Ka një numër të madh sëmundjesh të rënda trashëgimore për të cilat pak njerëz dinë. Në fund të fundit, disa nga këto patologji janë shumë të rralla. Fatkeqësisht, shumica e sëmundjeve trashëgimore janë të rënda dhe të pashërueshme. Më shpesh ata e bëjnë veten të ndjehen në vitet e para të jetës së një fëmije. Një nga këto sëmundje konsiderohet sindroma e Zellweger-it (sëmundja e Bowen). Është rezultat i ndryshimeve në kodin gjenetik. Sëmundja formohet në mitër. Fatkeqësisht, patologjia konsiderohet aq e rrallë sa që rrallë diagnostikohet gjatë shtatzënisë. Nuk ka të dhëna të sakta për incidencën e sëmundjes tek djemtë dhe vajzat.
Sindroma Zelweger: një përshkrim i patologjisë
Dihet se kjo sëmundje bën pjesë në grupin e patologjive peroksizomale. Një emër tjetër për sëmundjen është "sindromi cerebrohepatorenal". Bazuar në këtë term, mund të kuptohet se cilat organe janë prekur në këtë patologji. Çfarë është sindroma Zellweger dhe pse shfaqet? Edhe shkencëtarët nuk i dinë përgjigjet e këtyre pyetjeve. Dihet vetëm një pjesë e vogël e informacionit për një patologji të tillë. Në fund të fundit, shpeshtësia e shfaqjes së kësaj sindrome është e tillëaq i vogël sa nuk është e mundur të eksplorohet plotësisht. Për fat të keq, për momentin, prognoza për një sëmundje të tillë është zhgënjyese. Fëmijët e lindur me një diagnozë të ngjashme rrallë mbijetojnë deri në 1 vit. Kjo shoqërohet me simptoma të rënda të patologjisë. Midis tyre janë një vonesë në zhvillimin psikomotor dhe fizik, dështimi i veshkave dhe i mëlçisë. Përveç kësaj, sindroma e Zellweger shpesh kombinohet me anomali të tjera. Disa nga keqformimet janë të papajtueshme me jetën. Aktualisht, nuk ka të dhëna të besueshme nëse anomalitë janë rezultat i mungesës së peroksizomës apo nëse ato shfaqen si patologji të pavarura. Nuk ka trajtim etiologjik për këtë patologji.
Sindroma Zelweger: shkaqet e sëmundjes
Sindroma cerebrohepatorenale zhvillohet për shkak të pamjaftueshmërisë së organeleve qelizore - peroksisomeve. Ato janë të nevojshme për zbatimin e proceseve redoks. Nëse mungojnë peroksizomet, zhvillohen çrregullime biokimike. Shkaku i sindromës Zellweger konsiderohet të jetë një trashëgimi e rënduar. Dihet se sëmundja transmetohet nga prindërit në mënyrë autosomale recesive. Dështimi i qelizave shoqërohet me mutacione në gjenet e peroksinës 1, 2, 3, 5, 6, 12. Përkundër faktit se shkencëtarët kanë zbuluar se çfarë ndryshimesh ndodhin në trup me sindromën cerebrohepatorenal, pse ato zhvillohen është ende e panjohur. Ndoshta, përveç trashëgimisë së rënduar, në shfaqjen e patologjisë ndikojnë edhe faktorë provokues. Midis tyre janë efektet e dëmshme të agjentëve kimikë nëtrupi i një gruaje shtatzënë, varësia ndaj pijeve alkoolike dhe drogës. Gjithashtu, mutacionet e gjeneve mund të zhvillohen për shkak të stresit.
Prezantimi klinik i sindromës Zellweger
Sindroma Zelweger (sëmundja Bowen) karakterizohet nga ndryshime në tru, veshka dhe mëlçi. Patologjia mund të dyshohet menjëherë pas lindjes së një fëmije. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje lindin me peshë të ulët trupore dhe kanë dismorfi të theksuar të kafkës. Vihet re një fryrje në rajonin ballor, një fontanel i vogël është zmadhuar në madhësi. Ka simptoma si “qiellza gotike”, hidrocefalus, rrafshim i zverkut. Një numër i madh palosjesh vërehen në qafën e të porsalindurve.
