Të gjitha tiparet karakteristike të trupit tonë manifestohen nën ndikimin e gjeneve. Ndonjëherë vetëm një gjen është përgjegjës për këtë, por më së shpeshti ndodh që disa njësi të trashëgimisë janë përgjegjëse për manifestimin e një tipari të caktuar në të njëjtën kohë.
Tashmë është vërtetuar shkencërisht se për një person manifestimi i shenjave të tilla si ngjyra e lëkurës, flokëve, syve, shkalla e zhvillimit mendor varet nga aktiviteti i shumë gjeneve njëherësh. Kjo trashëgimi nuk ndjek saktësisht ligjet e Mendelit, por shkon shumë përtej saj.
Studimi i gjenetikës njerëzore është jo vetëm interesant, por edhe i rëndësishëm për të kuptuar trashëgiminë e sëmundjeve të ndryshme trashëgimore. Tani po bëhet mjaft e rëndësishme t'i kthejmë çiftet e reja drejt konsultimeve gjenetike, në mënyrë që, pas analizimit të origjinës së secilit bashkëshort, të mund të thuhet me besim se fëmija do të lindë i shëndetshëm.
Llojet e trashëgimisë së tipareve te njerëzit
Nëse e dini se si trashëgohet ky apo ai tipar, mund të parashikoni probabilitetin e shfaqjes së tij tek pasardhësit. Të gjitha shenjat në trup mund të ndahen në dominante dherecesive. Ndërveprimi mes tyre nuk është aq i thjeshtë dhe ndonjëherë nuk mjafton të dish se cila kategori i përket.
Tani në botën shkencore ekzistojnë llojet e mëposhtme të trashëgimisë tek njerëzit:
- Trashëgimi monogjenike.
- Poligjenik.
- jokonvencionale.
Këto lloje trashëgimie ndahen më tej në disa lloje.
Trashëgimia monogjene bazohet në ligjet e para dhe të dyta të Mendelit. Poligjenika bazohet në ligjin e tretë. Kjo nënkupton trashëgiminë e disa gjeneve, më së shpeshti jo alelike.
Trashëgimia jotradicionale nuk u bindet ligjeve të trashëgimisë dhe kryhet sipas rregullave të veta, të panjohura për këdo.
Trashëgimi monogjenike
Kjo lloj trashëgimie tiparesh te njerëzit i bindet ligjeve të Mendelejevit. Duke pasur parasysh faktin se ka dy alele të secilit gjen në gjenotip, ndërveprimi ndërmjet gjenomit femëror dhe atij mashkullor konsiderohet veçmas për çdo çift.
Në bazë të kësaj, dallohen llojet e mëposhtme të trashëgimisë:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recesive.
- Trashëgimi mbizotëruese e lidhur me X.
- X-lidhur recesive.
- Trashëgimi holandrike.
Çdo lloj trashëgimie ka karakteristikat dhe karakteristikat e veta.
Shenjat e trashëgimisë autosomale dominante
Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant - kjo është trashëgimia e tipareve mbizotëruese,të cilat ndodhen në autosome. Manifestimet e tyre fenotipike mund të jenë shumë të ndryshme. Për disa, simptoma mund të jetë delikate, ose mund të jetë shumë intensive.
Lloji i trashëgimisë është autosomal dominant ka këto karakteristika:
- Tipari i sëmurë shfaqet në çdo brez.
- Numri i njerëzve të sëmurë dhe të shëndetshëm është afërsisht i njëjtë, raporti i tyre është 1:1.
- Nëse fëmijët e prindërve të sëmurë lindin të shëndetshëm, atëherë fëmijët e tyre do të jenë të shëndetshëm.
- Sëmundja prek njëlloj si djemtë ashtu edhe vajzat.
- Sëmundja transmetohet në mënyrë të barabartë nga burrat dhe gratë.
- Sa më i fortë të jetë efekti në funksionet riprodhuese, aq më e madhe është mundësia e mutacioneve të ndryshme.
- Nëse të dy prindërit janë të sëmurë, atëherë fëmija, i lindur homozigot për këtë tipar, është më i sëmurë në krahasim me heterozigotin.
Të gjitha këto shenja realizohen vetëm nën kushtin e dominimit të plotë. Në këtë rast, vetëm prania e një gjeni dominues do të mjaftojë për manifestimin e një tipari. Një model i trashëgimisë autosomale dominuese mund të shihet te njerëzit me njolla, flokë kaçurrelë, sy kafe dhe shumë të tjera.
Tipare mbizotëruese autosomale
Shumica e njerëzve që janë bartës të një tipari patologjik autosomik dominant janë heterozigotë për të. Studime të shumta konfirmojnë se homozigotët për një anomali dominuese kanë manifestime më të rënda dhe më të rënda në krahasim me heterozigotët.
