Mjekësia moderne mund t'u ofrojë prindërve të ardhshëm jo vetëm të zbulojnë seksin e fëmijës dhe të shohin tiparet e fytyrës së tij, por edhe të përcaktojnë paraprakisht se cilat sëmundje i presin pasardhësit e tyre në të ardhmen. Ndihmon në këtë studim citogjenetik. Për zbatimin e tij mjaftojnë disa mililitra gjak ose ndonjë lëng/ind tjetër i fetusit. Pas kryerjes së manipulimeve komplekse kimike dhe fizike me materialin, një gjenetist mund t'u përgjigjet pyetjeve me interes për familjen.
Përkufizim
Studimi citogjenetik është një studim mikrobiologjik i materialit gjenetik njerëzor me qëllim zbulimin e mutacioneve gjenetike, kromozomale ose mitokondriale, si dhe sëmundjet onkologjike. Rëndësia e këtij studimi përcaktohet nga disponueshmëria e qelizave për kariotipizimin dhe studimi i ndryshimeve që ndodhin në to.
Shfaqja e molekulës së ADN-së në bërthamën e qelizës ndryshon shumë në varësi të fazës së ciklit qelizor. Për të kryer analizën është e nevojshme që të ndodhë konjugimi i kromozomeve, i cili ndodh në metafazën e mejozës. NëNë një kampionim cilësor të materialit, çdo kromozom është i dukshëm si dy kromatide të veçanta të vendosura në qendër të qelizës. Ky është një opsion ideal për të kryer një studim citogjenetik. Kariotipi i njeriut zakonisht përbëhet nga 22 palë autosome dhe dy kromozome seksuale. Për gratë është XX, dhe për burrat është XY.
Indikacione
Ekzaminimi citologjik kryhet në prani të indikacioneve specifike si nga prindërit ashtu edhe nga fëmija:
- infertilitet mashkullor;
- amenorrea primare;
- abort i zakonshëm;
- histori lindjeje të vdekur;
- prania e fëmijëve me anomali kromozomale;
- prania e fëmijëve me keqformime;
- para procedurës së fekondimit in vitro (IVF);- prania e një historie të IVF-së të pasuksesshme.
Ka indikacione të veçanta për fetusin:
- prania e keqformimeve tek fëmija i lindur;
-prapambetje mendore;
- prapambetje psikomotore;- anomali gjinore.
Ekzaminimi i gjakut dhe palcës kockore
Ekzaminimi citogjenetik i gjakut dhe palcës kockore kryhet për të përcaktuar kariotipin, për të identifikuar çrregullimet sasiore dhe cilësore në strukturën e kromozomeve dhe për të konfirmuar kancerin. Qelizat e gjakut me bërthama (leukocite) kultivohen në një mjedis ushqyes për tre ditë, pastaj materiali që rezulton fiksohet në një rrëshqitje xhami dhe ekzaminohet nën një mikroskop. Në këtë fazë, është e rëndësishme të njollosni në mënyrë cilësore fiksiminmaterialin dhe nivelin e formimit të laborantit që do të kryejë studimin.
Për analizën e palcës kockore, duhet të merren të paktën njëzet qeliza nga një biopsi. Marrja e mostrave të materialit duhet të kryhet vetëm në një institucion mjekësor, pasi procedura është e dhimbshme, dhe përveç kësaj, kushte sterile janë të nevojshme për të parandaluar infeksionin e vendit të shpimit.
Ekzaminimi fetal
Ekzaminimi citogjenetik i fetusit caktohet nga një gjenetist pas konsultimit të çiftit. Ekzistojnë disa opsione për marrjen e mostrave të materialit për këtë analizë. Më e hershme është një biopsi e placentës. Marrja e mostrave të materialit për një studim citogjenetik të korionit kryhet në mënyrë transvaginale, nën kontrollin me ultratinguj. Me një gjilpërë aspirimi merren disa villi të placentës së ardhshme, të cilat tashmë përmbajnë ADN-në e embrionit. Procedura mund të kryhet nga java e 10-të e shtatzënisë. Duke filluar nga muaji i tretë lejohet amniocenteza. Kjo është aspirata e lëngut amniotik, ku ka qeliza epiteliale të fetusit që mund të përdoren si material për kërkime.
