Defekt kongjenital - çfarë është? Përgjigjen e pyetjes së parashtruar do ta mësoni nga artikulli i paraqitur. Përveç kësaj, ne do t'ju tregojmë se cilat lloje të defekteve ekzistojnë, pse zhvillohen ato, e kështu me radhë.
Informacione të përgjithshme rreth defekteve të lindjes
Një defekt është një zhvillim jonormal, si dhe një grup devijimesh nga struktura normale (standarde) e trupit të njeriut që ndodhin në procesin e zhvillimit intrauterin (më rrallë pas lindjes).
Si rregull, ndryshime të tilla formohen nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm të brendshëm dhe të jashtëm (për shembull, çrregullimet hormonale, trashëgimia, inferioriteti i qelizave germinale, infeksioni viral, rrezatimi jonizues, mungesa e oksigjenit, etj.). Që nga gjysma e dytë e shekullit të njëzetë, ekspertët filluan të vërejnë një rritje të konsiderueshme të ndryshimeve patologjike. Shumica e keqformimeve kongjenitale ndodhin tek njerëzit që jetojnë në vendet e zhvilluara.
Shkaktarët e mundshëm të shfaqjes
Në 40-60% të njerëzve, shkaqet e këtyre devijimeve janë të panjohura. Për pacientë të tillë përdoret një term, i cili tingëllon si një "defekt sporadik i lindjes". Kjo shprehje do të thotë e rastësishmedukuri ose shkak i panjohur dhe një rrezik i reduktuar i përsëritjes në brezat e ardhshëm.
Për 20-25% të njerëzve, keqformimet kongjenitale formohen nga një shkak "multifaktorial", domethënë një ndërveprim kompleks i defekteve gjenetike (shpesh të vogla) ose faktorëve të rrezikut mjedisor. 10-13% e anomalive shoqërohen vetëm me ndikime mjedisore. Dhe vetëm 12-25% e defekteve kanë shkaqe ekskluzivisht gjenetike të zhvillimit.
Pra, le të hedhim një vështrim më të afërt se përse disa njerëz kanë keqformime kongjenitale.
Teratogjene
Efekti i faktorëve të tillë varet nga doza e tyre. Ndryshimet në efektet teratogjene në specie të ndryshme biologjike mund të lidhen me karakteristikat e metabolizmit, përthithjes, aftësisë së substancës për të depërtuar në placentë dhe për t'u përhapur në të gjithë trupin.
Faktorët teratogjenë më të njohur dhe të studiuar
Keqformimi më së shpeshti vërehet tek ata që janë të ekspozuar ndaj sa vijon:
- Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fetusi. Një sërë sëmundjesh të tilla virale të vuajtura gjatë lindjes së fëmijës, të tilla si shytat, rubeola ose citomegalia e përfshirë, mund të kontribuojnë në zhvillimin e defektit.
- Alkool. Me rëndësi të veçantë është alkoolizmi i prindërve, ose më saktë, nënave. Pirja e alkoolit gjatë shtatzënisë mund të çojë lehtësisht në sindromën e alkoolit fetal.
- Rrezatimi jonizues. Ekspozimi ndaj radioaktiveizotopet, si dhe rrezet x mund të kenë një ndikim negativ në aparatin gjenetik. Gjithashtu duhet theksuar se rrezatimi (jonizues) ka edhe efekt toksik. Ky fakt është shkaku i shumicës së anomalive kongjenitale.
- Droga. Deri më sot, nuk ka ilaçe të tilla që do të njiheshin si plotësisht të sigurta për fetusin, veçanërisht në 2 tremujorët e parë të shtatzënisë.
- Nikotinë. Pirja e duhanit nga nënat e ardhshme (gjatë shtatzënisë) mund të bëjë që fëmija të mbetet prapa në zhvillimin fizik.
- Mungesa të lëndëve ushqyese. Mungesa e lëndëve ushqyese (p.sh. jodi, mio-inositol, folati, etj.) janë një faktor rreziku i provuar për sëmundjet kongjenitale të zemrës dhe defektet e tubit nervor.
Le të shqyrtojmë më në detaje një anomali kaq të zakonshme si sëmundja e valvulave të zemrës.
Defektet e zemrës
Sëmundja e zemrës është një ndryshim patologjik në valvulat, enët e mëdha intratorakale, si dhe në muret e zemrës, që rezulton në ndërprerjen e lëvizjes normale të gjakut. Duhet të theksohet se devijime të tilla mund të jenë të fituara dhe të lindura.
Më shpesh, sëmundja valvulare e zemrës ndodh për shkak të luftës së tepërt të forcave imune të trupit të njeriut me mikroorganizmat e dëmshëm që kanë depërtuar në të. Trajtimi për këtë devijim është zëvendësimi i valvulave natyrale por të dëmtuara me ato artificiale nëpërmjet operacionit.
