Sëmundja e glikogjenit është një numër sëmundjesh në të cilat glikogjeni grumbullohet në organe dhe inde të ndryshme të trupit. Prej kohësh është vërtetuar se sëmundja është e trashëgueshme. Shkaktohet nga fakti se aktiviteti i enzimës përgjegjëse për metabolizmin e glikogjenit në trup është i dëmtuar. Sëmundja paraziton si në trupin e femrës ashtu edhe në atë të mashkullit dhe, për fat të keq, është e pashërueshme. Megjithatë, nëse masat e nevojshme merren në kohë për të parandaluar simptomat, atëherë një person mund të jetojë një kohë të gjatë, pothuajse duke mos kujtuar sëmundjen.
Ka tre lloje sëmundjesh: muskulare, hepatike dhe të gjeneralizuar.
Ky artikull përshkruan se si trashëgohet sëmundja e glikogjenit.
Çfarë është glikogjen?
Glikogjeni është, në fakt, një furnizim i caktuar i glukozës në qeliza. Është një karbohidrat kompleks që hyn në trup me ushqim. Është interesante se glikogjeni ndodhet kryesisht në mëlçi dhe kur shpërbëhet, ai siguron absolutisht të gjithë trupin me glukozë.
Për të kryer çdo veprim, një person ka nevojëenergjia që merr pikërisht kur glikogjeni shpërbëhet. Mund të konkludohet se kjo është një nga enzimat më të rëndësishme për funksionimin normal të trupit.
Arsyet
Glikogjeni është një enzimë shumë e rëndësishme e përbërë nga molekula individuale të glukozës. Kur shpërbëhet, glukoza shpërndahet në të gjithë trupin. Shkaku kryesor i sëmundjes së mëlçisë së glikogjenit është se në vendet e ruajtjes së glikogjenit u mungojnë enzimat e nevojshme për ta zbërthyer atë. Në këtë rast, rezulton se trupi merr mjaftueshëm glikogjen, por nuk ka mjaftueshëm glukozë për jetën normale. Por pavarësisht faktit se ky është faktori kryesor, mjekët ende identifikojnë 12 shkaqe më të rëndësishme të sëmundjeve të glikogjenit.
Pothuajse gjithmonë, sëmundja lind me fëmijën. Disa fëmijë nuk prodhojnë mjaftueshëm glikogjen dhe për këtë arsye bëhen të varur nga disa ushqime.
Lloji më i zakonshëm i sëmundjes së glikogjenit është 3. Patologjia lidhet me sintezën e glikogjenit jo të duhur.
Lloji i sëmundjes 0
Me sëmundjen e glikogjenit (lokalizimi i llojit të gjenit null), ka një simptomë të një koma, e cila është shumë e rrezikshme për jetën jo vetëm të një fëmije, por edhe të një të rrituri. Ekziston një humbje e vetëdijes, një person pushon së reaguari ndaj stimujve të jashtëm, dhe gjithashtu ka një shkelje të rregullimit të temperaturës së trupit dhe një rritje ose ngadalësim të rrahjeve të zemrës. Nëse tek një fëmijë është zhvilluar koma në moshë të re,atëherë shanset e tij për të mbijetuar janë jashtëzakonisht të vogla. Nëse trupi i tij arrin ta kapërcejë këtë gjendje, atëherë fëmija mund të mbetet i prapambetur mendor, si dhe të mbetet mbrapa fizikisht në zhvillim.
Glikogjenoza Lloji I
Shfaqet që nga fëmijëria. Simptomat e sëmundjes së glikogjenit tek fëmijët qëndrojnë në faktin se pacientët vuajnë nga mungesa e oreksit, të vjella të shpeshta dhe mjaft të forta. Frymëmarrja është e zakonshme me një kollë të vazhdueshme.
Për shkak të faktit se glikogjeni depozitohet në mëlçi, ai rritet ndjeshëm në madhësi, gjë që mund të njihet me ekzaminim të kujdesshëm. Simptomat e hemorroideve mund të zhvillohen, që do të thotë gjakderdhje periodike nga anusi. Gjithashtu tek fëmijët rritet madhësia e kokës, duket joproporcionale në raport me pjesët e tjera të trupit. Nëse fëmija arrin të mbijetojë, zhvillohet prapambetja fizike e një personi. Gjëja më e keqe është se më vonë pacienti mund të zhvillojë kancer të mëlçisë.
Vlen të përmendet se lloji i parë i sëmundjes së glikogjenit dhe hipoglikemia janë fenomene të ngjashme.
