Kodi ynë gjenetik është aq kompleks sa pothuajse çdo dëm serioz mund të shkaktojë një reaksion zinxhir dhe të prekë një person jo nga ana më e mirë. Shkencëtarët po zbulojnë vazhdimisht sëmundje të reja, por, me fjalët e tyre, nëntëdhjetë për qind e gjenomit mbetet e paeksploruar.
Përshkrim
Sindroma Larsen (ICD 10 - kodi M89) është një sëmundje e rrallë gjenetike që ka një gamë të gjerë manifestimesh fenotipike. Shenjat më karakteristike janë dislokimet dhe nënluksimet e kyçeve të mëdha, prania e keqformimeve të kockave të kafkës së fytyrës dhe problemet me funksionet e gjymtyrëve. Manifestimet e vogla përfshijnë skoliozën, shputën e shtruar, shtatin e shkurtër dhe vështirësitë në frymëmarrje.
Sindroma Larsen shkaktohet nga mutacione pikash që mund të ndodhin spontanisht ose të trashëgohen në një mënyrë autosomale dominante. Ndryshimet në gjenin FLNB shoqërohen me një grup të tërë sëmundjesh të manifestuara me çrregullime në sistemin skeletor. Manifestimet specifike mund të ndryshojnë edhe ndërmjet të afërmve.
Arsyet
Çfarë duhet të ndodhë në organizmin në zhvillim që të shfaqet sindroma e Larsen? Shkaqet e kësaj sëmundjeje janë ende të fshehura në muzgun shkencor. Dihet vetëm se karakterizohet nga trashëgimi autosomale dominante. Kjo do të thotë, vetëm një kopje e gjenit të ndryshuar do të mjaftojë për t'ia kaluar patologjinë fëmijëve tuaj, e ndoshta edhe nipërve. Gjeni mund të merret nga prindërit (nga të dy ose nga njëri) ose të jetë rezultat i një mutacioni spontan. Rreziku për të trashëguar këtë sëmundje është 50/50, pavarësisht nga gjinia e fëmijës dhe numri i shtatzënive.
Geni i ndryshuar ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit të tretë. Nëse dëshironi, studiuesit mund të tregojnë me saktësi vendin ku informacioni trashëgues ka pësuar ndryshime. Normalisht, ky gjen kodon një proteinë të njohur në qarqet shkencore si filamin B. Ajo luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e citoskeletit. Mutacionet çojnë në faktin se proteina pushon së kryeri funksionet që i janë caktuar dhe qelizat e trupit vuajnë nga kjo.
Njerëzit me këtë sindromë mund të kenë mozaicizëm. Kjo do të thotë, ashpërsia dhe numri i manifestimeve të sëmundjes varen drejtpërdrejt nga sa qeliza janë prekur. Disa njerëz mund të mos jenë as të vetëdijshëm se kanë një defekt në këtë gjen.
Epidemiologji
Sindroma Larsen zhvillohet me të njëjtën frekuencë si te burrat ashtu edhe te gratë. Sipas vlerësimeve shumë të përafërta, kjo sëmundje shfaqet në një të porsalindur në njëqind mijë. Kjo, për fat të mirë, është një gjë e rrallë. Vlerësimet konsiderohen jo të besueshme,sepse ka disa vështirësi në identifikimin e kësaj sindrome.
Për herë të parë në literaturën mjekësore, sëmundja u përshkrua në mesin e shekullit të njëzetë. Lauren Larsen et al gjetën dhe dokumentuan gjashtë raste të sindromës tek fëmijët.
Simptomat
Sindroma Larsen, siç u përmend më lart, mund të shfaqet në mënyra të ndryshme edhe midis të afërmve të ngushtë. Shenjat më karakteristike të sëmundjes janë ndryshimet në kockat e fytyrës. Këto përfshijnë: një urë të gjerë të ulët të hundës dhe një ballë të gjerë, një fytyrë të sheshtë, praninë e një çarje të buzës së sipërme ose qiellzës së fortë. Përveç kësaj, fëmijët kanë dislokime të kyçeve të mëdha (femoral, gjurit, bërrylit) dhe subluksacione të shpatullave.
Gishtat e njerëzve të tillë janë të shkurtër, të gjerë, me nyje të dobëta të lirshme. Kocka shtesë mund të jenë të pranishme në kyçet e dorës, të cilat bashkohen me kalimin e moshës dhe prishin biomekanikën e lëvizjes. Disa njerëz kanë fenomenin e rrallë të trakeomalacisë (ose zbutjes së kërcit të trakesë).
Diagnoza
Diagnoza e "sindromës Larsen" vendoset vetëm pas një ekzaminimi të plotë të pacientit, një studimi të plotë të historisë së tij mjekësore dhe pranisë së simptomave karakteristike me rreze x. Përveç kësaj, një ekzaminim radiografik i plotë mund të zbulojë edhe anomali shoqëruese në zhvillimin e skeletit, të cilat janë të lidhura indirekt me sëmundjen.
Diagnoza me ultratinguj edhe në periudhën prenatale mund të zbulojë sindromën Larsen. Foto e kockaveformacionet për një specialist të trajnuar mirë, ultratingulli mund të jetë pika fillestare për kërkimin e anomalive gjenetike të fetusit. Meqenëse në shikim të parë është e pamundur të thuhet se çfarë lloj sëmundje çoi në patologjinë e kafkës së fytyrës dhe kockave të gjymtyrëve, nënës së ardhshme rekomandohet të bëjë një amniocentezë dhe të kryejë një ekzaminim gjenetik për të kërkuar një mutacion në kromozomin e tretë..
Nëse sëmundja konfirmohet, por bashkëshortët kanë vendosur të vazhdojnë shtatzëninë, atëherë nënës së ardhshme i rekomandohet kryerja cezariane në mënyrë që të mos dëmtohen kockat e foshnjës në procesin e kalimit të tij nga legeni i gruas. gjatë lindjes natyrale.
Trajtim
Masat terapeutike nuk synojnë eliminimin e sëmundjes, por zvogëlimin e manifestimeve klinike. Këtë e bëjnë pediatër, ortopedë, specialistë të kirurgjisë maksilofaciale dhe gjenetikës. Pas vlerësimit të gjendjes fillestare të fëmijës dhe vlerësimit të të gjitha rreziqeve, ata mund të fillojnë të korrigjojnë shkeljet ekzistuese.
Opsioni më i butë për trajtimin e sindromës Larsen është masazhi. Është e nevojshme për të forcuar muskujt dhe ligamentet që mbajnë nyjet së bashku, si dhe për të përmirësuar mbështetjen e shpinës dhe shtrirjen e shtyllës kurrizore. Por para se të vazhdohet me metodat terapeutike, do të kërkohen një sërë operacionesh. Ato janë të nevojshme për të korrigjuar deformimet ose deformimet e mëdha të skeletit, për të stabilizuar rruazat. Trakeomalacia kërkon intubim dhe më pas një tub frymëmarrjeje (përgjithmonë) për të mbajtur të hapur rrugët e sipërme të frymëmarrjes.
Kuroje atësëmundja është një proces i gjatë që mund të zgjasë me vite. Ndërsa fëmija rritet, ngarkesa në kocka rritet dhe ai përsëri mund të ketë nevojë për rehabilitim fizik, terapi ushtrimore dhe ndoshta edhe kirurgji.
