Sëmundjet e sistemit imunitar filluan të studiohen relativisht kohët e fundit, pasi kjo shkencë është një nga më të rejat në mjekësi. Megjithatë, falë zhvillimit të shpejtë, sot ka shumë zbulime në këtë industri. Sëmundjet e sistemit mbrojtës të organizmit quhen gjendje të mungesës së imunitetit, të cilat ndahen në lezione parësore dhe sekondare. Një shembull i patologjive të tilla është sindroma DiGeorge, në të cilën ka një mungesë kongjenitale të limfociteve T. Përveç pamjaftueshmërisë së mekanizmave mbrojtës, kjo sëmundje manifestohet me anomali të shumta në zhvillimin e organeve dhe sistemeve, të dukshme tashmë në periudhën neonatale dhe në disa raste gjatë zhvillimit intrauterin.
Mekanizmi i përparimit të sëmundjes
Sindroma e DiGeorge karakterizohet nga moszhvillimi i plotë ose i pjesshëm i gjëndrës së timusit (timusit). Ky organ ndodhet në zgavrën e kraharorit tek fëmijët dhe është i nevojshëm për formimin e një reagimi imunitar qelizor. Gjatë pubertetit, timusi fillon të zvogëlohet në madhësi dhe të shndërrohet në ind dhjamor. Ky proces është normal dhe joi referohet patologjisë. Me sindromën DiGeorge, bëhet fjalë për mungesën e lindur të këtij organi ose zhvillimin e pamjaftueshëm të tij (hipoplazi). Si rezultat, qelizat imune mbeten të dëmtuara dhe nuk kryejnë funksionet e tyre. Përveç kësaj, me këtë sëmundje, shpesh vërehet mungesa e gjëndrave paratiroide, të cilat janë përgjegjëse për shkëmbimin e kalciumit dhe fosforit në trup. Mekanizmi i zhvillimit të anomalive të sistemeve të ndryshme shoqërohet me çrregullime të zhvillimit intrauterin të fetusit që ndodhin në shtatzëninë e hershme.
Sindroma DiGeorge: shkaqet e patologjisë
Për momentin nuk ka një shpjegim të saktë se pse ndodh aplazia e timusit. Në shumicën e rasteve, me këtë patologji, një defekt gjenetik ndodh në kromozomin e 22-të, i cili konsiston në humbjen e një prej seksioneve të tij. Besohet se një shkelje e tillë lidhet me trashëgiminë, megjithatë, kjo teori nuk është vërtetuar. Përveç kësaj, një defekt në kromozomin e 22-të nuk vërehet në të gjithë pacientët, por vetëm në 80% të rasteve. Shkaqet e sindromës DiGeorge shoqërohen edhe me çrregullime embrionale të fetusit që vijnë nga patologjitë e nënës. Këtu përfshihen sëmundjet infektive të bartura gjatë shtatzënisë (rubeola, fruthi, herpesi), diabeti mellitus, lëndimet e trurit, etj. Shkaqe të tjera të sindromës DiGeorge janë abuzimi i substancave psikoaktive (alkooli, droga) dhe ekspozimi ndaj kimikateve gjatë periudhës prenatale.
Manifestimet klinike të aplazisë së timusit
Sëmundja bëhet e dukshmeqysh në ditët e para të jetës së foshnjës, pasi përveç pamjaftueshmërisë së sistemit imunitar, manifestohet me keqformime të shumta. Më të rëndat janë patologjitë e zemrës, pasi disa prej tyre janë të papajtueshme me jetën (tetrada e Fallot). Anomalitë e zhvillimit mund të prekin çdo organ dhe sistem, por më shpesh sindroma DiGeorge manifestohet nga simptomat e mëposhtme:
- Çrregullime të fytyrës: zvogëlimi i eshtrave të kafkës dhe nofullës, sytë e shtrirë gjerë, moszhvillimi i veshkave, qiellza gotike, çarja e buzës, etj.
- Rrugët e frymëmarrjes dhe ezofag anormal.
- Keqformime të sistemit nervor - atrofi e korteksit cerebral ose tru i vogël. Si rezultat i këtyre çrregullimeve, ka një shkelje të ecjes, parezë dhe paralizë, ndryshime në ndjeshmëri. Manifestimi kryesor i anomalive të SNQ është prapambetja mendore, e cila bëhet e dukshme në vitet e para të jetës së fëmijës.
- Defektet e traktit tretës: stenozë dhe atrezi.
- Fraktura patologjike të kockave, shtim i numrit të gishtërinjve ose këmbëve.
- Anomali të organit të shikimit: strabizëm, çrregullime vaskulare të retinës.
- Defektet e sistemit urinar.