Lloji i dytë
Glikogjenoza e tipit të dytë ka pothuajse të njëjtat simptoma si tipi i parë i sëmundjes. Kjo është një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik, letargji, humbje e pjesshme e oreksit. Me kalimin e kohës, shpretka, veshkat, si dhe zemra dhe mëlçia rriten në madhësi. Për shkak të faktit se sistemi nervor është i prekur, mund të ndodhë paraliza. Përveç kësaj, ka një përkeqësim të qëndrimit dhe zhvillimin e skoliozës. Duhet të theksohet se ky lloj nuk është aq i rrezikshëm për jetën sa ai i mëparshmi, për të cilin pacienti jetonpleqëria.
Çfarë është glikogjenoza e tipit III?
Ka të njëjtat simptoma si tipi i parë, megjithatë nuk shkakton kancer dhe sëmundja është relativisht e lehtë. Pas pubertetit nuk është edhe aq agresiv, vërehet vetëm rënie e tonusit muskulor, rraskapitje, dobësi.
Lloji IV i glikogjenozës
Ajo sjell simptoma tashmë më të theksuara, nga të cilat: verdhëz, ascit, pra rritje të barkut, kruajtje të lëkurës. Që nga lindja, glikogjeni depozitohet në mëlçi, gjë që përfundimisht mund të çojë në cirrozë të mëlçisë. Fatkeqësisht, ky lloj është fatal.
Lloji i pestë. çfarë është?
Kjo lloj sëmundje prek vetëm muskujt, pasi glikogjeni i patretur depozitohet në indin muskulor. Muskujt rriten në vëllim, struktura e indeve bëhet më e dendur, por kjo nuk i bën muskujt të fortë. Kjo simptomë çon në spazma dhe dhimbje gjatë sforcimit fizik. Djersitja rritet, rreziku për takikardi rritet.
Duhet të theksohet se glikogjenoza e tipit 5 është absolutisht e sigurt se manifestimet e tjera të sëmundjes. Një person është në gjendje të jetojë një kohë të gjatë, ndërsa të gjitha organet e tij do të funksionojnë normalisht.
Glikogjenoza e tipit VI
Simptomat e këtij lloji, si në shumicën e rasteve, mund të njihen që në lindje. Një rritje në madhësinë e kokës, si dhe humbje peshe, e cila manifestohet për shkak të mungesës së oreksit. Në gjak vihet re një përmbajtje e shtuar e yndyrave në raport me mikroelementet e tjerë.
Llojii shtati
Simptomat janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera metabolike. Domethënë, bëhet fjalë për mungesë të enzimave fosfoglicerat mutazë, fosfoglicerat kinazë, laktat dehidrogjenazë, beta-enolazë. Diagnoza bëhet me biopsi të indit muskulor. Ata gjithashtu bëjnë një analizë gjaku. Pacientët këshillohen të shmangin marrjen e karbohidrateve dhe rritjen e aktivitetit fizik.
Shenjat e glikogjenozës së tipit VIII
Këtu, simptomat tashmë janë dukshëm të ndryshme nga të gjitha sa më sipër. Pacienti ka çrregullime të sistemit nervor, në të cilin ka një shkelje të koordinimit të lëvizjeve. Ju gjithashtu mund të vëzhgoni lëvizje të pavullnetshme dhe të çrregullta të muskujve të krahëve, këmbëve, fytyrës. Zhvillohet dështimi i mëlçisë, vetë mëlçia rritet në madhësi. Pacientët nuk kanë asnjë shans për të mbijetuar, zakonisht të gjithë vdesin para se të arrijnë adoleshencën.
Glikoginoza e tipit IX
Lloji i sëmundjes me spektrin më të vogël të simptomave. Vihet re vetëm dështimi i mëlçisë.
Shkruani të dhjetën
Gjëja më interesante është se kjo është lloji më i rrallë i sëmundjes së glikogjenit. Është zbuluar vetëm një herë në historinë e mjekësisë. I shoqëruar me dhimbje muskulore. Ashtu si me llojet e tjera, pati një rritje në madhësinë e mëlçisë.
Sëmundje e tipit XI
Lloji pak a shumë i sigurt për të gjithë grupin e sëmundjeve. Ka një rritje në madhësinë e mëlçisë. Një ngadalësim i lehtë i rritjes, dhe me moshën, zhvillimi i rakitave është i mundur. Megjithatë, kur një person arrin moshën e pubertetit, sëmundja pushon së përparuari në mënyrë aktive,pacienti po fillon të përmirësohet.
