Sëmundja e Hartnup është një çrregullim i rëndë gjenetik i karakterizuar nga dëmtim i metabolizmit të aminoacideve. Kjo sëmundje shoqërohet me beriberi, vonesë zhvillimi, manifestime të lëkurës dhe neurologjike. Si ta njohim këtë patologji tek një fëmijë? Si trashëgohet kjo anomali? Në këtë artikull, ne shikojmë shkaqet, shenjat dhe trajtimet për sëmundjen e Hartnup.
Etiologji
Tryptofani është një aminoacid thelbësor për të cilin trupi ka nevojë. Një person mund ta marrë këtë substancë të dobishme vetëm përmes ushqimit. Triptofani absorbohet në zorrët dhe pse është i përfshirë në sintezën e acidit nikotinik (vitamina B3).
Shkaku i sëmundjes së Hartnup është një mutacion në gjenin që është përgjegjës për metabolizmin e triptofanit. Kjo është një patologji kongjenitale që është e trashëguar. Ka dy rrugë për zhvillimin e sëmundjes:
- Për shkak të një mutacioni të gjenit, përthithja e triptofanit në traktin gastrointestinal përkeqësohet tek një pacient. Amino acidgrumbullohet në zorrë dhe ndërvepron me bakteret. Si rezultat i një reaksioni biokimik, formohen produkte toksike të kalbjes që helmojnë trupin. Kjo ka një efekt jashtëzakonisht negativ në gjendjen e lëkurës dhe sistemit nervor.
- Për shkak të një defekti gjenetik, triptofani ekskretohet në sasi të shtuar në urinë. Trupi ka mungesë të këtij aminoacidi. Kjo çon në një ulje të sintezës së acidit nikotinik dhe zhvillimin e beriberit. Kjo ndikon në gjendjen e mukozave dhe lëkurës, si dhe në funksionimin e sistemit tretës.
Mjekët identifikojnë gjithashtu kushte të tjera negative që mund të komplikojnë rrjedhën e sëmundjes së Hartnup:
- mungesa e proteinave dhe vitaminave në dietë;
- punë e tepërt;
- ekspozimi i tepërt në diell;
- tension emocional.
Këta faktorë mund të përkeqësojnë ndjeshëm gjendjen e pacientit.
Si trashëgohet patologjia
Sëmundja transmetohet në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë se sëmundja Hartnup trashëgohet vetëm nëse mutacioni është i pranishëm në gjenet e të dy prindërve.
Merrni parasysh probabilitetin për të pasur një fëmijë të sëmurë:
- Në gjysmën e rasteve, fëmijët bëhen bartës të gjenit të dëmtuar. Nuk shfaqin shenja të sëmundjes, por ekziston mundësia e kalimit të patologjisë tek pasardhësit.
- 25% e foshnjave lindin të sëmurë.
- Në 25% të rasteve, fëmijët lindin të shëndetshëm dhe nuk mbajnë mutacion.
Kjo është një patologji trashëgimore mjaft e rrallë. Sëmundja shfaqet në 1 fëmijë në 24,000 të porsalindur. Në shumë raste, prindërit e fëmijëve të sëmurë kishin lidhje gjaku.
Simptomatika
Sëmundja Hartnup tek fëmijët zakonisht shfaqet midis moshës 3 dhe 9 vjeç. Ndonjëherë shenjat e para të patologjisë zbulohen 10-14 ditë pas lindjes dhe vazhdojnë deri në adoleshencë. Tek të rriturit, shenjat e sëmundjes janë shumë të dobëta ose mungojnë plotësisht.
Një simptomë e sëmundjes së Hartnup është rritja e ndjeshmërisë së lëkurës ndaj dritës ultravjollcë. Prandaj, acarimet e patologjisë vërehen më shpesh në periudhën pranverë-verë.
Pas ekspozimit ndaj rrezeve ultravjollcë, në lëkurë shfaqen skuqje, të ngjashme me një djegie nga dielli. Fokuset e inflamacionit kanë kufij të qartë. Flluskat shfaqen në lëkurën e skuqur. Humbja e epidermës shoqërohet me kruajtje dhe dhimbje. Pas shërimit vërehet qërimi dhe rrudhosje e lëkurës. Çarjet mund të qëndrojnë në vendin e inflamacionit për një kohë të gjatë.
Dëmtimi i lëkurës shkaktohet jo vetëm nga ekspozimi ndaj rrezatimit ultravjollcë, por edhe nga mungesa e acidit nikotinik. Manifestimet e jashtme të patologjisë ngjajnë me shenjat e mungesës së vitaminës B3 (pelagra):
- Në duar dhe këmbë ka skuqje me kufij të përcaktuar qartë. Duket si "doreza" ose "çizme". Lëkura trashet dhe del me thekon.
