Sëmundja Gaucher është një sëmundje trashëgimore në të cilën metabolizmi i lipideve është i shqetësuar në trup. Kjo sëmundje është një nga më të zakonshmet ndër ato që karakterizohen nga akumulimi lizozomik i shoqëruar me mungesë ose mungesë të plotë të enzimave lizozomale.
Sëmundja u zbulua për herë të parë në 1882 nga shkencëtari francez Philippe Gaucher, i cili po trajtonte një pacient me një shpretkë dhe mëlçi të zgjeruar.
Përshkrimi i sëmundjes
Sëmundja Gaucher është jashtëzakonisht e rrallë: në mesin e 100,000 njerëzve ka vetëm një pacient. Në të njëjtën kohë, qelizat specifike, të quajtura makrofagë, janë të pranishme në trupin e njeriut, të cilat janë përgjegjëse për shkatërrimin e fragmenteve qelizore për t'i zbërthyer për ripërdorim. Ky proces riciklimi mund të zhvillohet brenda strukturave qelizore të quajtura "lizozome". Lizozomet përmbajnë enzima të veçanta që mund të shpërbëjnë glukocerebrozidazën. Tek personat që janë të sëmurë me këtë sëmundje ka një rënie të kësaj enzime që grumbullohet brenda lizozomeve. Në këtë sfond,rritja e numrit të makrofagëve, dhe rritja e tyre - për të përparuar. Formacione të tilla quhen "qelizat Gaucher".
Llojet e sëmundjes Gaucher
Fotot e pacientëve janë paraqitur në artikull. Në mjekësinë moderne, ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj sëmundjeje. Por, për fat të keq, shkaqet e sëmundjes Gaucher nuk janë studiuar plotësisht.
- Lloji i parë është më i zakonshmi në mesin e të tjerëve dhe shfaqet në rreth 50 persona nga 70 000. Në disa pacientë mund të vazhdojë në heshtje, pa shkaktuar simptoma të gjalla, ndërsa te të tjerë mund të shfaqen çrregullime shumë të rënda, të cilat shpesh bëhen kërcënuese për jetën e tyre. Në këtë rast fillon procesi i dëmtimit të trurit dhe sistemit nervor.
- Në llojin e dytë të trashëgimisë, sëmundja Gaucher ka simptoma të neuronopatisë së rëndë. Është jashtëzakonisht e rrallë, ndodh në rreth një rast për 100,000 njerëz. Simptomat e kësaj shumëllojshmërie të sëmundjes Gaucher vërehen tashmë në vitin e parë të jetës. Në këtë rast, fëmija zhvillon çrregullime të rënda neurologjike. Sipas statistikave, fëmijë të tillë nuk jetojnë më shumë se tre vjeç.
- Lloji i tretë karakterizohet nga zhvillimi i një forme kronike të neuronopatisë, e cila është po aq e rrallë sa sëmundja e tipit 2. Në këtë rast vërehen simptoma të theksuara neurologjike, por sëmundja vazhdon më qetë. Simptomat shfaqen në fëmijërinë e hershme, por personi mund të jetojë ende deri në moshën madhore.
Simptomat e sëmundjes Gaucher
Pamja klinike e kësaj sëmundjeje është e paqartë. NdonjehereNdodh që diagnoza e sëmundjes është e vështirë. Kjo është për shkak të simptomave shumë të dobëta. Megjithatë, edhe në rastet e ashpërsisë së tyre të veçantë, mjekët shpesh e kanë të vështirë të bëjnë një diagnozë të saktë për shkak të rrallësisë së sëmundjes. Kjo është e ndërlikuar nga fakti se simptomat e sëmundjes janë shumë të ngjashme me proceset e sëmundjeve hematologjike. Simptomat në këtë rast janë:
- Zmadhimi i shpretkës dhe mëlçisë, që zakonisht provokon dhimbje të forta në bark, siklet të përgjithshëm, ndjenjën e ngopjes së rreme. Ndonjëherë mëlçia zmadhohet pak, por kjo mund të vërehet kur hiqet shpretka.