Biokimia e sëmundjes së glikogjenit tregon se ajo kërkon monitorim të rregullt si nga pacienti i vogël ashtu edhe nga prindërit dhe nga mjeku.
Trajtim
Sëmundja e glikogjenit është një sëmundje gjenetike e trashëguar, prandaj, si në shumicën e rasteve, është praktikisht e pashërueshme. Por duhet theksuar se me respektimin e masave të nevojshme, ju mund të bëni një aktivitet jetësor mjaft normal. Natyrisht, kjo nuk vlen për glikogjenozat e tipit një, katër dhe tetë, sepse në këto raste personi vdes pa arritur moshën e mesme.
Për të parandaluar proceset metabolike në trup, mjekët u përshkruajnë pacientëve terapi të veçanta dietike, pas të cilave mund të ndaloni përparimin e sëmundjes. Si fillim, mjeku ekzaminon të gjitha proceset biokimike dhe metabolike të pacientit dhe më pas përshkruan dietën që do të ruajë nivelin e kërkuar të glukozës në gjak. Këto dieta priren të dominohen nga proteinat dhe karbohidratet, ndërsa yndyrat mbahen në minimum.
Për fëmijët, për ta bërë të përshtatshëm rimbushjen e furnizimit me energji në mes të natës pa ushqyerje të vazhdueshme, niseshteja e misrit është e mrekullueshme. Në ujë, duhet të holloni afërsisht një deri në dy, një furnizim i tillë niseshteje do të ndihmojë në braktisjen e plotë të ushqyerjes së natës të fëmijës, sepse doza e niseshtës është e mjaftueshme për rreth gjashtë deri në tetë orë.
Nëse nuk është e mundur të ruhet një gjendje e favorshme e fëmijës me dieta të tilla, atëherë do t'ju duhet të drejtoheni në procedura më të pakëndshme, siç është futja e një përzierjeje të pasuruar.m altodeksinë.
Në llojin e parë të sëmundjes, marrja e galaktozës dhe fruktozës zakonisht është e kufizuar, saharoza është e kufizuar në glikogjenozën e shkallës së tretë. Këto janë zakonisht produkte qumështi, një sasi e madhe frutash dhe manaferrash, rrush të thatë, kajsi të thata, shurupe të ndryshme dhe sheqer të rafinuar.
Por për fat të keq, në disa raste, dieta të caktuara mund të mungojnë shumë, atëherë ju duhet ta ushqeni trupin në mënyrë intravenoze në kushte stacionare. Ka edhe ushqyerje përmes tubit nazogastrik.
Në rastin e glikogjenozës së llojit të dytë, gjithçka është shumë më e ndërlikuar. Pacientëve u përshkruhet terapi e specializuar me pjesëmarrjen e enzimave të nevojshme. Ilaçi "Meozim" i jepet pacientit një herë në dy javë në njëzet miligramë. Meozimi është një enzimë glukozidazë e krijuar nga njeriu.
Megjithatë, kompleksiteti i kësaj procedure qëndron në faktin se ky ilaç është i ndaluar në një sërë vendesh. Me të vërtetë përdoret në mjekësi vetëm në SHBA, disa vende evropiane dhe Japoni. Ju duhet të kuptoni se trajtimi me ilaçe duhet të fillohet sa më shpejt që të jetë e mundur, sepse efekti do të jetë shumë më i fortë.
Përdoren edhe barna të tjera, ndër to "Alopurinol" ose acidi nikotinik. Përveç kësaj, përdoren barna që kompensojnë sasinë e kalciumit dhe vitaminave B dhe D në trup.
Nëse sëmundja paraziton vetëm në një muskul, pacientit i përshkruhet një marrje ditore e fruktozës, mjaftojnë 50-100 gramë. Të tillëprocedurat kompensojnë mungesën e vitaminave të nevojshme për trupin.
Përveç trajtimit me barna të ndryshme, mjekët përdorin edhe kirurgjinë. Ky mund të jetë një transplant i mëlçisë, domethënë një transplant nga një dhurues tek një pacient, qoftë një pjesë ose e gjithë mëlçia. Duhet të dini se operacioni kryhet vetëm me glikogjenozë të tipit të parë, të tretë dhe të katërt, ndaj është gjithmonë e nevojshme të përcaktohet me shumë saktësi lloji i sëmundjes për të shmangur kostot e panevojshme. Nëse operacioni kryhet me glikogjenozë të tipit të tretë, kjo do të thotë se vetë mëlçia e pacientit është pothuajse e pamundur të shpëtohet.
Ndonjëherë pacientëve mund të injektohen medikamente të tilla si glukagon ose hormone anabolike.
