Sindroma e Marfanit është një sëmundje gjenetike në të cilën ndryshimet patologjike prekin indin lidhës. Për shkak të kësaj, pacienti zhvillon çrregullime në strukturën e skeletit dhe në punën e zemrës, dhe shikimi përkeqësohet. Kjo sëmundje është njësoj e zakonshme si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat. Patologjia vërehet në 1 rast për 10 000 të porsalindur. Në të ardhmen, ndryshimet e dhimbshme përparojnë dhe, pa trajtim, ulin ndjeshëm jetëgjatësinë e pacientit.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i sindromës Marfan janë ndryshimet kongjenitale në gjenin FBN1. Ai kontrollon prodhimin e proteinës së fibrilinës në trup. Kjo substancë e bën indin lidhor elastik dhe të fortë.
Në trupin e pacientëve, kjo proteinë prodhohet në sasi shumë të vogla ose aspak. Mungesa e tij ndikon negativisht në gjendjen e indit lidhës. Ajo është shumë e fortështrihet, dobësohet dhe nuk përballon mirë edhe sforcimet e vogla fizike. Për shkak të kësaj, njerëzit me sindromën Marfan zhvillojnë skeletin gabimisht dhe ka shkelje të rënda në funksionimin e valvulave të zemrës. Për shkak të lëvizshmërisë së thjerrëzave të syrit, vërehet dëmtim i shikimit. Defektet në indin lidhor ndodhin gjatë periudhës prenatale. Ata përparojnë gjatë gjithë jetës. Pa trajtim, kjo sëmundje mund të çojë në vdekjen e hershme të pacientit.
Si trashëgohet patologjia?
Sindroma Marfan trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Nëse njëri prind është i sëmurë, atëherë ai mund t'ia kalojë patologjinë fëmijës në 50% të rasteve. Nëse edhe babai edhe nëna vuajnë nga kjo sindromë, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë rritet në 75-100%.
Më shpesh, patologjia transmetohet nga prindërit e sëmurë. Por ndodh edhe që babai dhe nëna janë të shëndetshëm, por fëmija vuan nga sindroma e Marfanit. Kjo vërehet në 15% të rasteve. Arsyet për këtë mutacion gjenik të rastësishëm janë të panjohura. Megjithatë, ekspertët kanë zbuluar se rreziku për të pasur një fëmijë me një patologji të tillë rritet nëse mosha e babait i kalon 35-40 vjeç. Mosha e nënës në këtë rast nuk ndikon në mutacionin e gjeneve.
Shenjat e dëmtimit të sistemit muskuloskeletor
Ndryshimet në skelet janë një nga simptomat kryesore të sindromës Marfan. Një mjek me përvojë mund të supozojë praninë e kësaj patologjie tashmë gjatë ekzaminimit nga pamja e pacientit.
Njerëzit me këtë gjendje janë zakonisht të gjatë. Ata kanë kocka të hollafleksibilitet i rritur në nyje dhe tendina. Pacientët me shtat të madh janë zakonisht nënpeshë dhe duken të gjatë dhe të hollë. Kockat zgjaten për shkak të shtrirjes së tepërt të indit lidhës në sindromën Marfan. Një foto e pacientit mund të shihet më poshtë.
Gjymtyrët e pacientëve janë në mënyrë disproporcionale të gjata dhe të holla. Disa pacientë, duke pasur një shtat të lartë dhe një shtrirje të madhe të krahut, përpiqen të luajnë sport. Sidoqoftë, me një patologji të tillë, aktiviteti fizik është kategorikisht kundërindikuar. Indi lidhor për shkak të mungesës së fibrilinës bëhet shumë i dobët dhe mund të mos përballojë stresin. Me rritje të lartë, pacientët nuk ndryshojnë në forcën e madhe fizike, përkundrazi, kockat dhe muskujt e tyre nuk e përballojnë mirë ngarkesën.
Një shenjë tjetër e patologjisë janë gishtat e gjatë në mënyrë disproporcionale. Ata kanë rritur fleksibilitetin. Një simptomë e tillë quhet "gishtat e merimangës", ose araknodaktilia, kjo është një nga manifestimet e jashtme karakteristike të sindromës Marfan. Një foto e dorës së pacientit mund të shihet më poshtë.
Tek ata që vuajnë nga kjo sindromë, fytyra ka një formë të gjatë dhe të ngushtë. Ka ndryshime në qiell, ai është i lartë dhe i lakuar. Për shkak të kësaj, një fëmijë i sëmurë mund të mos rritë dhëmbët siç duhet. Tek të rriturit zëri ndryshon, shfaqet ngjirja e zërit.
