Një nga varietetet e çrregullimeve të metabolizmit të pigmentit është një sindromë e rrallë "piebaldism". Karakterizohet nga zbardhja e flokëve në kokë. Ky është larg nga një defekt kozmetik i padëmshëm, por një simptomë e një numri të madh sëmundjesh serioze.
Në këtë artikull do të shqyrtojmë në detaje "piebaldizmin". Shkaqet, simptomat, diagnoza, trajtimi do të përshkruhen gjithashtu.
Shkaktarët e zbardhjes së flokëve
Shkelja e metabolizmit të pigmentit ndodh në formën e depigmentimit - humbjes së pigmentit, hiperpigmentimit - rritjes së ngjyrosjes.
Në ngjyrën e flokëve, kanë rëndësi 2 pigmente - eumelinin, feomelanin. Ato janë të vendosura në shtresën kortikale të flokëve. Eumelanin i jep flokëve një ngjyrë kafe të zezë, feomelanina verdhë-kuqe. Kombinimi i këtyre pigmenteve në sasi individuale dhe ndërveprimi me ajrin i jep flokëve një ngjyrë të caktuar. Ngjyra e flokëve është e programuar gjenetikisht.
A është e zakonshmesindroma e piebaldizmit, çfarë është kjo sëmundje?
Kur melanocitet që sintetizojnë pigmentet e flokëve keqfunksionojnë, flokët gri zhvillohen me kalimin e moshës. Nëse kjo gjendje fillon në një moshë të re, kjo tregon një patologji gjenetike ose sëmundje të rënda.
Sëmundjet në të cilat metabolizmi i pigmentit vuan
Pse shfaqet sindroma e "piebaldizmit", cili është ky devijim?
Kur melanocitet keqfunksionojnë, krijohen kushtet e mëposhtme:
- piebaldizëm në izolim;
- albinizëm;
- piebaldizëm i kombinuar me dëmtime të syve, organeve të dëgjimit, lëkurës, sistemit nervor, sistemit muskuloskeletor.
Pamja klinike
Si manifestohet saktësisht sindroma e "piebaldizmit", çfarë do të thotë?
Humbja e pigmentit të flokëve në formën e një kaçurrela të bardhë në kokë mund të ndodhë që nga lindja dhe deri në moshën madhore.
Sa më shpejt të ndodhë një shkelje e metabolizmit të pigmentit, aq më serioz është shkaku i tij, aq më të rënda janë pasojat.
Ngjyrosja e izoluar e kaçurrelave kombinohet me zonën e çngjyrosjes në ballë. Ajo shoqërohet me shfaqjen e vatrave të hiperpigmentimit, d.m.th., errësim të folezuar të zonave të lëkurës në sipërfaqen e përparme të barkut, kofshëve, këmbëve, gjoksit, krahëve, me madhësi nga 1 mm deri në 6 cm.
Sëmundjet pas piebaldizmit
Ekziston një grup i madh sëmundjesh dhe anomalish zhvillimi që kombinojnë, së bashku me zbardhjen e flokëve, dëmtime serioze të organeve dhe sistemeve. Zbulimi i hershëm i patologjisëdo të shpëtojë jetën e fëmijës dhe do t'i shpëtojë prindërit nga shumë probleme.
Sindroma Waardenburg-Klein
Sëmundja ka një lloj trashëgimie autosomike dominuese, domethënë, shfaqet njësoj shpesh tek djemtë dhe vajzat. Një defekt gjenetik mund të trashëgohet nga secili prind.
Së bashku me zbardhjen e fijeve të flokëve, vërehen manifestime të përgjithshme dhe okulare të sëmundjes.
Simptomat okulare të kësaj sëmundjeje:
- moszhvillimi i qerpikëve;
- flokë gri në vetullat e brendshme;
- fisurë e ngushtë palpebrale;
- sy me ngjyra të ndryshme;
- largpamësia;
- sy të shtrirë.
