Distrofia muskulare, ose siç quhet edhe mjekët, miopatia është një sëmundje me karakter gjenetik. Në raste të rralla, zhvillohet për arsye të jashtme. Më shpesh, kjo është një sëmundje trashëgimore, e cila karakterizohet nga dobësi muskulore, degjenerim muskulor, ulje të diametrit të fibrave muskulore skeletore dhe në raste veçanërisht të rënda, fibra muskulore të organeve të brendshme.
Çfarë është distrofia muskulare?
Gjatë kësaj sëmundjeje, muskujt gradualisht humbasin aftësinë e tyre për t'u kontraktuar. Ka një shpërbërje graduale. Indi muskulor zëvendësohet ngadalë por në mënyrë të pashmangshme nga indi dhjamor dhe qelizat lidhëse.
Simptomat e mëposhtme të distrofisë muskulare janë karakteristike për fazën progresive:
- reduktuar pragun e dhimbjes, dhe në disa raste, pothuajse imunitet të plotë ndaj dhimbjes;
- indi muskulor ka humbur aftësinë e tij për t'u kontraktuar dhe rritur;
- me disa varietetesëmundjet - dhimbje në muskuj;
- atrofi e muskujve skeletor;
- ecja e gabuar për shkak të moszhvillimit të muskujve të këmbëve, ndryshimeve degjenerative në këmbë për shkak të pamundësisë për të përballuar ngarkesën gjatë ecjes;
- pacienti shpesh dëshiron të ulet dhe të shtrihet, sepse ai thjesht nuk ka forcë të jetë në këmbë - kjo simptomë është tipike për pacientët femra;
- lodhje e vazhdueshme kronike;
- te fëmijët - pamundësia për të studiuar normalisht dhe për të përvetësuar informacione të reja;
- ndryshim në madhësinë e muskujve - ulje në shkallë të ndryshme;
- humbje graduale e aftësive tek fëmijët, procese degjenerative në psikikën e adoleshentëve.
Arsyet e paraqitjes së tij
Mjekësia ende nuk mund të emërtojë të gjithë mekanizmat për nxitjen e distrofisë muskulare. Një gjë mund të thuhet me siguri absolute: të gjitha arsyet qëndrojnë në një ndryshim në grupin e kromozomeve dominante që janë përgjegjës në trupin tonë për metabolizmin e proteinave dhe aminoacideve. Pa përthithjen adekuate të proteinave, nuk do të ketë rritje dhe funksionim normal të muskujve dhe indeve kockore.
Ecuria e sëmundjes dhe forma e saj varet nga lloji i kromozomeve që kanë pësuar një mutacion:
- mutacioni i kromozomit X është një shkak i zakonshëm i distrofisë muskulare Duchenne. Kur një nënë mbart një material gjenik të tillë të dëmtuar, mund të themi se me një probabilitet prej 70% ajo do t'ua kalojë sëmundjen fëmijëve të saj. Në të njëjtën kohë, ajo shpesh nuk vuan nga patologjitë e indit muskulor dhe kockor.
- Distrofia muskulare miotonike shkaktohet nga një gjen me defekt,që i përket kromozomit të nëntëmbëdhjetë.
- Kromozomet seksuale nuk ndikojnë në lokalizimin e moszhvillimit muskulor: gjymtyrët e poshtme të shpinës, si dhe fytyra e shpatullave.
Diagnoza e sëmundjes
Masat diagnostikuese janë të ndryshme. Ka shumë sëmundje që ngjajnë me manifestimet e miopatisë në një mënyrë ose në një tjetër. Trashëgimia është shkaku më i zakonshëm i distrofisë muskulare. Trajtimi është i mundur, por do të jetë i gjatë dhe i vështirë. Sigurohuni që të mblidhni informacione për rutinën e përditshme të pacientit, për mënyrën e jetesës. Si ha, nëse ha mish dhe produkte qumështi, nëse përdor pije alkoolike apo drogë. Ky informacion është veçanërisht i rëndësishëm në diagnostikimin e distrofisë muskulare tek adoleshentët.
Të dhëna të tilla nevojiten për të hartuar një plan për kryerjen e masave diagnostikuese:
- elektromiografi;
- MRI, tomografi e kompjuterizuar;
- biopsi e indit muskulor;
- konsultë shtesë me një ortoped, kirurg, kardiolog;
- test i gjakut (biokimi, i përgjithshëm) dhe i urinës;
- kruarje e muskujve për analizë;
- test gjenetik për të përcaktuar trashëgiminë e pacientit.
Llojet e sëmundjes
Duke eksploruar zhvillimin e distrofisë muskulare progresive gjatë shekujve, mjekët kanë identifikuar llojet e mëposhtme të sëmundjes:
- Distrofia e Becker.
- Distrofia muskulare Shoulo-scapulo-faciale.
- Distrofia Duchenne.
- Distrofi muskulare kongjenitale.
- Limb-lumbar.
- Autosomal dominant.
