Distrofia muskulare është një sëmundje e muskujve (më shpesh skeletore), e cila është kronike. Sëmundja karakterizohet nga degjenerimi i muskujve, i cili manifestohet në një ulje të trashësisë së fibrave muskulore dhe rritje të dobësisë së muskujve. Fibrat muskulore të sëmura përfundimisht fillojnë të humbasin aftësinë e tyre për t'u tkurrur, pastaj gradualisht fillojnë të shpërbëhen dhe në vend të tyre shfaqet indi lidhor dhe dhjamor.
Forma më e zakonshme e kësaj sëmundjeje është distrofia muskulare Duchenne. Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të vërehen tek djemtë, por ndonjëherë ato ndodhin tek të rriturit.
Deri më sot, mjekësia nuk ka gjetur ende mënyra të tilla që pacienti të mund të shpëtojë plotësisht nga kjo sëmundje. Por megjithatë, ka shumë trajtime që ndihmojnë në lehtësimin e simptomave të distrofisë muskulare të pacientit, si dhe ngadalësojnë ndjeshëm zhvillimin e sëmundjes.
Disa informacione rreth sëmundjes
Distrofia muskulare në mjekësi quhet një grup sëmundjesh që shkaktojnë atrofi të muskujve. Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është mungesa e një proteine në trupin e njeriut, e cila quhet distrofina. Një nga llojet më të zakonshme të kësaj sëmundjeje është distrofia muskulare Duchenne.
Aktualisht, shkencëtarët mjekësorë po kryejnë teste të ndryshme për të krijuar një mënyrë për të luftuar distrofinë muskulare në nivel gjen. Ndërkohë, është e pamundur të shërohesh plotësisht nga kjo sëmundje.
Distrofia muskulore, duke përparuar, shkakton një dobësim gradual të muskujve të skeletit. Zakonisht sëmundja diagnostikohet te meshkujt. Sipas statistikave, 1 person në 5 mijë ka një patologji të tillë.
Sëmundja transmetohet në nivel gjenetik, prandaj nëse njëri nga prindërit ka një sëmundje të tillë, atëherë ka shumë mundësi që të shfaqen edhe simptomat e distrofisë muskulare tek fëmijët.
Llojet e distrofisë muskulare
Ka disa lloje të kësaj sëmundjeje. Këto përfshijnë:
- Distrofia muskulare Duchenne. Është shumë më e zakonshme se speciet e tjera. Simptomat e kësaj forme të distrofisë muskulare tek një fëmijë zakonisht shfaqen para moshës tre vjeç. Më shpesh djemtë janë të sëmurë. Në fillim të sëmundjes preken muskujt e gjymtyrëve të poshtme dhe legenit, më pas vendosen në gjysmën e sipërme të trupit dhe më pas sëmundja kalon në grupet e tjera të muskujve. Ka një degjenerim të indit muskulor dhe përhapje të indit lidhës. Sëmundja përparon me shpejtësi. Deri në moshën 12-vjeçare, jeta e fëmijëve të tillë lidhet me një karrige me rrota dhe në moshën 20-25 vjeç, shumica e tyre vdesin nga dështimi i frymëmarrjes.
- MuskulozDistrofia e Becker-it. Nuk ndodh shumë shpesh. Simptomat janë të ngjashme me llojin e mëparshëm të sëmundjes. Dallimi i vetëm është se fillimi i sëmundjes bie në një datë të mëvonshme. Përveç kësaj, ajo përparon më ngadalë. Një i sëmurë zakonisht jeton deri në 45 vjet, duke ruajtur një gjendje të kënaqshme për shumë vite. Një person bëhet i paaftë vetëm në sfondin e lëndimeve ose sëmundjeve të tjera shoqëruese. Ky lloj distrofie muskulare ka më shumë gjasa të prekë njerëzit me shtat të vogël.
