Aktualisht, ka një numër të madh sëmundjesh trashëgimore që një fëmijë merr së bashku me gjenet nga nëna ose babai. Që disa të manifestohen, është e nevojshme që të dy prindërit t'ia kalojnë gjenin me defekt foshnjës së tyre. Një sëmundje e tillë është talasemia. Pak njerëz e dinë se çfarë lloj sëmundjeje është. Në artikullin tonë, ne do të përpiqemi të merremi me këtë.
Ç'është Talasemia
Kjo nuk është as një, por një grup i tërë sëmundjesh trashëgimore të gjakut që kanë një trashëgimi recesive. Domethënë, fëmija do ta marrë nëse të dy prindërit ia kalojnë gjenin e sëmurë. Në këtë rast thuhet se ka një talasemi homozigote. Sëmundja karakterizohet nga fakti se prodhimi i hemoglobinës është i ndërprerë dhe luan një rol të madh në transportin e oksigjenit në të gjithë trupin.
Hemoglobina është një proteinë, e cila në përbërjen e saj ka një pjesë proteinike dhe një pjesë pigmenti. E para përbëhet nga zinxhirë polipeptidikë: dy alfa dhe dy beta. Dështimi mund të ndodhë në cilindo prej tyre, pra talasemia alfa dhe talasemia beta.
Shkelja e sintezës së hemoglobinës çon në një reduktim të jetëgjatësisë së rruazave të kuqe të gjakut dhe kjo çon nëuria nga oksigjeni e qelizave dhe indeve. Ky proces shkakton një zinxhir të tërë reaksionesh që çojnë në formimin e patologjive të ndryshme në trup.
Klasifikimi i sëmundjes
Ka disa qasje për klasifikimin e kësaj sëmundjeje. Nëse marrim parasysh se në cilin qark ka ndodhur dështimi, atëherë mund të dallojmë:
- talasemia alfa;
- beta talasemia;
- talasemia delta.
Në çdo rast, ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë ndjeshëm. Duke pasur parasysh këtë, ndani:
- formë e lehtë;
- mesatar;
- e rëndë.
Në varësi të faktit nëse fëmija e ka marrë gjenin nga të dy prindërit apo nga njëri, sëmundja ndahet në:
- Homozigote, në këtë rast, gjeni i sëmurë kalon nga mami dhe babi. Kjo formë quhet edhe talasemia madhore.
- Heterozigote. Trashëguar vetëm nga një prind.
Të gjitha varietetet karakterizohen nga simptomat dhe ashpërsia e tyre.
Shkaktarët e sëmundjes
Çdo sëmundje ka shkaqet e veta, edhe talasemia formohet nën ndikimin e gjeneve që fëmija merr nga prindërit. Kjo sëmundje gjenetike është veçanërisht komplekse, por është gjithashtu më e shpeshta në botë.
Talasemia trashëgohet në mënyrë recesive nëpërmjet autosomës së prindit. Kjo do të thotë se probabiliteti për t'u sëmurë është 100% për dikë që ka marrë gjene të dëmtuara për këtë tipar nga nëna dhe babai.
Një sëmundje zhvillohet kur gjenet që janë përgjegjëse për sintezën e hemoglobinës,ndodh mutacioni. Forma alfa e kësaj sëmundjeje është mjaft e zakonshme në Mesdhe, në Afrikë. Disa e lidhin talaseminë me malarinë, pasi shpërthimet e sëmundjes janë të zakonshme në këto rajone.
Plazmodiumi i malaries fajësohet për faktin që ndodh një mutacion në gjene dhe zhvillohet talasemia, fotoja tregon se një numër i madh rastesh gjenden edhe në Azerbajxhan, afërsisht 10% e popullsisë së përgjithshme. Kjo konfirmon se prevalenca e sëmundjes është e lidhur me mutacione dhe kushtet klimatike gjithashtu ndikojnë në procesin e mutacionit.
Simptomat kryesore të talasemisë
Nëse një foshnjë zhvillon homozigote ose talasemi major, simptomat fillojnë të shfaqen pothuajse menjëherë pas lindjes. Këto përfshijnë:
- Kafka në formë kullë.
- Fytyra ka një pamje mongoloide.
- Nofulla e sipërme është zgjeruar.
