Në çdo kohë të historisë së njerëzimit ka pasur raste të lindjes së fëmijëve me patologji fizike dhe mendore të shkaktuara nga anomali të ndryshme gjenetike. Në botën moderne, pavarësisht përparimit shkencor, shkaqet e dështimeve gjenetike në trupin e njeriut ende nuk janë kuptuar plotësisht. Por falë zbulimeve të reja në fushën e mjekësisë, tashmë është e mundur të zbulohet prania e një patologjie edhe para lindjes së një fëmije, dhe në disa raste edhe para konceptimit të tij. Ne po flasim për kariotipizimin e fetusit - një analizë përmes së cilës një gjenetist mund të njohë një anomali gjenetike në një foshnjë të palindur.
Bazat e gjenetikës njerëzore
Trupi i njeriut përbëhet nga qeliza të gjalla, në bërthamat e të cilave ka kromozome - formacione që përmbajnë, ruajnë dhe transmetojnë informacion trashëgues. I gjithë grupi i formacioneve të tilla, si dhe numri, madhësia dhe struktura e tyre, janë quajtur një kariotip në gjenetikë që nga fillimi i shekullit të 20-të.
Për çdo person të shëndetshëm karakterizohet nga një grup prej 46 kromozomesh, ose 23 çifte. Ndër to dallohen:
- autosome (përmbajnë dhe trashëgojnë informacione rreth gjatësisë, ngjyrës së syve dhe flokëve, e kështu me radhë, ka 22 palë të tilla);
- seksual (gjinia e një personi varet nga ky çift: gratë në këtë çift kanë të njëjtat kromozome, burrat kanë kromozome të ndryshme).
Gjatë hulumtimit në vitet '70, të gjitha çiftet e kromozomeve u studiuan dhe u numëruan. U pranua që kariotipi normal i femrës caktohet 46,XX, mashkulli - 46,Kromozom XY. Çdo anomali e njohur kromozomale është etiketuar gjithashtu në përputhje me rrethanat.
Thelbi i metodës së kariotipizimit
Gjysma e kromozomeve të foshnjës transmetohen nga kariotipi i nënës, gjysma tjetër nga babai. Prandaj, edhe para konceptimit të një fëmije, një çift mund t'i drejtohet gjenetistëve për të studiuar kariotipet e veta, në mënyrë që të kuptojnë se sa të përputhshëm janë gjenetikisht, për të përjashtuar anomalitë e mundshme gjatë shtatzënisë ose zhvillimit të fetusit.
Gjatë shtatzënisë, nëse është e nevojshme, bëni kariotipizimin e fetusit. Në fazat e hershme, kjo procedurë ju lejon të zbuloni nëse foshnja e ardhshme ka defekte gjenetike.
Analiza gjenetike e fetusit, ose kariotipizimi prenatal, kërkon ndërhyrje në zgavrën e mitrës dhe për këtë arsye kjo procedurë nuk mund të quhet 100% e sigurt. Testimi i kariotipit para shtatzënisë rekomandohet për të shmangur rrezikun për nënën dhe foshnjën nëse tregohet.
Indikacione për analiza për prindërit e ardhshëm
Sigurisht, nuk ka nevojë të vizitoni gjenetistët për të gjithë çiftet që vendosin të krijojnë një fëmijë. Ekziston një listë e rrethanave në të cilate bëjnë të nevojshme.
Indikacionet për analizën e kariotipit prindëror:
- mosha - një ose të dy prindërit e ardhshëm mbi 35 vjeç;
- patologji gjenetike në familjen e njërit prej bashkëshortëve;
- infertiliteti femëror me etiologji të panjohur;
- disa aborte ose shtatzëni të humbura në histori;
- bashkësia e bashkëshortëve;
- dështimi hormonal në një grua;
- fertilitet i ulët i spermës mashkullore;
- disa përpjekje të pasuksesshme për fekondim in vitro (IVF);
- kushte të dëmshme pune për njërin ose të dy prindërit;
- pirja e duhanit, abuzimi me alkoolin, partnerët e varësisë nga droga;
- fëmijë të lindur më parë me anomali gjenetike.
Nëse, në prani të ndonjërit prej këtyre faktorëve, kryhet një kariotip, analiza do të ndihmojë për t'u siguruar që nuk ka anomali kromozomale tek fëmija i palindur.
