Numri i sëmundjeve të ndryshme që mund të kufizojnë ndjeshëm jetën e njeriut dhe madje të çojnë në vdekje është vazhdimisht në rritje. Në të njëjtën kohë, vlen të kuptohet një fakt i rëndësishëm: disa nga patologjitë që prishin funksionet e trupit nuk janë të fituara, por, siç thonë ata, janë të rrënjosura në gjenetikë. Po flasim për trashëgiminë e tipareve autosomale që kalojnë brez pas brezi.
Çfarë nënkuptohet me një tipar autosomik
Duke u thelluar në thelbin e këtij termi, është e rëndësishme para së gjithash t'i kushtohet vëmendje një vetie të tillë të çdo krijese të gjallë si trashëgimia. Në shumicën e rasteve, fëmijët janë të ngjashëm me prindërit e tyre, por në fakt gjithmonë ka dallime të caktuara midis anëtarëve të së njëjtës familje.
Me fjalë të tjera, secili ka karakteristikat e veta individuale, por në fakt ata janë pjesë e trashëgimisë gjenetike. Kështu, një tipar autosomik nuk është gjë tjetër veçse trashëgimi e tipareve gjenetike të prindërve.
Transmetimi i sëmundjes
Përveç karakteristikave specifike individuale, një person mund të trashëgojë disa sëmundje nga babai dhe nëna e tij. Ky fakt është për shkak të ndikimit të mutacioneve në gjenet qëte lokalizuara ne autozome. Në të njëjtën kohë, shenja të tilla mund të ndahen në dy fusha kryesore: mbizotëruese dhe recesive. Të dyja kanë një ndikim të rëndësishëm në strukturën e trashëgimisë së një personi të caktuar.
Autosomal dominant
Çdo lloj trashëgimie ka karakteristikat e veta. Nëse e konsiderojmë autosomike dominante, atëherë vlen të theksohet se në këtë rast, për të marrë sëmundjen në mënyrë trashëgimore, mjafton të transmetohet aleli mutant i ndonjërit prej prindërve. Një shenjë e tillë e trashëgimisë mund të ndodhë në mënyrë të barabartë si te burrat ashtu edhe te gratë. Në thelb, trashëgimia autosomale dominante mund të përkufizohet si transmetimi i një tipari që kontrollohet nga aleli dominues i një gjeni autosomik. Me këtë lloj trashëgimie, një alel mutant i lokalizuar në autosome do të mjaftojë për manifestimin e sëmundjes.
Lajmi i mirë është se shumica e sëmundjeve që transmetohen në këtë mënyrë nuk shkaktojnë dëm të konsiderueshëm për shëndetin dhe as nuk kanë një efekt të dëmshëm të konsiderueshëm në funksionet riprodhuese të njeriut. Nëse krahasojmë nivelin e ndikimit në përqindjen e sëmundjeve, atëherë tiparet dominuese më shpesh shkaktojnë devijime sesa ato recesive. Në prani të një mutacioni të tillë tek njëri prej bashkëshortëve me shëndet të plotë të të dytit, rreziku i transmetimit të sëmundjes është 50%. Për këtë arsye, një tipar autosomik mbizotërues, i manifestuar në formën e një mutacioni, mund të kalojë brez pas brezi dhe, në këtë mënyrë, të ketë karakter familjar. Ndryshe ngaautosomike recesive, këto tipare shfaqen te heterozigotët që kanë një alele mutant dhe një alele normale në kromozomet homologe.
Sëmundjet në trashëgiminë autosomale dominante
Me këtë lloj transmetimi të tipareve trashëgimore, mjafton një bartës heterozigot i mutacionit për shfaqjen e sëmundjes në gjeneratën e ardhshme. Një fakt interesant është se një tipar autosomik dominues nënkupton të njëjtën frekuencë të sëmundjes si tek vajzat ashtu edhe tek djemtë.
