Sindroma Pfeiffer është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që shfaqet mesatarisht në një në 100,000 të porsalindur. Po aq shpesh prek djemtë dhe vajzat. Simptoma kryesore e sëmundjes është shkrirja e hershme e kockave të kafkës gjatë embriogjenezës, për shkak të së cilës truri nuk mund të zhvillohet normalisht në të ardhmen.
Informacion i përgjithshëm
Sëmundja u zbulua nga gjenetisti i famshëm gjerman Rudolf Pfeiffer. Në vitin 1964, ai përshkroi simptomat e një sëmundjeje të panjohur më parë, tiparet kryesore të së cilës ishin anomalitë në strukturën e kafkës dhe shkrirja e gishtërinjve në këmbë ose duar (sindaktili). Sindroma u vërejt në tetë pacientë nga e njëjta familje, gjë që tregonte natyrën gjenetike të sëmundjes. Hulumtimet e mëtejshme kanë treguar se sindroma Pfeiffer transmetohet në një mënyrë autosomale dominante.
Ekografia mund ta zbulojë këtë sëmundje tek fetusi tashmë në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Ekografia tregon anomali në zhvillimin e kafkës, organeve të brendshme dhe gjymtyrëve.
Simptomat
Në vitin 1993, gjenetisti amerikan Michael Cohen propozoiklasifikoni sindromën Pfeiffer në tre lloje bazuar në ashpërsinë e simptomave. Tani klasifikimi i tij është pranuar përgjithësisht dhe përdoret gjerësisht në literaturën mjekësore.
Simptomat e sindromës Pfeiffer të tipit 1 përfshijnë kraniosinostozën, një gjendje në të cilën një ose më shumë qepje kraniale bashkohen para kohe për të formuar kockë të paprekur. Si rezultat, ka ndryshime në formën e kafkës dhe tipare jonormale të fytyrës - hipertelorizëm, veshët e ulur. Mund të ketë dëmtim të shikimit, rritje të presionit intrakranial, ndarje të qiellzës. Humbja e dëgjimit ndodh në 50% të pacientëve. Shumica e njerëzve me këtë lloj sëmundjeje kanë një nivel normal të inteligjencës dhe nuk kanë anomali neurologjike.
Fëmijët me sindromën Pfeiffer të tipit 1 pothuajse gjithmonë kanë shenja të jashtme, të tilla si gishtat e dorës së shkurtër dhe të këmbëve. Sindaktilia është një simptomë e mundshme por jo e detyrueshme për këtë lloj patologjie.
Ky lloj sindromi trashëgohet në mënyrë autosomale dominante.
Më poshtë është një foto e sindromës Pfeiffer. Jetëgjatësia në Rusi për njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje i kalon 60 vjet.
Çrregullimi i tipit 2 karakterizohet nga një kafkë në formë treflete, shkrirje të rruazave, sindaktili dhe zhvendosje përpara të kokës së syrit (proptozë). Çrregullime të rënda neurologjike shfaqen që në ditët e para të jetës.
Llojii tretë i sëmundjes karakterizohet nga një edhe më i hershëmkraniosinostoza. Kafka është e zgjatur anormalisht dhe nuk formon një "shamrock". Ka anomali dentare, hipertelorizëm, prapambetje mendore, keqformime të organeve të brendshme.
Jetëgjatësia në llojin e dytë dhe të tretë të sëmundjes varion nga disa ditë në disa muaj - keqformimet e organeve të brendshme dhe çrregullimet neurologjike nuk janë në përputhje me jetën. Mutacionet përgjegjëse për këto dy lloje të sindromës Pfeiffer ndodhin në mënyrë sporadike dhe nuk janë të trashëguara gjenetikisht.
Arsyet
Sindroma Pfeiffer shoqërohet me mutacione në receptorin 1 të faktorit të rritjes fibroblastike (FGFR1) në kromozomin 8 ose në receptorin 2 të faktorit të rritjes fibroblastike (FGFR2) në kromozomin 10. Gjenet që ndikojnë në mutacione janë përgjegjëse për rritjen normale të fibroblaste, e cila luan një rol kyç në zhvillimin e kockave të trupit.
Besohet se një nga faktorët e rrezikut për sindromën e tipit 2 dhe 3 është mosha e babait për shkak të rritjes së numrit të mutacioneve në spermë me kalimin e viteve.
Trajtim
Mjekësia moderne nuk lejon ende eliminimin e mutacioneve në gjenomin e njeriut, edhe nëse dihet se në cilat gjene kanë ndodhur rirregullimet. Prandaj, për sindromën Pfeiffer, si për shumicën e sëmundjeve të tjera gjenetike, trajtimi është simptomatik. Për pacientët me llojin e dytë dhe të tretë të sëmundjes, prognoza është e pafavorshme: anomalitë e shumta zhvillimore nuk mund të korrigjohen as mjekësisht, as kirurgjikale.
Sindroma Pfeiffer e tipit 1 është e pajtueshme me jetën. Simptoma kryesore e sëmundjes është bashkimi i parakohshëm i kockavekafka - mund të korrigjohet kirurgjik. Operacioni rekomandohet për fëmijët nën moshën tre muajsh.
Përveç kësaj, operacioni është efektiv në rastet e sindaktilisë së thjeshtë. Trajtimi fillon më së miri midis moshës 18 dhe 24 muajsh, kur gishtat e duarve dhe këmbëve rriten në mënyrë aktive.