Indi dhjamor te pacientët është i pazhvilluar, për shkak të kësaj, ata kanë peshë të ulët trupore dhe duken shumë të hollë me rritje të lartë. Muskujt janë të dobët, e përballojnë dobët ngarkesën.
Pacientët kanë këmbë të sheshta, lakim të shtyllës kurrizore dhedeformimet e kockave të trupit. Gjoksi i dëshpëruar ose i dalë është një manifestim i zakonshëm i sindromës Marfan. Në foto shihet deformimi i kockave të pacientit.
Dëmtimi i shikimit
Për shkak të shtrirjes së lartë të indit lidhës, lëvizshmëria e thjerrëzave të syrit rritet. Shpesh ka një dislokim ose subluksacion të këtij organi. Kur shikohet nga një okulist, përcaktohet një zhvendosje e fortë e lenteve. Kjo ndikon negativisht në shikim. Pacientët me sindromën Marfan kanë anomalitë e mëposhtme oftalmike:
- miopi;
- glaukoma;
- katarakt.
Këto sëmundje shfaqen në fëmijëri. Shpesh një fëmijë duhet të mbajë syze që në moshë të re. Një ndërlikim i rrezikshëm i zhvendosjes së thjerrëzave mund të jetë shkëputja e retinës, e cila çon në dëmtim të rëndë të shikimit.
Simptomat kardiake
Afekti i zemrës është shenja më e rrezikshme e sindromës Marfan. Patologjitë kardiake shpesh shkaktojnë vdekje për shkak të çarjes së aortës. Pacienti ka këto ndryshime të dhimbshme:
- zgjerimi dhe aneurizmi i aortës;
- ndërprerje e valvulave të zemrës;
- zgjerim zemre;
- shkelje e përcjellshmërisë së miokardit.
Për shkak të këtyre devijimeve shfaqen dhimbje gjoksi të llojit të angina pectoris, gulçim, aritmi, takikardi, ndjenjë lodhjeje të vazhdueshme. Ndonjëherë fëmijët që trashëgojnë këtë sindromë lindin me defekte në zemër, gjë që çon në vdekje nëviti i parë i jetës.
Dëmtimi i sistemit nervor
Në sindromën Marfan, simptomat e sistemit nervor qendror shoqërohen me ënjtje të qeses (mbështjellës) që rrethon palcën kurrizore. Ky formacion përbëhet edhe nga indi lidhor, i cili është i ndryshuar patologjikisht. Neurologët e quajnë këtë çrregullim ektazi durale. Në fillim, personi përjeton vetëm siklet të lehtë. Por me kalimin e kohës, patologjia përparon dhe presioni i membranës në pjesët e poshtme të palcës kurrizore rritet. Pacienti është i shqetësuar për dhimbjet e shpeshta në bark, si dhe dobësinë dhe mpirjen e këmbëve.
Ndryshime në mushkëri
Ndryshimet patologjike në mushkëri nuk vërehen gjithmonë. Megjithatë, elasticiteti i indit lidhës është i dëmtuar edhe në organet e frymëmarrjes. Si rezultat, rreziku i pneumotoraksit, dështimit të frymëmarrjes dhe emfizemës rritet. Nuk është e pazakontë që pacientët të ndalojnë spontanisht frymëmarrjen (apnea) gjatë natës.
Manifestime të tjera
Pacienti zhvillon strija në lëkurë, të cilat nuk kanë të bëjnë fare me ndryshimet në peshën trupore. Kjo është vetëm kozmetike dhe zakonisht nuk është problem.
Megjithatë, pacientët janë shumë të prirur ndaj hernieve të ijeve dhe barkut, të cilat shpesh përsëriten pavarësisht trajtimit.
Kjo sindromë shoqërohet shpesh me çrregullime endokrine, pacientët kanë një rrezik të shtuar të diabetit dhe akromegalisë. Për shkak të shtrirjes së indit lidhës, organet gjenitourinar prolapsojnë. Pacientët shpesh lëndohen: ndrydhje dhe ndrydhje të tendinave.
Shëndeti i përgjithshëm
Me këtë patologji gjenetike, pacientët ndihen vazhdimisht të lodhur. Ata lodhen edhe nga një tendosje e lehtë fizike. Muskujt e tyre janë zhvilluar dobët, pas stërvitjes, pacientët ndjejnë dhimbje në muskuj. Shenja të tilla shoqërohen me dëmtim të indit lidhës.