- Anemia.
- Dobësi dhe lodhje e përgjithshme.
- Ngjyrë e zbehtë lëkure.
- Trombocitopeni - ulje e nivelit të trombociteve. Kjo shpesh rezulton në gjakderdhje nga hundët, mavijosje të trupit dhe probleme të tjera hematologjike.
- Ndonjëherë ka raste të shkatërrimit ose dobësimit të indit kockor, i cili mund të shfaqet në formën e frakturave që ndodhin në sfondin e mungesës së lëndimeve. Ka raste kur, me sëmundjen e Gaucher-it, ndodh zhvillimi i një sëmundjeje të tillë si artrodeza e këmbës dhe e poshtme e këmbës.
- Displasia e fëmijëve.
Cila është diagnoza e sëmundjes Gaucher?
Metodat diagnostike
Ndër mënyrat kryesore për të diagnostikuar këtë sëmundje janë vetëm tre studime që tregojnë praninë e sëmundjes vetëm në rastet kur të gjitha rezultatet janë pozitive. për tëmetoda të tilla përfshijnë:
- Test gjaku. Kjo është një nga metodat më të sakta për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje, me anë të së cilës zbulohet prania ose mungesa e enzimave Gaucher. Përveç kësaj, përcaktohet niveli i glukocerebrozidazës në leukocite dhe prania e fibroblasteve.
- Testet e ADN-së. Për nga popullariteti, kjo metodë është e dyta pas përcaktimit të përbërjes enzimatike të gjakut. Rezultatet e tij tregojnë gjithashtu mungesën e enzimës së mësipërme, por edhe mutacione gjenetike që mund të provokojnë zhvillimin e sëmundjes Gaucher. Kjo metodë është zhvilluar mjaft kohët e fundit. Ai bazohet në hulumtimet më të fundit nga biologët. Përparësitë e saj qëndrojnë në faktin se kjo metodë ju lejon të përcaktoni sëmundjen në fazat fillestare, ndonjëherë edhe në fazat e hershme të shtatzënisë. Bartësi i sëmundjes mund të identifikohet me një probabilitet deri në 90%.
- Metoda e tretë ju lejon të analizoni strukturën e palcës kockore dhe të identifikoni ndryshimet në qelizat e saj, të cilat janë karakteristike për sëmundjen e Gaucher. Deri vonë, një diagnozë e tillë ishte metoda e vetme për të përcaktuar praninë e një sëmundjeje të tillë tek një person. Megjithatë, është shumë e papërsosur në kuptimin që ishte e mundur të diagnostikohej një sëmundje vetëm në rastet kur njerëzit ishin tashmë të sëmurë. Sot, pothuajse kurrë nuk përdoret në mjekësinë praktike.
Sëmundje akute
Kjo formë e sëmundjes prek vetëm foshnjat dhe fillon procesin e zhvillimit të saj edhe në jetën e fetusit. Shenjat karakteristike të kësaj sëmundjeje janë këto:
- vonesa zhvillimore;
- ethe;
- ënjtje në nyje;
- kollë ose cianozë, të cilat janë shkaktarë të dështimit të frymëmarrjes;
- rritje në madhësinë e barkut;
- nxjerrja e kalciumit nga trupi;
- zbehje e lëkurës;
- nyjet limfatike të zmadhuara;
- skuqje në lëkurën e fytyrës;
- rritje e niveleve të lipideve si dhe kolesterolit;
- trombocitopeni;
- leukopeni;
- anemi;
- vështirësi në gëlltitje;
- rritje e tonit të muskujve;
- paraliza të ndryshme;
- verbëri;
- strabizëm;
- konvulsione;
- opisthotonus;
- kakeksi;
- ndryshime distrofike.