Çrregullimet mund të shfaqen veçmas ose të kombinuara. Në disa raste, nuk ka anomali zhvillimore dhe sindroma e DiGeorge konsiston vetëm në pamjaftueshmërinë e mekanizmave imunitarë. Mungesa e limfociteve T manifestohet me një tendencë ndaj infeksioneve virale dhe bakteriale, proceseve tumorale. Në të njëjtën kohë, sëmundjetqë lindin nga mungesa e imunitetit, janë pak të përshtatshme ndaj terapisë antibakteriale dhe anti-inflamatore. Aplazia e gjëndrave paratiroide manifestohet me gjendje konvulsive.
Kriteret diagnostike për sëmundjen
Diagnoza vendoset me një kombinim të simptomave të mëposhtme: ndjeshmëri e lartë ndaj sëmundjeve infektive, anomali të zhvillimit dhe konvulsione. Në analizat laboratorike, mund të vërehet një ulje e numrit të limfociteve dhe një ulje e nivelit të kalciumit. Për të konfirmuar diagnozën, është e nevojshme të kryhen studime të statusit imunitar. Në këtë rast vërehen ndryshimet e mëposhtme: mungesa e përgjigjes ndaj vaksinimit dhe testet negative për mbindjeshmëri dhe transformim limfoblastik. Numri i limfociteve B nuk ndryshon. Në studimin e strukturave të imunitetit qelizor, vërehet zvogëlimi dhe zvogëlimi i aktivitetit të tyre. Një ekografi e zgavrës së kraharorit zbulon mungesën ose reduktimin e timusit dhe gjëndrave paratiroide. Studimi i strukturës së ADN-së ju lejon të mësoni për ndryshimet në kromozomin e 22-të.
Sindroma DiGeorge: trajtimi i patologjisë
Trajtimi i patologjisë varet nga shkalla e shkeljeve. Në mungesë të plotë të timusit, indikohet transplantimi i organeve. Trajtimi kirurgjik është i nevojshëm për keqformime të rënda të organeve dhe sistemeve. Me një rrjedhë të pakomplikuar të sëmundjes dhe mungesë të anomalive serioze, përshkruhet terapi mirëmbajtjeje. Ilaçet kryesore janë imunostimuluesit. Gjatë gjithë jetës, është e nevojshme të kompensohet mungesa e kalciumit në trup. NëSëmundjet infektive janë terapi simptomatike: antibiotikë, barna antivirale. Përveç marrjes së medikamenteve, është e nevojshme të shmangni hipoterminë, situatat stresuese dhe faktorë të tjerë negativë.
Pasojat e aplazisë së timusit
Sindroma DiGeorge është e rrezikshme sepse sjell shumë komplikime. Pacientët me këtë patologji janë të prirur ndaj proceseve tumorale, proceseve të rënda infektive. Një pasojë e shpeshtë e sindromës është zhvillimi i çrregullimeve autoimune. Kjo për faktin se trupi i pacientit i percepton qelizat e veta si agjentë të huaj dhe fillon të luftojë kundër tyre. Si rezultat, shfaqen sëmundje të tilla si lupus eritematoz sistemik, dermatomioziti dhe artriti reumatoid. Me anomali të rënda zhvillimore, mund të vërehen ndërlikimet e mëposhtme: prapambetje mendore, paralizë e gjymtyrëve, verbëri. Me një sindromë konvulsive, dështimi i frymëmarrjes mund të zhvillohet për shkak të asfiksisë.
Prognoza për Sindromën DiGeorge
Me një kombinim të mungesës së imunitetit dhe keqformimeve të dukshme të kafkës së fytyrës, vendoset një diagnozë: sindroma DiGeorge. Fotografitë e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje mund të shihen në literaturën speciale mjekësore. Me këtë kombinim të këtyre simptomave, prognoza për jetën është zakonisht e pafavorshme, pasi anomalitë e zhvillimit tregojnë një formë të rëndë të patologjisë. Zakonisht fëmijët që vuajnë nga sindroma DiGeorge nuk jetojnë deri në 10 vjeç për shkak të sëmundjeve të rënda infektive ose onkologjike. Kurnjë kurs më i lehtë, mungesa e keqformimeve dhe terapia adekuate zëvendësuese, prognoza mund të jetë e favorshme.
Parandalimi i Sindromës DiGeorge
Nuk ka asnjë parandalim specifik të kësaj sëmundjeje. Për të parandaluar shkeljet e zhvillimit embrional të fetusit, nëna e ardhshme duhet të kufizojë faktorët e stresit, të heqë dorë nga zakonet e këqija dhe gjithashtu të parandalojë infeksionin me sëmundje bakteriale dhe virale. Anomalitë e zhvillimit mund të zbulohen në një ekografi të planifikuar, i cili kryhet në çdo tremujor të shtatzënisë.
