Shumë prindër janë të shqetësuar se përse foshnjat e tyre të porsalindura shpesh pështyjnë, refuzojnë të ushqehen, veprojnë lart. Ndonjëherë në raste të tilla, mjekët e diagnostikojnë foshnjën me galaktosemi. Cfare eshte? Sa serioze është kjo sëmundje? Çfarë e shkaktoi atë? Si ta trajtojmë atë? Në artikullin tonë, ne do të përpiqemi t'u përgjigjemi të gjitha këtyre pyetjeve.
Galaktosemia - çfarë është ajo?
Kjo sëmundje karakterizohet nga një shkelje e procesit normal të metabolizmit të karbohidrateve. Ajo bazohet në mungesën e shndërrimit të galaktozës në glukozë për shkak të një mutacioni të gjenit përgjegjës për këtë. Galaktozemia tek fëmijët është shumë e rrallë. Pra, në 50.000 raste ka vetëm një me këtë diagnozë. Për shkak të faktit se trupi i fëmijës nuk mund të përdorë galaktozën, sistemi nervor, vizual dhe i tretjes preken.
Sëmundja u diagnostikua dhe u përshkrua për herë të parë në 1908. Fëmija vuante nga kequshqyerja e rëndë. Pasi anuluam ushqimin e qumështit, galaktozemia, simptomat e së cilës shkaktuan shumë ankth tek fëmija, u zhduk.
Shkaktarët e sëmundjes
Shkaku kryesor i galaktozemisë është gjenetikmutacion. Kjo sëmundje i referohet sëmundjeve kongjenitale me një lloj trashëgimie autosomale recesive. Kështu, galaktozemia tek të sapolindurit shfaqet kur foshnja trashëgon dy kopje të gjenit të mutuar nga babai dhe nëna.
Njerëzit që kanë këtë defekt mund të vuajnë nga kjo sëmundje, e cila shfaqet si në forma të rënda ashtu edhe në ato të lehta. Galaktoza hyn në trupin e njeriut së bashku me sheqerin e qumështit, i cili gjendet në ushqim. Tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje, shndërrimi i galaktozës në glukozë është i paplotë. Mbetjet grumbullohen në indet e organeve dhe në gjak. Kjo është shumë e dëmshme sepse ato janë toksike për mëlçinë, thjerrëzat e syrit dhe sistemin nervor.
Galaktosemia: simptomat tek të sapolindurit
Ka tre lloje sëmundjesh: klasike, zezake dhe "Duarte". Kjo e fundit karakterizohet nga mungesa e ndonjë shenje.
Në thelb, me këtë sëmundje ka intolerancë ndaj qumështit dhe produkteve të qumështit të thartë, dëmtim të veshkave, syve dhe mëlçisë, rraskapitje të rëndë, deri në anoreksi, prapambetje mendore dhe motorike.
Shenjat e sëmundjes shfaqen pothuajse menjëherë pas lindjes së foshnjës. Në shumë mënyra, simptomat varen nga natyra e rrjedhës së sëmundjes.
Shenjat e sëmundjes së rëndë
Simptomat e galaktozemisë shfaqen pasi foshnja ka provuar formulën ose qumështin e gjirit.
Kjo shkallë sëmundjeje është më shpesh karakteristike përfoshnjat që peshojnë më shumë se 5 kg dhe shenjat e verdhëzës neonatale. Gjithashtu, këta fëmijë përjetojnë ulje të nivelit të sheqerit në gjak dhe kriza. Fëmija gromësirë shumë pas çdo ushqyerjeje. Jashtëqitja e tij është e ujshme dhe për shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit të gjakut, në lëkurë krijohen hemorragji.
Kur foshnja mbush moshën 2 muajsh, shtohen simptoma të tilla si katarakti dypalësh, dështimi i veshkave dhe kequshqyerja për shkak të refuzimit të fëmijës për të ngrënë.
Në moshën 3 muajshe (në mungesë të trajtimit të duhur), shenjave të përshkruara më parë u shtohen cirroza e mëlçisë, hepatosplenomegalia, asciti dhe vonesa mendore dhe motorike.