Manifestimet e përgjithshme mund të jenë me ashpërsi të ndryshme:
- albinizëm i pjesshëm;
- urë e gjerë e hundës;
- rritje e ulët;
- anomalitë e zhvillimit të dhëmbëve;
- Metizëm i shurdhër ose humbje e izoluar e dëgjimit;
- anomalitë në zhvillimin e organeve të brendshme;
- ndryshimi i madhësisë së kafkës.
Duke qenë se në fillim ashpërsia e sëmundjes është minimale dhe shfaqet vetëm në piebaldizëm, është e nevojshme t'i nënshtrohet një ekzaminimi për të përjashtuar një patologji të rëndë. Kjo është ajo që është piebaldizmi.
Sindroma Wolfe
Heterokromia e izoluar, pra ngjyra e ndryshme e syve gjendet kryesisht tek kafshët. Tek njerëzit, frekuenca midis të gjithë popullatës është 1%.
Njerëz të famshëm me ngjyra të ndryshme të syve: Mila Kunis ("Oz i madh dhe i fuqishëm","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), aktorja angleze Jane Seymour, e njohur për filmin "Live and Let Die", David Bowie - këngëtar britanik rock, kompozitor, producent, inxhinier i zërit, artist, aktor.
Heterokronia e izoluar është një sëmundje dhe në kombinim me piebaldizmin quhet sindroma e Wolfe dhe çon në shurdhësi që zhvillohet me shpejtësi.
Është e nevojshme të diferencohet kjo sëmundje me retinitis pigmentosa - distrofia e epitelit pigmentor të syrit. Ekziston një variant i rrjedhës së kësaj sëmundjeje - retinitis pigmentosa pa pigment.
Nënë dhe bijë me sindromën e piebaldizmit
Sëmundja ka një trashëgimi recesive të lidhur me kromozomin femëror. Një grua ia kalon këtë gjen djalit të saj dhe ai zhvillon një sëmundje. Vajzat e këtyre burrave janë të shëndetshme nëse nëna e tyre është e shëndetshme. Manifestimi i vetëm do të jetë piebaldizmi.
Nëse nëna është klinikisht e shëndetshme, por është bartëse e këtij gjeni, atëherë vajza do të sëmuret.
Ophtalmoskopia përdoret për të diagnostikuar këtë sëmundje, e cila zbulon pika pigmenti në fundus që duken si gropë mole.
Ito Hipomelanozë
Sëmundja zhvillohet që në lindje. Fëmijët e të dy gjinive vuajnë njësoj shpesh. Transmetimi i saj i trashëguar nga prindërit tek pasardhësit nuk është vërtetuar, por sëmundja shoqërohet gjithmonë me defekte të lindura në zhvillimin e organeve të brendshme.
Diagnostifikuar klinikisht bazuar në simptomat e mëposhtme:
- Në lëkurë shfaqen zona pa pigment formë e çuditshme në formën e kaçurrelave, fjollave të borës;
- në sipërfaqet palmare, shputore dhe mukozën, ndryshime të tilla nuk ndodhin;
- në rajonin e përkohshëm, një pjesë flokësh të zbardhur - piebaldizëm;
- me moshën zonat e depigmentimit bëhen më pak të dukshme;
- dëmtimi i sistemit nervor është gjithmonë i pranishëm, i manifestuar me vonesë mendore, sindromë konvulsive, ulje të tonit të muskujve;
- patologjia e syrit manifestohet nga strabizmi me ashpërsi të ndryshme;
- shoqërohet me skoliozë, deformim të gjoksit, gjymtyrëve në 25% të rasteve;
- me një frekuencë prej 10% kombinohet me defekte në zemër.
Diferenconi këtë sëmundje nga një gjendje e quajtur mosmbajtje e pigmentit. Ata kanë simptoma klinike të ngjashme, por kjo e fundit është e trashëguar.
Inkontinencë pigmenti
A transmetohet sindroma e rrallë e piebaldizmit?