Kurvesi zhvillohet
Ky fenomen patologjik (çdo lloji) më së shpeshti formohet gjatë periudhës së morfogjenezës embrionale (pra në javën e 3-10). Ky fakt është për faktin se në këtë kohë proceset e riprodhimit, diferencimit, migrimit dhe vdekjes së qelizave janë ndërprerë. Fenomene të tilla ndodhin në nivelet ndërindore, ndërqelizore, ndërorganore, jashtëqelizore, organeve dhe indeve.
Llojet ekzistuese
Maliformimet kongjenitale janë kategoria më e gjerë, që përfshin gjendje që variojnë nga anomalitë e vogla fizike (si nishanet e mëdha, shenjat e lindjes, etj.) deri te çrregullimet kryesore sistemike (si sëmundjet valvulare të zemrës, keqformimet e ekstremiteteve, etj.). Ka edhe anomali të kombinuara që prekin disa pjesë të trupit në të njëjtën kohë. Defektet metabolike konsiderohen gjithashtu si defekte të lindjes.
Në praktikën mjekësore, ekzistojnë tre lloje kryesore të defekteve të lindjes:
- gabime të lindura të metabolizmit;
- anomalitë fizike kongjenitale;
- defekte të tjera gjenetike.
Frekuenca e shfaqjes
Studimet afatgjata të anomalive kongjenitale kanë treguar se një ose një tjetër keqformim i fetusit manifestohet me një frekuencë të caktuar, në varësi të gjinisë së fëmijës. Për shembull, shputa e shputës dhe stenoza pilorike janë më të zakonshme tek djemtë, ndërsa dislokimi kongjenital i ijeve është më i zakonshëm tek vajzat.
Ndër ata fëmijë që kanë lindur me një veshkë, ka më shumë përfaqësues të seksit më të fortë. Duhet gjithashtu të theksohet se më shpesh anomali të tilla sinumri i tepërt i brinjëve, dhëmbëve, rruazave dhe organeve të tjera gjendet tek vajzat e porsalindura.
Lista e keqformimeve
Sot ka një numër të madh keqformimesh. Më shpesh ato zbulohen gjatë një ekzaminimi me ultratinguj të nënës. Nëse anomalia është mjaft serioze, atëherë gruas i ofrohet ndërprerja e shtatzënisë. Kjo, para së gjithash, për faktin se një fëmijë i lindur do të jetë në rrezik gjithë jetën dhe do të ndihet inferior (varësisht nga lloji i anomalive).
Le të eksplorojmë së bashku se çfarë keqformimesh ekzistojnë:
- defekt i aortës;
- atresia jejunal;
- agjeneza e mushkërive;
- acrania;
- agenesis renale bilaterale;
- anencefali;
- dislokim kongjenital i ijeve;
- agjeneza renale e njëanshme;
- atrezi ezofagut;
- pusull kongjenital;
- albinizëm;
- shoqata VACTERL;
- aplazia e mushkërive;
- goja e ujkut;
- atresia anus;
- clubfoot;
- Sëmundja e Down;
- kretinizëm kongjenital;
- megakolon kongjenital;
- defekte kongjenitale të zemrës;
- hidrocefalus;
- hernie;
- hipoplazia e mushkërive;
- divertikula ezofageale;
- sindaktili;
- polisomia e kromozomit X;
- Divertikuli i Meckel;
- sindroma Patau;
- buz lepuri;
- politelia;
- sindroma Klinefelter;
- kriptorkizëm;
- defekte të organeve gjenitale;
- clubfoot;
- sindroma Klippel-Feil;
- megacolon;
- sindroma e të qarit të maces;
- mikrocefali;
- sindroma Shereshevsky-Turner;
- moszhvillimi i femurit dhe tibisë;
- sindroma e alkoolit fetal;
- omfalocele;
- hernie kurrizore;
- fibrodisplazi;
- stenozë pilorik;
- polidaktili;
- sindroma Edwards;
- ciklopia;
- hernie kraniocerebrale;
- ekstrofi e fshikëzës;
- epispadias;
- ektrodaktili.
Përmbledh
Siç mund ta shihni, ka mjaft keqformime kongjenitale që ndodhin tek fetusi në periudhën prenatale të zhvillimit. Për të shmangur shfaqjen e anomalive të tilla tek fëmija i tyre, prindërit e ardhshëm duhet të shmangin ekspozimin ndaj faktorëve që kontribuojnë në edukimin e tyre. Kështu, nënat dhe baballarët në pritje këshillohen të ndalojnë pirjen e pijeve alkoolike 6-9 muaj para konceptimit dhe të mos i përdorin ato gjatë shtatzënisë (për gratë). Gjithashtu, duhet të lini duhanin, të shmangni vendet ku mund të ketë rrezatim jonizues, të mos merrni medikamente që nuk janë të përshkruara nga mjeku, të jeni më shpesh në natyrë dhe të merrni të gjitha vitaminat dhe mineralet e nevojshme.
