Atrofia muskulare kurrizore manifestohet në fëmijërinë e hershme. Simptomat e para mund të shfaqen që në moshën 2-4 muajshe. Kjo është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga vdekja graduale e qelizave nervore në trungun e trurit.
Llojet e problemeve
Në varësi të kohës kur shfaqen simptomat e para të sëmundjes, nga ashpërsia e ecurisë dhe nga natyra e ndryshimeve atrofike, dallohen disa lloje të sëmundjes.
Atrofia muskulare kurrizore mund të zhvillohet së bashku:
- lloji i parë: akut (forma Verdig-Hoffmann);
- lloji i dytë: i ndërmjetëm (infantil, kronik);
- lloji i tretë: forma Kugelberg-Welander (kronike, e mitur).
Tre lloje të së njëjtës sëmundje lindin, sipas ekspertëve, për shkak të mutacioneve të ndryshme të të njëjtit gjen. Atrofia muskulare kurrizore është një sëmundje autoimune që ndodh kur trashëgohen dy gjene recesive, një nga secili prind. Vendi i mutacionit ndodhet në kromozomin 5. Aitë pranishme në çdo 40 persona. Gjeni është përgjegjës për kodimin e një proteine që siguron ekzistencën e neuroneve motorike në palcën kurrizore. Nëse ky proces ndërpritet, neuronet vdesin.
Sëmundja Verdin-Hoffmann
Mund të dyshoni për një problem edhe gjatë shtatzënisë. Nëse një fëmijë zhvillon atrofi muskulare kurrizore të tipit 1, atëherë shpesh vërehet lëvizje e ngad altë dhe e vonshme e fetusit gjatë shtatzënisë. Pas lindjes, mjekët mund të diagnostikojnë hipotension të përgjithshëm të muskujve.
Atrofitë fillojnë të shfaqen në muajt e parë të jetës. Shpesh në seksionet proksimale, vërehet shtrëngimi fasikular i muskujve të shpinës, trungut dhe gjymtyrëve. Vërehen edhe çrregullime bulbar. Këto përfshijnë thithjen e ngad altë, një klithmë të dobët, një shkelje të procesit të gëlltitjes. Tek fëmijët me sëmundjen Verdin-Hoffman, shpesh vërehet një ulje e reflekseve të të vjellave, kollës, faringut dhe palatinës. Ata gjithashtu kanë fibrilacion të muskujve të gjuhës.
Por këto nuk janë të gjitha shenjat me të cilat mund të përcaktohet atrofia muskulare kurrizore. Simptomat karakteristike të tipit 1 të kësaj sëmundjeje përfshijnë dobësinë e muskujve ndër brinjë. Në këtë rast, gjoksi i foshnjave duket i rrafshuar.
Në muajt e parë të jetës, këta fëmijë shpesh vuajnë nga infeksione të frymëmarrjes, pneumoni dhe aspirata të shpeshta.
Diagnoza e sëmundjes Verdin-Hoffman
Mund ta përcaktoni sëmundjen nëse e ekzaminoni fëmijën. Ekzistojnë një sërë shenjash klinike me anë të të cilave specialistët mund të përcaktojnë se një fëmijë ka muskulaturë të trashëguar kurrizoreatrofi. Diagnoza përfshin:
- test biokimik gjaku (do të tregojë një rritje të lehtë të aldolazës dhe kreatinë fosfokinazës);
- studim elektromiografik (ritmi palisadë do të dëshmojë për humbjen e brirëve të përparmë të palcës kurrizore);
- ekzaminim histologjik i muskujve skeletorë (zbulohen grupe fibrash të vogla të rrumbullakosura).
Mikroskopi i palcës kurrizore (brirëve të tij të përparmë) tregon se ka ndryshime degjenerative në bërthamat motorike të nervave kranial. Ka një ënjtje sferike dhe / ose rrudhosje të qelizave motorike, proliferim mikroglial ose astrocitar, kromatolizë. Këto dukuri shoqërohen me shfaqjen e fibrave të dendura gliale.
Është e rëndësishme të bëhet një diagnozë diferenciale për të përjashtuar acidurinë organike, miopati kongjenitale ose strukturore, të tilla si pemaline, miopati miotubulare ose sëmundja qendrore e shufrës.