Prognoza e ecurisë së sëmundjes për këta foshnje është jashtëzakonisht e pafavorshme. Si rregull, vdekja e pacientit ndodh në vitin e parë të jetës.
Ecuria kronike e sëmundjes
Sëmundja Gaucher manifestohet rreth moshës 5 - 8 vjeç. Karakteristikat janë:
- splenomegalia;
- dhimbje spontane në ekstremitetet e poshtme;
- deformime të mundshme të ijeve;
- ngjyrosja e lëkurës, pigmentimi i tyre në qafë dhe fytyrë, si dhe në pëllëmbë;
- anemi;
- leukopeni;
- granulocitopenia;
- trombocitopeni;
- nivelet e kolesterolit dhe lipideve janë normale;
- përmbajtja e p-globulinave në gjak;
- aktivitet i lartë i fosfazës acidike.
Gjendjanjë fëmijë i sëmurë mund të jetë në një fazë të kënaqshme për një kohë të gjatë. Në një moment të caktuar, gjendja e përgjithshme mund të fillojë të përkeqësohet, vonesa e zhvillimit bëhet më e dukshme dhe të gjitha simptomat karakteristike të sëmundjes Gaucher fillojnë të përparojnë. Përveç kësaj, ka një rënie të ndjeshme të imunitetit.
Në këtë sëmundje ka një nuancë shumë të rëndësishme, që është se zhvillimi i sëmundjes varet nga mosha e pacientit. Sa më i ri të jetë pacienti, aq më e vështirë është sëmundja për t'u trajtuar dhe aq më e lartë është mundësia e vdekjes.
Trajtimi i sëmundjes Gaucher duhet të jetë gjithëpërfshirës. Duhet të kryhet edhe nga një specialist i kualifikuar.
Trajtimi i kësaj patologjie
Për shkak të faktit se kjo sëmundje është shumë e rrallë, trajtimi i saj është zakonisht joefektiv, kryesisht synon të shtypë simptomat dhe të lehtësojë dhimbjen.
Le të shqyrtojmë barnat për trajtimin e sëmundjes së Gaucher.
Për terapi, më së shpeshti përdoren glukokortikosteroide dhe citostatikë. Stimuluesit përdoren gjerësisht në mjekësinë moderne:
- hematopoiesi;
- Transfuzionet e plazmës dhe gjakut;
- futja e nukleinatit të natriumit, acideve yndyrore të ngopura dhe një sërë vitaminash. Fëmijët që vuajnë nga sëmundja Gaucher janë, si rregull, nën regjistrimin e dispansisë me specialistë të tillë si hematolog dhe pediatër. Çdo vaksinim parandalues që përdoret për fëmijët e shëndetshëm është kundërindikuar për ta.
Veçoritë e trajtimit tek të rriturit
Njerëzit që e zhvillojnë sëmundjen në moshë madhore, nësi trajtim, heqje e shpretkës, operacione ortopedike për eliminimin e frakturave që janë pasojë e zhvillimit të sëmundjes, mund të përdoret enzimoterapia. Thelbi i ngjarjes së fundit është se çdo dy javë pacientit i jepen injeksione të një ilaçi të caktuar.
Terapia zëvendësuese për këtë sëmundje
Ekzistojnë gjithashtu një sërë ilaçesh që ndihmojnë me sukses në luftimin e çrregullimeve lizozomale në trup. Kjo është një terapi zëvendësuese, thelbi i së cilës është kompensimi i mungesës së enzimave në trup, ose plotësimi artificial i pjesëve që mungojnë të enzimave. Droga të tilla bazohen në arritjet më të fundit të inxhinierisë gjenetike dhe ndihmojnë në zëvendësimin e enzimave natyrore, pjesërisht ose plotësisht. Një rezultat pozitiv i trajtimit medikamentoz arrihet në fazat e hershme të sëmundjes.