Në këtë shkallë të galaktozemisë, fëmija zhvillon dështim të rëndë të mëlçisë dhe veshkave, infeksione dhe kequshqyerje të rëndë. Në këtë rast, nëse diagnoza e sëmundjes nuk bëhet në kohë, atëherë është i mundur një përfundim fatal.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së moderuar?
Si rregull, në këtë situatë, i porsalinduri vjell pas ushqyerjes ose pirjes së formulës. Pediatri vizualisht dhe sipas rezultateve të ultrazërit mund të diagnostikojë një mëlçi të zmadhuar. Tek foshnja ka edhe verdhëz dhe anemi. Shenja të tjera të galaktozemisë së moderuar përfshijnë kataraktin dhe zhvillimin e vonuar motorik dhe mendor.
Sigurisht, në këtë rast, simptomat janë shumë më të mira. Por, pavarësisht nga ashpërsia e sëmundjes, ajo duhet të zbulohet dhe trajtohet. Përndryshe, janë të mundshme komplikime serioze me shëndetin e foshnjës.
Lehtëshkalla e galaktozemisë
Kjo formë e sëmundjes mund të ndodhë pa asnjë simptomë. Ju mund të mësoni për praninë e tij duke kaluar testet për enzimat e nevojshme.
Galaktozemia e lehtë mund të shkaktojë gjithashtu dëmtim të sistemit nervor qendror, dispepsi dhe katarakte.
Simptomat kryesore të kësaj forme të sëmundjes përfshijnë refuzimin e foshnjës për të ushqyer me gji, pavarësisht nga fakti se ai është i uritur, një grup i vogël në peshë dhe gjatësi. Ato bashkohen nga të vjellat pas marrjes së qumështit dhe zhvillimi i vonuar i të folurit. Për shkak të gjithë kësaj, me trajtimin e parakohshëm, formohen sëmundjet kronike të mëlçisë.
Cilat janë ndërlikimet?
Nëse nuk trajtohet, pasojat serioze të galaktozemisë janë të mundshme:
- Sepsis. Ky lloj ndërlikimi vërehet tek foshnjat. Shumë vdekjeprurëse.
- Oligofreni.
- Sindroma e humbjes së vezores.
- Cirroza e mëlçisë.
- Amenorrea primare.
- Motor alalia.
- Hemorragji qelqore e syrit.
Këto komplikime mund të shmangen nëse, nëse dyshoni për një sëmundje, kontaktoni menjëherë një specialist dhe merrni trajtimin e duhur. Mos harroni, shëndeti i trupit të foshnjës është në duart tuaja.
Si vendoset diagnoza?
Për të shmangur pasojat e rënda të sëmundjes, duhet të testoheni për galaktosemi. Është e mundur të diagnostikohet sëmundja kur fetusi është ende në mitër. Në këtë rast bëhet analiza e lëngut amniotik ose bëhet biopsi korionike.
Screening për sëmundjen bëhet absolutisht për të gjithë të porsalindurit. Pra, për foshnjat me afat të plotë, ajo kryhet në ditën e katërt, dhe për foshnjat e parakohshme - në të dhjetën. Për analizë, merret gjak kapilar, i cili aplikohet në letër filtri. Analiza dorëzohet në laboratorin gjenetik në formën e një njolle të thatë.
Nëse papritur si rezultat i ekzaminimit dyshohet për sindromën e galaktozemisë, atëherë bëhet një diagnozë e dytë për të konfirmuar ose hedhur poshtë diagnozën. Nëse është pozitiv, testi duhet të tregojë një nivel të lartë të galaktozës ose një nivel minimal të enzimës që e zbërthen atë.
Ka metoda të tjera diagnostikuese. Pra, ndonjëherë në një institucion mjekësor, specialistët mbledhin urinë për të ekzaminuar nivelin e galaktozës në të. Përveç kësaj, foshnjës i merret një test gjaku pasi të jetë i ngarkuar me glukozë.
