Sindroma Otahara në vitin 2001 u përfshi në listën e sëmundjeve që karakterizohen nga rritje e aktivitetit epileptik, si dhe çrregullime epileptiforme në parametrat e elektroencefalogramit. Shkelje të tilla provokojnë një përkeqësim progresiv të funksionimit të trurit. Në të njëjtin 2001, u miratua hipoteza me të njëjtin emër, duke sugjeruar se në shumicën dërrmuese të rasteve sindroma Otahara vërehet me shndërrim në sindromën West. Ka pasur edhe raste kur, në të ardhmen, patologjia është zhvilluar në sindromën Lennox-Gastaut.
Përshkrim
Sindroma Markand-Blume-Otahara është faza fillestare në zhvillimin e encefalopatisë së tipit epileptik që shfaqet tek të porsalindurit gjatë muajve të parë të jetës. Patologjia manifestohet me sulme akute që përparojnë gjatë 10 ditëve të jetës së fëmijës. Në disa rastesindroma mund të shfaqet menjëherë pas lindjes së fëmijës. Sëmundjet gjenetike mund të shkaktojnë zhvillimin e çrregullimeve metabolike, të cilat përfundimisht çojnë në shfaqjen e sindromës në formë akute në sfondin e shëndetit të mirë.
Arsyet
Mjekët priren të besojnë se shkaku më i mundshëm i zhvillimit të sindromës Otahara tek fëmijët janë çrregullimet në formimin e trurit, si porencefalia, megalencefalia e njëanshme, etj. Në disa raste, dështimet në proceset metabolike, të tilla si çrregullimet e hartës, çojnë në patologji.
Për një studim të personalizuar, Otahar shqyrtoi dhjetë raste. Si rezultat, u arrit të konstatohej se dy pacientë kishin një kist në një nga hemisferat e trurit, i cili karakterizohet si porencefali. Dy pacientë të tjerë kishin sindromën Aicardi, si dhe encefalopati të përzier subakute. Kjo çoi në ndryshime në indet e trurit të një natyre distrofike dhe, si rezultat, në një shkelje të funksioneve të trurit. Në 6 pacientët e mbetur, shkaqet e sindromës Otahara nuk mund të përcaktoheshin.
Një tjetër sondazh shqyrtoi 11 të porsalindur. Njëra prej tyre përjetoi asfiksi gjatë lindjes, e dyta u diagnostikua me një patologji të lindur, zhvillimi dhe përhapja e së cilës ishte për shkak të çrregullimeve në nivel gjenetik. Një fëmijë tjetër u konstatua se kishte hiperglicinemi të tipit jo-ketonik, ndërsa tek fëmijët e tjerë nuk mund të identifikohej shkaku i sindromës. Dhe vetëm një fëmijë ka kriza epileptikeishin të ngjashme me patologjinë e gjetur te të afërmit.
Schlumberger kreu gjithashtu një eksperiment që përfshinte 8 fëmijë. Të gjithë u diagnostikuan me defekte në tru. Në të njëjtën kohë, 6 fëmijë vuanin nga megalencefalia e njëanshme dhe në një rast u vërejt sindroma Aicardi.
Keqformim
Një sugjerim tjetër rreth shkaqeve të zhvillimit të patologjisë së Otahara-s u bë në një artikull të vitit 1995 që përshkruan epilepsinë në fëmijëri. Ky artikull foli për keqformimin si shkaktarin kryesor të sindromës. Keqformim është çdo devijim nga norma në zhvillimin fizik, si pasojë e të cilit ka çrregullime të konsiderueshme në funksionimin dhe strukturën e trurit.
Kështu, lëndimet e lindura ose të marra të trurit ose ndonjë sëmundje tjetër e organit mund të çojë në zhvillimin e sindromës tek të porsalindurit. Më rrallë ka raste kur shqetësimet në proceset metabolike bëhen një provokator i patologjisë. Si rezultat, në bazë të informacionit të mbledhur gjatë hulumtimit, përgjithësisht u pajtua se provokuesit e patologjisë janë shqetësimet në strukturën e hemisferave cerebrale.
Simptomat
Tiparet kryesore të patologjisë, sipas informacionit të dhënë nga Aicardi dhe Otahara, janë:
- Sëmundja është tipike për fëmijët menjëherë pas lindjes ose nga mosha dhjetë ditëshe.
- Llojet e krizave mund të ndryshojnë, por më e shpeshta është një spazmë ngacmuese kur muskujt janë tepër të shtrirë. Spazmat shfaqen siditën dhe natën.
- Ngadalësim anomal në formimin psikotrop. Shumë shpesh përfundon me vdekjen e një fëmije në një moshë të porsalindur.
- Tranzicioni i sindromës në sëmundje të tjera.
- Në shumicën dërrmuese të rasteve, shkaku i sindromës është një shkelje e trurit.