- Pas disa kohësh, mund të vërehet zgjerimi i septumit të hundës.
- Kur diagnostikohet me talasemi, një test gjaku tregon hepatomegalinë, e cila përfundimisht do të çojë në zhvillimin e cirrozës së mëlçisë dhe diabetit mellitus. Një formulë gjaku e çrregulluar do të çojë në depozitimin e hekurit të tepërt në muskulin e zemrës, dhe kjo tashmë është e mbushur me dështim të zemrës.
- Për shkak të sintezës së dëmtuar të hemoglobinës, indet dhe qelizat përjetojnë urinë e vazhdueshme të oksigjenit, gjë që çon në shfaqjen e patologjive të shumta në të gjithë trupin.
- Fëmija mbetet prapa, si mendërisht ashtu edhe fizikishtzhvillim.
- Afër moshës një vjeç, mund të vërehet rritja e indit kockor në këmbë për shkak të shkatërrimit të shtresës kortikale të kockave.
- Zgjerimi i shpretkës shihet në ultratinguj
- Zverdhë e lëkurës.
Nëse një fëmijë diagnostikohet me talasemi, simptomat janë të theksuara, që do të thotë se ka një probabilitet të lartë që ai të mos jetojë deri në ditëlindjen e tij të dytë.
Simptomat e vogla të talasemisë
Kur trashëgojmë patologji vetëm nga njëri prej prindërve, mund të flasim për talasemi të vogël ose heterozigote. Meqenëse ekziston një gjen i dytë i shëndetshëm në gjenotip, ai zbut ndjeshëm manifestimin e sëmundjes dhe simptomat mund të mos shfaqen fare ose të japin një pamje të zbutur.
Talasemia minore ka simptomat kryesore të mëposhtme:
- Lodhje e lartë dhe e shpejtë.
- Performancë e ulur.
- Marramendje dhe dhimbje koke të shpeshta.
- Lëkurë e zbehtë me shenja të verdhëzës.
- Shpretka gjithashtu mund të zmadhohet.
Pavarësisht simptomave të zbutura, rreziku qëndron në faktin se ndjeshmëria e trupit ndaj të gjitha infeksioneve është rritur shumë.
Diagnoza e sëmundjes
Mjekësia ka aftësinë për të diagnostikuar talaseminë në fazat e hershme të zhvillimit, diagnoza bazohet në analizat laboratorike të gjakut. Menjëherë tregojnë se hemoglobina ka një strukturë të çrregulluar. Ju madje mund të përcaktoni se në cilin prej zinxhirëve ka devijime.
Fëmijët e vegjël shfaqin shenja të talasemisëmjaft të ndritshme, kështu që zakonisht nuk ka vështirësi për të bërë një diagnozë të tillë. Prindërit, para se të vendosin të kenë një fëmijë, duhet të ekzaminohen, veçanërisht nëse familja ka një bartës të gjenit ose është e sëmurë.
Është e mundur të diagnostikohet talasemia tashmë në fazat e hershme të shtatzënisë, të merret lëngu amniotik për analizë dhe të ekzaminohet. Ai do të përmbajë gjithmonë eritrocite fetale, studimi i të cilave mund të vërtetojë praninë e patologjisë.
Diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme sepse është e mundur të fillohet trajtimi para lindjes së foshnjës, i cili do të japë rezultatin më efektiv.
Beta talasemia
Nëse formohet një lloj beta i sëmundjes, atëherë sinteza e beta-zinxhirëve të hemoglobinës prishet në trup. Ata janë përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës A, e cila tek një i rritur është 97% e numrit total të molekulave. Nëse e kuptoni, beta talasemia - çfarë është, atëherë mund të themi, në bazë të një analize gjaku, se ka një rënie të numrit të zinxhirëve beta, por cilësia e tyre nuk vuan.
Arsyeja janë mutacionet e gjeneve që prishin punën e gjeneve përgjegjëse për sintezën e zinxhirëve. Aktualisht, tashmë është vërtetuar se nuk ka vetëm mutacione që shkaktojnë shqetësime në funksionimin e gjeneve, por ka edhe disa seksione të ADN-së që ndikojnë në shfaqjen e këtyre mutacioneve. Si rezultat, rezulton se te njerëzit me të njëjtat mutacione në gjenet përgjegjëse për sintezën e hemoglobinës, shkalla e manifestimit të sëmundjes mund të ndryshojë shumë.
