Reagimi Gaucher është një sëmundje me natyrë gjenetike, e cila bazohet në mungesën e një enzime të përfshirë në proceset metabolike në nivel qelizor. Me zhvillimin e sëmundjes ndodh formimi i akumulimeve të qelizave patologjike në inde dhe organe.
Një histori e shkurtër
Reagimi Gaucher - çfarë është? Sëmundja u identifikua për herë të parë në vitin 1882, kur mjeku francez Charles Philippe Gaucher përshkroi manifestimet e saj në një pacient me një shpretkë të zgjeruar.
Në vitin 1924, mjekët arritën të sintetizonin një substancë yndyrore që përmban qeliza patologjike, duke krijuar kështu një ide për agjentin kryesor shkaktar të sëmundjes.
Në vitin 1965, ekspertët nga Instituti Kombëtar Amerikan i Shëndetit vërtetuan se formimi i qelizave të pashëndetshme ndodh si rezultat i mungesës së trashëguar në trupin e enzimës glucocerebrosidase. Rezultatet e një diagnoze të suksesshme formuan bazën për zhvillimin e një metode të vetme të terapisë me metodën e zëvendësimit të enzimës. Aplikimi i një qasjeje të re për trajtimin nuk e eliminoi plotësisht sëmundjen, por dha një mundësi për të reduktuar ndjeshëm manifestimet e saj.
Reagimi Gaucher: sociologji. Çfarëështë kjo?
Studimet sociologjike tregojnë se për një popullsi prej 100,000 personash, ka më pak se 1% të njerëzve me trashëgimi patologjike që shkakton zhvillimin e sëmundjes. Frekuenca e treguar është pak e rritur në mesin e popullatës hebreje - emigrantë nga rajoni i Evropës Lindore. Prandaj, përgjithësisht pranohet se reagimi Gaucher është një sëmundje trashëgimore e kombësisë së përfaqësuar. Në fakt, manifestimi patologjik ka të njëjtën frekuencë të shpërndarjes si e njëjta hemofili dhe sëmundje të tjera në të cilat preken lizozomet qelizore.
Llojet
Specialistët identifikojnë disa lloje të sëmundjes:
- Pa neuropati është forma më e zakonshme e sëmundjes, e cila në shumicën e njerëzve është asimptomatike. Me një dobësim të fortë të trupit, manifestohet nga rritja e përshpejtuar e indeve patologjike. Në të njëjtën kohë, qelizat e pashëndetshme nuk ndikojnë në sistemin nervor dhe trurin.
- Me manifestime akute neuropatike - një lloj sëmundjeje jashtëzakonisht i rrallë. Karakterizohet nga shfaqja e patologjive neurologjike të theksuara tashmë në vitet e para të jetës. Siç tregojnë statistikat, pa diagnozën adekuate në kohë dhe zhvillimin e metodave të përshtatshme të terapisë, vdekja ndodh para moshës dy vjeçare.
- Me neuropati kronike - sëmundja shprehet me ecuri të ngad altë të manifestimeve patologjike, prania e simptomave neurologjike të natyrës së moderuar. Në fazat e mëvonshme të zhvillimit, rritja e qelizave të pashëndetshmeçon në një rritje të organeve të brendshme, dëmtim të sistemit të frymëmarrjes, zhvillimin e demencës. Sa serioz është reagimi kronik i Gaucher? Sociologjia tregon se shumica e pacientëve mbijetojnë deri në moshën madhore.
Diagnoza
Identifikimi i patologjisë kërkon një ekzaminim gjithëpërfshirës të trupit. Në veçanti, vendosja e një diagnoze të saktë kërkon vizitë te një neurolog, një pediatër, një specialist në fushën e gjenetikës. Aktualisht, përdoren disa metoda efektive, rezultatet e të cilave mund të tregojnë zhvillimin e sëmundjes:
- Një analizë gjaku është metoda më e saktë diagnostike që bën të mundur përcaktimin e sasisë së enzimës glucocerebrosidase në leukocitet mikroskopike dhe fibroblaste.
- Analiza e ADN-së - ju lejon të identifikoni mutacionet qelizore gjenetike. Diagnoza me këtë metodë është e mundur me një saktësi deri në 90% edhe në fazën e zhvillimit të fetusit në mitër.
- Ekzaminimi i palcës kockore - që synon identifikimin e ndryshimeve patologjike në strukturën indore karakteristike të sëmundjes. Përdorimi i një qasjeje diagnostike bën të mundur konfirmimin e sëmundjes, por nuk lejon përcaktimin e vendndodhjes së qelizave që bartin gjenet e mutuara.
