Njohuritë moderne nga fusha e gjenetikës tashmë kanë hyrë në fazën e aplikimit praktik të tyre në mjekësinë e aplikuar. Sot, shkencëtarët kanë zhvilluar një sërë ekzaminimesh gjenetike ose teste që mund të identifikojnë gjenet që janë shkaku kryesor i jo vetëm sëmundjeve trashëgimore, por edhe disa kushteve të trupit.
Sigurimi i problemeve
Fëmija trashëgon nga prindërit jo vetëm ngjyrën e syve dhe formën e hundës, por edhe shëndetin. Në shumë vende, analiza gjenetike (skrining, nga skriningu në anglisht - "shoshitje") është përfshirë tashmë në sigurimin e detyrueshëm shëndetësor. Në vendin tonë ky drejtim i diagnostikimit të hershëm të shëndetit të fëmijës vetëm po zhvillohet.
Çdo person mbart deri në dhjetë gjene me defekt në gjenomin e tij, dhe në total ne njohim më shumë se 5 mijë sëmundje dhe gjendje patologjike që lidhen me grupin tonë të gjeneve. Kjo është statistika. Ekzaminimet gjenetike mjekësore gjithëpërfshirëse mund të zbulojnë deri në274 patologji gjenetike. Kjo është arsyeja pse kushdo që kujdeset për shëndetin e fëmijëve të tyre të ardhshëm duhet të mendojë t'i nënshtrohet një ekzaminimi gjenetik.
Jo vetëm për grupet e rrezikut
Screening gjenetik u ofrohet shpesh grave shtatzëna. Por jo vetëm për ta, rezultatet e analizave gjenetike mund të jenë të dobishme. Ekzaminimi gjenetik ju lejon të përcaktoni predispozitën e një personi ndaj një sërë sëmundjesh, jep informacion në lidhje me barnat që janë më efektive për një pacient të caktuar. Studimet ofrojnë informacion për personalitetin e një personi, tendencën për të qenë mbipeshë, lejojnë zhvillimin e dietave speciale dhe rregullimet e stilit të jetesës.
Ekzaminimet e grave shtatzëna (skrining perinatal para lindjes) përdoren për të përcaktuar patologjinë e fetusit si pjesë e diagnozës së tij të përgjithshme. Në vendin tonë kryhet detyrues skrining gjenetik i të porsalindurve, por për këtë do të flasim veçmas. Analizat gjenetike të prindërve të ardhshëm përdoren për të përcaktuar rrezikun e lindjes së një fëmije me patologji të gjeneve kongjenitale.
Për të mos përmendur ekzaminimet gjenetike për të vendosur atësinë dhe marrëdhënien, si dhe përdorimin e të dhënave gjenetike në hetimin e veprave penale.
E megjithatë ka grupe rreziku
Siç u bë e qartë, analizat gjenetike mund të kryhen me kërkesë të pacientit dhe me rekomandimin e një gjenetisti. Kujt i shfaqet kjo analizë:
- Bashkëshortët që kanë sëmundje të trashëgueshme.
- Çifte të martuara qëjanë të lidhura me njëra-tjetrën.
- Gratë me histori të pafavorshme shtatzënie.
- Njerëzit që kanë qenë të ekspozuar ndaj faktorëve negativë dhe mutagjenë.
- Femrat mbi 35 vjeç dhe burrat mbi 40 vjeç. Në këtë moshë, rreziku i mutacioneve të gjeneve rritet.
Screening perinatal
Ky është një term i përgjithshëm për një numër ekzaminimesh të shtatzënisë. Ai përfshin ekografinë, doplerometrinë, analizat biokimike dhe, në fakt, skriningun për sëmundje gjenetike të fetusit, qëllimi i të cilit është përcaktimi i anomalive dhe keqformimeve kromozomale. Studime të tilla përfshijnë tre parametra kryesorë në llogaritjen e rreziqeve për fetusin: moshën e nënës, madhësinë e hapësirës nukale të embrionit dhe shënuesit biokimikë në serumin e gjakut të nënës që i përkasin fetusit ose prodhohen nga placenta.
Të gjitha testet për gratë shtatzëna ndahen në:
- Skrining gjenetik i tremujorit të parë (deri në 14 javë të shtatzënisë). 80% e fetuseve me sindromën Down zbulohen.
- Ekzaminimi 2 i tremujorit të dytë (nga 14 deri në 18 javë të shtatzënisë). Deri në 90% të fetuseve me sindromën Down dhe patologji të tjera zbulohen.
Më parë, mjekët rekomandonin ekzaminimin perinatal për gratë mbi 35 vjeç, pasi janë ato që kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të sindromës Down në fetus (patologjia e kromozomeve në formën e 3 kromozomeve 21 çifte) rritet. Sot mjeku ofron një ekzaminim të tillë për të gjitha gratë shtatzëna sipas gjykimit të tyre.
Tremestri i parë është më i rëndësishmi
Për të gjithë ata që nuk e mbajnë mend -Kujtojmë se në dy javët e para të jetës së tij, embrioni kalon nëpër fazat kryesore të zhvillimit embrional, kur tubi nervor dhe bazat e të gjitha organeve dhe sistemeve të trupit vendosen, ai implantohet në mitër.
Prandaj gratë shtatzëna që në tremujorin e 1 kishin sëmundje akute virale të frymëmarrjes, herpes, hepatit, ishin të infektuara me HIV, bënin radiografi (edhe tek dentisti) ose radiografi, pinin alkool, pinin duhan, merrnin drogë ose droga ilegale, bënin banjë dielli, shpuan dhe madje i lyenin flokët, duhet të mendoni të konsultoheni me një gjenetist.
