Sindroma limfoproliferative autoimune është një gjendje patologjike e trashëguar. I përket kategorisë së heterogjenëve. Ekzistojnë dy mënyra të trashëgimisë: autosomale dominante dhe recesive. Në raste të rralla, shkaku janë mutacionet somatike. Sindroma limfoproliferative mund të fitohet.
Histori dhe fakte
Sindroma origjinale limfoproliferative e lidhur me x tek djemtë u njoh zyrtarisht dhe u zyrtarizua në shkencë në vitin 1967 për herë të parë. Që nga viti 1976, ajo është klasifikuar si një mungesë imuniteti parësor. Vëmendja e shkencëtarëve ndaj gjendjes patologjike është tërhequr që nga dekadat e fundit të shekullit të kaluar. Edhe atëherë, u zbulua se apoptoza jonormale limfocitare bëhet baza për zhvillimin e sëmundjes.
Duke zbuluar veçoritë e sindromës limfoproliferative autoimune, shkencëtarët kanë zbuluar se të gjithë pacientët karakterizohen nga shprehje jonormale e receptorëve të membranës fasl, CD95. Është kjo nuancë që përcakton aftësinë gjenetikisht të shpjegueshmeqelizat të vdesin. Një gjendje patologjike zhvillohet në rastin e një mutacioni gjenik që ndikon në apoptozën.
Biologjia dhe anatomia: si funksionon?
Në sindromën limfoproliferative autoimune tek një fëmijë, shprehja e CD95 lokalizohet në qelizat T, B. Apoptoza nuk vazhdon siç duhet, për shkak të së cilës qelizat grumbullohen. Hiperplazia diagnostikohet në formën kronike të indeve limfatike. Më qartë, procesi patologjik është i dukshëm në nyjet limfatike, shpretkë. Mëlçia është e prekur rëndë. Përqindja kryesore e strukturave qelizore të trazuara për shkak të proceseve patologjike janë qelizat T, CD4, CD8. Shkencëtarët sugjerojnë se këto struktura, përpara se të preken nga proceset e gabuara, mund të jenë CTL aktive të të rriturve, të cilët, për një arsye gjenetike, kanë humbur aftësinë për të shprehur coreceptorët. Në të njëjtën kohë, strukturat qelizore shndërrohen në poliklonale dhe marrin shprehjen e elementeve të tjerë. Kjo çon në një mbiprodhim të IL-10, qeliza që stimulojnë autoimunitetin.
Në propedeutikën mjekësore, sindroma limfoproliferative zakonisht ndahet në disa lloje. Për klasifikim, merren parasysh veçoritë e dallimeve gjenetike të një rasti të veçantë. Mutacionet e gjeneve mund të prekin kapazën e tetë dhe të dhjetë, CD95, CD178. Në të njëjtën kohë, duhet theksuar se nuk ka një klasifikim zyrtar të pranuar përgjithësisht të rasteve në grupe.
Veçoritë e manifestimit
Simptomat e sëmundjes janë jashtëzakonisht të ndryshme. Zakonisht sindroma limfoproliferative e lidhur me x zbulohet në vitet e para të jetës,disi më rrallë - në një moshë më të madhe (deri në pesëmbëdhjetë). Simptoma kryesore është përhapja e indit limfoid, i cili provokon splenomegalinë, limfadenopati. Fenomenet janë të natyrshme në natyrën kronike të ecurisë. Në të njëjtën kohë, pacienti vuan nga manifestimet e një çekuilibri autoimun. Testet ndihmojnë në identifikimin e citopenisë autoimune. Është e mundur në formën e neutro-, trombocitopenisë, anemisë. Disi më rrallë, citopenia shfaqet para përhapjes së indeve limfoide.
Sindroma limfoproliferative e lidhur me X provokon shqetësime në punën e sistemit hematopoietik, të qarkullimit të gjakut. Si rregull, hepatiti i një natyre autoimune është i fiksuar. Shumë vuajnë nga ekzema, glomerulonefriti. Pacientët karakterizohen nga uveiti, tiroiditi. Përafërsisht 1 në 10 zhvillon limfomën e qelizave B me kalimin e kohës.
Manifestimet klinike
Sindroma limfoproliferative tek fëmijët ka një sërë veçorish tipike. Më e habitshme është limfoproliferimi. Procesi karakterizohet nga një karakter beninj, gjendja patologjike është kronike. Zakonisht formohet tashmë në fëmijërinë e hershme, ndonjëherë vendoset tek foshnjat njëvjeçare. Gjendja vazhdon për gjashtë muaj ose më shumë. Në të njëjtën kohë, vërehet një përhapje e vazhdueshme e nyjeve limfatike të sistemit limfatik periferik. Për të bërë një diagnozë, është e nevojshme të identifikohen procese të tilla në tre grupe nyjesh ose më shumë. Nyjet janë të dendura, jo të ngjitura në indet e afërta. Për shumë, testet ndihmojnë në zbulimin e hepatosplenomegalisë.
