Sindroma e Bloom-it është një çrregullim i rrallë kongjenital në të cilin qelizat njerëzore shfaqin paqëndrueshmëri gjenomike. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive.
Çrregullimi u diagnostikua dhe u përshkrua për herë të parë në 1954 nga dermatologu me origjinë amerikane David Bloom. Në emër të këtij shkencëtari doli emri i patologjisë. Sinonim - eritema kongjenitale telangjiektatike.
Më shpesh, sindroma e Bloom-it prek personat me kombësi hebreje (afërsisht 1 person në 100). Sëmundja mund të jetë si tek femrat ashtu edhe tek meshkujt, por tek këta të fundit simptomat janë më të theksuara. Kjo është arsyeja pse gratë me këtë patologji shpesh diagnostikohen gabimisht.
Në një fëmijë që ka sindromën e Bloom-it, të dy prindërit janë bartës të fshehtë të një mutacioni në një alele të gjenit BLM. Supozohet se shumëllojshmëria e simptomave varet nga cili mutacion është i pranishëm në gjenet e pacientit. Megjithatë, kjo ende nuk është vërtetuar.
Pamja klinike
Pacientët me sindromën Bloom janë të vegjël në lindje (rreth 1900-2000 g). Në të ardhmen, ata gjithashtu rriten ngadalë dhe fitojnë peshë dobët. Puberteti është i vonuar, madje edhe nësekalon, është me defekt. Infertiliteti është i zakonshëm tek meshkujt dhe menopauza e hershme anormalisht tek femrat. Pavarësisht kësaj, zhvillimi i tyre mendor korrespondon me normat e moshës.
Në javët e para të jetës, flluska, eritema dhe kore shfaqen në faqe, veshë, hundë dhe në pjesën e pasme të duarve. Shpesh ka një ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës ultravjollcë. Edhe një qëndrim i shkurtër i pacientëve nën diell mund të çojë në formimin e një rrjeti vaskular dhe dëmtim të lëkurës me ashpërsi të ndryshme. Pas restaurimit të lëkurës së rrezatuar, mund të krijohen njolla të errëta ose shumë të lehta në të, zona me atrofi.
Pacientët kanë imunitet të reduktuar dhe për këtë arsye hasin shpesh sëmundje infektive, të cilat gjithashtu përsëriten.
Sindroma e Bloom-it shpesh kombinohet me asimetrinë e qafës së femurit dhe defektet kongjenitale të zemrës.
Pamja
Paraqitja e pacientëve është jo standarde. Ata kanë një kafkë mjaft të ngushtë, një mjekër të vogël dhe një hundë të dalë ("fytyrë zogu"). Kjo është veçanërisht e dukshme nëse shikoni foton e sindromës së Bloom.
Pacientët janë zakonisht shtat të shkurtër, kanë zë të lartë. Disa pacientë paraqiten me deformime të këmbës dhe anomali të dhëmbëve. Pacientët shpesh ankohen për inflamacion dhe ënjtje të buzëve, lëkurë të tyre. Në disa raste, ka një shkelje të procesit të keratinizimit të lëkurës dhe bllokimit të saj (duket si "goosegun").
Diagnoza
Diagnoza e "sindromës së Bloom" bëhet nga mjeku, bazuar në pamjen klinike të sëmundjes së pacientit.dhe të dhënat laboratorike.
Gjatë ekzaminimit është i detyrueshëm vlerësimi i gjendjes së sistemit imunitar. Në analizën e pacientëve me sindromën e Bloom-it do të ketë një ulje të numrit të imunoglobulinave dhe limfociteve T. Përveç kësaj, rekomandohet një vlerësim i shkëmbimeve të kromatideve simotra.
Kur diagnostikoni, është e rëndësishme të mos ngatërroni sindromën e Bloom me lupus eritematoz, sindromën Neil-Dingwall, sindromën Rothmund-Thomson dhe porfirinë e lëkurës.
Onkologji
Imuniteti i ulët dhe prania e një numri të madh mutacionesh të ndryshme çojnë në faktin se pacienti ka një rritje të mprehtë të gjasave për onkologji. Në këtë rast, si organet e brendshme ashtu edhe gjaku, limfat dhe indet kockore mund të vuajnë.
Patologjitë më të zakonshme që ndodhin në këtë kategori pacientësh përfshijnë:
- leuçemia mieloide;
- limfoma;
- leuçemia limfocitare;
- tumoret malinje të ezofagut, gjuhës dhe zorrëve;
- kanceri i mushkërive;
- karcinoma e gjirit.
Medulloblastoma dhe kanceri i veshkave janë shumë më pak të zakonshëm.
Trajtim
Një pacient që vuan nga sindroma e Bloom-it do të trajtohet në mënyrë simptomatike. Ulja e ashpërsisë së fenomeneve të pakëndshme mund të arrihet me ndihmën e medikamenteve dhe procedurave mjekësore. Zgjedhja e tyre kryhet nga mjeku që merr pjesë në bazë të simptomave që shqetësojnë pacientin. Pra, për onkologji, kimioterapi, terapi rrezatimi ose kirurgji mund të kërkohet, për sëmundjet e dhëmbëve - dentareprocedurat etj. Aktualisht është e pamundur të kurohet plotësisht patologjia.
Në çdo rast, pacientët duhet të përdorin rregullisht produkte që mbrojnë në mënyrë të besueshme lëkurën nga rrezatimi ultravjollcë, të përdorin komplekse vitaminash-minerale (ato duhet të përfshijnë vitaminën E), karotenoidet (si në formën e suplementeve ushqimore ashtu edhe me ushqim) dhe barna që korrigjojnë funksionimin e sistemit imunitar. Në disa raste, terapia hormonale është e mundur.
Pacientët që kanë sindromën e Bloom-it duhet të vëzhgohen nga dermatologu dhe onkologu gjatë gjithë jetës së tyre, për të ditur shenjat e para të kancerit të lëkurës. Për çdo ndryshim të dyshimtë, ata duhet të vizitojnë një mjek sa më shpejt të jetë e mundur.
Pacientët që kanë shumë shenja lindjeje në trupin e tyre, është e dobishme të jenë në hije dhe të shmangin rrezet e diellit direkte, të veshin veshje që fshehin trupin sa më shumë që të jetë e mundur.
Parashikimi
Prognoza e pacientëve me sindromën Bloom varet drejtpërdrejt nga kushtet patologjike që i shoqërojnë ata. Më shpesh, pacientët vdesin si pasojë e proceseve akute onkologjike ose pneumonisë.
Vlen të theksohet se pacientët që marrin trajtim simptomatik dhe janë nën mbikëqyrjen mjekësore kanë një jetëgjatësi më të gjatë në krahasim me ata pacientë që nuk e bëjnë këtë.
Parandalimi
Parandalimi i sindromës Bloom tek fëmijët do të konsistojë në shmangien e martesave me të afërmit e ngushtë. Është ndër popujt, traditat e të cilëve janë martesat e lidhura ngushtë që sëmundja gjen më të shpeshtatshpërndarja.
Përveç kësaj, një çift i ri këshillohet që t'i nënshtrohet një ekzaminimi të plotë mjekësor përpara konceptimit.
