Një nga patologjitë serioze të gjëndrave mbiveshkore është sindroma adrenogjenitale, në të cilën prishet prodhimi i hormoneve të veçanta që marrin pjesë në rregullimin e aktivitetit të organizmit. Si pasojë e kësaj sëmundje rritet prodhimi i androgjeneve, hormoneve seksuale steroide, gjë që sjell virilizimin e organeve gjenitale, moszhvillimin e gjëndrave të qumështit, maskulinizimin, infertilitetin dhe patologji të tjera. Si zhvillohet sëmundja dhe çfarë është ajo përshkruhet më poshtë.
Përshkrimi i problemit
Sindroma adrogjenitale është një patologji kongjenitale e karakterizuar nga një çrregullim në aktivitetin e korteksit adrenal, në të cilin prishet prodhimi i enzimave përgjegjëse për sintezën e steroideve. Me këtë sëmundje shfaqet një çrregullim i sferës seksuale.
Sipas statistikave, patologjia më së shpeshti gjendet tek përfaqësuesit e kombësisë hebreje (19%), te eskimezët sëmundja diagnostikohet në një rast nga dyqind e tetëdhjetë e dy, dhe te kaukazianët - 1:14000.
Lloji i trashëgimisë së sindromës adrogjenitale është autosomale recesive. Nëse të dy prindërit e kanë këtë patologji, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me defekt është 25%. Kur njëri prind është bartës dhe tjetri ka sëmundjen, rreziku për të pasur një fëmijë me anomali kongjenitale rritet në 75%. Në rast se njëri nga prindërit nuk e ka këtë patologji, fëmija nuk do të shfaqë simptoma të sëmundjes.
Sindroma kongjenitale adrenogjenitale karakterizohet nga prodhimi i dëmtuar i enzimave që janë përgjegjëse për sintezën e steroideve. Si rezultat, ka një ulje të prodhimit të kortikosteroideve (kortizol dhe aldosteron) dhe një rritje të njëkohshme të androgjeneve për shkak të rritjes së nivelit të ACTH, një hormon që shkakton hiperplazinë e korteksit adrenal si një mekanizëm kompensues për të normalizuar prodhimi i steroideve. E gjithë kjo çon në shfaqjen e simptomave të sëmundjes në moshë të hershme.
Kështu, sindroma adrenogjenitale, patogjeneza e së cilës është përshkruar më sipër, shoqërohet me mutacione gjenesh që çojnë në dëmtim të prodhimit të kortizolit.
Shpesh, sëmundja fillon të shfaqet pas stresit të rëndë, traumës, pra kushteve që provokojnë tension të fortë të korteksit adrenal.
Format e sindromës adrenogenitale
Në mjekësi është zakon të dallohen format e mëposhtme të sëmundjes në varësi të simptomave, ashpërsisë së defektit, si dhe kohës së shfaqjes së shenjave të para të patologjisë:
- Forma pas pubertetit është më e favorshme,shenjat e sëmundjes shfaqen gjatë pubertetit ose në moshën riprodhuese. Në të njëjtën kohë, organet gjenitale kanë një strukturë natyrale, tek gratë mund të ketë një rritje të klitorisit, tek burrat - penisit. Zakonisht, patologjia zbulohet rastësisht gjatë ekzaminimit të një pacienti për infertilitet.
- Forma viril është më pak e rëndë. Me këtë sëmundje tek foshnjat femra mbizotëron zhvillimi jonormal i organeve gjenitale, tek djemtë vërehet rritja e tyre në përmasa. Nuk ka simptoma që tregojnë një mosfunksionim të gjëndrave mbiveshkore. Ndërsa njerëzit plaken, shenjat e patologjisë fillojnë të shfaqen më qartë si rezultat i ekspozimit ndaj androgjenëve. Tek vajzat vërehet hipertrofia e klitorisit, rritje e labia majora. Djemtë kanë një penis të zmadhuar, lëkurë të skrotumit, areola të pigmentuara të thithkave.
- Forma që humbet kripën e sindromës adrenogenitale është varianti më i rëndë i sëmundjes, i cili zbulohet tashmë në vitin e parë të jetës së një fëmije. Fëmijët zhvillojnë të vjella dhe diarre, konvulsione. Tek vajzat diagnostikohet hermafroditizmi i rremë (organet gjenitale ndërtohen sipas llojit mashkullor), tek djemtë - rritje e penisit. Pa terapi, ndodh vdekja.
- Patologjia e fituar diagnostikohet në 5% të rasteve.
Ka forma të tjera të patologjisë që janë jashtëzakonisht të rralla: sindroma lipidike, hipertermike dhe hipertensive adrenogenitale tek fëmijët.