Opsioni i tretë është kordocenteza. Kjo procedurë mund të dëmtojë fëmijën, kështu që provat duhet të jenë mjaft të forta. Një gjilpërë futet përmes murit të përparmë të barkut në fshikëzën amniotike, e cila më pas duhet të hyjë në venën e kordonit të kërthizës dhe të marrë pak gjak. E gjithë procedura kryhet nën kontrollin me ultratinguj.
Duke përdorur këto metoda, është e mundur të përcaktohen patologjitë monogjene, kromozomale dhe mitokondriale të fëmijës së palindur dhe të merret një vendim për zgjatjen oseaborti.
Analiza e qelizave tumorale
Studimi citogjenetik molekular i kromozomeve të qelizave kancerogjene është i vështirë për shkak të ndryshimeve të tyre morfologjike, si dhe dukshmërisë së dobët të brezave. Ky mund të jetë një zhvendosje, fshirje, etj. Në nivelin aktual, hibridizimi in situ (d.m.th., "in situ") përdoret për të studiuar mostra të tilla. Kjo ju lejon të identifikoni vendndodhjen e kromozomeve në çdo molekulë të ADN-së ose ARN-së. Në këtë mënyrë mund të kërkoni edhe shënues të sëmundjeve të tjera. Është e rëndësishme që kërkimi të mund të kryhet jo vetëm në metafazë, por edhe në interfazë, gjë që rrit sasinë e materialit.
Problemi kryesor qëndron pikërisht në shënuesit e sëmundjeve onkologjike, pasi në çdo rast është e nevojshme të përgatitet një sekuencë nukleotide individuale dhe të shumëzohet. Më pas, pas grumbullimit të një sasie të mjaftueshme të ADN-së së studiuar, kryhet hibridizimi aktual. Në fund, ju duhet të ndani fushat që u identifikuan dhe të nxirrni një përfundim në lidhje me rezultatet e studimit.
Llojet e çrregullimeve të kromozomeve
Sot, ekzistojnë disa lloje të çrregullimeve kromozomale:
- monozomi - prania e vetëm një kromozomi nga një çift (sëmundja Shereshevsky-Turner);
- trisomia - shtimi i një kromozomi më shumë (supergrua dhe supermen musht, Down, Patau, Edwards);
- fshirje - heqja e një pjese të një kromozomi (forma mozaike të patologjive kromozomale);
- dyfishim - dyfishimnjë seksion i caktuar i krahut të kromozomit;
- përmbysja - rrotullimi i një seksioni kromozomi me njëqind e tetëdhjetë gradë; - zhvendosja - transferimi i seksioneve të gjenomit nga një kromozom në tjetrin.
Anormalitetet strukturore kromozomale i kalohen brezit të ardhshëm dhe mund të grumbullohen, kështu që rreziku për të pasur fëmijë të sëmurë rritet. Materiali i studimeve citogjenetike studiohet me kujdes për praninë e dëmtimeve dhe nxirret një përfundim për gjendjen e të gjithë organizmit.
Rëndësia klinike
Një qelizë që ka një anomali të fituar ose kongjenitale mund të bëhet pararendësja e një klani të tërë qelizash që do të formojnë një tumor ose stigmë të disembriogjenezës. Zbulimi në kohë i tyre kontribuon në diagnostikimin e hershëm dhe vendimmarrjen për taktikat e mëtejshme të trajtimit. Hulumtimi citogjenetik ka mundësuar shumë çifte me gjene recesive të dëmtuar të lindin fëmijë të shëndetshëm ose, nëse kjo nuk është e mundur, të marrin në konsideratë IVF-në dhe zëvendësimin.