Ky llojtrashëgimia tek njerëzit është karakteristike jo vetëm për shenjat patologjike, por edhe disa mjaft normale trashëgohen në këtë mënyrë.
Ndër tiparet normale me këtë lloj trashëgimie janë:
- Flokë kaçurrela.
- Sytë e errët.
- Hundë e drejtë.
- Kungë mbi urën e hundës.
- Trallaci e hershme mashkullore
- Djathtas.
- Aftësia për të rrotulluar gjuhën.
- Gropë në mjekër.
Ndër anomalitë që kanë një lloj trashëgimie autosomale dominante, janë më të njohurat e mëposhtme:
- Me shumë gishta, mund të jetë edhe në duar edhe në këmbë.
- Shkrirja e indeve të falangave të gishtave.
- Brakidaktili.
- sindroma Marfan.
- Miopia.
Nëse dominimi është i paplotë, atëherë manifestimi i tipareve nuk mund të vërehet në çdo brez.
Model i trashëgimisë autosomale recesive
Një shenjë mund të shfaqet me këtë lloj trashëgimie vetëm në rastin e formimit të një homozigoti për këtë patologji. Këto sëmundje janë më të rënda sepse të dy alelet e të njëjtit gjen janë me defekt.
Mundësia e simptomave të tilla rritet me martesat e lidhura ngushtë, kështu që në shumë vende është e ndaluar të hyni në një bashkim midis të afërmve.
Kriteret kryesore për një trashëgimi të tillë përfshijnë si më poshtë:
- Nëse të dy prindërit janë të shëndetshëm, por mbajnë gjenin jonormal, fëmija do të sëmuret.
- Nuk luan me gjininë e fëmijës së palindurasnjë trashëgimi roli.
- Një çift i martuar ka 25% rrezik për të pasur një fëmijë të dytë me të njëjtën patologji.
- Nëse shikoni origjinën, ka një shpërndarje horizontale të pacientëve.
- Nëse të dy prindërit janë të sëmurë, atëherë të gjithë fëmijët do të lindin me të njëjtën patologji.
- Nëse njëri prind është i sëmurë dhe tjetri është bartës i një gjeni të tillë, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 50%
Shumë sëmundje metabolike trashëgohen nga ky lloj.
Lloji i trashëgimisë së lidhur me X
Kjo trashëgimi mund të jetë ose dominante ose recesive. Shenjat e trashëgimisë dominuese përfshijnë si më poshtë:
- Mund të prekë të dy gjinitë, por gratë kanë dy herë më shumë gjasa.
- Nëse një baba është i sëmurë, ai mund t'ua kalojë gjenin e sëmurë vetëm vajzave të tij, sepse djemtë marrin kromozomin Y prej tij.
- Një nënë e sëmurë ka të ngjarë t'i shpërblejë fëmijët e të dy gjinive me një sëmundje të tillë.
- Sëmundja është më e rëndë te meshkujt sepse atyre u mungon një kromozom i dytë X.
Nëse ka një gjen recesiv në kromozomin X, atëherë trashëgimia ka këto karakteristika:
- Fëmija i sëmurë mund të lindë nga prindër fenotipisht të shëndetshëm.
- Më shpesh burrat sëmuren dhe gratë janë bartëse të gjenit të sëmurë.
- Nëse një baba është i sëmurë, atëherë nuk duhet të shqetësoheni për shëndetin e djemve tuaj, ata nuk mund të marrin një gjen të dëmtuar prej tij.
- Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë në një bartës femër është 25%, nëse flasim për djemtë, atëherë rritet në 50%.
Kështu trashëgohen sëmundjet si hemofilia, verbëria e ngjyrave, distrofia muskulare, sindroma Kallmann dhe disa të tjera.
Sëmundjet autozomale dominante
Për shfaqjen e sëmundjeve të tilla mjafton prania e një gjeni me defekt, nëse ai është dominant. Sëmundjet autosomale dominante ndajnë disa karakteristika:
- Aktualisht, ka rreth 4000 sëmundje të tilla.
- Të dyja gjinitë preken njësoj.
- Demorfizmi fenotipik manifestohet qartë.
- Nëse ka një mutacion të gjenit mbizotërues në gametë, atëherë sigurisht që do të shfaqet në gjeneratën e parë. Tashmë është vërtetuar se me kalimin e moshës tek meshkujt rritet rreziku për të pasur mutacione të tilla, që do të thotë se ata mund t'i shpërblejnë fëmijët e tyre me sëmundje të tilla.
- Sëmundja shfaqet shpesh në të gjitha brezat.
Trashëgimia e një gjeni defekti të sëmundjes autosomale dominante nuk ka të bëjë fare me gjininë e fëmijës dhe shkallën e zhvillimit të kësaj sëmundjeje te prindi.
