Një nga grupet e sëmundjeve janë patologjitë kongjenitale. Në shumicën e rasteve, parandalimi i tyre është i pamundur. Gjendje të tilla njihen pas lindjes së foshnjës. Sëmundjet gjenetike karakterizohen nga manifestime të ndryshme. Në shumicën e rasteve, këto janë defekte të organeve të brendshme dhe anomali të jashtme. Një nga patologjitë kongjenitale është sindroma Waardenburg. Ka veçori karakteristike që e dallojnë nga defektet e tjera gjenetike. Këtu përfshihen: humbja e dëgjimit, ngjyra e ndryshme e syve, pamja specifike e pacientëve. Për të diagnostikuar këtë sëmundje kërkohet ekzaminim nga disa specialistë.
Çfarë është sindroma Waardenburg?
Kjo sëmundje nuk është një defekt gjenetik i rrallë. Mesatarisht, incidenca e patologjisë është 1 në 4000 të porsalindur. Sindroma Waardenburg mund të dyshohet tashmë në moshë të re, pasi manifestimet kryesore të saj janë pamja e dukshme e pazakontë e foshnjës dhe humbja e dëgjimit. Sëmundja u përshkrua në mesin e shekullit të njëzetë. Kjo patologji gjenetike u zbulua nga një okulist nga Franca Waardenburg. Ai studioi një grup fëmijësh që shfaqën tipare të tilla si një profil grek, ngjyra e ndritshme e syve (të ndryshme në disa raste) dhe shurdhim. Përveç kësaj, sindroma ka shumë manifestime të tjera, kombinimi i të cilave mund të ndryshojë.
Sëmundja diagnostikohet si te vajzat ashtu edhe te djemtë. Frekuenca e shfaqjes së sëmundjes nuk lidhet me gjininë dhe kombësinë. Rreziku i zhvillimit të kësaj patologjie rritet ndjeshëm në prani të një anomalie gjenetike në një nga anëtarët e familjes. Aktualisht, ekzistojnë disa lloje të sindromës Waardenburg. Klasifikimi bazohet në ndryshimet gjenetike.
Shkaktarët e zhvillimit të patologjisë
Një nga sëmundjet kongjenitale të zbuluara relativisht kohët e fundit është sindroma e Waardenburg. Mënyra e trashëgimisë së kësaj gjendje patologjike është autosomale dominante. Kjo nënkupton një rrezik të lartë të kalimit të gjeneve me defekt nga prindërit te fëmijët. Probabiliteti për të trashëguar sëmundjen është 50%. Mutacionet në gjene të caktuara konsiderohen si shkaku i zhvillimit të sëmundjes. Njëri prej tyre është përgjegjës për formimin e melanociteve - qelizave të pigmentit. Mutacionet në këtë gjen shkaktojnë ngjyrë të pazakontë të syve dhe heterokromi (ngjyrim të ndryshëm të irisave).
Ndonjëherë sëmundja nuk shoqërohet me trashëgimi të rënduar. Në raste të tilla, është e pamundur të thuhet se për çfarë arsye lindën rirregullimet gjenetike. Dihet se ato ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit. Faktorët e rrezikut përfshijnë infektivpatologjitë që shfaqen gjatë shtatzënisë. Mund të shkaktohet edhe nga stresi, intoksikimi nga droga, zakonet e këqija etj.
Llojet e gjendjes patologjike
Ekzistojnë 4 lloje të sindromës Waardenburg. Ato klasifikohen sipas llojit të trashëgimisë dhe natyrës së çrregullimeve gjenetike. Lloji i parë i patologjisë është më i zakonshmi. Karakterizohet nga një mutacion i gjenit MITF dhe PAX3 të vendosur në kromozomin e dytë. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Gjeni PAX3 është përgjegjës për prodhimin e një faktori transkriptimi, i cili nga ana tjetër kontrollon migrimin e qelizave të kreshtit nervor.
Lloji i dytë i sindromës Waardenburg shfaqet në 20-25% të rasteve. Gjenet patologjike janë të vendosura në kromozomet 3 dhe 8. E para është e përfshirë në formimin e qelizave të pigmentit. E dyta është përgjegjëse për kodimin e faktorëve që aktivizojnë transkriptimin e proteinave.