Përgatitja për diagnostikim
Nëse prindërit e ardhshëm ende vendosin të mos përdorin kariotipizimin e fetusit, por të përjashtojnë patologjinë e mundshme në fazën e planifikimit të shtatzënisë, do të duhet të përgatiteni për analizën.
Çfarë duhet bërë përpara se t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik:
- hiqni dorë nga zakonet e këqija (duhani,alkool);
- trajtoni të gjitha sëmundjet kronike për të parandaluar shpërthimet;
- kuron të gjitha proceset inflamatore akute dhe sëmundjet e tjera;
- ndalo marrjen e antibiotikëve, çdo droge tjetër të fortë.
Kariotipi i prindërve të ardhshëm ekzaminohet në bazë të gjakut të tyre venoz, ose më saktë, limfociteve të izoluara prej tij. Për disa ditë, mjekët vëzhgojnë ndryshimet e tyre, analizojnë sasinë dhe strukturën e tyre. Në fund të procedurës, gjenetisti interpreton rezultatet, nga të cilat bëhet e qartë nëse ekziston rreziku i lindjes së një foshnje me anomali gjenetike.
Kur bëhet kariotipizimi i fetusit?
Ka situata në të cilat problemet me infertilitetin dhe lindjen e fëmijëve nuk lindin. Por tashmë gjatë fillimit të shtatzënisë, mjeku që merr pjesë mund të tregojë nevojën për kariotipizimin e fetusit. Në këtë rast, analiza kryhet për të zbuluar çrregullimet kromozomale drejtpërdrejt tek foshnja e palindur.
Nevoja për analizë mund të lindë në rastin e:
- Dyshimi për anomali fetale në ultrazërin e planifikuar;
- fëmijë të lindur më parë nga një çift me sëmundje gjenetike;
- mosha e nënës mbi 35 vjeç;
- varësia nga alkooli ose droga tek nëna shtatzënë (madje edhe në të kaluarën);
- teste jonormale të gjakut;
- gjendje e pafavorshme ekologjike në rajonin ku jeton çifti;
- sëmundja e nënës në tremujorin e parë të shtatzënisë;
- kushte të dëmshme pune të të dyve ose njërit prej partnerëve.
Në rast të rezultateve negative të testit, gjenetisti duhet të informojë prindërit për rrezikun e mundshëm, të shpjegojë parashikimet dhe opsionet për zhvillimin e situatës. Edhe në tre muajt e parë të zhvillimit, kariotipizimi molekular i fetusit mund të përcaktojë praninë e anomalive kromozomale.
Përcaktimi i kariotipit të një fetusi të ngrirë
Përveç të gjithë faktorëve të mësipërm që ndikojnë në nevojën për testimin gjenetik të fëmijës së palindur, mjeku mund të rekomandojë kariotipizimin e fetusit gjatë një shtatzënie të humbur. Kjo bëhet për të përcaktuar shkakun e ndërprerjes së zhvillimit të fetusit, si dhe për të ndihmuar në parandalimin e një rezultati të ngjashëm në një shtatzëni të mëvonshme.
Metodat e kariotipizimit gjenetik
Shumë prindër nuk janë dakord për një analizë gjenetike, nga frika e vazhdimit të shtatzënisë. Për të vlerësuar objektivisht rreziqet e analizës, është e nevojshme të kuptohen metodat ekzistuese të kariotipizimit të fetusit.
Metodat e kërkimit:
- Invazive. Metoda më e saktë kryhet duke depërtuar në zgavrën e mitrës për të marrë mostra të indeve për analizë. Një ndërhyrje e tillë shkakton shqetësimin më të madh, por ato justifikohen vetëm në 2-3% të rasteve, domethënë, sipas statistikave, jo më shumë se 3 nga 100 procedura të tilla çojnë në abort, rrjedhje të lëngut amniotik, gjakderdhje ose shkëputje të placentës.
- Jo-invazive. Është nëkrahasimi i rezultateve të ultrazërit dhe analizave biokimike të gjakut të nënës. Kjo teknikë është absolutisht e sigurt për nënën dhe fëmijën, por nuk mund të garantojë korrektësinë e rezultatit. Në thelb, studime të tilla tregojnë vetëm një % mundësi për të pasur një fëmijë me devijime.
Në praktikë, zgjedhja e metodës varet nga serioziteti i shqetësimeve të mjekut. Prania e disa faktorëve që ndikojnë në praninë e anomalive kromozomale flet në favor të një teknike invazive.