Simptomatologjia dhe manifestimet e sëmundjes
Siç u përmend më herët, fazat e hershme të reaksionit Gaucher janë asimptomatike. Në këtë rast, mungesa e enzimës glucocerebrosidase nuk ndikon në funksionimin e organeve të brendshme dhe nuk ndikon në sistemin nervor.
Kur sëmundja është e avancuar, ajo ka një karakter akut, progresiv. Në këtë fazë, pacienti ndjen një sëmundje të përgjithshme, vuan periodikisht nga dhimbje barku, pasi rritja e qelizave patologjike prek kryesisht shpretkën dhe mëlçinë. Këto organe rriten në vëllim dhe në mungesë të diagnozës dhe terapisë së duhur, ato shpesh pësojnë këputje të indeve.
Kështu shfaqet reagimi i Gaucher. Në sociologji, një term i tillë nuk ekziston, megjithëse personazhi i Will Smith nga filmi "Fokus" pretendonte të kundërtën.
Shfaqja e simptomave të sëmundjes në fëmijëri shpesh çon në zhvillimin e patologjive të kockave. Kockat e foshnjës zhvillohen ngadalë, ka vonesa në rritje dhe në formimin e skeletit.
Reagimi Gaucher: psikologji
Një nga problemet kryesore me të cilat përballen njerëzit që janë të prirur ndaj një sëmundjeje gjenetike është gjendja e sëmundjes së përgjithshme. Kjo, nga ana tjetër, shkakton një mori problemesh psikologjike. Personat që vuajnë nga kjo sëmundje në formë akute ndihen të lodhur edhe pas një pushimi të mirë të natës.
Tek fëmijët, reagimi Gaucher shkakton mungesë qëndrueshmërie dhe përqendrimi. Për këtë arsye, ata e kanë të vështirë të komunikojnë me bashkëmoshatarët, të luajnë me miqtë, të luajnë sport, të fokusohen në detyrat e shkollës, të marrin pjesë në jetën shoqërore.
Ndryshimi në pamje mund të çojë në një përkeqësim të gjendjes mendore të pacientit. Fëmija mund të ngacmohet për shkak të rritjes së pamjaftueshme, ngopjes, moszhvillimit të masës muskulore. Njerëz të ekspozuar ndaj manifestimeveSëmundja në një formë akute, shpesh vuajnë nga një mospërputhje midis të dhënave të jashtme dhe imazhit të dëshiruar për veten. Konsultimi psikologjik mund të ndihmojë në eliminimin e problemeve të mësipërme.
Pasojat e mundshme
Nëse nuk trajtohet, pasojat e sëmundjes zakonisht janë:
- hemorragji të bollshme në organet e tretjes;
- dëmtimi i mëlçisë dhe indit të shpretkës;
- spazma të laringut, deri në ndërprerjen e plotë të frymëmarrjes;
- zhvillimi i dështimit të frymëmarrjes, pneumonia e shpeshtë;
- proceset shkatërruese në indin kockor, fraktura;
- infeksion i palcës kockore.
Trajtim
Jo shumë kohë më parë, terapia nënkuptonte vetëm eliminimin e simptomave kryesore të sëmundjes. Që nga vitet '90 të shekullit të kaluar, terapia e zëvendësimit të enzimës është përdorur si metoda kryesore e trajtimit, e cila përfshin futjen e një elementi të modifikuar të glucocerebrozidazës në trup. Një enzimë artificiale kopjon funksionet e një përbërësi natyror në strukturën e gjakut dhe kompenson mungesën e tij në trup. Injeksionet që përmbajnë një substancë mund të eliminojnë simptomat negative të sëmundjes dhe në disa raste ndalojnë formimin e qelizave patologjike në përgjithësi.
Për të lehtësuar gjendjen e përgjithshme, të sëmurëve u përshkruhen analgjezikë. Me përparimin e sëmundjes, ata përdorin heqjen e një pjese të mëlçisë ose shpretkës. Në disa raste, një transplant i palcës kockore mund ta zgjidhë problemin.
Në përfundim
Reagimi Gaucher - çfarë është?si kjo? Siç mund të shihet, patologjia është një çrregullim me simptoma mjaft të paqarta. Suksesi i trajtimit këtu reflektohet drejtpërdrejt në zbulimin e patologjisë në fazat e hershme, fillimin e hershëm të terapisë zëvendësuese. Reagimi i vonuar ndaj problemit çon në zhvillimin e komplikimeve serioze dhe rezultati i mungesës së trajtimit të duhur është më së shpeshti fatal.