Shkaktarët e zhvillimit të sëmundjes
Siç u përmend më lart, shkaku i sëmundjesshfaqen mutacione gjenetike, duke çuar në dështimin e enzimave që përfshihen në prodhimin e steroideve. Zakonisht kjo është për shkak të patologjisë së gjenit që është përgjegjës për formimin e hormonit kortizol (95% e rasteve). Në raste të tjera, ka një ndarje të enzimave të tjera të përfshira në steroidogjenezë.
Në shumicën e rasteve, simptomat e patologjisë fillojnë të shfaqen pas sëmundjeve të rënda, lëndimeve dhe intoksikimeve, ekspozimit ndaj rrezatimit, situatave stresuese dhe stresit emocional, sforcimeve të zgjatura fizike etj.
Sëmundja e fituar mund të shfaqet si pasojë e androsteroma - një tumor beninj që mund të shndërrohet lehtësisht në një malinj. Neoplazitë formohen nga adenocitet e korteksit adrenal, gjë që çon në sintezën e një sasie të madhe androgjenesh. Kjo patologji mund të shfaqet në çdo moshë.
Simptomat dhe shenjat e sëmundjes
Format virile dhe kripe të sëmundjes formohen në periudhën prenatale të zhvillimit dhe shfaqen pas lindjes së fëmijës. Simptoma kryesore e tyre është virilizimi i organeve gjenitale të jashtme. Tek vajzat klitorisi bëhet i madh, duket si penisi mashkullor, zmadhohen edhe buzët. Tek djemtë, penisi gjithashtu zmadhohet, ndodh pigmentimi i skrotumit.
Sëmundja mund të njihet nga karakteristikat e mëposhtme:
- mbizotërim i tipareve mashkullore;
- pigmentim i rëndë i organeve gjenitale;
- Rritja e hershme e qimeve në zonën pubike dhesqetull;
- skuqje të lëkurës.
Së bashku me këtë, ndodhin çrregullime të rënda somatike, të cilat në disa raste çojnë në vdekje. Në këtë rast, simptomat e sindromës adrenogenitale janë si më poshtë:
- diarre dhe të vjella të rënda që çojnë në dehidrim;
- konvulsione.
Fëmijët me këtë patologji kanë insuficiencë adrenale. Sindroma adrenogenitale tek të sapolindurit manifestohet me shenja të tilla si të vjella, acidozë, adinami, thithje e ngad altë dhe hiperpigmentim.
Shenjat e sëmundjes kur rriteni
Me rritjen e fëmijës, simptomat e sëmundjes intensifikohen. Tek fëmijët fillon të krijohet disproporcion në madhësinë e pjesëve të trupit. Vajzat shpesh kanë shtat të vogël, shpatulla të gjera dhe legen të ngushtë. Para moshës shtatë vjeçare fillon puberteti, i cili shoqërohet me shfaqjen e karakteristikave dytësore mashkullore.
Me formën pas pubertetit të sëmundjes, simptomat janë më pak të theksuara. Në mënyrë tipike, njerëz të tillë në moshë të re kanë pamjen e qimeve në zonën pubike, thithkat dhe sqetullat, si dhe sipër buzës së sipërme dhe përgjatë vijës së bardhë të barkut. E gjithë kjo shoqërohet me zhvillimin e akneve. Nuk është e pazakontë që një fëmijë të zhvillojë qime të tepërta në fytyrë rreth mustaqeve, mjekrës, pubisit, gjoksit, shpinës dhe ekstremiteteve midis moshës dy dhe pesë vjeç.
Sipas statistikave, sëmundja shoqërohet shpesh me ulje të presionit të gjakut, zhvillim të hipotensionit, dhimbje koke dhe rritje të pigmentimit të lëkurës. Ndoshtazhvillimi i kolapsit për shkak të shkeljes së funksioneve metabolike të ujit në trup.
Në disa raste, ka një rritje të presionit të gjakut, e cila shkaktohet nga një sasi e madhe e mineralokortikoideve në gjakun e një personi.
Pasojat
Si rregull, sindroma adrenogenitale çon në zhvillimin e infertilitetit. Në të njëjtën kohë, sa më herët të shfaqen simptomat e patologjisë, aq më pak ka gjasa që gratë të mbeten shtatzënë. Disa forma të sëmundjes çojnë në aborte spontane në shtatzëninë e hershme.
Ndërlikim i rëndë
Komplikacioni më i rëndë i sëmundjes është insuficienca akute e veshkave, e cila shoqërohet me gjymtyrë blu dhe të ftohta, hipotermi, të përziera, të vjella dhe diarre. Në të njëjtën kohë, sindroma adrenogenitale tek djemtë dhe vajzat shpesh çon në dehidrim, lëkurë të thatë, mprehje të tipareve të fytyrës, tërheqje të fontanelit, palpitacione dhe ulje të presionit të gjakut. Kjo gjendje paraqet një kërcënim për jetën, ndaj është e rëndësishme që të ofrohet ndihmë mjekësore në kohën e duhur.