Nëse një sëmundje që rezulton nga ky lloj transmetimi i trashëgimisë është e pranishme tek një fëmijë, ndërkohë që të dy prindërit janë të shëndetshëm, atëherë ky fakt nënkupton shfaqjen e një mutacioni të ri në qelizat germinale të nënës ose babait. Është e rëndësishme të kuptohet se në një familje, ndikimi i një gjeni mbizotërues në gjendjen e fëmijëve mund të ndryshojë. Kjo do të thotë se fotografia klinike dhe ashpërsia e sëmundjeve nuk do të jenë domosdoshmërisht të njëjta.
Shembuj të sëmundjeve
Tipari autosomik i tipit dominant manifestohet qartë nëpërmjet një sëmundjeje siç është sindroma Marfan. Një diagnozë e tillë do të thotë që indi lidhor është i prekur në trupin e njeriut. Pacientët që vuajnë nga sindroma Marfan priren të kenë gishta të hollë dhe të hollë dhe gjatësia e gjymtyrëve është joproporcionale. Këta njerëz shpesh zhvillojnë keqformime të aortës dhe valvulave të zemrës.
Një sëmundje tjetër trashëgimore, e cila përcaktohet nga prania e tipareve autosomale dominante të trashëgimisë, është brakidaktilia, gjithashtu është me gishta të shkurtër. Kjo është një simptomë mjaft e rrallënjëri nga prindërit. Shfaqja e kësaj sëmundjeje vërehet që në herën e parë pas lindjes për shkak të një ndryshimi të panatyrshëm në falangat e gishtave të këmbës dhe të duarve.
Shurdhimi trashëgues është një tipar autosomik që mund të përkufizohet gjithashtu si dominant.
Skleroza laterale amiotrofike (ALS, ose sëmundja e Charcot) është gjithashtu pasojë e një tipari autosomik dominant të trashëgimisë dhe bën pjesë në grupin e sëmundjeve motor-neuronale. Kjo sëmundje mund të përkufizohet si një çrregullim neurodegjenerativ fatal, progresiv, i shkaktuar nga degjenerimi i qelizave në sistemin nervor qendror - neuronet motorike. Funksioni kryesor i këtyre qelizave është ruajtja e tonit të muskujve dhe sigurimi i koordinimit motorik.
Tipari recesive autosomal: veçoritë
Ky lloj trashëgimie ka disa karakteristika kryesore:
- mund të mos ndikojë në gjendjen e fëmijëve edhe nëse ka pasur shumë bartës të një sëmundjeje trashëgimore në origjinë, pasi tiparet recesive nuk shfaqen në çdo brez (trashëgimi horizontale, ndryshe nga tiparet mbizotëruese);
- gjeni mutant recesiv (a) shfaqet fenopikisht vetëm kur është në gjendje homozigote (aa);
- sëmundja e trashëguar manifestohet njëlloj shpesh si te femrat ashtu edhe te meshkujt;
- mundësia që një fëmijë i lindur të jetë i sëmurë rritet ndjeshëm në rastin e martesave fisnike;
- Prindër fenoptikisht të shëndetshëm të një fëmije me një sëmundje të dukshme mundtë jenë bartës heterozigotë të gjenit mutant.
Vlen të përmendet se ndër të gjitha patologjitë trashëgimore, trashëgimia autosomale recesive e tipareve është më e zakonshme. Sëmundjet që mund të identifikohen si pasojë e kësaj veçorie përfshijnë një grup të madh fermentopatish që çojnë në çrregullime metabolike, sëmundje të gjakut (përfshirë homeostazën), veshkat, sistemin imunitar, etj.
Shembuj të sëmundjeve autosomale recesive
- Ky grup shenjash përfshin sëmundjen e Gierke (glikogjenoza). Shfaqja e këtij çrregullimi gjenetik është për shkak të mungesës së enzimës glukozë-6-fotosfatazë, e cila çon në një përkeqësim të ndjeshëm të aftësisë së mëlçisë për të riprodhuar glukozën. Shkelja e një procesi kaq të rëndësishëm çon në mënyrë të pashmangshme në hipoglicemi.
- Sëmundja e shurupit të panjës është gjithashtu një tipar autosomik që mund të përkufizohet si recesive. Kjo sëmundje ka një emër tjetër - leucinozë. Një diagnozë e tillë nënkupton një çrregullim metabolik që rezulton nga metabolizmi jo i duhur i aminoacideve me zinxhir të degëzuar. Kjo sëmundje mund t'i atribuohet acidemisë organike.