Prognoza për atrofinë e tipit I
Në varësi të shtrirjes së lezionit, sëmundja Verdin-Hoffmann mund të fillojë të shfaqet që në ditët e para pas lindjes. Specialistët edhe në pozicionin e fëmijës mund të sugjerojnë se ai ka atrofi muskulare kurrizore. Fotot e këtyre foshnjave janë të ngjashme: ata shtrihen në një pozë bretkose. Gjymtyrët e tyre janë rrëmbyer në nyjet e ijeve dhe të shpatullave dhe të përkulura në nyjet e bërrylit dhe gjurit.
Muskujt proksimal të ekstremiteteve të poshtme janë të parët që vuajnë. Procesi i humbjes është në vijën ngjitëse. Muskujt preken ndërsa sëmundja përparon.laringut dhe faringut. Ndodh që sëmundja të shfaqet pak më vonë. Por kufiri i moshës është 6 muaj. Foshnjat madje mund të fillojnë të ngrenë kokën dhe të rrokulliset, por ata nuk ulen kurrë.
Shumica e foshnjave vdesin nga dështimi i zemrës, dështimi i frymëmarrjes ose infeksionet e mëparshme në vitin e parë të jetës. Më shumë se 70% e fëmijëve vdesin para moshës 2 vjeçare. Rreth 10% e këtyre fëmijëve mbijetojnë deri në moshën 5 vjeçare.
atrofia e tipit II
Në disa raste, skenarë të tjerë janë të mundshëm. Atrofia muskulare kurrizore e tipit 2 shfaqet disi më vonë. Zakonisht shenjat e para vërehen në moshën 8-14 muajsh. Këto foshnja karakterizohen nga dobësi e përgjithshme e muskujve dhe hipotension.
Sëmundja tregohet nga gishtat e hollë, një dridhje fascikulare në muskujt e ekstremiteteve proksimale, në majat e gishtave. Këto foshnja kanë një periudhë të zhvillimit normal. Në moshën e duhur, ata fillojnë të mbajnë kokën, të ulen. Por nuk flitet për ecje të pavarur.
Fëmijët mund të thithin dhe gëlltisin normalisht dhe funksioni i frymëmarrjes nuk është i shqetësuar në fillimet e foshnjërisë. Por me kalimin e kohës, dobësia e muskujve fillon të përparojë. Në një moshë më të madhe, shfaqen çrregullime të gëlltitjes, shfaqet një ton zëri i hundës. Një nga ndërlikimet më të zakonshme në pacientët me jetëgjatësi të konsiderueshme është skolioza.
Prognoza për atrofinë e tipit II
Pavarësisht se në muajt e parë fëmija mund të zhvillohet normalisht, me kalimin e kohëssituata po përkeqësohet. Në moshën dy vjeçare tek fëmijët zhduken reflekset e tendinit të ekstremiteteve. Paralelisht, muskujt ndër brinjë dobësohen. Si rezultat, gjoksi është rrafshuar, ka një vonesë në zhvillimin motorik.
Vetëm 25% e fëmijëve të diagnostikuar me atrofi muskulare kurrizore mund të ulen ose të qëndrojnë në këmbë me mbështetje. Fazat e vonshme të sëmundjes karakterizohen nga shfaqja e kifoskoliozës. Shumë fëmijë vdesin nga mosha 1 deri në 4 vjeç. Shkaqet më të zakonshme të vdekjes janë pneumonia ose dëmtimi i muskujve të frymëmarrjes.
Kur vendoset diagnoza e atrofisë muskulare kurrizore, është e nevojshme të bëhet një diagnozë diferenciale me miopati kongjenitale ose strukturore, një lloj paralize cerebrale atonike-astatike.
Më shumë se 70% e pacientëve jetojnë më shumë se dy vjet. Jetëgjatësia mesatare e fëmijëve të tillë është rreth 10-12 vjet.
Sëmundja Kugelberg-Welander
Prognoza më e favorshme është në ata pacientë që janë diagnostikuar me atrofi muskulare kurrizore të tipit III. Mund të ndodhë midis moshës 1 dhe 20 vjeç. Më shpesh, manifestimet e para regjistrohen në moshën 2-7 vjeç. Muskujt proksimal të legenit janë të parët që vuajnë.
Pacientët kanë vështirësi të ecin, të vrapojnë, të ngrihen nga një pozicion i ulur dhe duhet të ngjitin shkallët. Vlen të kujtohet se manifestimet klinike të kësaj sëmundjeje në këtë formë janë të ngjashme me distrofinë progresive të Becker-it.