Masat diagnostike
Diagnoza e sindromës adrenogenitale përfshin përdorimin e disa teknikave:
- Ultratinguj dhe CT, rezultatet e të cilave tregojnë se gjëndrat mbiveshkore janë të zmadhuara në madhësi, dhe mitra te femrat mbetet prapa në zhvillim.
- Analiza laboratorike e gjakut dhe urinës, e cila tregon një rritje të përqendrimit të testosteronit, DAE, FSH dhe LH, reninës.
- Një test ACTH që tregon një ulje të përqendrimit të kortizolit.
- Kërkim i serumit të gjakut për përmbajtjen e androstenedionit.
- Matje e temperaturës bazale.
Diagnozë diferenciale
Mjeku e diferencon sindromën adrenogenitale me sëmundje të tilla si vezoret policistike, androblastoma, androsteroma e gjëndrave mbiveshkore. Në këtë rast, kryhet një studim hormonal i urinës dhe gjakut për të përcaktuar përqendrimin e hormoneve. Në rastet e rënda kërkohet konsultimi me një endokrinolog, urolog dhe gjenetist.
Terapia
Trajtimi i sindromës adrenogenitale përfshin terapinë zëvendësuese të hormoneve, e cila synon të plotësojë mungesën e steroideve. Trajtimi hormonal nuk përdoret në mungesë të skuqjeve të lëkurës, një cikël normal menstrual, si dhe në mungesë të planifikimit të shtatzënisë në të ardhmen. Në raste të tjera, terapia do të varet nga manifestimi i simptomave, forma e sëmundjes dhe shkalla e manifestimit të saj. Zakonisht, medikamente të tjera përshkruhen së bashku me përdorimin e hormoneve.
Nëse një grua planifikon të lindë një fëmijë, ajo duhet të marrë glukokortikosteroide derisa të ndodhë shtatzënia. Terapia mund të plotësohet me barna që stimulojnë ovulacionin. Për të reduktuar rrezikun e abortit, hormonet duhet të merren deri në javën e trembëdhjetë të shtatzënisë.
Një mjek mund të përshkruajë kontraceptivë oralë nëse një grua nuk planifikon një shtatzëni, por ankohet për parregullsi menstruale dhe skuqje të lëkurës. Trajtimi në këtë rast zgjat deri në gjashtë muaj, pas së cilës rekomandohet terapi zëvendësuese hormonale.
Trajtim kirurgjik
Në hermafroditizmin e rremë të rëndë, përshkruhen hormone dhe kryhet operacioni për korrigjimin e organeve gjenitale të jashtme. Ndonjëherë mund të nevojitet ndihma e një psikoterapisti. Kjo zakonisht ndodh kur sëmundja kongjenitale nuk është diagnostikuar në moshë të vogël dhe vajza është rritur në familje si djalë. Në disa raste, mjekët heqin mitrën dhe shtojcat e saj për të ruajtur gjininë mashkullore civile, por ky vendim duhet të merret nga pacienti.
Ndërhyrja kirurgjikale synon heqjen e klitorisit, disekimin e sinusit dhe formimin e hyrjes në vaginë. Në rast të një infeksioni dytësor, doza e barnave rritet.
Kështu, taktikat e trajtimit të formave të ndryshme të sëmundjes varen nga mosha e pacientit, natyra e çrregullimeve, koha e diagnostikimit të patologjisë. Mjekët rekomandojnë fillimin e terapisë sa më shpejt të jetë e mundur për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve.
Parashikimi
Prognoza e sëmundjes varet nga diagnostikimi në kohë, cilësia e trajtimit, operacioni plastik në organet gjenitale të jashtme. Shpesh, pacientët kanë shtat të shkurtër dhe defekte kozmetike, gjë që kontribuon në shkeljen e përshtatjes së tyre në shoqëri. Me një trajtim efektiv, gratë fitojnë aftësinë për të mbajtur një fëmijë normalisht. Terapia e zëvendësimit të hormoneve zakonisht kontribuon në zhvillimin e shpejtë të gjëndrave të qumështit, në normalizimin e ciklit menstrual.
Në prani të një forme që humbet kripënsëmundjet, pacientët shpesh vdesin herët në jetë nga zhvillimi i pneumonisë ose pylorospasm. Sipas statistikave, manifestimi i hershëm i patologjisë çon në pubertet të parakohshëm.
Parandalimi
Masat parandaluese merren gjatë planifikimit të shtatzënisë. Sigurohuni që të konsultoheni me një gjenetist nëse ka pasur raste të një sëmundjeje të tillë në familje. Rekomandohet që të dy partnerët t'i nënshtrohen ACTH për të përcaktuar bartësin e patologjisë. Gjithashtu është e nevojshme të kryhet një studim i nivelit të përqendrimit të steroideve në ditën e pestë pas lindjes, në mënyrë që të mund të fillohet me kohë terapia për patologjinë.