Me stres psiko-emocional, mund të shfaqen dhimbje koke të tipit migrenë, asteni dhe ulje të presionit të gjakut.
A vuan zhvillimi mendor
Fëmijët e sëmurë nuk kanë prapambetje mendore. Pacientët me sindromën Marfan kanë inteligjencë normale. Në disa raste, niveli i tyre IQ është edhe mbi mesataren. Megjithatë, pacientët ndonjëherë shfaqin shenja të rritjes së nervozizmit: emocionalitet i tepruar, lot, nervozizëm.
Diagnoza
Një mjek mund ta hamendësojë sëmundjen nga pamja e pacientit. Megjithatë, rritja e lartë, ndërtimi i hollë dhe shikimi i dobët nuk tregojnë gjithmonë këtë patologji. Këto shenja vërehen në çrregullime të tjera gjenetike, dhe te njerëzit e shëndetshëm. Specialisti e pyet domosdoshmërisht pacientin për rastet e kësaj anomalie trashëgimore në familje, veçanërisht në mesin e prindërve.
Për të diagnostikuar sindromën Marfan është e nevojshme t'i nënshtrohet një ekzaminimi nga një ortoped, kardiolog, okulist dhe gjenetist, si dhe një EKG. Kjo do të ndihmojë në vlerësimin e gjendjes së eshtrave, aparatit të syrit dhe zemrës. Diagnoza vendoset nëse një person ka të paktën një nga simptomat e mëposhtme:
- deformim i kockave të gjirit;
- zhvendosja e lenteve;
- lakim i shtyllës kurrizore;
- ndryshime patologjike në aortë;
- zgjatja dhe fleksibiliteti patologjik i gishtave.
Dhe gjithashtu një person duhet të ketë të paktën dy nga shenjat e mëposhtme:
- ndërprerje e valvulave të zemrës;
- pneumotoraks;
- këmbë të sheshta;
- rritje e lartë;
- lëvizshmëri e tepruar e tendinave dhe nyjeve;
- miopi;
- strija në trup.
Kështu, diagnoza bazohet në tërësinë e manifestimeve të sëmundjes. Përveç kësaj, ekziston një analizë e veçantë për sindromën Marfan. Nga pacienti merret gjak dhe bëhet kërkimi për mutacione në gjenin FBN1. Megjithatë, ky është një studim mjaft i shtrenjtë, ai kryhet në qendrat e gjenetikës molekulare.
Trajtim konservativ
Në mjekësinë moderne nuk ka metoda të tilla që mund të rregullojnë "thyerjen" e gjenit. Prandaj, trajtimi i sindromës Marfan mund të jetë vetëm simptomatik. Medikamentet e mëposhtme janë përshkruar për të ndihmuar në korrigjimin e ndryshimeve patologjike në trup:
- Bbeta-bllokues ("Atenolol", "Obzidan" dhe të tjerë). Ato përdoren kur aorta zgjerohet deri në 4 cm për të parandaluar komplikimet kardiake. Përdoren gjithashtu barna të tjera të zemrës (frenuesit ACE, antagonistët e kalciumit).
- Droga "Losartan". Ky ilaç është përdorur në trajtimin e sëmundjes së Marfanit relativisht kohët e fundit. I përket bllokuesve të receptorit të angiotenzinës. Ilaçi ngadalëson zgjeriminaorta. Sipas hulumtimeve mjekësore, ky ilaç është më efektiv se beta-bllokuesit.
- Antibiotikët dhe koagulantët. Ato zakonisht përshkruhen pas operacionit kardiak, për parandalimin e mpiksjes së gjakut dhe endokarditit.
- Barna për normalizimin e kolagjenit. Për këtë qëllim përshkruhen antioksidantë, komplekse vitaminash dhe shtesa dietike: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkte me koenzimë, vitamina E dhe grupi B.
- Nootropics. Ato janë të përshkruara për dobësi dhe asteni. Më shpesh përdoret "Piracetam".
Pacienti duhet të jetë nën mbikëqyrjen e disa mjekëve (gjenetikë, kardiolog, ortoped, okulist), t'i nënshtrohet rregullisht ekzaminimeve dhe ekzaminimeve të nevojshme. Korrigjimi i shikimit për miopinë kryhet duke vendosur syze ose lente kontakti.
Pacientëve me sëmundjen e Marfanit u jepet fizioterapi. Është e dobishme për të kryer magnetoterapi në nyje, elektro-gjumë, ushtrime të terapisë ushtrimore. Një herë në vit, trajtimi në sanatorium rekomandohet për pacientët me patologji të sistemit muskuloskeletor.