Sëmundja transmetohet nga nëna tek vajza. Në varësi të ashpërsisë së figurës klinike, ajo manifestohet me simptomat e mëposhtme:
- Erupsione në lëkurë në formën e vijave të gjata, të cilat pas tharjes dhe heqjes së kores, lënë pika pigmentimi. Skuqjet kanë një rrjedhë të valëzuar me shfaqjen periodike të elementëve të rinj të lëkurës. Ndërsa fëmija rritet, këto zona humbasin pigmentin dhe zbehen.
- Shkelje e rritjes dhe konfigurimit të dhëmbëve, thonjve, flokëve në formën e depigmentimit të folezuar dhe tullacisë.
- Çrregullimet neurologjike manifestohen nga një vonesë në zhvillimin psiko-të folur,rritje e presionit intrakranial, konvulsione, dobësi në krahë dhe këmbë.
- Çrregullimet okulare janë të përhershme dhe manifestohen si strabizëm, nistagmus, katarakte, ulje të shikimit, verbëri.
Sindroma Griscelli
Ky është një grup sëmundjesh që mund të shfaqen në tre lloje, ngjashmëria kryesore e të cilave është prania e zonave të çngjyrosura të flokëve në kokë. Ka manifestimet e mëposhtme:
- Çrregullime neurologjike me hipopigmentim.
- Lloji më i rrezikshëm i sëmundjes, në të cilin sindroma e "piebaldizmit" kombinohet me hematopoiezën e dëmtuar. Manifestimet klinike: temperatura e trupit mesatarisht e ngritur, e papranueshme për shpjegim dhe trajtim. Ashpërsia e temperaturës rritet gradualisht, një rritje në mëlçi, shpretkë, një rënie e eritrociteve, leukociteve, trombociteve, fibrinogjenit në gjak bashkohet. Sistemi nervor është i fundit që përfshihet në proces.
- Hipopigmentim i lëkurës dhe flokëve me ashpërsi të ndryshme, i cili për momentin vazhdon pa dëmtuar qelizat e gjakut dhe sistemin nervor. Për diagnostikimin në kohë të kësaj patologjie të rrezikshme, është e nevojshme të konsultoheni me një hematolog, dermatolog, gjenetikë. Prania e çrregullimeve të ndryshme të metabolizmit të pigmentit në familje merret domosdoshmërisht në konsideratë, kryhet një analizë për të përjashtuar mutacionet e gjeneve.
Rëndësia dhe rreziku i kësaj sëmundjeje shpjegohet me shpeshtësinë e lartë të kombinimit të saj me sindromën Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Është e mundur të zbulohet depigmentimi i lëkurës dhe flokëve në lindje, por të përcaktohet prania e sindromës Shereshevsky-Turner është i mundur vetëm kur një person rritet, kur vërehet shtat i shkurtër, limfostazë, defekte në zemër, rritje të presionit të gjakut, moszhvillim të gjëndrave të qumështit, thitha të ulëta, zëvendësim i organeve gjenitale të brendshme me ind lidhës. Inteligjenca e këtyre pacientëve praktikisht nuk vuan, sfondi i humorit është pothuajse gjithmonë i ngritur, ka një eufori pozitive, gjë që shpjegon përshtatjen e mirë sociale të këtyre pacientëve.
Përfundim
Tek njerëzit, gjeni për pigmentimin normal të lëkurës është gjithmonë dominues në lidhje me gjenin përgjegjës për shkeljen e metabolizmit të pigmentit.
Rëndësia kryesore e problemeve të pigmentimit është se ato janë shënues të sëmundjeve të rrezikshme kromozomale, keqformime të shumta kongjenitale.
Në rast të ndonjë shkeljeje të metabolizmit të pigmentit të lëkurës, mukozave, flokëve, është e nevojshme një konsultë specialistike. Ne ekzaminuam sindromën "piebaldism". Çfarë është, u bë e qartë.