Në muajt e parë të jetës zbulohen patologjitë e sistemit tretës. Midis tyre janë sindromat e kolestazës, verdhëzës, hepatomegalisë. Në disa raste vërehet atrofi e veshkave. Gjatë ekzaminimit të mëlçisë dhe veshkave, kistet zbulohen (jo gjithmonë). Përveç kësaj, ka dëmtime të shikimit. Midis tyre janë kataraktet kongjenitale, glaukoma, turbullimi i kornesë së syrit. Në disa raste, disqet optike janë të atrofizuar. Në bazë të këtyre simptomave mund të konstatohet se pacienti ka sindromën Zellweger. Përveç këtyre manifestimeve, shpesh vërehen anomali të zemrës dhe organeve gjenitale.
Çrregullime neurologjike
Në një masë më të madhe, sistemi nervor vuan nga sindroma e Zellweger. Që në minutat e para të jetës së një fëmije, mund të zbulohet hipotonia e theksuar e muskujve, mungesa ereflekset. Për shkak të dobësisë së muskujve, foshnja nuk mund të thithë normalisht gjirin e nënës. Në ekzaminim vërehet nistagmus dypalësh. Një nga çrregullimet neurologjike është një sindromë konvulsive, e cila mund të jetë fatale. Zhvillimi psikomotor i fëmijës nuk korrespondon me moshën e tij. Ekzaminimi i trurit zbulon akumulimin e tepërt të lëngut cerebrospinal (hidrocefilia), lëmueshmërinë e konvolucioneve dhe sulcieve.
Diagnoza
Diagnoza e "sindromës Zelweger" vendoset në bazë të shenjave klinike, të dhënave nga ekzaminimet e organeve të brendshme. Pavarësisht se patologjia është shumë e rrallë, kombinimi i simptomave të dëmtimit të trurit, mëlçisë dhe veshkave bën të mundur dyshimin për të. Veçoritë klinike janë: dismorfia e kafkës, hipotensioni dhe arefleksia. Në ekzaminim zbulohet verdhëza, mungesa e reagimit ndaj dritës dhe zërit. Diagnoza bëhet më e mundshme pas një ekzaminimi oftalmologjik. Ekografia e organeve të barkut zbulon sindromën e trashjes së tëmthit, hepatomegalinë, atrofinë e veshkave dhe cistat. Punksioni i mëlçisë zbuloi fibrozë. Radiografia e kockave të ekstremiteteve të poshtme zbulon displazi të nyjës së gjurit dhe të kofshës. Përveç kësaj, mund të vërehen anomali të zemrës, veshkave dhe organeve gjenitale.
Diagnoza përfundimtare vendoset pas një analize biokimike gjaku. Prania e sëmundjes mund të thuhet me saktësi me një rritje të nivelit të acideve peroksizomale në plazmën e gjakut. Bëhet edhe diagnostifikimi gjenetik.
Komplikimet e patologjive peroksizomale
Komplikimet e sindromës Zellweger janë fatale. Ato mund të shoqërohen me një anomali të organeve të brendshme ose të trurit. Komplikimet e rënda përfshijnë dështimin akut të mëlçisë dhe veshkave, konvulsione të gjeneralizuara, hidrocefalus. Në disa raste, pasoja të rënda zhvillohen për shkak të anomalive të zemrës. Midis tyre - dështimi i rëndë i qarkullimit të gjakut, hipertensioni pulmonar. Përkeqësimi progresiv i gjendjes është për shkak të hipotensionit, pasi ka dobësi të muskujve të frymëmarrjes. Trajtimi i patologjisë është simptomatik. Ai përfshin - ushqim parenteral, futjen e antikonvulsantëve (ilaçe "Seduxen", "Phenobarbital"), nëse është e nevojshme - ventilim mekanik.
Prognoza për sëmundjet peroksizomale
Sindroma Zelweger është një sëmundje për të cilën ende nuk është zhvilluar asnjë terapi. Fatkeqësisht, prognoza për këtë patologji është e dobët. Në shumicën e rasteve, fëmijët nuk jetojnë më shumë se 1 vit. Vdekja ndodh për shkak të anomalive të rënda të organeve të brendshme ose ndërlikimeve të sëmundjes.