Operacione
Me këtë sindromë, njeriu shpesh duhet t'i drejtohet kardiokirurgjisë. Kjo mund të rrisë ndjeshëm shkallën e mbijetesës së pacientëve. Para përdorimit të operacionit në zemër, jetëgjatësia e pacientëve me këtë sindromë ishte e shkurtër. Njerëzit jetuan vetëm deri në moshën e mesme (40-50 vjet). Aktualisht, kardiokirurgjia ka rritur jetën e pacientëve me rreth 20 vjet.
Shpesh duhet të bëni një operacion në aortë. Ata janëtregohen kur zgjerimi i kësaj vaze është më shumë se 5 cm. Bëhet edhe zëvendësimi i valvulës mitrale.
Operacionet në zemër më së shpeshti bëhen me këtë sindromë, pasi ky organ vuan shumë nga defektet e indit lidhor. Megjithatë kryhen edhe ndërhyrje të tjera kirurgjikale si p.sh.:
- Torakoplastika. Ky operacion bëhet kur gjoksi është i deformuar. Kjo ju lejon të heqni qafe defektin në strukturën e skeletit. Bëhet një rezeksion i pjesshëm i disa brinjëve, pas së cilës sternumi duket më i njëtrajtshëm.
- Nxjerrja e lenteve. Ky operacion i syrit kryhet për kataraktet dhe glaukomën e hershme.
- Stabilizimi i shtyllës kurrizore me pllaka metalike. Operacioni kryhet në rastet e rënda të skoliozës.
- Artroplastikë. Pacientët shpesh paraqiten me patologji të kockave. Për këtë arsye, ndonjëherë është e nevojshme të zëvendësohet kyçi i prekur me një protezë.
- Heqja e adenoideve dhe bajameve. Këto ndërhyrje duhen bërë në fëmijëri. Një fëmijë që vuan nga kjo sindromë është shumë i prirur ndaj ftohjes.
Përveç kësaj, grave shtatzëna me sëmundjen e Marfanit u tregohet një prerje cezariane. Dobësia e muskujve dhe problemet e zemrës e bëjnë shumë të vështirë për ta që të lindin vetë.
Parashikimi
Me këtë sëmundje trashëgimore është i nevojshëm trajtimi kompleks i të gjitha organeve që preken nga sëmundja. Pa terapi, jetëgjatësia e pacientëve nuk është më shumë se 40-45 vjet. Vdekja ndodh nga çrregullime të rënda të zemrës dhe enëve të gjakut.
Korrigjimi kirurgjikal i ndryshimeve patologjike lejon në mënyrë të konsiderueshmerrisin jetën e pacientëve. Me trajtim të rregullt dhe mbikëqyrje mjekësore, pacientët mund të jetojnë deri në pleqëri. Përveç kësaj, pas operacionit kardio, aftësia e pacientit për të punuar rritet.
Gratë e reja që vuajnë nga kjo sindromë shpesh pyesin veten nëse mund të mbeten shtatzënë. Mundësia për të lindur një fëmijë të shëndetshëm ekziston, me kusht që babai i fëmijës të jetë i shëndetshëm. Megjithatë, duhet mbajtur mend se rreziku i transmetimit të sëmundjes në këtë rast është 50%. Përveç kësaj, mbajtja e një fetusi krijon një ngarkesë të madhe në sistemin kardiovaskular, i cili tashmë vuan nga kjo sëmundje. Prandaj, me një patologji të tillë gjenetike, shtatzënia nuk rekomandohet.
Parandalimi
Deri më sot, parandalimi specifik i sindromës Marfan nuk është zhvilluar. Sëmundja është gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Ju mund t'i nënshtroheni vetëm diagnozës prenatale gjatë shtatzënisë. Nëse njëri nga prindërit e ardhshëm vuan nga kjo sëmundje, atëherë është i nevojshëm një konsultë gjenetike.
Nëse një person tashmë ka shenja të patologjisë, atëherë është e nevojshme të shmanget sforcimi fizik. Pacientët nuk duhet të luajnë sport dhe të bëjnë punë të vështirë. Pacientë të tillë duhet t'i nënshtrohen kontrolleve të rregullta mjekësore. Fëmijët me këtë sëmundje janë të përjashtuar nga edukimi fizik, por atyre u tregohet se kryejnë ushtrime të terapisë ushtrimore.
