Sëmundjet trashëgimore të gjakut janë mjaft të rralla, por ato përbëjnë një rrezik të madh për njerëzit. Një sëmundje e tillë është makroglobulinemia Vandelström.
Çfarë e karakterizon?
Kjo sëmundje në mjekësinë moderne kuptohet si një sindromë hematologjike trashëgimore, e shoqëruar me praninë e makroglobulinës në gjak. Kjo proteinë formohet si rezultat i aktivitetit të elementeve monoklonale të gjakut B-limfoide (limfocitet B).
Normalisht, këto qeliza janë përgjegjëse për sintezën e M-globulinës në gjak. Kur funksioni i palcës së eshtrave është i dëmtuar (shpesh gjatë zhvillimit të një procesi tumoral), ndodh një ndryshim në përbërjen e aminoacideve dhe sekuencën e gjeneve, gjë që çon në sintezën e makroglobulinës, d.m.th. Zhvillohet makroglobulinemia e Waldenström.
Sëmundja është mjaft e rrallë, rreth 3 raste për milion njerëz. Zhvillohet kryesisht tek meshkujt mbi 55 vjeç. Deri në moshën 40 vjeçare kjo patologji praktikisht nuk shfaqet.
Si manifestohet sëmundja në nivelet qelizore dhe indore? Çfarë llojstrukturat preken së pari dhe çfarë ndodh si rezultat?
Patogjeneza e sëmundjes
Patogjeneza e kësaj sëmundjeje bazohet në riprodhimin e qelizave të një kloni malinj të elementeve plazmatike të aftë për të prodhuar imunoglobulina të klasës M. Këto qeliza depërtojnë në palcën e eshtrave, mëlçinë, shpretkën, ku fillojnë të shumohen në mënyrë aktive dhe sekretojnë makroglobulinë patogjene. Kështu, zhvillohet makroglobulinemia e Waldenström.
Akumulimi i proteinave patogjene në gjak çon në zhvillimin e viskozitetit të saj. Si rezultat, shpejtësia e rrjedhjes së gjakut nëpër enët zvogëlohet, gjë që çon në ngecjen e tij. Përveç kësaj, faktorët e koagulimit të plazmës janë të frenuar (për shkak të mbështjelljes dhe inaktivizimit të tyre nga makroglobulinat). Për shkak të kësaj, tromboza normale është ndërprerë, e cila përfundimisht çon në rritjen e gjakderdhjes.
Vizualisht, nëse ekzaminoni qelizat e palcës kockore nën një mikroskop, mund të shihni grupe limfocitesh të "plazmatizuara", një numër të madh limfocitesh B të pjekur dhe ndërmjetësues inflamatorë sekretues të qelizave mast. Të gjitha këto qeliza tregojnë se po ndodh makroglobulinemia e Waldenström.
Simptomat
Si mund të dyshohet klinikisht për zhvillimin e kësaj sëmundjeje?
Së pari, pacientët do të ankohen për simptoma jo specifike - dobësi e përgjithshme, ethe subfebrile për një kohë të gjatë, djersitje, humbje peshe pa ndonjë arsye të dukshme.
Simptoma kryesore bazuar nëpër të cilën mund të dyshojmë se është zhvilluar makroglobulinemia e Vandelstrom, është gjakderdhja e shtuar nga mukoza e hundës dhe e mishrave të dhëmbëve. Mavijosjet nënlëkurore dhe mavijosjet janë shumë më pak të zakonshme.
Hepatosplenomegalia dhe limfadenopatia (nyjet limfatike të fryra) mund të zhvillohen me kalimin e kohës. Gjithashtu është i mundur zhvillimi i komplikimeve të makroglobulinemisë.
Nëse nuk ofrohet kujdes mjekësor në kohë, ekziston rreziku që një pacient të zhvillojë koma dhe madje edhe vdekje (megjithatë, pacientët zakonisht vdesin jo aq shumë nga fakti se ata kanë zhvilluar makroglobulineminë e Waldenström). Shkaqet e vdekjes së tyre janë rezultat i komplikimeve që janë zhvilluar.
Komplikimet e sëmundjes
Çfarë mund ta komplikojë këtë sëmundje?
Para së gjithash, sistemi kardiovaskular është i përfshirë në procesin patologjik, përkatësisht enët e vogla - kapilarët, arteriolat dhe venulat. Për shkak të fluksit të zvogëluar të gjakut, vërehet zhvillimi i retinopatisë, nefropatisë. Veshkat janë të prekura. Në këtë rast është karakteristik zhvillimi i okluzionit të vazave glomerulare dhe urolithiasis me depozitim urate.
Makroglobulinemia e Waldenstrom karakterizohet nga një ulje e imunitetit dhe shtimi i një infeksioni oportunist që ndërlikon rrjedhën dhe diagnozën e sëmundjes themelore.
Me përparimin e procesit, vërehet frenimi i pothuajse të gjithë mikrobeve hematopoietike dhe zhvillimi i pancitopenisë. Karakterizohet nga zhvillimi i amiloidozës dhe dëmtimi i të dhënaveproteina patologjike e enëve të mëlçisë dhe shpretkës, e cila përkeqëson më tej funksionin e tyre tashmë të dëmtuar.
Diagnoza
Cilët tregues do të ndihmojnë për të kuptuar se është zhvilluar makroglobulinemia?
Së pari duhet t'i kushtoni vëmendje analizës së përgjithshme të gjakut. Treguesit kryesorë që karakterizojnë sëmundjen do të jenë një rritje në ESR dhe formimi i "kolonave të monedhës" specifike - eritrocitet e mbërthyera së bashku. Formula e leukociteve zakonisht tregon një numër të shtuar të limfociteve dhe shfaqjen e formave të papjekura të leukociteve në analizë.
