Sindroma Lesch-Nihan klasifikohet si një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me çrregullime metabolike. Sëmundja shfaqet që në muajt e parë të jetës. Është i rrezikshëm sepse nuk ka terapi specifike kundër tij. Mjekimi ndihmon vetëm në stabilizimin e gjendjes, por jo në shërimin e plotë të fëmijës duke zhdukur shkakun. Cilat janë veçoritë e kësaj patologjie? Sa janë gjasat për të zhvilluar një sindromë të tillë?
Përkufizim
Ndër çrregullimet e rralla të metabolizmit të purinës, dallohet patologjia Lesh-Nihan. Sindroma është më e zakonshme tek djemtë, pasi është e lidhur me kromozomin X. Ajo shoqërohet me mungesë enzime, si pasojë e së cilës prishet metabolizmi i acidit urik, rritet sasia e tij. Akumulimi i kësaj lënde manifestohet me një sërë manifestimesh neurologjike dhe metabolike, në bazë të të cilave mund të dyshohet për sëmundjen. Sjellja e çuditshme e foshnjës kërkon një ekzaminim mjekësor, i cili përfshin mbledhjen e analizave të përgjithshme dhe ekzaminimin gjenetik.
Etiologji
Me çfarë lidhet sindroma Lesch-Nihan? Shkaqet e kësaj patologjie qëndrojnë në çrregullimet gjenetike. Kjo do të thotë se prania e një gjeni recesiv te nëna çon në zhvillimin e patologjisë - defekti është i lidhur me seksin. Procesi i zhvillimit përshkruhet më në detaje më poshtë. Për më tepër, prania e një gjeni të tillë jo gjithmonë çon në zhvillimin e sindromës - probabiliteti është 25%. Për të vlerësuar rrezikun e zhvillimit të patologjisë, rekomandohet këshillimi gjenetik mjekësor.
Çrregullim gjenetik
Sindroma Lesch-Nyhan (lloj trashëgimie recesive, e lidhur me seksin) është një sëmundje e rëndë trashëgimore. Ajo shoqërohet me dëmtimin e gjenit HPRT (hipoksantinë-guaninë fosforiboziltransferazë), i cili ndodhet në kromozomin X - në krahun e tij të gjatë. Gratë kanë dy kromozome të tillë dhe burrat një, prandaj një çrregullim gjenetik është më i zakonshëm në seksin më të fortë. Rastet e zhvillimit të sindromës tek femrat janë mjaft të rralla dhe shfaqja e saj mund të shpjegohet me inaktivizimin e kromozomit X.
Veçoritë biokimike
Në lidhje me çrregullimet enzimatike manifestohet sindroma Lesch-Nyhan. Biokimia e tij konsiston në mungesën e hipoksantinë-guaninës fosforiboziltransferazës. Në kushte normale, kjo enzimë është e pranishme në të gjitha qelizat, por më shumë gjendet në neuronet e trurit. Një çrregullim gjenetik çon në mungesën e tij, duke rezultuar në metabolizëm të dëmtuar të hipoksantinës. Për shkak të kësaj, formohet një sasi e tepërt e acidit urik, i cili zbulohet në analizat e urinës dhe gjakut. Pikërishtprandaj, pacientët zhvillojnë simptoma të përdhes.
Lëngu cerebrospinal ka veçori. Rrit nivelin e hipoksantinës, jo të acidit urik. Kjo shkakton anomali neurologjike dhe acidi urik nuk është në gjendje të kalojë nëpër barrierën gjak-tru. Etiologjia e çrregullimeve të sjelljes ende nuk është përcaktuar. Shkencëtarët nuk e lidhin atë me një tepricë të hipoksantinës dhe acidit urik. Besohet se hiperuricemia çon në mungesë të dopaminës. Formohet një ndjeshmëri e shtuar e receptorëve D1 të vendosur në neuronet striatal. Kjo mund të çojë në rritjen e agresionit.
Manifestimet klinike
Çrregullimet gjenetike janë të lidhura me mënyrën se si manifestohet sindroma Lesch-Nyhan. Simptomat e patologjisë kryesisht pasqyrojnë dëmtimin e sistemit nervor. Pacientët janë të shqetësuar për një sindromë të theksuar konvulsive, ndërsa konvulsionet kapin grupe individuale të muskujve. Janë të zakonshme edhe hiperkinezitë, të cilat manifestohen me dridhje të gjymtyrëve si pasojë e rritjes spontane të tonit të muskujve. Fëmijët me këtë sindromë mbeten prapa si në zhvillimin fizik ashtu edhe në atë mendor: të folurit e tyre është i paqartë, ndoshta një fillim i vonshëm i ecjes. Ndikimi në funksionin e nervit vagus çon në një rritje të refleksit gag: zbrazja e stomakut ndodh pa asnjë arsye. Përveç kësaj, paraliza dhe krizat epileptike nuk janë të rralla. Sëmundja shoqërohet me çrregullime metabolike, duke rezultuar në manifestime specifike. Gjatë ditës, si rregull, ekskretohet një sasi e madhe e urinës, e cilate shoqeruara me etje te vazhdueshme dhe patologji renale. Acidi urik grumbullohet në llapët e veshit, duke çuar në formimin e të ashtuquajturit tofi. Në urinë gjenden kristale të acidit urik që kanë ngjyrë portokalli. Përveç kësaj, nyjet, zakonisht ato të vogla, janë të përfshira në proces. Ata zhvillojnë një proces inflamator - artrit.
