Ka një numër të madh sëmundjesh të ndryshme që shfaqen te fëmijët, pavarësisht nga rrethanat apo ndikimet mjedisore. Kjo është kategoria e sëmundjeve trashëgimore. Tani do të flasim për një problem të tillë si distrofia muskulare Duchenne: çfarë lloj sëmundjeje është kjo, cilat janë simptomat e saj dhe nëse mund të trajtohet.
Terminologji
Fillimisht duhet të dini se cilat janë sëmundjet trashëgimore. Pra, këto janë sëmundje që lindin si pasojë e defekteve në aparatin e qelizave trashëgimore. Kjo do të thotë, këto janë dështime të caktuara që ndodhin në nivelin gjenetik.
Distrofia muskulare Duchenne është pikërisht një sëmundje e trashëguar. Ajo manifestohet shumë shpejt, simptoma kryesore në këtë rast është një dobësi progresive me shpejtësi në muskuj. Duhet të theksohet se, si të gjitha sëmundjet e tjera të muskujve, sëmundja Duchenne gjithashtu çon në atrofi të muskujve, dismotilitet dhe, natyrisht, paaftësi. Në adoleshencë, fëmijët me këtë diagnozë nuk janë më në gjendje të lëvizin në mënyrë të pavarur dhe nuk mund të bëjnë pa ndihmën e jashtme.
Çfarë po ndodhnë nivelin e gjenit
Siç është theksuar tashmë, distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje gjenetike. Pra, ndodh një mutacion në gjenin që është përgjegjës për prodhimin e një proteine të veçantë distrofine. Është ai që është i nevojshëm për funksionimin normal të fibrave të muskujve. Është e rëndësishme të theksohet se ky mutacion gjenetik mund të jetë i trashëguar ose ndodh spontanisht.
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se gjeni është i lokalizuar në kromozomin X. Por gratë nuk mund të sëmuren me këtë sëmundje, duke qenë vetëm një transmetues i mutacionit brez pas brezi. Kjo do të thotë, nëse një nënë ia kalon mutacionin djalit të saj, ai do të sëmuret me një shans 50%. Nëse është vajzë, thjesht do të jetë bartëse e gjenit, nuk do të ketë manifestime klinike të sëmundjes.
Simptomatikat: grupet
Në thelb, sëmundja manifestohet në mënyrë aktive në moshën rreth 5-6 vjeç. Megjithatë, simptomat e para mund të shfaqen tek një foshnjë që ende nuk ka mbushur moshën tre vjeç. Në të njëjtën kohë, duhet theksuar se të gjitha çrregullimet patologjike të qendrës mjekësore ndahen me kusht në disa grupe të mëdha:
- Dëmtim muskulor.
- Dëmtimi i muskujve të zemrës.
- Deformimi i skeletit të fëmijës.
- Çrregullime të ndryshme endokrine.
- Çrregullime të aktivitetit normal mendor.
Manifestimet më të shpeshta të sëmundjes
Sigurohuni të flisni edhe për mënyrën se si manifestohet sindroma Duchenne. Simptomat janë si më poshtë:
- Dobësi. E cila gradualisht po rritet, po zhvillohet.
- Përparimtardobësia e muskujve është nga gjymtyrët e sipërme, pastaj preken këmbët dhe vetëm atëherë - të gjitha pjesët e tjera të trupit dhe organet.
- Fëmija humb aftësinë për të lëvizur vetë. Rreth moshës 12-vjeçare, këta fëmijë janë plotësisht të varur nga një karrige me rrota.
- Çrregullime të sistemit të frymëmarrjes janë vërejtur gjithashtu.
- Dhe sigurisht që ka shkelje në punën e sistemit kardiologjik. Më vonë, ndodhin ndryshime të pakthyeshme në miokard.
Rreth dëmtimit të muskujve skeletor
Është dëmtimi i indit muskulor që është simptoma më e zakonshme kur bëhet fjalë për një problem të tillë si sindroma Duchenne. Duhet të theksohet se fëmijët lindin pa ndonjë devijim të veçantë në zhvillim. Në një moshë të re, fëmijët janë më pak aktivë dhe më të lëvizshëm se moshatarët e tyre. Por më shpesh kjo lidhet me temperamentin dhe karakterin e fëmijës. Prandaj, devijimet vërehen shumë rrallë. Shenjat më domethënëse shfaqen tashmë gjatë ecjes së foshnjës. Fëmijë të tillë mund të lëvizin me gishtërinjtë e tyre pa qëndruar në këmbë të plotë. Ata gjithashtu bien shpesh.
Kur djali tashmë mund të flasë, ai vazhdimisht ankohet për dobësi, dhimbje në gjymtyrë, lodhje. Thërrime të tilla nuk u pëlqen të vrapojnë, të kërcejnë. Nuk u pëlqen asnjë aktivitet fizik dhe përpiqen ta shmangin atë. “Thuaj” se foshnja ka distrofi muskulare Duchenne, ndoshta edhe ecje. Ajo bëhet si rosë. Djemtë duket se lëvizin nga këmba në këmbë.
Simptoma e qeverisë është gjithashtu një tregues i veçantë. Domethënë fëmijapër t'u ngritur nga dyshemeja, përdor në mënyrë aktive duart e tij, sikur të ngjitet vetë.
Duhet të theksohet gjithashtu se me një problem të tillë si sindroma Duchenne, muskujt e fëmijës atrofizohen gradualisht. Por shpesh ndodh që në thërrimet nga jashtë muskujt duken të jenë shumë të zhvilluar. Djali, edhe në vskidka e parë, rezulton i pompuar, si të thuash. Por ky është vetëm një iluzion optik. Gjë është se në procesin e sëmundjes, fibrat e muskujve gradualisht shpërbëhen, dhe indi dhjamor zë vendin e tyre. Prandaj një pamje kaq mbresëlënëse.
