Trisomia - prania e disa ose një kromozomi shtesë në grupin e kromozomeve. Opsioni më i zakonshëm është prania e një kromozomi shtesë në kromozomin e 13-të, të 18-të dhe të 21-të.
Sindroma Down
Emri i dytë i kësaj sëmundjeje është trisomia 21. Ajo u studiua për herë të parë në praktikën e tij dhe u përshkrua nga Dr. Langdon Down në 1866. Mjeku deklaroi saktë simptomat kryesore themelore, por ai nuk mundi të përcaktojë saktë shkakun e kësaj sindrome. Shkencëtarët ishin në gjendje të zbulonin sekretin e trisomisë 21 vetëm në vitin 1959. Më pas u konstatua se kjo sëmundje ka origjinë gjenetike. Kopjet e gjeneve në kromozomin 21 janë përgjegjëse për karakteristikat e sindromës, përkatësisht prania e një kromozomi shtesë çon në një patologji të tillë. Dihet se çdo qelizë njerëzore përmban njëzet e tre palë kromozome. Gjysma e parë vjen nga veza e nënës dhe gjysma e dytë nga sperma e babait. Por ndonjëherë ndodh një dështim dhe kromozomi mund të mos ndahet, kështu që njëri nga prindërit mund të marrë një shtesënjësi. Vlen të theksohet se djemtë dhe vajzat vuajnë nga sindroma Down në të njëjtën mënyrë. Vendndodhja gjeografike e prindërve gjithashtu nuk ka rëndësi. Sipas statistikave, një në tetëqind fëmijë vuan nga trisomia 21.
Shkaqet dhe rreziku i trizomisë 21. Norma e treguesve të rrezikut
Shkaktarët e sindromës Down nuk janë kuptuar ende plotësisht. Shkencëtarët ende po debatojnë për këtë patologji. E vetmja gjë për të cilën ata bien dakord është se trisomia 21 rezulton nga dështimi i ndërveprimeve të shumta midis gjeneve individuale. Dhe se nuk është një sëmundje e trashëguar. Vërehet gjithashtu një model i caktuar: nëse mosha e nënës i kalon 35 vjet, atëherë shfaqja e kësaj patologjie rritet me tre përqind. Dhe sa më e vjetër të jetë gruaja që lind, aq më i lartë është rreziku që foshnja të ketë trizominë 21. Pra, rreziku i lindjes së një fëmije të sëmurë tek gratë e njëzet e pesë vjeç është 1 fëmijë në 1250 fëmijë, dhe pas dyzet - 1. fëmijë në 30 të porsalindur. Duhet theksuar se mosha e babait nuk ndikon në shfaqjen e sëmundjes. Një grua me sindromën Down mund të lindë një fëmijë të sëmurë me një probabilitet pesëdhjetë për qind, burrat me këtë sëmundje janë infertilë. Prindërit me një fëmijë me këtë gjendje kanë një për qind rrezik të trizomisë 21 në fëmijën e tyre të dytë.
Metodat për përcaktimin e anomalive kromozomale
Çdo grua që planifikon një shtatzëni shqetësohet për shëndetin e foshnjës së saj të palindur. Mjekësia moderne bën të mundur njohjen e shumë patologjive të zhvillimitfoshnja është ende në bark. Siç u përmend më lart, rreziku i pritshëm i trizomisë 21 rritet shumë herë me moshën e gruas në lindje. Prandaj, ato gra, mosha e të cilave është në rrezik, u përshkruhet depistimi në tremujorin e parë të shtatzënisë. Por jo vetëm mosha mund të jetë arsyeja pse mjeku ka shqetësime se fetusi mund të zhvillojë trizominë 21. Norma në të cilën përshkruhet analiza:
- anomalitë kongjenitale në shtatzënitë e kaluara, në veçanti anomalitë kromozomale;
- prania e abortit;
- prania e sëmundjeve të rënda kongjenitale në të afërmit shtatzënë;
- sëmundjet infektive të kaluara në shtatzëninë e hershme;
- ekspozimi ndaj rrezatimit;
- lindja e fëmijës së parë me këtë sindromë;
- Përdorimi i hershëm i barnave teratogjene.
Për analizë merret gjak dhe më pas kampioni i testimit vendoset në një aparat të posaçëm, me ndihmën e të cilit zbulohet prania e patologjisë. Me shenja indirekte, përcaktohet edhe trisomia 21, treguesit normalë merren parasysh së bashku me faktorë të tjerë objektivë. Këtu përfshihen: mosha e gruas në lindje, pesha, prania e fetusit, mungesa ose prania e zakoneve të këqija dhe të tjera. Dhe vetëm pasi u krye një ekzaminim i plotë, u llogaritën të gjitha rreziqet dhe konfirmohet treguesi "trisomia 21" - gruaja ftohet për një konsultë me një gjinekolog, ku i thuhet dyshimi se ka sindromën Down në foshnjë e palindur. Një grua mund të vendosë të ndërpresë shtatzëninë. Por vetëm njërezultatet e shqyrtimit nuk mund të japin një diagnozë 100%. Nëse testi është pozitiv, mjeku zakonisht përshkruan një punksion korionik.
