Sëmundja e Wilson (distrofia hepatocerebrale, sindroma Wilson-Konovalov) është një sëmundje mjaft e rrallë gjenetike që shoqërohet me dëmtim të metabolizmit të bakrit në trup dhe shoqërohet me dëmtim të mëlçisë dhe sistemit nervor qendror.
Simptomat e para të tilla u regjistruan në vitin 1883. Shfaqjet e sëmundjes ishin të ngjashme me ato të sklerozës së shumëfishtë, ndaj në atë kohë sëmundja quhej “pseudosklerozë”. Një neurolog anglez Samuel Wilson u angazhua në një studim të thellë të këtij problemi, i cili në vitin 1912 praktikisht përshkroi plotësisht klinikën e sëmundjes.
Sëmundja e Wilson: shkaqet
Siç është përmendur tashmë, kjo sëmundje është gjenetike në natyrë dhe transmetohet nga prindi tek fëmija në mënyrë autosomale recesive. Shkelja e metabolizmit të bakrit shoqërohet me një mutacion gjenik të vendosur në krahun e gjatë të kromozomit të trembëdhjetë. Është ky gjen që kodon një proteinë të një forme specifike të ATPazës, e cila është përgjegjëse për transportin e bakrit dhe përfshirjen e tij në ceruloplazmin.
Arsyet e këtij mutacioni nuk janë kuptuar ende plotësisht. Mundvetëm për të thënë se sëmundja e Wilson diagnostikohet shumë më shpesh tek popujt ku martesat mes të afërmve të ngushtë janë të zakonshme. Përveç kësaj, kjo sindromë diagnostikohet shumë më shpesh tek burrat dhe djemtë e moshës 15 deri në 25 vjeç.
Sëmundja e Wilson: simptomat kryesore
Kjo sëmundje mund të shfaqet në mënyra të ndryshme. Si pasojë e çrregullimeve metabolike, bakri grumbullohet në trupin e njeriut, ndërkohë që prek mëlçinë dhe bërthamat thjerrëzore të diencefalonit.
Pacientët mund të paraqesin simptoma ose hepatike ose neurologjike. Ndonjëherë ka edhe dhimbje në kyçe, temperaturë të lartë dhe dhimbje trupi. Akumulimi i bakrit me kalimin e kohës, nëse nuk trajtohet, mund të çojë në cirrozë të mëlçisë. Në disa raste, simptomat neurologjike shfaqen së pari - ndryshime në sjellje dhe gjendje emocionale, si dhe dridhje. Fatkeqësisht, mjaft shpesh shenjat e sëmundjes perceptohen si manifestime të adoleshencës.
Të patrajtuar, grumbullimi i bakrit në trup çon në çrregullime të panumërta, duke përfshirë diabetin, aneurizmat, aterosklerozën dhe rakitat.
Sëmundja Wilson-Konovalov: diagnoza
Diagnoza e kësaj sëmundjeje duhet të përfshijë domosdoshmërisht një analizë biokimike gjaku. Gjatë një studimi laboratorik të një kampioni gjaku, vëmendje e veçantë i kushtohet nivelit të bakrit: ai do të ulet në gjak, pasi të gjithamolekulat e një lënde grumbullohen në inde. Ndonjëherë është e nevojshme edhe një biopsi e mëlçisë. Gjatë studimit të mostrave në indin e mëlçisë, përcaktohet një sasi e shtuar e bakrit.
Ka një tjetër moment të rëndësishëm diagnostikues. Gjatë ekzaminimit të syve të pacientëve, në kornea mund të shihen unaza kafe - kjo është e ashtuquajtura simptoma e Kaiser-Fleischer.
Sëmundja e Wilson - Konovalov: trajtim
Deri më sot, i vetmi trajtim efektiv është cuprenil, mbi bazën e të cilit bëhen të gjitha barnat ekzistuese. Kjo substancë ul nivelin e bakrit në trup dhe largon tepricën e tij. Është e pamundur të heqësh qafe sëmundjen përgjithmonë. Por një terapi e tillë i lejon pacientët të bëjnë jetë normale dhe aktive.
Fatkeqësisht, nëse sëmundja e Wilson zbulohet shumë vonë, atëherë dëmtimi i trupit, veçanërisht i indit nervor, është tashmë i pakthyeshëm. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme që sëmundja të diagnostikohet në kohë dhe të fillohet trajtimi.