Përkeqësim progresiv
Sindroma Otahara karakterizohet nga një përkeqësim progresiv i gjendjes së pacientit. Në të njëjtën kohë, sulmet bëhen më të shpeshta me kalimin e kohës dhe zhvillimi psikomotor ngadalësohet ndjeshëm. Fëmijët me një diagnozë të ngjashme mbeten me aftësi të kufizuara. Krizat mund të jenë ose simetrike ose anësore të hemisferave cerebrale. Në sfondin e sindromës, mund të shfaqen edhe lloje të tjera konvulsionesh, jo vetëm spazma ngacmuese. Kohëzgjatja e krizave është 10 sekonda, intervalet ndërmjet krizave janë afërsisht 10-15 sekonda.
Fëmijët që vuajnë nga sindroma Otahara janë joaktivë, shpesh sëmundja shoqërohet me hipotension. Transformimi në sindromën West ndodh mesatarisht 2-6 muaj pas lindjes. Ky tranzicion ndodh në çdo rast të tretë nga katër. Në të ardhmen, ekziston një probabilitet i lartë i kalimit të patologjisë në sindromën Lennox-Gastaut.
Diagnoza
Metoda kryesore diagnostike për zbulimin e patologjisë së Otahara-s është neuroimazhimi. Ky është një kombinim i teknikave të ndryshme që bëjnë të mundur marrjen e një imazhi të strukturës, funksioneve dhe vetive të trurit nga pikëpamja biokimike. Aplikimi i këtyremetodat ju lejojnë të identifikoni shkaqet e zhvillimit të sindromës dhe të përshkruani trajtimin e duhur.
Neuroimazhimi ndihmon për të zbuluar anomalitë e rëndësishme në tru, si dhe keqformimet. Nëse këto metoda zbulojnë vlera normale, kryhet i ashtuquajturi skrining metabolik. Kjo metodë tregon praninë e shqetësimeve në proceset metabolike, të cilat mund të shkaktojnë edhe sindromën Otahara.
Elektroencefalografia interiktale
Në një fazë të hershme të zhvillimit të sindromës, përshkruhet elektroencefalografia interiktale. Ky studim teston përgjigjen ndaj një modeli të shtypjes së shpërthimit me amplitudë të lartë. Shkarkimet paroksizmale ndahen nga njëra-tjetra nga një kurbë e sheshtë, kohëzgjatja e saj është rreth 18 sekonda. Modeli i shtypjes së ndezjes është më shpesh asimetrik dhe tenton të përkeqësohet gjatë periudhës së pushimit. Nëse në 3-5 muaj të jetës një fëmijë ka një zëvendësim të modelit të hipsaritmisë, mund të flasim për kalimin e sindromës Otahara në sëmundjen West. Nga ana tjetër, aktiviteti i ngad altë i valës së kulmit është karakteristika kryesore e sindromës Lennox-Gastaut.
Në raste të tjera, patologjia e Otahara-s shndërrohet në një varietet të pjesshëm të epilepsisë, i cili karakterizohet nga rritja e aktivitetit të qelizave të trurit në një nga hemisferat.
Neuroimazhimi përfshin MRI dhe CT të kokës. Nëpërmjet këtyre studimeve, është e mundur të vizualizohen të gjitha ndryshimet në strukturë. Një foto e fëmijëve me sindromën Otahara është paraqitur më poshtë.
Trajtim
Efektiviteti i çdo terapie në rastin e kësaj sindrome, për fat të keq, është shumë i ulët. Si rregull, baza e terapisë janë medikamentet antiepileptike, siç është Phenobarbital, i njohur edhe si Luminal. Ky medikament zvogëlon numrin e krizave, por nuk është në gjendje të ndalojë formimin e vonuar të faktorit psikomotor.
Hormonet adrenokortikotropike dhe antagonistët e kalciumit gjithashtu nuk dhanë dinamikë pozitive në gjendjen e pacientëve me sindromën Otahara. Në vitin 2001, u krye një studim, gjatë të cilit u bë e mundur të identifikohej një prirje pozitive në terapinë me vitaminë B6. Gjithashtu, rezultati i trajtimit dha ilaçin "Zonisamide".
Me hemimegalencefalinë dhe displazinë kortikale, duhet të përdorni ndihmën e neurokirurgëve. Ekziston një protokoll ndërkombëtar për trajtimin e sindromës Otahara, i cili përfshin Vigabatrin, Sinakten, si dhe futjen e imunoglobulinave.
Parashikimi
Sot, për fat të keq, nuk ka një regjim efektiv trajtimi për sindromën. Më shumë se gjysma e pacientëve me këtë diagnozë vdesin në muajin e parë të jetës. Ata që arritën të mbijetojnë vuajnë nga moszhvillimi i vazhdueshëm psikologjik dhe neurologjik. Ka raste kur nuk është e mundur as të ndalohen krizat epileptike.
Në disa raste, sindroma kalon në sëmundje të tjera. Në të njëjtën kohë, zhvillimi psikomotor normalizohet, por prognoza është ende e pafavorshme.
Shikuam shkaqet kryesore të sindromës Otahara.