Pak për deformimin e skeletit
Nëse një fëmijë ka distrofi muskulare Duchenne progresive, atëherë forma e skeletit do të ndryshojë gradualisht tek djali. Së pari, patologjia do të ndikojë në rajonin e mesit, pastaj do të ndodhë skolioza, domethënë do të ndodhë lakimi i shtyllës kurrizore të kraharorit. Më vonë do të shfaqet përkulja dhe, natyrisht, forma normale e këmbës do të ndryshojë. Të gjitha këto simptoma do të shoqërohen edhe më shumë me një përkeqësim të aktivitetit motorik të foshnjës.
Rreth muskulit të zemrës
Një simptomë e detyrueshme e kësaj sëmundjeje është edhe dëmtimi i muskujve të zemrës. Ka një shkelje të ritmit të zemrës, ka rënie të rregullta të presionit të gjakut. Në këtë rast, zemra rritet në madhësi. Por funksionaliteti i tij, përkundrazi, është zvogëluar. Dhe si rezultat, dështimi i zemrës zhvillohet gradualisht. Nëse ky problem është ende i kombinuar me dështimin e frymëmarrjes, atëherë ka një probabilitet të lartë për vdekje.
Dëmtime mendore
Duhet të theksohet se distrofia muskulare Duchenne-Becker nuk manifestohet gjithmonë nga një simptomë e tillë si prapambetja mendore. Kjo mund të jetë për shkak të mungesës së një substance të tillë si apodistrofina, e cila është e nevojshme për funksionimin e trurit. Aftësitë e kufizuara intelektuale mund të jenë shumë të ndryshme - nga prapambetja e lehtë mendore te idiotësia. Përkeqësimi i këtyre çrregullimeve konjitive lehtësohet edhe nga pamundësia për të shkuar në kopshte, shkolla, klube dhe vende të tjera ku mblidhen fëmijët. Rezultati është keqpërshtatja sociale.
Çrregullime të sistemit endokrin
Çrregullime të ndryshme endokrine ndodhin në jo më shumë se 30-50% të të gjithë pacientëve. Më shpesh është mbipesha, obeziteti. Në të njëjtën kohë, fëmijët gjithashtu kanë një gjatësi më të ulët se moshatarët e tyre.
Rezultati
Cilat janë karakteristikat klinike dhe epidemiologjike të distrofisë muskulare Duchenne? Kështu, incidenca e sëmundjes është 3.3 pacientë për 100,000 njerëz të shëndetshëm. Duhet të theksohet se atrofia e muskujve përparon gradualisht dhe në moshën 15 vjeç djali nuk mund të bëjë më pa ndihmën e të tjerëve, duke u imobilizuar plotësisht. Përveç kësaj, ekziston gjithashtu një ngjitje e shpeshtë e infeksioneve të ndryshme bakteriale (më shpesh është sistemi gjenitourinar dhe i frymëmarrjes), me kujdes jo të duhur të fëmijës, shfaqen plagë në shtrat. Nëse problemet me sistemin e frymëmarrjes kombinohen me dështimin e zemrës, është fatale. Në përgjithësi, këta pacientëpothuajse kurrë nuk jetoni 30 vitet e fundit.
Diagnoza e sëmundjes
Cilat procedura mund të ndihmojnë në diagnostikimin e distrofisë muskulare Duchenne?
- Testimi gjenetik, p.sh. analiza e ADN-së.
- Elektromiografia kur konfirmohet ndryshimi primar i muskujve.
- Biopsia e muskujve, kur përcaktohet prania e proteinës së distrofinës në muskul.
- Një test gjaku për të përcaktuar nivelin e kreatinë kinazës. Duhet theksuar se është kjo enzimë që tregon vdekjen e fibrave muskulore.
Trajtim
Është e pamundur të shërohesh plotësisht nga kjo sëmundje. Mund të lehtësoni vetëm manifestimin e simptomave, gjë që do ta bëjë jetën e pacientit pak më të lehtë dhe më të përshtatshme. Pra, pasi pacienti është diagnostikuar me një diagnozë të tillë, më së shpeshti atij i përshkruhet terapia me glukokortikosteroide, e cila është krijuar për të ngadalësuar zhvillimin e sëmundjes. Procedura të tjera që mund të përdoren gjithashtu për këtë problem:
- Ventilim shtesë.
- Terapia me ilaçe, e cila synon normalizimin e punës së muskujve të zemrës.
- Përdorimi i një sërë pajisjesh që rrisin lëvizshmërinë e pacientit.
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se sot po zhvillohen teknikat më të fundit, të cilat bazohen në terapinë gjenetike, si dhe në transplantimin e qelizave burimore.
Sëmundje të tjera të muskujve
Ka edhe sëmundje të tjera kongjenitale muskulare të fëmijëve. Këto sëmundje përfshijnë, përveçDuchenne:
- Distrofia e Becker. Kjo sëmundje është shumë e ngjashme me Duchenne.
- Distrofia muskulare Dreyfus. Është një sëmundje me progresion të ngad altë në të cilën ruhet inteligjenca.
- Distrofia muskulare progresive e Erb-Roth. Manifestuar në adoleshencë, përparimi është i shpejtë, paaftësia ndodh herët.
- Forma Shoulo-skapulo-fytyre e Landouzy-Dejerine, kur dobësia e muskujve lokalizohet në fytyrë, shpatulla.
Duhet theksuar se asnjë nga këto sëmundje nuk shkakton dobësim të muskujve tek të sapolindurit. Të gjitha simptomat shfaqen kryesisht në adoleshencë. Jetëgjatësia e pacientëve më së shpeshti nuk i kalon 30 vjet.