Simptomat dhe shenjat e sindromës Down
Si rregull, trisomia 21 zbulohet në minutat e para të jetës së foshnjës. Ka një sërë shenjash të jashtme me anë të të cilave mjeku mund ta bëjë këtë diagnozë. Këto përfshijnë:
- qafë e shkurtër, hundë dhe fytyrë e rrafshuar, gojë e vogël, gjuhë e madhe, zakonisht e dalë, sy mongoloidë, veshë të vegjël të deformuar;
- qiezë e gabuar, gjuhë me brazda, urë e sheshtë me hundë;
- krahë të shkurtër dhe të gjerë, pëllëmbët me një rrudhë, një falangë e shkurtuar e gishtit të mesit;
- njolla të bardha në iris;
- peshë e vogël trupore;
- ton muskulor shumë i dobët;
- lakim gjoks.
Patologjia e organeve të brendshme
Mund të thuhet se në njerëzit që janë diagnostikuar me trizominë 21, shkalla e sëmundjeve shoqëruese është:
- defekte kongjenitale të zemrës;
- sëmundje të ndryshme të traktit gastrointestinal;
- rreziku i kancerit është shumë më i lartë se tek njerëzit e shëndetshëm;
- surdh;
- dëmtim vizual;
- apnea;
- obeziteti;
- kapsllëk;
- spazma infantile;
- sëmundja e Alzheimerit.
Trisomia 21. Manifestimet normale psiko-emocionale
Ndoshta mënjë çrregullim i zakonshëm tek fëmijët që janë diagnostikuar me këtë është një shkelje e zhvillimit psiko-emocional. Njerëzit me patologji të trizomisë 21 janë të vështirë për t'u mësuar, ata nuk janë të shoqërueshëm, ata vështirë se zotërojnë fjalën. Shpesh këta fëmijë janë ose hiperaktivë ose krejtësisht të pashoqërueshëm. Këta njerëz janë shumë të ndjeshëm ndaj depresionit. Por duhet të theksohet se fëmijë të tillë janë shumë të dashur, të bindur dhe të vëmendshëm. Ata quhen edhe "fëmijët diellorë".
Trajtimi i sindromës Down
Fatkeqësisht, kjo patologji aktualisht është e pashërueshme. Mënyra e vetme për të ndihmuar njerëz të tillë është trajtimi i sëmundjeve shoqëruese. Në këtë mënyrë, ju mund të zgjasni jetën e "njerëzve me diell" dhe të përmirësoni cilësinë e jetës.
Parashikimi i Sindromës Down
Kohët e fundit, jetëgjatësia e njerëzve me patologji në kromozomin e 21-të është rritur në mënyrë dramatike. E gjitha kjo falë përmirësimit të cilësisë së ekzaminimeve dhe trajtimit. Një person me këtë sindromë mund të jetojë në mënyrë cilësore deri në pesëdhjetë e pesë vjet ose më shumë. Falë integrimit në shoqëri, njerëzit me sindromën Down mund të jetojnë një jetë të plotë, fëmijët mund të shkojnë në shkolla të zakonshme. Deri më sot njihen mjaft njerëz që kanë arritur të japin një kontribut të madh në jetën publike dhe madje të bëhen të famshëm.
Këshilla praktike për prindërit e fëmijëve "me diell"
Prindërit të cilëve u thuhet se fëmija i tyre ka sindromën Down kanë shumë pyetje që lidhen me kujdesin dhe edukimin e mëtejshëm të fëmijës. Deri vonë në tonëshoqëria është e paragjykuar ndaj njerëzve të tillë. Ky qëndrim është zhvilluar për shkak të mungesës së informacionit. Por kohët e fundit, shoqëria ka marrë gjithnjë e më shumë informacion për njerëzit që janë disi të ndryshëm nga ne. Tani po krijohen një numër i madh qendrash ku mund të vijnë prindërit me “fëmijët e tyre me diell”. Në to, ata jo vetëm ndajnë sukseset dhe përvojat e tyre, por gjithashtu i mësojnë fëmijët të përshtaten me vështirësitë e përditshme dhe të integrohen në shoqërinë moderne. Është e rëndësishme të angazhoheni jo vetëm në zhvillimin mendor të fëmijës, por edhe në atë fizik. Rezultate të mira merren nga aktiviteti fizik dhe terapia profesionale. Fëmijët duhet të mësohen të kujdesen për veten e tyre. Është shumë e rëndësishme të merreni me një fëmijë “me diell” që në foshnjëri. Ka shumë metoda për zhvillimin e fëmijëve të tillë. Dhe nëse njerëzit e afërt e ndihmojnë foshnjën të përballojë veçantinë e tij, atëherë ka të ngjarë që fëmija praktikisht të mos ndryshojë nga bashkëmoshatarët e tij. Ai jo vetëm që mund të shkojë në një shkollë të rregullt, por edhe të marrë një profesion, që do të thotë të bëhet një anëtar i plotë i shoqërisë.