- Forma miotonike (sëmundja e Steinter). Simptomat fillestare të kësaj forme diagnostikohen tek të rriturit, më shpesh kjo ndodh kur njeriu është 20 vjeç dhe deri në 40. Por ka raste kur sëmuren edhe fëmijët shumë të vegjël. Forma miotonike e sëmundjes mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë. Një person i sëmurë nuk mund të relaksojë muskujt pas tkurrjes së tyre. Fillimisht, patologjia mund të prekë muskujt e vendosur në qafë dhe në fytyrë, më pas të kalojë në grupe të tjera, si gjymtyrët. Disa nga simptomat mund të jenë aritmi, përgjumje dhe katarakte. Kjo sëmundje përparon mjaft ngadalë. Karakteristikë e kësaj lloj sëmundjeje është se përveç muskujve skeletorë, shpesh preken edhe ata që ndodhen në organet e brendshme, këtu përfshihet edhe muskuli i zemrës.
- I lindur. Kjo lloj sëmundje vërehet që nga lindja ose derisa foshnja të mbush moshën dy vjeçare. Ndodh si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Përparimi i disa formave mund të jetë i ngad altë, ndërsa të tjerët, përkundrazi, shumë i shpejtë. duke goditurtë gjithë muskujt e rinj, ato shkaktojnë ndryshime të dukshme në to.
- Sup-skapular-fytyrë. Shfaqet shpesh në adoleshencë (10-15 vjeç), por mund të diagnostikohet edhe te personat shumë më të rritur. Simptomat e para të dobësisë së muskujve shfaqen në shpatulla dhe fytyrë. Tek personat me këtë patologji, qepallat nuk mbyllen deri në fund, ndaj pacientë të tillë shpesh flenë me sytë hapur. Buzët janë gjithashtu të mbyllura dobët, gjë që shkakton diksion të dobët. Kur një person i sëmurë ngre duart, tehet e shpatullave dalin anash, duke i ngjan krahëve. Sëmundja e kësaj forme karakterizohet nga një ecuri e ngad altë, kështu që një person mund të mbetet i aftë për të punuar për një kohë të gjatë.
- Distrofia e muskujve parofaringeal. Kjo lloj sëmundje muskulore fillon në një moshë të mëvonshme, pas rreth 40 vjetësh dhe para të 70-ave. Fillimisht, muskujt e qepallave, fytyrës, fytit dhe më pas patologjia kalon në shpatulla dhe legen.
- Distrofia muskulare e brezit të gjymtyrëve (Erba). Simptomat e këtij lloji të distrofisë muskulare mund të shfaqen në fëmijërinë e hershme ose në adoleshencë. Së pari, ndryshimet ndodhin në muskujt e shpatullave dhe ijeve. Njerëzit që kanë këtë lloj gjendje e kanë të vështirë të ngrenë pjesën e përparme të këmbës dhe shpesh pengohen për shkak të kësaj.
Simptomat e sëmundjes
Simptomat e distrofisë muskulare tek të rriturit dhe fëmijët janë në thelb të njëjta. Tek pacientët, toni i muskujve zvogëlohet ndjeshëm, atrofia e muskujve skeletik çon në ecje të dëmtuar. Pacientët nuk ndjejnë dhimbje muskulore, por ndjeshmëria në to nuk është e dëmtuar. Distrofia muskulare në një pacient të vogëlçon në faktin se ai humbet aftësitë e fituara më parë kur ishte ende i shëndetshëm. Një fëmijë i sëmurë ndalon së ecuri dhe ulur, nuk mund ta mbajë kokën dhe shumë më tepër.
Sëmundja po përparon vazhdimisht, në vend të fibrave muskulore që ngordhin shfaqet indi lidhor dhe si pasojë muskujt rriten në vëllim. Pacienti ndihet vazhdimisht i lodhur, nuk ka fare fuqi fizike.
Në fëmijëri, nëse shkaku i sëmundjes janë dështimet gjenetike, mund të ndodhin çrregullime të ndryshme neurologjike në sjellje, për shembull, çrregullimi i mungesës së vëmendjes, hiperaktiviteti, një formë e lehtë e autizmit.
Më poshtë janë simptomat e distrofisë muskulare Duchenne, pasi kjo formë është më e zakonshme. Ato janë shumë të ngjashme me sëmundjen e ngjashme të Becker-it, i vetmi ndryshim është se kjo formë fillon jo më herët se 20-25 vjet, vazhdon më lehtë dhe përparon më ngadalë.