Sëmundjet autozomale dominante përfshijnë:
- sindroma Marfan.
- Sëmundja e Huntington.
- Neurofibromatoza.
- Skleroza tubulare.
- Sëmundja polikistike e veshkave dhe shumë të tjera.
Të gjitha këto sëmundje mund të manifestohen në shkallë të ndryshme në pacientë të ndryshëm.
Sindroma Marfan
Është një sëmundjekarakterizohet nga dëmtimi i indit lidhor, dhe për rrjedhojë, funksionimi i tij. Gjymtyrët e gjata në mënyrë disproporcionale me gishta të hollë sugjerojnë sindromën e Marfanit. Modeli i trashëgimisë së kësaj sëmundjeje është autosomik dominant.
Mund të renditen shenjat e mëposhtme të kësaj sindrome:
- Trup i hollë.
- Gishta të gjata merimange.
- Defektet e sistemit kardiovaskular.
- Shfaqja e strijave në lëkurë pa ndonjë arsye të dukshme.
- Disa pacientë raportojnë dhimbje të muskujve dhe kockave.
- Zhvillimi i hershëm i osteoartritit.
- Lakim i shtyllës kurrizore.
- Lidhje shumë fleksibël.
- dëmtimi i të folurit i mundshëm.
- Dëmtimi i shikimit.
Simptomat e kësaj sëmundjeje mund t'i emërtoni për një kohë të gjatë, por shumica e tyre lidhen me sistemin skeletor. Diagnoza përfundimtare do të bëhet pasi të jenë përfunduar të gjitha ekzaminimet dhe të jenë gjetur shenjat karakteristike në të paktën tre sisteme organesh.
Mund të vërehet se për disa, shenjat e sëmundjes nuk shfaqen në fëmijëri, por bëhen të dukshme disi më vonë.
Edhe tani, kur niveli i mjekësisë është mjaft i lartë, është e pamundur të kurohet plotësisht sindroma e Marfanit. Duke përdorur barnat dhe teknologjitë moderne të trajtimit, është e mundur të zgjatet jeta e pacientëve me një devijim të tillë dhe të përmirësohet cilësia e tij.
Aspekti më i rëndësishëm i trajtimit është parandalimi i aneurizmës së aortës. Kërkohen konsulta të rregullta me një kardiolog. Në rast emergjenceduke treguar operacione të transplantit të aortës.
Korea e Huntington
Kjo sëmundje gjithashtu ka një model trashëgimie autosomike dominuese. Fillon të shfaqet nga mosha 35-50 vjeç. Kjo është për shkak të vdekjes progresive të neuroneve. Klinikisht, shenjat e mëposhtme mund të identifikohen:
- Lëvizjet e rastësishme të kombinuara me tonin e reduktuar.
- Sjellje shoqërore.
- Apati dhe nervozizëm.
- Manifestimi i tipit skizofrenik.
- Ndryshimet e humorit.
Trajtimi ka për qëllim vetëm eliminimin ose reduktimin e simptomave. Përdoren qetësues, neuroleptikë. Asnjë trajtim nuk mund të ndalojë zhvillimin e sëmundjes, kështu që vdekja ndodh afërsisht 15-17 vjet pas shfaqjes së simptomave të para.
Trashëgimi poligjenike
Shumë tipare dhe sëmundje trashëgohen në një mënyrë autosomale dominante. Ajo që është tashmë është e qartë, por në shumicën e rasteve nuk është aq e thjeshtë. Shumë shpesh, jo një, por disa gjene trashëgohen në të njëjtën kohë. Ato shfaqen në kushte specifike mjedisore.
Një tipar dallues i kësaj trashëgimie është aftësia për të përmirësuar veprimin individual të çdo gjeni. Karakteristikat kryesore të një trashëgimie të tillë përfshijnë si më poshtë:
- Sa më e rëndë të jetë sëmundja, aq më i madh është rreziku për të zhvilluar këtë sëmundje tek të afërmit.
- Shumë tipare multifaktoriale ndikojnë në një gjini specifike.
- Sa më shumë të afërm të kenë këtë tipar, aqrrezik më i lartë i kësaj sëmundjeje tek pasardhësit e ardhshëm.
Të gjitha llojet e konsideruara të trashëgimisë janë variante klasike, por, për fat të keq, shumë shenja dhe sëmundje nuk mund të shpjegohen sepse ato i përkasin trashëgimisë jo tradicionale.
Kur planifikoni lindjen e një fëmije, mos e neglizhoni vizitën e një konsulte gjenetike. Një specialist kompetent do t'ju ndihmojë të kuptoni origjinën tuaj dhe të vlerësoni rrezikun për të pasur një fëmijë me anomali.