Imunoelektroforeza indikohet për të konfirmuar diagnozën. Pas kryerjes së këtij studimi, është e mundur të zbulohet një sasi e shtuar e imunoglobulinave të klasit M në gjak.
Imunoglobulinat monoklonale zbulohen në gjak pas shtimit të serumeve të etiketuara.
Simptoma shtesë, por jo specifike, janë zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës, zbulimi i amiloidit në kapilarët renale në biopsi dhe një ulje e faktorëve të koagulimit të plazmës (veçanërisht faktori 8).
Trajtim
Në fazat e hershme të sëmundjes, nëse nuk ka dëmtime të konsiderueshme në organet e brendshme, nuk indikohet trajtim specifik. Shpesh pacientë të tillë janë nën vëzhgimin e mjekut hematolog lokal.
Kur shfaqen simptomat e para dhe konfirmohet se kjo sëmundje është makroglobulinemia e Waldenström-it, fillon terapia specifike citostatike. Për trajtim, përdoren barna të tilla,si klorbutina, ciklofosfamidi. Ato kanë një efekt citostatik dhe pengojnë aktivitetin e një kloni malinj të limfociteve B.
Para së gjithash, përshkruhet "Chlorbutin", 6 mg në ditë nga goja për 3-4 javë. Rritja e dozës është e mbushur me zhvillimin e aplazisë së palcës kockore. Pas përfundimit të kursit kryesor të trajtimit, doza mbajtëse e barit (2-4 mg) përshkruhen çdo ditë tjetër.
Plazmafereza përdoret për të përmirësuar parametrat reologjikë të gjakut. Kursi i trajtimit me plazmaferezë kryhet gjatë përdorimit të citostatikëve. Procedura tregon heqjen e deri në 2 litra plazma me zëvendësimin e saj me një donator, të inaktivizuar.
Parandalimi
Meqenëse sëmundja është e trashëgueshme, është e vështirë të ndikohet në asnjë mënyrë në zhvillimin e saj, sepse ajo është tashmë në gjene. Mënyra e vetme për të shmangur zhvillimin e saj është diagnostikimi në kohë i sëmundjes dhe një plan trajtimi i mirë-projektuar.
Sëmundja mund të ndikohet në mënyrë indirekte duke mbajtur një mënyrë jetese të shëndetshme, duke lënë duhanin dhe alkoolin, duke kufizuar ushqimet e tymosura dhe pikante.
Meqenëse sëmundja është gjenetike, disa kushte të dëmshme mund të provokojnë gjithashtu zhvillimin e saj - punoni me ngjyra aniline, bojëra, llaqe.
Infeksionet e shpeshta virale janë gjithashtu të afta të ndryshojnë gjenomin e njeriut. Trajtimi në kohë i sëmundjeve të tilla do të ndihmojë në parandalimin e ndryshimeve në gjene dhe parandalimin e zhvillimitmakroglobulinemia.
Masat parandaluese përfshijnë njohjen e pacientëve me karakteristikat e sëmundjes dhe nxitjen e tyre për të ndjekur një mënyrë jetese të shëndetshme.
Prognoza e sëmundjes
Çfarë i pret pacientët që kanë zhvilluar makroglobulineminë e Waldenström? Prognoza e sëmundjes varet nga ashpërsia e sëmundjes, nga ndërlikimet e zhvilluara dhe nga koha e trajtimit të filluar.
Nëse sëmundja është në një fazë të hershme të zhvillimit, atëherë në shumicën e rasteve është e mundur të parandalohet përparimi i saj. Edhe pse pacientë të tillë nuk kanë një shans për një shërim të plotë, përdorimi i dozave mbajtëse të citostatikëve mund të rrisë ndjeshëm jetëgjatësinë e tyre.
Situata është shumë më e keqe për ata që kanë komplikuar makroglobulineminë e Waldenström. Simptomat, prognoza për të cilat është jashtëzakonisht zhgënjyese - dëmtimi amiloid i mëlçisë dhe veshkave, gjakderdhja e shpeshtë dhe zhvillimi i koma paraproteinemike. Nëse pacientë të tillë nuk trajtohen në kohën e duhur, probabiliteti i vdekjes është i lartë.
Jetgjatësia mesatare e pacientëve me këtë sëmundje është rreth 4-5 vjet. Me një plan trajtimi të hartuar siç duhet, është e mundur të rritet deri në 9-12 vjet.
Rreziku i sëmundjes
Duke pasur parasysh se sëmundja zhvillohet mjaft rrallë, është jashtëzakonisht e vështirë të dyshosh për zhvillimin e saj tek një person që praktikisht nuk e ka takuar kurrë. Duke pasur parasysh se, para së gjithash, terapistët e distriktit janë në kontakt me pacientin, është mbi supet e tyre që është përgjegjësia për të siguruar qëU diagnostikua makroglobulinemia e Waldenström. Jo të gjithë mjekët do ta mbajnë mend se për çfarë sëmundjeje bëhet fjalë, megjithatë, çdo terapist duhet të mendojë se pacienti ka këtë patologji të veçantë, duke marrë parasysh të gjitha manifestimet klinike të saj.
Në të ardhmen, ky pacient do të menaxhohet nga hematologët, por diagnoza parësore qëndron vetëm mbi supet e mjekëve të poliklinikës.
Përcaktimi i parakohshëm i kësaj sëmundjeje çon në pasoja të rënda kur kimioterapia nuk është më efektive. Prandaj duhet të dini gjithçka për këtë sëmundje që të mos e humbisni dhe të mos e çoni në një gjendje të neglizhuar.