Çfarë mund të dëgjohet në konsultim
Së pari, duhet të përgatiteni për të. Prindërit e ardhshëm duhet të jenë të vetëdijshëm për sëmundjet trashëgimore nga të afërmit e tyre, të marrin të dhënat mjekësore dhe rezultatet e të gjitha ekzaminimeve. Gjenetika do të studiojë të gjitha materialet e paraqitura dhe, nëse është e nevojshme, do t'i dërgojë ato për ekzaminime shtesë (biokimia e gjakut, hulumtimi i kariotipit).
Është e rëndësishme të mbani mend se shqyrtimi gjenetik nuk është 100% i saktë. Ndonjëherë, për të sqaruar patologjinë e fetusit, kërkohet të kryhet një amniocentezë (marrja e mostrave të lëngut amniotik), një biopsi korionike dhe teste të tjera mjaft komplekse.
Si duken rezultatet e shqyrtimit
Rezultati i saktë shprehet si përqindja e mundësive që fetusi të preket nga sindroma Down, keqformimi i tubit nervor dhe patologji të tjera. Për shembull, 1:200 do të thotë që mundësia që një fëmijë të ketë një patologji është një në 200rastet. Kjo është arsyeja pse 1:345 është më e mirë se 1:200. Por kjo nuk është e gjitha. Mjeku duhet të krahasojë domosdoshmërisht treguesit e rezultatit tuaj me treguesin e kategorisë së moshës së zonës ku bëhet ekzaminimi. Përfundimi do të flasë për rrezikun e lartë, mesatar ose të ulët të zhvillimit të një defekti.
Por kjo nuk është e gjitha. Analiza kërkon një qasje individuale, e cila merr parasysh indikacionet me ultratinguj, historinë familjare, markerët biokimikë.
Screening neonatal
Ky është ekzaminimi i parë gjenetik i një të porsalinduri. Ajo u prezantua për herë të parë në vitin 1962 për diagnostikimin e hershëm të fenilketonurisë tek foshnjat. Që atëherë, kësaj sëmundjeje i janë shtuar çrregullimet endokrinologjike dhe metabolike, patologjitë e gjakut dhe anomalitë gjenetike.
Procedura për këtë depistim është e thjeshtë - foshnja merret nga thembra menjëherë pas lindjes dhe dërgohet në laborator për të kontrolluar për sëmundje që pothuajse nuk janë diagnostikuar para fillimit të simptomave, por kur shfaqen simptomat, çojnë në ndryshime të pakthyeshme në trup. Në rast të një rezultati pozitiv, do të kërkohet një ekzaminim shtesë.
Çfarë mund të zbulohet tek një foshnjë
Ky diagnostikim është falas dhe zbulon sëmundjet e mëposhtme:
- Fenilketonuria është një çrregullim sistemik i metabolizmit të proteinave, i cili në fazat e mëvonshme çon në prapambetje mendore. Sëmundja, e zbuluar në kohë dhe e balancuar me një dietë të veçantë, nuk zhvillohet.
- Hipotiroidizmi -ulje e funksionit të tiroides. Një sëmundje e fshehtë që çon në prapambetje mendore dhe vonesë zhvillimi.
- Fibroza cistike është një sëmundje e rëndë e lidhur me një mutacion gjenik. Në këtë rast, puna e shumë organeve është ndërprerë. Nuk ka shërim, por dieta dhe preparatet speciale enzimatike stabilizojnë gjendjen e pacientit.
- Sindroma adrogjenitale - funksioni i dëmtuar i korteksit adrenal, i cili çon në xhuxh.
- Galaktosemia - mungesa e enzimave përgjegjëse për metabolizmin e galaktozës.
Megjithatë, pesë sëmundje nuk janë qartësisht të mjaftueshme. Për shembull, në Gjermani, kontrolli i të porsalindurve përfshin 14 sëmundje, dhe në SHBA - 60.
Testet gjenetike mund të shpëtojnë jetë
Screening paramartesor i bashkëshortëve për të identifikuar bartjen e gjeneve mutant do t'u mundësojë mjekëve të monitorojnë më nga afër rrjedhën e shtatzënisë, diagnostifikimi perinatal do të zbulojë patologjitë dhe e gjithë kjo do të ndihmojë në sigurimin e korrigjimit të hershëm të sëmundjeve trashëgimore tek një fëmijë.
Diagnoza natale e të porsalindurve do të zbulojë sëmundje që, me korrigjimin në kohë, do t'i mundësojnë fëmijës të zhvillohet normalisht. Diagnostikimi i hershëm i sëmundjeve monogjenike (hemofilia ose shurdhim i lindur) do të ndihmojë në shmangien e shumë gabimeve, ndonjëherë fatale.
Ekzaminimet gjenetike tek të rriturit zbulojnë sëmundje multifaktoriale - kancer, diabeti, sëmundja e Alzheimerit. Identifikimi i një predispozicioni gjenetik ndaj këtyre patologjive përcakton një sërë masash parandaluese që synojnë zvogëlimin e rreziqeve të zhvillimit të tyre. Tashmësot ka raste kur shkaktarët e kancerit të gjakut janë identifikuar në nivel gjenetik dhe sëmundja është transferuar në fazën e faljes falë kërkimit të gjeneve.
Dhe ata mund të ndihmojnë në përmirësimin e tij
Zhvillimi i testeve gjenetike të stilit të jetës është gjithashtu një drejtim premtues. Ato janë krijuar për të gjurmuar tendencën e trupit ndaj faktorëve të ndryshëm mjedisorë. Ata do të tregojnë një predispozicion për përthithjen e lëndëve të ndryshme ushqyese dhe shkallën e metabolizmit të tyre. Dhe një nutricionist me përvojë do t'ju tregojë se si të hani dhe si të ushtroheni bazuar në karakteristikat tuaja gjenetike.