Sjellja
A ndikon sëmundja Lesha-Nihan në mënyrën e jetesës dhe zakonet? Sindroma ndryshon seriozisht sjelljen e pacientit për shkak të dëmtimit të sistemit nervor qendror. Fëmija bëhet shumë i shqetësuar, disponimi i tij po ndryshon vazhdimisht. Veçanërisht të rëndësishme janë sulmet e agresionit që mund të ndodhin pa asnjë arsye në çdo kohë. Fëmijë të tillë kanë tendencë të vetëdëmtohen, pra i bëjnë vetes kafshime dhe gërvishtje. Kjo është ajo që konsiderohet një simptomë karakteristike e patologjisë. Edhe ruajtja e ndjeshmërisë së plotë ndaj dhimbjes nuk i ndalon pacientët. Ata mund të bërtasin nga dhimbja, por vazhdojnë të lëndojnë veten.
Diagnoza
Diagnoza e "sindromës Lesch-Nyhan" (fotot e pacientëve janë paraqitur në artikull) bazohet në një ekzaminim klinik dhe metoda të veçanta kërkimore shtesë. Tre komplekset kryesore të simptomave do të ndihmojnë në sugjerimin e patologjisë. Kushtojini vëmendje çrregullimeve të muskujve të një natyre konvulsive, një tendencë për vetëdëmtim dhe poliuri. Një rol të veçantë luan dëmtimi i vetes, i cili duhet të alarmojë prindërit. Pas identifikimit të simptomave, fëmija dërgohet për një analizë të urinës dhe gjakut. Biokimia do të lejojëpërcaktoni nivelin e acidit urik në këto lëngje trupore. Gjithashtu është e nevojshme të bëhet një ekzaminim gjenetik, i cili do të konfirmojë diagnozën. Rekomandohet një ekografi e veshkave për të zbuluar patologjinë në to. Pas konfirmimit të sëmundjes, fëmija regjistrohet te neurolog dhe reumatolog.
Trajtim
Metodat farmakologjike dhe jo medikamente ndihmojnë në korrigjimin e sindromës Lesch-Nyhan. Trajtimi ka për qëllim parandalimin e komplikimeve dhe përmirësimin e gjendjes. Për të reduktuar rrezikun e dështimit të veshkave, është e nevojshme të zvogëlohet niveli i acidit urik, i cili arrihet nga Allopurinol. Përdorimi i "Diazepam" rekomandohet për të qetësuar pacientin dhe për të eliminuar përpjekjet për të lënduar veten. Mund të merren qetësues të tjerë. Përveç kësaj, është i nevojshëm monitorimi i vazhdueshëm i sjelljes. Me sulme agresive është i mundur emërimi i "Risperidone". Për më tepër, situatat stresuese duhet të përjashtohen. Kjo do ta ndihmojë pacientin të përshtatet me mjedisin e tij dhe të vijë në kontakt të ngushtë me njerëzit e tjerë. Mbështetja e të afërmve është një faktor integral që do të ndihmojë në sjelljen korrekte. Për të mbrojtur kundër dëmtimit të vetvetes rekomandohen doreza me pellush ose doreza të buta. Më parë, ata shpesh drejtoheshin në nxjerrjen e dhëmbëve për të përjashtuar kafshimet. Për momentin, zhvillimi i mjekësisë, veçanërisht i stomatologjisë, lejon përdorimin e pllakave speciale që vendosen në dhëmbë pa shkaktuar shqetësime te pacienti.
Komplikime
Ashtu si shumica e patologjive, edhe sëmundja Lesch-Nihan ka komplikime. Sindroma mund të çojë në pasoja të lidhura me akumulimin e acidit urik dhe hipoksantinës. Këto shkelje ulin jetëgjatësinë dhe nuk lejojnë përshtatjen normale në shoqëri. Çrregullimet e rëndësishme përfshijnë artritin dhe nefrolitiazën.
Inflamacioni i kyçeve shoqërohet me depozitimin e acidit urik. Akumulimi i kristaleve të tij ka një efekt shkatërrues në kërc dhe mjedisin e tij. Si rregull, nyjet e këmbëve dhe duarve preken. Në zonën e inflamacionit shfaqen dhimbje dhe hiperemia. Dhimbja rritet me lëvizjen.
Nefrolitiaza (ose gurët në veshka) mund të çojë në komplikime të tilla si pyelonephritis. Legeni i veshkave është i përfshirë në procesin inflamator. Infeksioni mund të përhapet në rrugë hematogjene ose urinogjene dhe të prekë indet dhe intersticin. Me kalimin e inflamacionit në fazën kronike, nxiten proceset e sklerozës së pakthyeshme. Zhvillimi i patologjisë çon në formimin e dështimit të rëndë të veshkave. Veçanërisht i rrezikshëm është zëvendësimi i elementeve strukturorë të veshkës me ind lidhës, kjo është ajo që prish në mënyrë të pakthyeshme funksionin e saj - çlirimin e substancave të panevojshme për trupin.
Kjo është e veçanta e patologjisë së Lesh-Nihan. Sindroma është plotësisht e pashërueshme. Terapia ka për qëllim zvogëlimin e manifestimeve klinike dhe stabilizimin e gjendjes. Ambjenti dhe kushtet e jetesës së pacientit luajnë një rol të madh në këtë.
