Sindroma De Toni-Debre-Fanconi është një sëmundje e rëndë kongjenitale e karakterizuar nga një sërë çrregullimesh metabolike. Më shpesh, fëmijët e vitit të parë të jetës vuajnë prej saj. Si rregull, shfaqet në kombinim me patologji të tjera trashëgimore, por mund të shfaqet edhe si një sindromë e pavarur.
Një histori e shkurtër
Sëmundja u zbulua dhe u studiua në vitin 1931 nga Dr. Fanconi nga Zvicra. Duke ekzaminuar një fëmijë me rakit, shtat të shkurtër dhe ndryshime në analizat e urinës, ai arriti në përfundimin se ky kombinim i shenjave duhet të konsiderohet si një patologji më vete. Dy vjet më vonë, de Toni bëri korrigjimet e tij, shtoi hipofosfateminë në përshkrimin tashmë ekzistues dhe pas ca kohësh, Debre zbuloi aminoacidurinë në pacientë të ngjashëm.
Në literaturën vendase, kjo gjendje quhet termat "sindroma trashëgimore de Toni-Debré-Fanconi" dhe "diabet glukoaminofosfat". Jashtë vendit, shpesh quhet sindroma renale Fanconi.
Shkaktarët e sindromës Fanconi
Për momentin, nuk ka qenë e mundur të kuptojmë plotësisht se çfarë qëndron në themelkjo sëmundje e rëndë. Sindroma Fanconi mendohet të jetë një çrregullim gjenetik. Ekspertët besojnë se zhvillimi i kësaj patologjie shoqërohet me një mutacion pikësor, i cili çon në funksionimin jo të duhur të veshkave. Studime të shumta kanë konfirmuar se ka një shkelje të metabolizmit qelizor në trup. Është e mundur që adenozinatrifosfati (ATP), një përbërës që luan një rol të rëndësishëm në metabolizmin e energjisë, të përfshihet në këtë rast. Si rezultat i funksionimit të gabuar të enzimave, glukoza, aminoacidet, fosfatet dhe substanca të tjera po aq të dobishme humbasin. Në kushte të tilla të vështira, tubulat renale nuk marrin energjinë që u nevojitet për të funksionuar. Substancat e dobishme ekskretohen së bashku me urinën, proceset metabolike janë të shqetësuara, zhvillohen ndryshime të ngjashme me rakitin në indin kockor.
Sindroma Fanconi është shumë më e zakonshme tek fëmijët sesa tek të rriturit. Sipas statistikave, frekuenca e patologjisë është 1:350,000 të porsalindur. Të dy djemtë dhe vajzat sëmuren në përmasa të barabarta.
Shenjat e sindromës Fanconi
Sëmundja mund të zhvillohet në çdo moshë, por më së shpeshti shfaqet tek fëmijët e vitit të parë të jetës. Glukosuria, hiperaminoaciduria e gjeneralizuar dhe hiperfosfaturia - kjo treshe shenjash karakterizon sindromën Fanconi. Simptomat zhvillohen mjaft herët. Para së gjithash, prindërit vërejnë se fëmija i tyre fillon të urinojë më shpesh, dhe ai vazhdimisht ka etje. Foshnjat, natyrisht, nuk mund ta thonë këtë me fjalë, por nga sjellja e tyre kapriçioze dhe varja e vazhdueshme në gjoks ose shishe, bëhet e qartë se diçka nuk shkon me fëmijën.kështu.
Më tej, prindërit janë të shqetësuar për të vjella të shpeshta të pashpjegueshme, kapsllëk të zgjatur dhe temperaturë të lartë të pashpjegueshme. Si rregull, në këtë fazë fëmija më në fund shkon për të parë një mjek. Një pediatër me përvojë mund të dyshojë se ky kombinim simptomash nuk është aspak i ngjashëm me ftohjen e zakonshme. Nëse mjeku rezulton të jetë kompetent, ai do të jetë në gjendje të njohë me kohë sindromën Fanconi.