Sindroma limfoproliferative e lidhur me X tek djemtë manifestohet si simptoma autoimune. Varianti klasik është anemia,Neutro-, trombocitopeni. Vaskuliti i mundshëm. Ka raste të shpeshta të artritit, hepatitit. Pacientët janë të prirur ndaj uveitit, glomerulonefritit, tiroiditit. Disa sëmundje të tjera autoimune janë të mundshme.
Kushto vëmendje
Sindroma limfoproliferative shoqërohet me një probabilitet të lartë për të zhvilluar një formacion malinj. Zona e lokalizimit të procesit është e paparashikueshme. Procedimi i gabuar i apoptozës, puna e së cilës shoqërohet me aktivitetin e receptorëve Fas, çon në një ulje të kontrollit mbi proceset e rritjes së indeve. Aftësia për të mbijetuar në qelizat që kanë pësuar transformim patologjik po rritet. Normalisht, ky gjen është një faktor që pengon zhvillimin e komponentëve të tumorit.
Më shpesh sëmundja shoqërohet me formimin e limfomave të tipit B, T. Përveç kësaj, ka një probabilitet të lartë për procese kanceroze në gjëndrën e qumështit, në traktin e zorrëve dhe në organet e frymëmarrjes. Sindroma mielo-limfoproliferative me një shkallë të lartë probabiliteti mund të provokojë limfogranulomatozë.
Në një sëmundje autoimune, pacienti është i prirur ndaj urtikarisë, vaskulitit. Disa kanë një zhvillim të ngad altë të trupit.
Sqarim i diagnozës
Sindroma limfoproliferative diagnostikohet nëse vendoset limfadenopatia jo kanceroze. Splenomegalia e mundshme. Diagnoza vendoset me kombinimin e këtyre dy dukurive ose praninë e ndonjërës prej tyre, nëse kohëzgjatja e zhvillimit të gjendjes është gjashtë muaj ose më shumë. Nëse dyshohet për një diagnozë, pacienti duhet të referohet për testim. In vitrovendosi një dështim të apoptozës limfocitare të ndërmjetësuar, specifikoni përqendrimin e strukturave qelizore CD4, CD8 T: nëse përmbajtja është më shumë se 1%, mund të flasim për një gjendje patologjike.
Në sindromën limfoproliferative, studimet gjenetike tregojnë praninë e mutacioneve të gjeneve. Në sëmundjet autoimune, një numër shënuesish specifikë janë të mundshëm që janë të natyrshëm në rastin individual. Ka disa të njohura që aktualisht përdoren si ndihmëse në diagnozën diferenciale. Sindroma limfoproliferative mund të tregojë veten si shënues të aktivitetit të strukturave qelizore të tipit T, rritje të përqendrimit të qelizave CD5 + B. Disa diagnostikohen me rritje të përmbajtjes së IL-10, hipergamaglobulinemi. Analiza histologjike ju lejon të shihni përhapjen folikulare të indit limfoide në nyjet, pulpën e bardhë.
Veçoritë e rastit
Në vijim është një formë e sëmundjes që nuk shoqërohet me shkelje të gjenetikës gjatë zhvillimit të embrionit. Sa më poshtë vlen për formën e fituar të sëmundjes.
Sindroma limfoproliferative është një kompleks simptomash që mund të shoqërojë jo vetëm leuceminë limfocitare, e cila zhvillohet sipas një skenari tipik, por edhe forma më të rralla të një gjendjeje patologjike. Ndonjëherë instalohet me leucemi qelizore leshore, limfatike, si ndërlikim i së cilës është citoliza. Dihet se një kompleks simptomash mund të zhvillohet në sfondin e terapisë me ilaçe, rrezatimit dhe ndikimit të përbërësve kimikë. Shumë vëmendje në mjekësinë moderne tërheqsindromi limfoproliferativ pas transplantit, i cili përkeqëson ndjeshëm prognozën e një personi që i është nënshtruar një operacioni. Në zhvillimin e një sindromi që nuk trashëgohet, ndikimi i retroviruseve është më i fuqishëm.
Nuancat dhe prevalenca
Statistikat mjekësore tregojnë se përqindja mbizotëruese e pacientëve me sindromën limfoproliferative janë njerëzit mbi moshën pesëdhjetë vjeç. Herë pas here, sëmundja zbulohet tek ata nën 25 vjeç, por raste të tilla janë të rralla. Tek meshkujt, frekuenca e shfaqjes është mesatarisht dy herë më e lartë se tek femrat. Bazuar në rrjedhën, ata flasin për një formë beninje, splenomegalike, tumorale, të prirur për përparim të shpejtë, që prek palcën e eshtrave, zgavrën e barkut. Ekziston edhe një lloj prolimfocitar.