Variantet e beta-talasemia
Pamja klinike e sëmundjes mund të jetë e ndryshme, në varësi të kësaj, beta-talasemia ndahet në disa grupe. Jo të gjithë e dinë një koncept të tillë si talasemia, se kjo sëmundje varet nga shumë faktorë gjenetikë dhe jo të gjithë e dinë.
Ka disa gjendje gjenesh që kontrollojnë prodhimin e zinxhirëve beta:
- Gen normal. Është në këtë gjendje që ai është në të gjithë njerëzit e shëndetshëm.
- Gjeni i shkatërruar praktikisht nga mutacioni. Zinxhiri beta nuk sintetizohet fare.
- Një gjen i dëmtuar pjesërisht mund ta bëjë punën e tij vetëm pjesërisht, kështu që sinteza e zinxhirëve vazhdon, por jo mjaftueshëm.
Duke pasur parasysh të gjitha këto, dallohen llojet e mëposhtme të talasemisë:
- Talasemia minore. Një formë e lehtë e sëmundjes formohet nën ndikimin e vetëm një gjeni të dëmtuar. Sipas treguesve të jashtëm, personi është plotësisht i shëndetshëm. Vetëm analizat e gjakut tregojnë anemi të lehtë dhe qeliza të vogla të kuqe të gjakut.
- Talasemia intermedia. Tashmë ka një mungesë serioze të zinxhirëve beta. Procesi i formimit të hemoglobinës është i dëmtuar ndjeshëm dhe formohen edhe qeliza të kuqe të gjakut të pazhvilluara. Anemia tashmë është evidente, por transfuzionet e vazhdueshme nuk nevojiten. Edhe pse kjo formë mund të bëhet më e rëndë me kalimin e kohës, gjithçka do të varet nga aftësia e trupit për t'u përshtatur me mungesën e hemoglobinës.
- Talasemia major. Mutacioni prek të gjitha gjenet përgjegjëse për sintezën e zinxhirëve beta. Talasemia e tillë (fotot e pacientëve mund të jenëshih artikullin) kërkon transfuzion të vazhdueshëm gjaku për ta mbajtur pacientin gjallë.
Talasemia Alfa
Në hemoglobinë, përveç beta, ka edhe zinxhirë alfa. Nëse sinteza e tyre është e shqetësuar, atëherë mund të flasim për një formë të tillë si talasemia alfa. Sëmundja manifestohet me formimin e vetëm një zinxhiri beta, dhe kjo është e mbushur me faktin se hemoglobina e një strukture të tillë nuk do të jetë në gjendje të përmbushë qëllimin e saj kryesor - të transportojë oksigjen.
Shfaqjet e sëmundjes do të varen nga ashpërsia e mutacionit të gjeneve që kontrollojnë sintezën e zinxhirëve alfa. Ky proces zakonisht është nën kontrollin e dy gjeneve, një fëmijë e merr nga nëna dhe i dyti nga babai.
Llojet e talasemisë alfa
Në varësi të shkallës së mutacionit të gjeneve, kjo formë e sëmundjes ndahet në disa grupe:
- Ekziston një mutacion i një lokusi gjeni. Në këtë rast, ju mund të mos vëzhgoni manifestimet klinike.
- Disfata ndodh në dy lokalitete, dhe ato mund të jenë në të njëjtin gjen ose në të ndryshëm. Një test gjaku është i mirë në diagnostikimin e niveleve të ulëta të hemoglobinës dhe qelizave të vogla të kuqe të gjakut.
- Tre loci në gjene janë të prirur për mutacion. Transferimi i oksigjenit në inde dhe organe është i dëmtuar. Në disa raste, shpretka është ende e zmadhuar.
- Mutacioni në të gjitha lokuset çon në një mungesë të plotë të sintezës së zinxhirëve alfa. Me këtë formë, vdekja e fetusit ndodh kur është ende në barkun e nënës ose menjëherë pas lindjes.