Simptomat, ndërkohë, nuk zhduken. Atyre u shtohet një vonesë e dukshme në zhvillimin fizik dhe mendor, shfaqet lakimi i theksuar i kockave të mëdha. Zakonisht, ndryshimet prekin vetëm ekstremitetet e poshtme, duke çuar në deformim të tipit varus ose valgus. Në rastin e parë, këmbët e fëmijës do të lakohen nga rrota, në të dytën - në formën e shkronjës "X". Të dyja opsionet, natyrisht, janë të pafavorshme për jetën e mëvonshme të fëmijës.
Sindroma Fanconi tek fëmijët shpesh përfshin osteoporozën (humbjen e parakohshme të kockave) si dhe vonesa të konsiderueshme të rritjes. Nuk përjashtohen thyerjet e kockave të gjata tubulare dhe paraliza. Edhe nëse deri më tani prindërit nuk janë shqetësuar për gjendjen e foshnjës, atëherë në këtë fazë ata patjetër nuk do të refuzojnë ndihmën e kualifikuar.
Sindroma Fanconi tek të rriturit është mjaft e rrallë. Puna është se kjo sëmundje e rëndë çon natyrshëm në zhvillimin e dështimit të veshkave. Në këtë skenar, është e pamundur të jepet ndonjë parashikim i qartë dhe të garantohet një jetëgjatësi më e gjatë. ATLiteratura përshkruan rastet kur në moshën 7-8 vjeç, sindroma e Fanconi-t po humbiste terren, vërehej një përmirësim i dukshëm i gjendjes së fëmijës, madje edhe shërim. Fatkeqësisht, opsione të tilla në praktikën moderne janë mjaft të rralla për të nxjerrë ndonjë përfundim serioz.
Diagnoza e sindromës Fanconi
Përveç marrjes së një anamneze dhe një ekzaminimi të plotë, mjeku patjetër do të përshkruajë disa ekzaminime për të konfirmuar këtë sëmundje. Sindroma Fanconi çon në mënyrë të pashmangshme në ndërprerje të veshkave, që do të thotë se një test rutinë i urinës do të jetë i detyrueshëm. Natyrisht, kjo nuk mjafton për të zbuluar të gjitha tiparet e rrjedhës së sëmundjes. Shtë e nevojshme të shikoni jo vetëm përmbajtjen e proteinave dhe leukociteve në urinë, por gjithashtu të përpiqeni të zbuloni lizozimën, imunoglobulinat dhe substancat e tjera. Analiza gjithashtu do të zbulojë domosdoshmërisht një përmbajtje të lartë të sheqerit (glukosuria), fosfateve (fosfaturia), humbje të konsiderueshme të substancave të rëndësishme për trupin do të jenë të dukshme. Një ekzaminim i tillë mund të kryhet si në baza ambulatore ashtu edhe në spital.
Disa ndryshime janë të pashmangshme edhe në analizat e gjakut. Në një studim biokimik, vërehet një rënie në pothuajse të gjithë elementët gjurmë të rëndësishëm (kryesisht kalcium dhe fosfor). Zhvillohet acidozë e rëndë metabolike, e cila ndërhyn në funksionimin normal të të gjithë organizmit.
Rantgeni i skeletit do të tregojë osteoporozën (shkatërrimin e indit kockor) dhe deformimin e gjymtyrëve. Në shumicën e rasteve, konstatohet një vonesë në shkallën e rritjes së kockave dhe mospërputhja e tyre me moshën biologjike. NëNëse është e nevojshme, mjeku mund të përshkruajë një skanim me ultratinguj të veshkave dhe organeve të tjera të brendshme, si dhe një ekzaminim nga specialistë përkatës.
Diagnoza diferenciale
Ka raste kur disa sëmundje të tjera maskohen si sindroma Fanconi. Mjeku përballet me një detyrë të vështirë për të kuptuar se çfarë po ndodh në të vërtetë me një pacient të vogël. Ndonjëherë diabeti i glukoaminofosfatit ngatërrohet me pielonefritin kronik dhe sëmundje të tjera të veshkave. Ndryshimet në analizat e urinës, si dhe tiparet karakteristike të dëmtimit të indit kockor, do ta ndihmojnë pediatrin të bëjë diagnozën e saktë.