- Në fytyrën e fëmijës vërehen skuqje të kuqe në formën e "fluturës". Ata mbulojnë krahët e hundës dhe faqet.
- Lëkura në pëllëmbë bëhet e verdhë dhe gishtat trashen.
- Inflamacioni shfaqet jo vetëm në lëkurë, por edhe në mukozëmukozën e gojës. Gjuha fryhet dhe merr një ngjyrë të kuqe. Pacienti ndjen dhimbje dhe djegie në gojë. Ka rritje të pështymës.
Në shumicën e rasteve, sëmundja shoqërohet me simptoma neurologjike:
- çrregullime të ekuilibrit dhe koordinimit;
- lëkundje;
- dridhje e kokës, duarve dhe kokës;
- dhimbje koke;
- ulja e qepallës së sipërme;
- çrregullime të gjumit;
- irritabilitet;
- përkeqësim i kujtesës;
- ndryshime humori.
Fëmijët e sëmurë kanë një ngadalësim në zhvillimin fizik dhe mendor.
Në disa pacientë, shikimi përkeqësohet, mund të shfaqet strabizmi. Në raste më të rralla shfaqen simptoma dispeptike: diarre, nauze, humbje oreksi. Pacientët humbin peshë pa arsye dhe në mënyrë drastike.
Këto simptoma nuk vërehen gjithmonë, patologjia shfaqet në formën e acarimeve periodike. Me moshën, episodet e sëmundjes ndodhin gjithnjë e më rrallë.
Diagnoza
Metoda kryesore për diagnostikimin e patologjisë është studimi i urinës dhe gjakut për biokiminë. Në sëmundjen e Hartnup, nivelet plazmatike të substancave të mëposhtme janë ulur ndjeshëm:
- triptofan;
- glicinë;
- metionine;
- lysine.
Në të njëjtën kohë, përqendrimi i aminoacideve të mësipërme në urinë rritet në mënyrë dramatike.
Kjo sëmundje duhet të diferencohet nga pelagra. Në format primare të vitaminozës B3 nuk vërehetçrregullime të metabolizmit të aminoacideve.
Metodat e terapisë
Pacientëve u përshkruhen medikamente me vitaminë B3 ("Nikotinamide", "Acidi nikotinik"). Ndihmon në plotësimin e mungesës së kësaj substance në trup.
Grupet e mëposhtme të barnave përdoren si terapi simptomatike:
- Pomada me bazë kortikosteroide ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Këto barna aplikohen në zonat e prekura. Mjetet lokale hormonale ndihmojnë në lehtësimin e inflamacionit dhe kruajtjes.
- Neuroleptikët dhe ilaqet kundër depresionit ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Këto barna indikohen për nervozizëm dhe luhatje të humorit.
- Frea kundër diellit. Këto produkte ndihmojnë në parandalimin e shpërthimeve dhe zvogëlojnë ndjeshmërinë ndaj dritës së lëkurës. Rekomandohet përdorimi i kremrave me efekt shtesë anti-inflamator.
Gjithashtu, pacientët duhet të ndjekin një dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina dhe acid nikotinik. Rekomandohet përfshirja e rregullt e mishit, mëlçisë, vezëve, peshkut pa yndyrë dhe bukës me krunde në dietë. Është e dobishme të përdorni majanë e birrës si një shtesë diete, ky produkt përmban një sasi të madhe të vitaminës B3.
Prognoza, ndërlikimet e mundshme dhe parandalimi
Sëmundja ka një prognozë të favorshme. Ndërsa fëmija rritet, simptomat e patologjisë gradualisht zvogëlohen, dhe ndonjëherë zhduken plotësisht. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se trajtimi nuk është i nevojshëm. Nëse terapia nuk është e disponueshme, fëmija mund të zhvillojë komplikimet e mëposhtme:
- psikozë;
- rënie njohëse;
- ciroza e mëlçisë;
- hollimi i lëkurës;
- përkeqësim i shikimit.
Aktualisht, parandalimi i sëmundjes nuk është zhvilluar, sepse është e pamundur të parandalohen mutacionet e gjeneve. Patologjia nuk zbulohet me ndihmën e shqyrtimit prenatal. Kur planifikoni një shtatzëni, bashkëshortët këshillohen të vizitojnë një gjenetist. Kjo do të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut për të pasur një fëmijë të sëmurë.
