"Zbërthimi" i një gjeni mund të çojë në zhvillimin e sëmundjeve shumë të rënda, ndërsa shërimi i tyre është krejtësisht i pamundur. Një nga këto patologji është sindroma Kalman. Kjo sindromë shfaqet kryesisht te meshkujt, megjithëse ndonjëherë gjendet edhe tek femrat.
Përshkrim i përgjithshëm i sëmundjes
Sindroma Kalman është një patologji e trashëgueshme që transmetohet nga një gjen autosomik recesiv, autozomal dominant, i lidhur me X.
Sëmundja karakterizohet nga çrregullime të hipotalamusit dhe gjëndrrës së hipofizës. Në këtë rast, i pari prodhon gabimisht faktorin çlirues. Ai, nga ana tjetër, ndihmon në reduktimin e prodhimit të gonadotropinës në gjëndrën e hipofizës. Në këtë rast, funksionimi normal i gonadave bëhet i pamundur.
Shkaktarët e zhvillimit të patologjisë
Sindroma Kalman është një sëmundje gjenetike që mund të shkaktohet nga çdo gjë. Arsyeja kryesore për zhvillimin e patologjisë është lidhja e gabuar e qelizave mashkullore dhe femërore gjatë konceptimit. Kjo do të thotë, një nga qelizat përmbante gjenin "të thyer",gjë që jep një probabilitet të lartë për shfaqjen e mëtejshme të sëmundjes tek fëmija.
Natyrisht, faktorët e jashtëm mund të ndikojnë edhe në përkeqësimin e cilësisë së bërthamës gjenetike. Kryesorja është mjedisi. Ndërveprimi afatgjatë me kimikatet gjithashtu mund të shkaktojë mutacione të ndryshme. Sindroma Kalman mund të jetë shumë e dukshme ose e shprehur në devijime të vogla nga norma.
Simptomat e sëmundjes
Sëmundja e paraqitur ka shenja specifike, ndaj dallohet lehtë nga patologjitë e tjera. Nëse një pacient diagnostikohet me sindromën Kalman, simptomat mund të jenë:
- Puberteti i papërfunduar. Ndonjëherë mungon pothuajse plotësisht. Për shembull, tek meshkujt ka një vëllim të vogël të testikujve - vetëm 3 ml (normalisht duhet të jetë 12 ml).
- Hiperplasticitet dhe pigmentim i dobët i skrotumit.
- Moszhvillim i konsiderueshëm i penisit dhe prostatës.
- Shpërndarja e indit dhjamor, si ai i gruas.
- Mungesë e plotë ose e pjesshme e karakteristikave dytësore seksuale. Për shembull, meshkujt mund të mos kenë qime në trup.
- Pasivitet seksual.
- Makeformime sistemike: qiellza e çarë, buzë e çarë, qiell gotik.
- Paaftësia për të nuhatur. Në të njëjtën kohë, perceptimi i shijes mbetet.
Këto shenja mund të shprehen ndjeshëm ose dobët. Gjithçka varet nga shkalla e ndërprerjes së hipotalamusit dhe gjëndrrës së hipofizës.
Veçoritëdiagnostifikimi
Sindroma Kalman (fotot e pacientëve të paraqitur në burime të specializuara mjekësore tregojnë devijime të dukshme në strukturën e trupit të mashkullit) nuk është një sëmundje shumë e zakonshme. Megjithatë, diagnoza e saj duhet trajtuar me vëmendje të veçantë. Ai parashikon veprimet e mëposhtme:
- Kontrollimi i niveleve kryesore të hormoneve në trup: estradiolit, testosteronit, prolaktinës, hormonit të rritjes. Testi është i gjatë dhe zbulues. Ajo mbahet për të paktën një javë.
- Studim shtesë për të ndihmuar specialistët të dallojnë sindromën nga vonesa kushtetuese në zhvillimin seksual.
- Testi i nuhatjes. Kjo bëhet shumë thjesht: pacientit i jepen substanca (sapun, parfum) me aromë të fortë. Në bazë të rezultateve të ekzaminimit nxirret përfundimi: a është normale apo jo nuhatja e personit.
- Ekoografia e veshkave dhe testikujve.
- MRI e hipotalamusit dhe gjëndrrës së hipofizës. Gjithashtu, gjatë ekzaminimit me tomografi duhet t'i kushtohet vëmendje çdo neoplazi në kokë që mund të provokojë shfaqjen e simptomave të përshkruara më sipër.
- Marrja e historisë familjare. Duke qenë se patologjia e paraqitur është e trashëguar, marrja e informacionit për rastet e sëmundjes në familjen e pacientit do të bëjë të mundur vendosjen e diagnozës më të saktë.
Veçoritë e trajtimit
Meqenëse patologjia është gjenetike, nuk do të jetë e mundur të eliminohet plotësisht. Megjithatë, terapia është e nevojshme. Menjëherë pas vendosjes së diagnozës i jepet pacientittestosterone. Procedura kryhet për disa muaj.
Falë kësaj terapie, specialistët mund të arrijnë një përmirësim të mirëqenies së përgjithshme të pacientit, një rritje të dëshirës seksuale. Përveç kësaj, verifikimi është arritur. Pas kësaj, mjekët vazhdojnë terapinë që synon të rivendosë aftësinë për të prodhuar spermatozoidë të pjekur. Në këtë rast, nuk përdoret më testosteroni, por gonadotropina.
Ju lutemi vini re se nëse një mashkull është diagnostikuar me sindromën Kalman, trajtimi do të duhet të kryhet gjatë gjithë jetës. Do të ndihmojë në ruajtjen e karakteristikave dytësore seksuale dhe në rivendosjen e një jete relativisht normale. Megjithatë, nëse një pacient me një diagnozë të tillë vendos të ketë fëmijë, ai duhet t'i drejtohet patjetër gjenetikës. Rreziku për të pasur një fëmijë me një patologji të tillë mbetet shumë i lartë. Përndryshe - me një ashpërsi të vogël simptomash dhe terapi të duhur - pacienti mund të bëjë një jetë krejtësisht normale.
Për sa i përket parandalimit, ai praktikisht nuk ekziston. Natyrisht, është e dëshirueshme të shmangen ata faktorë që mund të çojnë në "thyerje" të gjenit. Qëndroni të shëndetshëm!