Në llojin e tretë të sëmundjes ka shkelje të gjenit PAX3. Ky lloj patologjie karakterizohet nga ashpërsia e kursit. Ndryshe nga lloji i parë, gjeni mutues nuk është në një gjendje hetero-, por në një gjendje homozigote. Ndonjëherë vërehen mutacione të pakuptimta.
Lloji i katërt i sëmundjes karakterizohet nga trashëgimi autosomale recesive. Rreziku i transmetimit të patologjisë është 25%. Gjeni i dëmtuar ndodhet në kromozomin 13. Ai është i përfshirë në formimin e proteinës B-endotelin.
Sindroma Waardenburg: simptomat e sëmundjes
Ekzistojnë kritere të patologjisë madhore dhe të vogla. Të parët gjenden në shumicën e rasteve. Këto përfshijnë:
- Heterokromia. Njerëzit me ngjyra të ndryshme të syve përbëjnë rreth 1% të popullsisë së përgjithshme të Tokës. Heterokromia nuk shoqërohet gjithmonë me një sindromë patologjike.
- Ofset i këndit të brendshëm të syrit. Ky fenomen quhet "televizion".
- Ngjyrosja blu e ndezur e irisit.
- Të kesh një tufë flokësh gri.
- Urë me hundë të gjerë.
- Humbje e rëndë dëgjimi, në disa raste shurdhim.
- Proporcione të vogla të pjesës së mesme të kafkës së fytyrës.
- Kombinimi i këtyre simptomave me sëmundjen e Hirschsprung. Kjo patologji karakterizohet nga një shkelje e inervimit të zonës së zorrëve.
Kriteret e vogla mund të përfshijnë simptoma të ndryshme. Midis tyre: kontraktimet e gishtërinjve, çarja e shtyllës kurrizore, sindaktilia, ndryshimet e lëkurës (prania e një numri të madh nishanësh, leukoderma). Shpesh ka hipoplazi të krahëve të hundës dhe ulje të harqeve superciliare. Ky konfigurim i fytyrës quhet "profili grek". Disa pacientë kanë defekte të tilla si çarje qiellzë ose buzë.
Diagnostifikimi i një anomalie kongjenitale
Njerëzit me ngjyra të ndryshme të syve janë të rrallë, por kjo simptomë nuk tregon gjithmonë një patologji gjenetike. Nëse një shenjë e ngjashme kombinohet me humbjen e dëgjimit dhe tiparet karakteristike të pamjes, atëherë prania e sindromës Waardenburg është e mundshme. Për të konfirmuar diagnozën, kërkohet konsultimi i specialistëve. Ekzaminimi i detyrueshëm nga një otolaringolog, okulist, dermatolog. E rëndësishmezbuloni historinë trashëgimore. Për të konfirmuar diagnozën kryhet një test gjenetik. Pas saj, konstatohet nëse ka sindromën Waardenburg. Niveli i inteligjencës tek pacientët është normal. Kjo e dallon këtë sëmundje nga shumë patologji të tjera trashëgimore.
Trajtimi i sindromës Waardenburg
Ashtu si me sëmundjet e tjera kromozomale, nuk ka trajtim etiotropik për sindromën Waardenburg. Veprimet e mjekëve kanë për qëllim eliminimin e simptomave të patologjisë. Për të parandaluar shurdhimin, implantohet një pajisje kokleare. Nëse patologjia kombinohet me sëmundjen e Hirschsprung, kërkohet ndërhyrje kirurgjikale në zorrë. Në disa raste, përshkruhet fizioterapia. Ndonjëherë kryhet operacioni plastik i fytyrës.
Parandalimi i sindromës gjenetike
Mundësia që sindroma Waardenburg të zhvillohet tek një fëmijë me sëmundjen e njërit prej prindërve është shumë e lartë. Prandaj, gjatë shtatzënisë, kryhet një studim gjenetik i fetusit. Është e nevojshme në rast të trashëgimisë së rënduar.
Nëse një sëmundje e tillë nuk është vërejtur tek të afërmit, është e pamundur të parandalohet zhvillimi i patologjisë. Për të parandaluar çrregullimet gjenetike, rekomandohet shmangia e stresit dhe faktorëve të tjerë që kanë efekt teratogjen. Prognoza për jetën me këtë patologji është e favorshme.