Trajtimi i sindromës Fanconi
Vlen të merret në konsideratë fakti që kjo patologji është kronike. Është mjaft e vështirë të heqësh qafe plotësisht simptomat e pakëndshme, mund të zvogëlosh manifestimet e sëmundjes vetëm për një kohë. Çfarë ofron mjekësia moderne për të ndihmuar fëmijët e sëmurë?
Dieta vjen e para. Pacientët këshillohen të kufizojnë marrjen e kripës, si dhe të gjitha ushqimet pikante dhe të tymosura. Në dietë i shtohen qumësht dhe lëngje të ndryshme frutash të ëmbla. Mos harroni për ushqimet e pasura me kalium (kumbulla të thata, kajsi të thata dhe rrush të thatë). Në rastin kur mungesa e mikronutrientëve ka arritur një fazë kritike, mjekët përshkruajnë komplekse të veçanta vitaminash.
Në sfondin e dietës jepen doza të mëdha të vitaminës D. Gjendja e pacientit monitorohet vazhdimisht - herë pas here duhet të bëjë analiza të gjakut dhe urinës. Kjo është e nevojshme për të zbuluar në kohë hipervitaminozën fillestare dhe për të reduktuar dozën e vitaminës D. Trajtimi është i gjatë, me kurse të gjata, me ndërprerje. ATNë shumicën e rasteve, kjo terapi ndihmon në rivendosjen e metabolizmit të dëmtuar dhe parandalimin e komplikimeve serioze.
Nëse sëmundja ka shkuar larg, pacienti bie në duart e kirurgëve. Ortopedët me përvojë do të jenë në gjendje të korrigjojnë deformimet e kockave dhe të përmirësojnë ndjeshëm standardin e jetesës së fëmijës. Operacione të tilla kryhen vetëm në rast të faljes së qëndrueshme dhe afatgjatë: të paktën një vit e gjysmë.
Parashikimi
Fatkeqësisht, prognoza për këta pacientë është e dobët. Në shumicën e rasteve, sëmundja përparon ngadalë, herët a vonë duke çuar në dështim të veshkave. Deformimet e kockave të skeletit çojnë në mënyrë të pashmangshme në paaftësi dhe përkeqësim të cilësisë së përgjithshme të jetës.
A mund të shmanget kjo patologji? Një pyetje e ngjashme padyshim që shqetëson të gjithë ata që janë përballur me sindromën Fanconi. Prindërit po përpiqen të kuptojnë se çfarë kanë gabuar dhe ku nuk e kanë ndjekur fëmijën. Është po aq e rëndësishme të dihet nëse situata kërcënon të përsëritet me fëmijët e tjerë. Fatkeqësisht, masat parandaluese nuk janë zhvilluar për momentin. Çiftet që planifikojnë të kenë një fëmijë tjetër duhet të konsultohen me një gjenetist për më shumë informacion rreth shqetësimit të tyre.
Sindroma Wissler-Fanconi (sepsis alergjike)
Kjo sëmundje përshkruhet vetëm tek fëmijët nga 4 deri në 12 vjeç. Shkaku i kësaj patologjie të rëndë ende nuk dihet. Mund të supozohet se kjo sindromë është një sëmundje tipike autoimune, një formë e veçantë e artritit reumatoid. Fillon gjithmonë në mënyrë akute, me një rritje të temperaturës, e cila mund të zgjasë për javë të tëra.mbani në shifrën 39 gradë. Në të gjitha rastet, një skuqje polimorfike shfaqet në gjymtyrë, ndonjëherë në fytyrë, gjoks ose bark. Zakonisht shërimi ndodh pa ndonjë ndërlikim serioz. Megjithatë, në disa pacientë të rinj, dëmtimi i rëndë i kyçeve zhvillohet me kalimin e kohës, duke çuar në paaftësi.