Simptomat e hershme dhe të vonshme
Ndër simptomat e hershme të distrofisë muskulare janë:
- ndjenja e ngurtësimit në muskuj;
- pacienti ka një ecje me këmbë;
- vështirë për të vrapuar dhe kërcyer;
- ndodhin rënie të shpeshta;
- vështirë për t'u ulur ose në këmbë;
- është më e lehtë për pacientin të ecë në gishtat e këmbëve;
- është e vështirë për një fëmijë të mësojë diçka, ai nuk mund të përqendrojë vëmendjen e tij në një gjë, ai fillon të flasë më vonë se fëmijët e shëndetshëm.
Simptomat e vonshme:
- i sëmurënuk mund të ecë në mënyrë të pavarur;
- reduktuar ndjeshëm gjatësinë e tendinave dhe muskujve;
- lëvizjet janë të kufizuara më tej;
- pacienti është aq i vështirë për të marrë frymë sa nuk mund të bëjë pa ndihmën mjekësore;
- nëse muskujt nuk kanë forcë të mjaftueshme për të mbajtur shtyllën kurrizore, ajo mund të jetë shumë e lakuar;
- Gëlltitja është aq e vështirë për një pacient sa ndonjëherë duhet të përdorësh një tub të posaçëm ushqimor për ta ushqyer, dhe ndonjëherë kjo provokon zhvillimin e pneumonisë aspirative;
- ka një dobësim të muskujve të zemrës, i cili shpesh shkakton sëmundje të ndryshme të zemrës.
Shkaku i distrofisë muskulare
Trajtimi funksionon më mirë kur dihet shkaku i sëmundjes. Hulumtimet mjekësore tregojnë se distrofia muskulare shkaktohet nga mutacione në kromozomin X, ku çdo formë individuale e sëmundjes ka një grup të ndryshëm mutacionesh. Por, megjithatë, të gjitha ato nuk e lejojnë trupin të prodhojë distrofinë dhe pa këtë proteinë, indet e muskujve nuk mund të rikuperohen.
Nga sasia totale e proteinave që janë të pranishme në muskujt e strijuar, vetëm 0,002 për qind është proteina distrofine. Por pa të, muskujt nuk mund të funksionojnë normalisht. Distrofina i përket një grupi shumë kompleks proteinash që janë përgjegjëse për funksionimin e duhur të muskujve. Proteina mban së bashku përbërësit e ndryshëm brenda qelizave të muskujve dhe i lidh ato me membranën e jashtme.
Kurmungesa ose deformimi i distrofinës, ky proces është i ndërprerë. Kjo çon në dobësi të muskujve dhe shkatërrim të qelizave muskulore.
Kur diagnostikohet me distrofi muskulare Duchenne, ka një sasi shumë të vogël të distrofinës në trupin e një personi të sëmurë. Dhe sa më i vogël të jetë, aq më të rënda janë simptomat dhe rrjedha e sëmundjes. Gjithashtu, një rënie e ndjeshme e sasisë së distrofinës vërehet në llojet e tjera të kësaj sëmundjeje të muskujve.
Diagnoza e sëmundjes
Për të diagnostikuar distrofinë muskulare përdoren metoda të ndryshme. Mutacionet gjenetike që shkaktojnë këtë patologji janë të njohura në mjekësi dhe përdoren për të diagnostikuar sëmundjen.
Në institucionet mjekësore përdoren metodat e mëposhtme të ekzaminimit diagnostik:
- Testimi gjenetik. Prania e mutacioneve gjenetike tregon se pacienti ka distrofi muskulare.
- Analiza enzimatike. Kur muskujt dëmtohen, prodhohet kreatinë kinaza (CK). Nëse pacienti nuk ka ndonjë dëmtim tjetër të muskujve dhe niveli i CK është i ngritur, atëherë kjo mund të tregojë një sëmundje të distrofisë muskulare.
- Monitorim kardiak. Studimet duke përdorur një elektrokardiograf dhe ekokardiograf do të ndihmojnë në zbulimin e ndryshimeve në muskujt e zemrës. Metoda të tilla diagnostikuese janë të mira në përcaktimin e distrofisë muskulare miotonike.
