Sëmundja Down është emri i sëmundjes, i njohur për të gjithë, por në të njëjtën kohë, pak njerëz e dinë vërtet se cila është veçantia e saj dhe çfarë lloj njerëzish vuajnë prej saj. Simptomat e sëmundjes u përshkruan për herë të parë në 1866 nga shkencëtari anglez John Langdon Down. Në fakt, sindroma u emërua pas tij, megjithëse vetë studiuesi iu referua defektit që ai identifikoi si "Mongolizëm". Down e perceptoi devijimin si një lloj çrregullimi mendor. Hulumtimet e mëvonshme në këtë fushë zbuluan jo vetëm ngjashmëritë e jashtme dhe vështirësitë e zhvillimit, por edhe praninë e një gjeni të dëmtuar në ADN. Kështu, nga kategoria e anomalive mendore, sindroma Down kaloi në seksionin e patologjive.
Sëmundja e Down, shkaqet
Të gjitha gratë pa përjashtim mund të lindin një fëmijë me këtë sindromë, pavarësisht nga mosha, klasa shoqërore dhe raca. Një defekt gjenetik ndodh si rezultat i divergjencës së kromozomeve në procesin e formimit të gameteve, si rezultat i të cilit një kromozom shtesë, i tretë shfaqet në çiftin e 21-të. Në një përqindje të vogël të atyre që vuajnë nga ky devijim, në vend të një kromozomi të plotë shtesë, vetëm ai mund të jetë i pranishëm.fragmente të veçanta.
Sipas statistikave të OBSH-së, për çdo 800 fëmijë të lindur në mbarë botën, ka një me sindromën Down. Sa më i vjetër të jetë gruaja dhe burri, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me aftësi të kufizuara. Ndikon edhe mosha e gjyshes nga nëna. Sa më vonë të sjellë në jetë vajzën e saj, aq më shumë ka gjasa që ajo të lindë një fëmijë me këtë sindromë.
Falë mundësive të mjekësisë, sot është e mundur të identifikohen problemet e zhvillimit në shtatzëninë e hershme. Sipas statistikave, 9 nga 10 gra bien dakord për një abort në rast të anomalive në zhvillimin e fetusit. Statistikat edhe më të trishtueshme për fëmijët e lindur. Në Rusi, të porsalindur të tillë braktisen në 80% të rasteve pikërisht në maternitet. Në vendet skandinave, nuk është regjistruar asnjë refuzim i vetëm zyrtar i fëmijëve të tillë. Qytetarët amerikanë po adoptojnë fëmijë të braktisur të njerëzve të tjerë, duke i rritur dhe duke u dhënë atyre një shans për një të ardhme normale.
Simptomat e sëmundjes Down
Anomalitë e jashtme shprehen në të ashtuquajturën fytyrë të sheshtë dhe në pjesën e pasme të kokës, kafka është e shkurtuar dhe rrafshuar në mënyrë jonormale, prania e epikantit (palosje e lëkurës rreth syve), gjymtyrët e shkurtra, duke përfshirë qafën. Sëmundja Down ndikon edhe në dobësimin e muskujve të gojës, për pasojë është në gjendje të hapur. Shumë shpesh vetë qiellza ndryshon, ka anomali dentare. Në 66% të rasteve, katarakti gjendet tek pacientët në vitin e tetë të jetës.
Të tillëve u dobësohet imuniteti, janë të prirur ndaj sëmundjeve të shpeshta që janë shumë të vështira. Për shkak të kësaj, në të kaluarën, shumica e pacientëve vdisnin nëfoshnjëria. Sot, sëmundja Down është nën kontroll, njerëzit janë në gjendje të jetojnë deri në 55 vjet ose më shumë.
Vonesë në zhvillim është e ndryshme për çdo të lindur me këtë sindromë, disa fillojnë të ecin në moshën dy vjeçare, të tjerët - shumë më vonë. Me kujdesin e duhur mjekësor, çdo fëmijë i lindur është në gjendje të rritet në një anëtar të plotë të shoqërisë. Nëse ai është me fat me prindërit që jo vetëm nuk e braktisin, por edhe bëjnë çdo përpjekje të mundshme për ta rritur, atëherë një foshnjë e lindur me një kromozom shtesë jo vetëm që do të jetë një person i lumtur, një individ aktiv shoqëror, por edhe do të jetë i aftë. për të krijuar familjen e tij.
