të mos përdorni ilaçe pa recetën e mjekut.