Hapat e analizës
Nëse në një takim të planifikuar me një gjinekolog bëhet fjalë për kariotipizimin e fetusit, mënyra se si bëhet analiza është një nga pyetjet e para që ka një grua. Për të kryer një studim të kromozomeve të fetusit, nevojitet material gjenetik. Gjaku i kordonit, vilet korionike dhe lëngu amniotik janë të përshtatshëm për analizë. Për t'i marrë ato, mjeku, duke përdorur një gjilpërë të gjatë, depërton përmes murit të barkut në zgavrën e mitrës. Nëse flasim për dhimbjen e metodës invazive të kariotipizimit të fetusit, vlerësimet e grave që e kanë kaluar atë flasin më shumë për shqetësim sesa dhimbje.
Ka dy mundësi për kryerjen e hulumtimit:
- mund të kontrolloni të gjitha çiftet e kromozomeve, por do t'ju duhet më shumë kohë (rreth dy javë);
- për 7 ditë, gjenetistët ekzaminojnë çiftet e kromozomeve që mund të përmbajnë shkaqet e anomalive gjenetike (13, 18, 21 çifte dhe kromozome seksuale).
Falë studimit të çiftit të kromozomeve përgjegjëse për seksin e fëmijës, tashmë në një fazë të hershme të shtatzënisë, mund të zbuloni se kë të prisni - një djalë apo një vajzë. Por duke pasur parasysh rreziqetduke kryer një ndërhyrje, nuk rekomandohet të analizohet vetëm për këtë qëllim.
Çfarë patologjish mund të zbulojë analiza?
Mjekësia moderne njeh më shumë se 700 patologji të shkaktuara nga anomalitë gjenetike. Ndër to, sindromat më të zakonshme janë:
- Poshtë - kromozomi i tretë në çiftin e 21-të, pacienti karakterizohet nga prapambetje mendore, tipare të pamjes (kockë e shkurtër e hundës, kafkë e shkurtuar, prerje e zhdrejtë e syve, veshka të vogla, gjymtyrë dhe gishta të shkurtër, gjuhë e zmadhuar, qafe e shkurter e trashur).
- Patau është një kromozom shtesë në çiftin e 13-të, një patologji serioze në praninë e së cilës fëmijët rrallë jetojnë më shumë se 10 vjet.
- Edwards - trisomia në çiftin e 18, karakteristike janë defektet në sistemin kardiovaskular, nuk mungojnë edhe defektet e jashtme (forma e parregullt e kafkës, sy të ngushtë, nofulla e vogël e poshtme).
- Shershevsky-Turner - nuk ka kromozom X në çiftin e kromozomeve seksuale, sëmundja karakterizohet nga shtat i shkurtër, deformim i kyçeve, pubertet i pamjaftueshëm.
Përveç sindromave të mësipërme, çrregullimet në grupin kromozomik të një fëmije mund të provokojnë një sërë sëmundjesh të tjera, duke përfshirë:
- prapambetje mendore;
- psikozë;
- rritje e agresivitetit;
- çrregullime të organeve të brendshme;
- idiotësi;
- anomali "qarje mace" - përveç keqformimeve kongjenitale, patologjia karakterizohet nga të qarat histerike të zgjatura të fëmijës.
Fatkeqësisht, sëmundjet gjenetikejo të përshtatshme për trajtim. Vendimin për ruajtjen e shtatzënisë, në rast të një patologjie, duhet ta marrin vetë prindërit e ardhshëm, pa presionin më të vogël të personelit mjekësor.
Analiza me devijime
Aberracionet quhen anomali në numrin ose strukturën e kromozomeve. Analiza me devijime nuk bëhet tek fetusi, por te një grua që ka nevojë për një ekzaminim më të saktë, pasi për të merret një sasi më e madhe biomaterial.
Një nevojë e tillë mund të lindë në rastin e:
- infertilitet i supozuar;
- abort kronik (më shumë se 3 aborte, historia e shtatzënisë zbehet);
- disa përpjekje të dështuara IVF.
Gjinekologu nuk përshkruan një konsultë me një gjenetist dhe kariotipizimin pa arsye të rëndësishme. Qasja në kohë te specialistët mund të ndihmojë në ruajtjen e shëndetit të nënës dhe fëmijës.