Këto janë format më të zakonshme të sëmundjes. Disa prej tyre sot mund të kapërcehen me sukses falë zhvillimit të mjekësisë moderne. Disa kanë shkaqe trashëgimore, mutacioni i kromozomeve dhe terapia nuk janë të përshtatshme.
Pasojat e sëmundjes
Rezultati i shfaqjes dhe përparimit të miopative të gjenezave dhe etiologjive të ndryshme është paaftësia. Deformimi i rëndë i muskujve skeletorë dhe shtyllës kurrizore çon në një humbje të pjesshme ose të plotë të aftësisë për të lëvizur.
Distrofia muskulare progresive shpesh çon në dështim të veshkave, zemrës dhe frymëmarrjes ndërsa përparon. Tek fëmijët - deri në vonesë të zhvillimit mendor dhe fizik. Tek adoleshentët - deri te aftësitë intelektuale dhe mendore të dëmtuara, ngecja, xhuxhizmi, dëmtimi i kujtesës dhe humbja e aftësisë së të mësuarit.
Duchenne
Kjo është një nga format më të vështira. Mjerisht, mjekësia moderne nuk ka qenë në gjendje t'i ndihmojë pacientët me distrofi muskulare progresive Duchenne të përshtaten me jetën. Shumica e pacientëve me këtë diagnozë janë të paaftë që nga fëmijëria dhe nuk jetojnë përtej moshës tridhjetë.
Klinikisht, distrofia muskulare Duchenne shfaqet qysh në moshën dy deri në tre vjeç. Fëmijët nuk mund të luajnë lojëra në natyrë me moshatarët e tyre, ata lodhen shpejt. Shpesh ka një vonesë në rritje, në zhvillimin e të folurit dhe funksioneve njohëse. Në moshën pesë vjeçare, dobësia e muskujve dhe moszhvillimi i skeletit tek një fëmijë bëhen plotësishte dukshme. Ecja duket e çuditshme - muskujt e dobët të këmbës nuk e lejojnë pacientin të ecë pa probleme, pa u lëkundur nga njëra anë në tjetrën.
Prindërit duhet të fillojnë të japin alarmin sa më shpejt të jetë e mundur. Bëni sa më shpejt të jetë e mundur një sërë testesh gjenetike që do të ndihmojnë në vendosjen e saktë të diagnozës. Metodat moderne të trajtimit do ta ndihmojnë pacientin të udhëheqë një mënyrë jetese të pranueshme, megjithëse ato nuk do të rivendosin plotësisht rritjen dhe funksionin e indit muskulor.
Distrofia e Becker
Kjo formë e distrofisë muskulare u hetua nga Becker dhe Keener në vitin 1955. Në botën e mjekësisë, ajo përmendet si distrofia muskulare Becker, ose Becker-Kener.
Simptomat primare janë të njëjta me formën Duchenne të sëmundjes. Arsyet e zhvillimit qëndrojnë edhe në shkeljen e kodit të gjeneve. Por ndryshe nga distrofia e Duchenne, forma Becker e sëmundjes është beninje. Pacientët me këtë lloj sëmundjeje mund të bëjnë një jetë pothuajse të plotë dhe të jetojnë në një moshë të shtyrë. Sa më shpejt të diagnostikohet dhe trajtohet sëmundja, aq më shumë ka gjasa që pacienti të jetojë një jetë normale njerëzore.
Nuk ka ngadalësim në zhvillimin e funksioneve mendore të njeriut, karakteristikë e distrofisë muskulare malinje në formën e Duchenne. Me sëmundjen në shqyrtim, kardiomiopatia dhe anomalitë e tjera në punën e sistemit kardiovaskular janë shumë të rralla.
Distrofia Shoulo-skapulo-fytyre
Kjo formë e sëmundjes përparon mjaft ngadalë, natyrisht ka një lloj beninje. Më shpesh, manifestimet e para të sëmundjesvërehet në moshën gjashtë apo shtatë vjeçare. Por ndonjëherë (rreth 15% të rasteve) sëmundja nuk shfaqet deri në tridhjetë ose dyzet vjet. Në disa raste (10%), gjeni i distrofisë nuk zgjohet fare gjatë gjithë jetës së pacientit.
Siç nënkupton edhe emri, muskujt e fytyrës, brezi i shpatullave dhe gjymtyrët e sipërme janë prekur. Vonesa e skapulës nga pjesa e pasme dhe pozicioni i pabarabartë i nivelit të shpatullave, harku i lakuar i shpatullave - e gjithë kjo tregon dobësi ose mosfunksionim të plotë të muskujve të serratus anterior, trapezius dhe romboid. Me kalimin e kohës, procesi përfshin bicepsin, deltoidin e pasmë.