- Sëmundja Tay-Sachs, e cila gjithashtu merr emra si idiotësia amaurotike e hershme infantile dhe mungesa e hexosaminidazës. Ky çrregullim është gjenetikisht autosomik recesiv dhe rezulton në përkeqësim progresiv të aftësive fizike dhe mendore të fëmijës.
- Vlen të përmendet se, ndryshe nga një sëmundje si shurdhimi, shenja autosomale e verbërisë së ngjyrave ështërecesive, por në të njëjtën kohë mund të klasifikohet si "e lidhur me seksin". Shkelja e perceptimit të ngjyrave mund të jetë ose e pjesshme ose e plotë. Më e zakonshme është perceptimi i shtrembëruar i së kuqes. Vlen të theksohet se në disa raste, perceptimi i dëmtuar i një ngjyre të caktuar kompensohet nga një dallim më i mirë midis nuancave të ngjyrave të tjera.
Fenilketonuria është një tipar autosomik recesiv që nënkupton një sëmundje metabolike të trashëguar. Një shkelje e tillë shkaktohet nga mungesa e enzimës fenilalaninë
Çfarë duhet kuptuar si sëmundje të lidhura me seksin
Sëmundjet e këtij grupi janë për shkak të faktit se burrat kanë një kromozom X dhe gratë kanë dy. Prandaj, një përfaqësues mashkull, që ka trashëguar një gjen patologjik, është hemizigot, dhe një grua është heterozigot. Tiparet trashëgimore që transmetohen në një mënyrë të lidhur me X mund të ndodhin me probabilitet të ndryshëm në të dy gjinitë.
Nëse marrim parasysh trashëgiminë dominuese të lidhur me X të sëmundjes, vlen të theksohet se raste të tilla janë më të zakonshme tek gratë. Kjo për shkak të rritjes së mundësisë së marrjes së një alele patologjike nga njëri prej prindërve. Sa për meshkujt, ata janë në gjendje ta trashëgojnë këtë lloj gjeni vetëm nga nëna e tyre. Në të njëjtën kohë, në linjën mashkullore, tipari autosomik mbizotërues i lidhur me kromozomin X u transmetohet të gjitha vajzave, ndërsa sëmundja nuk shfaqet tek djemtë.sepse ata nuk e marrin kromozomin e babait.
Nëse i kushtoni vëmendje tiparit autosomik recesiv të trashëgimisë të lidhur me X, do të vini re se sëmundje të tilla zhvillohen kryesisht te meshkujt hemizigotë. Nga ana tjetër, femrat janë pothuajse gjithmonë heterozigote dhe për këtë arsye fenoptikisht të shëndetshme. Tiparet trashëgimore të lidhura me X përfshijnë sëmundje të tilla si distrofia muskulare Duchenne-Becker, hemofilia, sindroma Hunter dhe të tjera.
Sa i përket trashëgimisë së lidhur me Y, këto shenja janë për shkak të pranisë së kromozomit Y ekskluzivisht te meshkujt. Veprimi i një gjeni të tillë mund të kalojë vetëm nga babai te djali për shumë breza.
Veçoritë e metodës mitokondriale të trashëgimisë
Kjo lloj trashëgimie dallohet ndër të tjera nga fakti se transmetimi i tipareve ndodh nëpërmjet mitokondrive të vendosura në plazmën e vezës. Në të njëjtën kohë, kromozomi i unazës ndodhet në çdo mitokondri dhe ka afërsisht 25,000 të tilla në vezë. Mutacionet e gjeneve në mitokondri shfaqen kur oftalmoplegjia progresive, miopatitë mitokondriale dhe atrofia e nervit optik Leberaf janë të pranishme në trup. Sëmundjet që janë rezultat i këtij faktori mund të transmetohen nga nëna po aq shpesh tek vajzat dhe djemtë.
Në përgjithësi, si tiparet autosomale të palidhura ashtu edhe llojet e tjera të mutacioneve trashëgimore mund të kenë një ndikim të rëndësishëm në gjendjen fizike të disa brezave dhe janë shkaktarë të shumë sëmundjeve të rënda.