Kur sindroma limfoproliferative sapo ka filluar të zhvillohet, sëmundjet e brendshme nuk shqetësojnë, personi ndihet i kënaqshëm, nuk ka ankesa aktive. Disa vërejnë dobësi, një tendencë për të kapur ftohje. Gjëndrat e djersës funksionojnë disi më aktive se normalja. Sëmundja në këtë fazë mund të zbulohet si pjesë e një ekzaminimi parandalues ose në një ekzaminim të rastësishëm. Shenjat kryesore janë nyjet limfatike anormalisht të mëdha, limfocitoza, rritja e përqendrimit të leukociteve në sistemin e qarkullimit të gjakut.
Simptoma specifike
Kur sëmundja tenton të rrisë nyjet limfatike në qafë, në sqetull. Pak më vonë, kur sëmundja merr një formë të zhvilluar, vihet re një rritje e grupeve të tjera. Madhësitë ndryshojnë shumë, ashtu si dhe konsistenca: disa duken si brumë i lirshëm, kur ekzaminohen nga dhimbjamos përgjigjeni, mos u bashkoni me njëri-tjetrin ose me lëkurën. Për zona të tilla, formimi i ulcerave ose suppurimi është jo karakteristik.
Kur sëmundja merr një formë të zhvilluar, manifestimet bëhen të theksuara, pacienti ndihet i dobët, aftësia për të punuar ulet ndjeshëm. Gjëndrat e djersës së pacientit janë aktive, ai humb peshë, vuan nga ethet. Nyjet limfatike janë zmadhuar ndjeshëm, gjë që tërheq vëmendjen gjatë ekzaminimit fillestar.
Ekzaminimi i pacientit: një kompleks manifestimesh
Kur ekzaminohet një pacient, mund të dyshohet për sindromën limfoproliferative nëse limfadenopatia diagnostikohet qartë. Në shumë pacientë, transformimi i zonave individuale të lëkurës është i dukshëm: shfaqet një infiltrat, zbulohen lezione jo specifike. Nëse një person ka vuajtur më parë nga sëmundjet e lëkurës, ato rëndohen për shkak të sindromës së përshkruar. Shumë janë të shqetësuar për eritrodermën eksfoliative. Në sfondin e sindromës është i mundur zhvillimi i herpesit, urtikarisë, dermatitit.
Për të sqaruar gjendjen, është i nevojshëm referimi i pacientit në CT, ultrazë. Sindroma limfoproliferative tregohet nga rritja e nyjeve limfatike në sternum, zgavrën e barkut, ndërkohë që gjendja nuk shoqërohet gjithmonë me manifestime komprimimi. Shpretka dhe mëlçia e pacientit janë më të mëdha se normalja. Studimi i mukozave të traktit tretës ju lejon të vini re infiltrimin leuçemik. Manifestimet shtesë janë ulçera në stomak, traktin e zorrëve, gjakderdhje në këtë zonë. Ekziston mundësia e sindromës së malabsorbimit.
Përparimi i statusit
Kursindroma limfoproliferative mund të përfshijë sistemin e frymëmarrjes në proceset patologjike. Infiltrimi leuçemik mund të prekë rrugët e sipërme dhe të poshtme të frymëmarrjes. Pacienti kollitet, gulçimi është i shqetësuar, ekspektorimi i pështymës me përfshirje të përgjakshme është i mundur. Ndonjëherë krijohet pleuriti.
Në disa raste, sindroma e përshkruar provokon infiltrimin e parenkimës renale. Kjo gjendje rrallë shfaqet si një simptomatologji tipike. Është e mundur që infiltrati të përhapet në sistemin nervor qendror, gjë që çon në meningjit, disa forma të encefalitit dhe paralizës së strukturave nervore dhe mund të shkaktojë koma. Kur infiltrati përhapet në trupat kavernozë, pacienti vuan nga një ereksion i zgjatur dhe që provokon dhimbje, në mjekësi të quajtur priapizëm.
Teste laboratorike
Nëse një pacient dyshohet se ka një sindromë limfoproliferative, pacienti dërgohet për një analizë gjaku. Kjo gjendje shoqërohet me një rritje të përqendrimit të limfociteve, leukociteve. Anemi e mundshme.
Testet laboratorike ndihmojnë në diagnostikimin e hemato-proteinurisë tek një pacient. Analiza biokimike sqaron hipogamaglobulineminë. Në një përqindje të vogël të rasteve, pacientët kanë hipoalbuminemi. Citoliza e hepatociteve tregon hiperenzimemi.