- Biopsi. Kjo është një metodë diagnostike në të cilën një pjesë e indit muskulor ndahet dhe ekzaminohet nën një mikroskop.
- Monitorimi i mushkërive. Mënyra se si mushkëritë kryejnë funksionin e tyre mund të tregojë gjithashtu praninë e një patologjie.në muskuj.
- Elektromiografi. Një gjilpërë e veçantë futet në muskul dhe matet aktiviteti elektrik. Rezultatet tregojnë nëse ka shenja të sindromës së distrofisë muskulare.
Si ta trajtojmë sëmundjen
Deri tani, mjekësia shkencore nuk ka dalë ende me ilaçe që mund të kurojnë plotësisht pacientin nga një patologji e tillë e muskujve. Trajtime të ndryshme mund të mbështesin vetëm funksionet motorike të një personi dhe të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes për aq kohë sa të jetë e mundur. Tek të rriturit dhe fëmijët, distrofia muskulare, simptomat dhe trajtimi përcaktohen nga mjeku. Si rregull, trajtimi me ilaçe dhe fizioterapia përdoren për të luftuar një sëmundje të tillë.
Droga
Për trajtimin mjekësor të distrofisë muskulare tek një fëmijë, si dhe tek një i rritur, përdoren dy grupe barnash:
- Kortikosteroidet. Ilaçet e këtij grupi ndihmojnë në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes dhe rritjen e forcës së muskujve. Por nëse përdoret për një kohë shumë të gjatë, mund të çojë në dobësimin e kockave të skeletit dhe të shtojë ndjeshëm peshën tek pacienti.
- Droga për zemrën. Ato përdoren kur sëmundja ndikon negativisht në funksionimin normal të zemrës. Këto janë barna të tilla si frenuesit e enzimës konvertuese të angiotenzinës dhe beta-bllokuesit.
Fizioterapi
Kjo metodë trajtimi përfshin kryerjen e ushtrimeve të veçanta fizike për të shtrirë dhe lëvizur muskujt. Një terapi e tillë fizike i jep pacientit mundësinë për të lëvizur për një kohë më të gjatë. NëNë shumë raste, ecja e thjeshtë dhe noti gjithashtu ndihmojnë në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes.
Për shkak se përparimi i sëmundjes dobëson muskujt e nevojshëm për frymëmarrje, pacienti mund të ketë nevojë për ndihmë në frymëmarrje. Për këtë, përdoren pajisje speciale për të ndihmuar në përmirësimin e shpërndarjes së oksigjenit gjatë natës. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, mund të nevojitet një ventilator.
Është shumë e vështirë për një person të sëmurë të lëvizë. Për ta ndihmuar disi në këtë, rekomandohet përdorimi i bastunit, këmbësorëve, karrigeve me rrota.
Ortozat përdoren gjithashtu për të ngadalësuar shkurtimin e muskujve dhe tendinave dhe për t'i mbajtur ato të shtrira. Përveç kësaj, një pajisje e tillë gjithashtu mbështet pacientin kur lëviz.
Parandalimi i distrofisë muskulare
Fakti që një fëmijë do të ketë distrofi muskulare Duchenne mund të përcaktohet në kohën tonë edhe para lindjes së foshnjës. Diagnoza prenatale e sëmundjes kryhet si më poshtë - merret lëngu amnoik, gjaku i fetusit ose qelizat dhe kryhet një studim për praninë e mutacioneve në materialin gjenetik.
Nëse një familje planifikon të ketë një fëmijë, por një nga të afërmit vuan nga distrofia muskulare, atëherë një grua duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi përpara se të planifikojë shtatzëninë. Pas tij do të bëhet e ditur nëse ajo ka një patologji të tillë.
Tek gratë, gjeni i dëmtuar mund të shfaqet për shkak të ndryshimeve në sfondin hormonal. Shkaktarët e tyre mund të jenë shtatzënia, fillimi i menstruacioneve osekulm. Nëse një nënë ka një gjen të tillë, atëherë ai i kalon djalit të saj. Në moshën 2-5 vjeç shfaqet distrofia muskulare.