Krahët afër dhe brezi i shpatullave preken vetëm pas disa viteshpas manifestimeve të para të sëmundjes. Me kalimin e kohës, gjoksi deformohet, shfaqet dridhja fascikulare e duarve dhe tkurrja e pakontrolluar e grupeve të ndryshme të muskujve. Në të njëjtën kohë, reflekset e tendinit ulen dhe deformimet e kockave fillojnë të përparojnë. Gjoksi, këmbët, nyjet e kyçit po ndryshojnë dhe shfaqet skolioza e shtyllës kurrizore.
Prognoza për sëmundjen e tipit III
Sëmundja Kugelberg-Welander është atrofia muskulare kurrizore e të rriturve. Për shumë vite, sëmundja ndërlikon disi jetën e pacientëve, por nuk çon në paaftësi të rëndë të tyre. Përparon mjaft ngadalë. Prandaj, shumica e njerëzve me këtë diagnozë mbijetojnë deri në moshën madhore.
Para fillimit të trajtimit, është e rëndësishme të bëhet një diagnozë diferenciale me distrofi të ndryshme muskulare, glikogjenozë të tipit 5 dhe miopati strukturore. Ekziston një metodë me të cilën mund të përcaktohet atrofia e shtyllës kurrizore. Ky është një test i drejtpërdrejtë i ADN-së. Është e nevojshme, sepse manifestimet klinike të sëmundjes Kugelberg-Welander mund të ndryshojnë.
Përafërsisht 50% e pacientëve humbasin aftësinë për të ecur që nga mosha 12 vjeçare. Në të njëjtën kohë, dobësia e muskujve përparon vetëm me moshën. Ka hipermobilitet dhe kontraktura të kyçeve, dhe një rrezik në rritje për fraktura.
Shenja të rëndësishme
Sëmundja Verdin-Hoffmann zakonisht diagnostikohet në muajt e parë të jetës. Nëse një fëmijë nuk lëviz që nga lindja, atëherë ai nuk jeton as deri në moshën një muajsh.
Dobësi dhe kontraktime të muskujve në foshnjërimosha, dridhja e duarve dhe zhvillimi i vonuar motorik duhet të alarmojnë si mjekët ashtu edhe prindërit. Këta fëmijë nuk ngrihen në këmbë. Vetëm një e katërta e të gjithë pacientëve mund të qëndrojnë me mbështetje. Fëmijët e vegjël janë të lidhur me karrige me rrota.
Por gjëja më e vështirë për t'u identifikuar është sëmundja Kugelberg-Welander. Në të vërtetë, në një të katërtën e pacientëve, hipertrofia e muskujve është e theksuar. Prandaj, ato mund të diagnostikohen gabimisht si distrofi muskulare dhe jo si atrofi muskulare kurrizore. Shkaktarët e kësaj sëmundjeje u përcaktuan në vitin 1995, kur u bë e mundur të identifikohej gjenin mutues SMN. Pothuajse të gjithë pacientët kanë një fshirje homozigote të SMN7, e karakterizuar nga humbja e dy kopjeve telomerike të këtij gjeni dhe kopjeve centromerike të paprekura.
taktikat e trajtimit
Fatkeqësisht, atrofia muskulare kurrizore është një sëmundje autoimune që nuk mund të parandalohet. Situata e komplikuar është fakti se nuk ka trajtim specifik.
Në disa raste, mjekët mund të lehtësojnë pak gjendjen e pacientëve vetëm me ndihmën e fizioterapisë. Pajisjet speciale ortopedike ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së tyre.
Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet ushqyerjes së pacientëve të tillë. Shpesh përshkruani ilaçe që mund të përmirësojnë metabolizmin. Por kjo nuk është e gjitha që mund të bëhet nëse atrofia muskulare kurrizore është konfirmuar. Trajtimi përfshin gjithashtu emërimin e gjimnastikës. Aktiviteti fizik për pacientë të tillë është i rëndësishëm. Ato janë të nevojshme për të përmirësuar funksionimin e muskujve dhe për të rritur masën e tyre. Vërtetë, ngarkoniduhet llogaritur nga mjeku. Në këtë rast, edukimi fizik do të ketë një efekt të dobishëm në të gjithë trupin në tërësi. Efekti i tij i përgjithshëm forcues do të jetë i dukshëm. Mund të jenë ushtrime terapeutike ose higjienike në mëngjes, ushtrime me ujë ose thjesht një masazh i përgjithshëm forcues.