Një mjek me përvojë, kur shikon një pacient, mund të marrë një përshtypje mashtruese se ai ka ekzoftalmos. Funksioni i gjëndrës tiroide në të njëjtën kohë mbetet normal, metabolizmi më së shpeshti nuk ndikohet. Aftësitë intelektuale të pacientit gjithashtu ruhen, si rregull. Pacienti ka çdo mundësi për të udhëhequr një mënyrë jetese të plotë dhe të shëndetshme. Medikamentet moderne dhe fizioterapia do të ndihmojnë për të zbutur vizualisht manifestimet e distrofisë muskulare të shpatullave-thithës-fytyrës.
Distrofi miotonik
Trashëgohet në 90% të rasteve në mënyrë autosomale dominante. Ndikon në indet e muskujve dhe kockave. Distrofia miotonike është një dukuri shumë e rrallë, me një incidencë prej 1 në 10,000, por kjo statistikë nënvlerësohet pasi kjo formë e sëmundjes shpesh shkon e padiagnostikuar.
Fëmijët e lindur nga nëna me distrofi miotonike shpesh vuajnë nga ajo që njihet si distrofia kongjenitale miotonike. Ajo manifestohetdobësi e muskujve të fytyrës. Paralelisht, shpesh vërehen dështime të frymëmarrjes neonatale, ndërprerje në punën e sistemit kardiovaskular. Shpesh mund të vëreni një prapambetje mendore, një vonesë në zhvillimin psiko-të folurit tek pacientët e rinj.
Distrofi muskulare kongjenitale
Në rastet klasike, hipotensioni është i dukshëm që në foshnjëri. Karakterizohet nga një rënie në vëllimin e indit të muskujve dhe kockave së bashku me kontraktimet e nyjeve të krahëve dhe këmbëve. Në analizat, aktiviteti i CK në serum është rritur. Një biopsi e muskujve të prekur zbulon një model që është standard për distrofinë muskulare.
Kjo formë nuk është progresive, inteligjenca e pacientit pothuajse gjithmonë mbetet e paprekur. Por, mjerisht, shumë pacientë me një formë kongjenitale të distrofisë muskulare nuk mund të lëvizin në mënyrë të pavarur. Dështimi i frymëmarrjes mund të zhvillohet më vonë. Tomografia e kompjuterizuar ndonjëherë zbulon hipomielinimin e shtresave të lëndës së bardhë të trurit. Kjo nuk ka manifestime klinike të njohura dhe më shpesh nuk ndikon në përshtatshmërinë dhe qëndrueshmërinë mendore të pacientit.
Anoreksia dhe çrregullimet mendore si pararendëse të sëmundjes së muskujve
Refuzimi i shumë adoleshentëve për të ngrënë shkakton mosfunksionim të pakthyeshëm të indit muskulor. Nëse aminoacidet nuk hyjnë në trup brenda dyzet ditëve, proceset e sintezës së komponimeve proteinike nuk ndodhin - indet e muskujve vdesin me 87%. Prandaj, prindërit duhet të monitorojnë ushqimin e fëmijëve në mënyrë që ata të mos ndjekin dietat e reja anoreksike. ATDieta e një adoleshenti duhet të përfshijë mish, bulmet dhe burime proteinash me bazë bimore çdo ditë.
Në rastet e çrregullimeve të avancuara të të ngrënit, mund të vërehet atrofi e plotë e disa zonave muskulore dhe dështimi i veshkave shpesh shfaqet si një ndërlikim, fillimisht në formë akute dhe më pas në formë kronike.
Mjekimi dhe barnat
Distrofia është një sëmundje serioze kronike trashëgimore. Është e pamundur të kurohet plotësisht, por mjekësia dhe farmakologjia moderne bëjnë të mundur korrigjimin e manifestimeve të sëmundjes për ta bërë jetën e pacientëve sa më komode.
Lista e barnave të nevojshme nga pacientët për të trajtuar distrofinë muskulare:
- "Prednisone". Steroid anabolik që mbështet një nivel të lartë të sintezës së proteinave. Me distrofinë, ju lejon të kurseni dhe madje të ndërtoni korse muskulore. Është një ilaç hormonal.
- "Difenin" është gjithashtu një ilaç hormonal me një profil steroide. Ka shumë efekte anësore dhe krijon varësi.
- "Oxandrolone" - u zhvillua nga farmacistët amerikanë posaçërisht për fëmijët dhe gratë. Ashtu si paraardhësit e tij, ai është një agjent hormonal me një efekt anabolik. Ka një minimum efektesh anësore, përdoret në mënyrë aktive për terapi në fëmijëri dhe adoleshencë.
- Injektues i hormonit të rritjes është një nga ilaçet më të reja për atrofinë dhe ngecjen e muskujve. Një ilaç shumë efektiv që lejon pacientët të dallohen në asnjë mënyrë nga jashtë. Për efektin më të mirë, duhet të merretfëmijëri.
- "Kreatina" është një ilaç natyral dhe praktikisht i sigurt. I përshtatshëm për fëmijë dhe të rritur. Nxit rritjen e muskujve dhe parandalon atrofinë e tyre, forcon indin kockor.