Nëse talasemia alfa është e lehtë, trajtimi mund të mos jetë i nevojshëm, por i rëndëshumëllojshmëria do të duhet të jetë nën mbikëqyrjen e mjekëve gjatë gjithë jetës së tij. Vetëm kurset e rregullta të terapisë mund të përmirësojnë cilësinë e jetës së një personi.
Trajtimi i talasemisë
Kemi kuptuar talaseminë - çfarë lloj sëmundjeje është. Tani është e nevojshme të ndërpritet trajtimi. Mund të theksohet se terapia synon ruajtjen e hemoglobinës në nivelin e kërkuar dhe eliminimin e ngarkesës së rëndë të trupit nga një sasi e madhe hekuri. Gjithashtu, metodave të trajtimit mund t'i atribuohen aktivitetet e mëposhtme:
- Sëmundja e rëndë kërkon transfuzion të rregullt të gjakut ose të qelizave të kuqe të mbushura. Por kjo masë është vetëm e përkohshme.
- Kohët e fundit janë bërë transfuzione të eritrociteve të shkrirë ose të filtruar. Kjo jep më pak efekte anësore.
- Nëse diagnostikohet talasemia e rëndë, trajtimi plotësohet gjithashtu me një administrim pothuajse ditor të kelatit të hekurit.
- Nëse ekografia tregon shpretkë shumë të zmadhuar, atëherë ajo hiqet. Ky operacion nuk u bëhet fëmijëve nën moshën pesë vjeç. Pavarësisht se pas heqjes vërehet një përmirësim i gjendjes, por pas një kohe bie sërish në sy përkeqësimi dhe rritja e rrezikut për infeksione të ndryshme.
- Tranplanti i palcës së eshtrave konsiderohet si trajtimi më efektiv, por është shumë e vështirë të gjesh një donator për këtë procedurë.
- Futni ushqime që reduktojnë përthithjen e hekurit në dietën tuaj, të tilla si arrat, soja, çaji, kakao.
- Merrni acid askorbik, ai ndihmon në largimin e hekurit nga trupi.
Përveç metodave të mësipërme të trajtimit kryhet edhe terapi simptomatike e cila lehtëson gjendjen e pacientit.
Parandalimi i sëmundjeve
Për mjekët dhe gjenetistët është e qartë nëse ka një diagnozë të talasemisë, se ajo nuk është e shërueshme. Nuk janë gjetur ende mënyra dhe metoda për të përballuar këtë sëmundje. Megjithatë, ka masa për ta parandaluar atë. Masat parandaluese të mëposhtme mund të emërtohen:
- Kryerja e diagnozës prenatale.
- Nëse të dy prindërit e kanë këtë sëmundje, atëherë është e domosdoshme të diagnostikohet fetusi për të identifikuar këtë patologji. Në disa raste, mund të jetë e nevojshme të ndërpritet shtatzënia.
- Nëse keni të afërm me këtë diagnozë në familjen tuaj, këshillohet të vizitoni një gjenetist përpara se të planifikoni një shtatzëni.
Në çdo organizëm ka një numër të madh gjenesh mutuese, është praktikisht e pamundur të parashikohet se ku dhe kur do të shfaqet një mutacion. Për këtë shërben këshillimi gjenetik, për të ndihmuar çiftet të kuptojnë prejardhjen e tyre, ose më mirë, sëmundjet që transmetohen nga një brez në tjetrin.
Prognoza për pacientët me talasemi
Në varësi të ashpërsisë dhe formës së sëmundjes, prognoza mund të jetë e ndryshme. Me talaseminë minore, pacientët bëjnë një jetë normale dhe kohëzgjatja e saj është praktikisht e njëjtë me jetëgjatësinë e njerëzve të shëndetshëm.
Me beta talaseminë, një pjesë e vogël e pacientëve mbijetojnë deri në moshën madhore.
Forma heterozigote e sëmundjes praktikisht nuk kërkon trajtim, por mehomozigote, madje edhe të rënda, është e nevojshme të bëhen transfuzione të rregullta gjaku. Pa këtë procedurë, jeta e pacientit është pothuajse e pamundur.
Fatkeqësisht, talasemia është aktualisht një nga ato sëmundje me të cilat shkenca nuk ka mësuar ende të përballojë. Mund ta mbani nën kontroll vetëm deri në një farë mase.