Një studim imunologjik tregon një rritje të përqendrimit në shpretkë, në sistemin e qarkullimit të gjakut të limfociteve, një dështim në ekuilibrin e ndihmësve dhe shtypësve nga limfocitet. Në të njëjtën kohë, përqendrimi i IgG, IgA, IgM zvogëlohet (për dy të fundit, ndryshimet janë veçanërisht të theksuara). Imunofenotipizimi - bazakonkludohet se strukturat e qelizave leuçemike janë CD 5, 19, 20, 23 nga klasa e limfociteve B. Rezultatet e analizës citogjenetike në 65% të rasteve tregojnë anomalitë kromozomale.
Çfarë të bëni?
Me sindromën limfoproliferative, pacientit i tregohet pajtueshmëria me regjimin e trajtimit të zhvilluar nga mjeku - programi zgjidhet individualisht. Pacientit i përshkruhen barna citotoksike. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse gjendja shëndetësore po përkeqësohet me shpejtësi, mëlçia dhe shpretka, nyjet limfatike po rriten me shpejtësi. Citostatikët janë të domosdoshëm për infiltrimin leuçemik të fibrave CNS, si dhe nëse proceset prekin organet jashtë sistemit hematopoietik. Gjendja tregon veten me dhimbje të forta dhe dështim të funksionimit të sistemeve dhe organeve.
Nëse numri i leukociteve në sistemin e qarkullimit të gjakut po rritet në mënyrë të qëndrueshme dhe të shpejtë, tregohet klorbutina, spirobromina. Një reagim i mirë i trupit ju lejon të merrni prospidin, ciklofosfamid. Ndonjëherë mjekët rekomandojnë ndalimin në pafencil. Nëse ka indikacione specifike për këtë, mund të përshkruhet polikimioterapia. Në kuadër të një kursi të tillë, agjentët citostatikë që ndikojnë në organizëm në mënyra të ndryshme kombinohen me njëri-tjetrin.
Aktivitetet dhe metodat: si ta ndihmojmë pacientin?
Me një rritje të përmbajtjes së leukociteve në nivelin 20010 me 9 / l, rekomandohet limfocitafereza. Nëse nyjet limfatike individuale rriten ndjeshëm dhe fuqishëm, procese të tilla zbulohen në shpretkë, nëse limfadenopatia kalon në një formë të përgjithësuar sistematike, përshkruhet trajtimi me rrezatim. Me zmadhimin e shpretkës,korrigjuar me medikamente dhe rrezatim, pacientit i rekomandohet splenektomia. Duhet të kalohet nëse sulmet në zemër të këtij organi janë të shpeshta, si dhe në rast sëmundjesh të shoqëruara me splenomegali të rëndë, forma të caktuara të leukocitozës, leuçemisë. Splenektomia është e domosdoshme për granulocito-, eritro-, trombocitopeni, anemi të tipit autoimun, trombocitopeni, e cila nuk mund të rregullohet nga glukokortikoidet.
Nëse komponimet hormonale tregojnë një efekt të theksuar në trombocitopeni, nëse vendoset anemia hemolitike dhe leuçemia limfocitare kronike ishte pararendëse për këtë gjendje patologjike, glukokortikoidet përshkruhen si kursi kryesor i terapisë. Këto barna ndihmojnë në rrjedhën kronike subleuçemike të leuçemisë limfocitare, e shoqëruar nga një proliferim i fortë i mëlçisë, shpretkës dhe nyjeve limfatike. Glukokortikoidet përdoren nëse pacienti është intolerant ndaj barnave citotoksike, rrezatimi nuk është i realizueshëm ose gjendja është rezistente ndaj qasjeve të tilla terapeutike.
Nuanca të rëndësishme
Agjentët hormonalë janë të domosdoshëm nëse agjentët citostatikë kanë shkaktuar citopeni, sindromë hemorragjike. Ato përdoren si pjesë e polikimioterapisë, duke kombinuar kursin kryesor dhe prednizonin.
Gjendja patologjike e përshkruar karakterizohet nga komplikime të natyrës infektive. Me këtë zhvillim të situatës, pacientit i tregohet një kurs antibiotikësh. Më shpesh, përdoren barna me një spektër të gjerë efektiviteti. E vërtetuar mirëmakrolidet, aminoglikozidet. Ju mund të përdorni agjentë gjysmë sintetikë nga seria e penicilinës, cefalosporina, imunoglobulina.
sindroma mieloproliferative
Kjo gjendje patologjike shpesh konsiderohet në programin arsimor së bashku me atë të përshkruar më sipër. Termi përdoret për të treguar një patologji në të cilën qelizat mieloide prodhohen në mënyrë aktive. Shkaku i fenomenit është mosfunksionimi i qelizave staminale të sistemit përgjegjës për prodhimin e gjakut. Sindroma kombinon disa sëmundje - leuçemi, mielofibrozë, trombocitozë, policitemi. Sindromi mielodisplastik gjithashtu përmendet zakonisht këtu.