Të sapolindurit me diagnozë të konfirmuar i nënshtrohen biomikroskopisë së syrit, elektroencefalografisë, biopsisë së mëlçisë me punksion dhe ekografisë së zgavrës së barkut. Për të përcaktuar shkallën e dëmtimit të organeve të brendshme, bëhet një analizë e përgjithshme dhe biokimike e gjakut dhe urinës. Nëse konfirmohet diagnoza fillestare, duhet të kërkohet konsultë me specialistë si gjenetist, okulist pediatrik dhe neurolog.
Ka një sëmundje tjetër që ka simptoma të ngjashme. Quhet fenilketonuria. Galaktozemia ka një ndryshim kyç nga ajo, që është se është e trashëguar, pra është e lindur. Me fenilketonuri, fëmija lind i shëndetshëm. Gjithashtugalaktozemia duhet të dallohet nga sëmundje të tilla si hepatiti dhe fibroza cistike, verdhëza hemolitike e të porsalindurit dhe diabeti mellitus.
Cilat janë karakteristikat ushqyese të fëmijëve me këtë diagnozë?
Në galaktosemi, simptomat tek të porsalindurit që konfirmohen nga rezultatet e testit kërkojnë trajtim të kujdesshëm. Kjo e fundit është ushqimi i duhur dietik i foshnjës. Produktet e qumështit përjashtohen nga dieta e fëmijës për gjithë jetën.
Të sapolindurit që ushqehen me gji transferohen në artificial. Ka përzierje që përmbajnë vetëm aminoacide sintetike ose izolat të proteinave të sojës. Këto përfshijnë produkte nga Nutritek, Humana, Mid Johnson dhe Nutricia. Përzierjet e specializuara futen gradualisht. Në të njëjtën kohë, sasia e qumështit të gjirit zvogëlohet çdo herë. Sapo foshnja të bëhet gati për futjen e ushqimeve plotësuese, duhet të bëni edhe kujdes. Fëmijës nuk duhet t'i jepen bishtajore dhe produkte që përmbajnë qumësht.
Fëmijët me galaktozemi kongjenitale mund të pinë lëngje, pure frutash dhe perimesh, të verdhë veze, peshk, vaj vegjetal. Ndalohet rreptësisht konsumimi i qullit të qumështit, gjizës, produkteve të qumështit të thartë dhe gjalpit.
Fëmijët që janë një vjeç gjithashtu duhet të ndjekin dietën e mësipërme. Përveç kësaj, ata që vuajnë nga galaktosemia duhet të përjashtojnë nga dieta ushqimet që përmbajnë galaktozë: spinaqin, kakaon dhe arrat, fasulet, fasulet, thjerrëzat. Disa ushqime me origjinë shtazore janë gjithashtu kundërindikuar: liverwurst, mëlçi dhepate.
Trajtimi i një sëmundjeje me ilaçe
U përgjigjëm pyetjes, galaktosemia, çfarë është ajo. Është e nevojshme ta trajtoni atë jo vetëm me dietë, por edhe me medikamente. Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, foshnjave mund t'u përshkruhet një sërë ilaçesh që kryejnë një funksion mbështetës.
Për përmirësimin e proceseve metabolike, përshkruhen vitamina dhe ilaçi "Orotat i Kaliumit". Janë të përshkruara edhe përgatitjet e kalciumit, pasi trupit të fëmijëve i mungon ky mikroelement për faktin se nuk ka produkte qumështi në dietën e foshnjës. Përveç kësaj, janë të përshkruara antioksidantë, ilaçe vaskulare dhe hepatoprotektorë. Në rastet kur mëlçia nuk është në gjendje të sintetizojë faktorët e koagulimit të gjakut, bëhet transfuzioni i gjakut.
Parashikimet
Në rast se sëmundja diagnostikohet në fazat e para, trajtimi kryhet në mënyrë korrekte dhe respektohet rreptësisht dieta, mund të shmanget zhvillimi i komplikimeve si katarakti, cirroza e mëlçisë dhe oligofrenia. Nëse terapia fillon vonë, pas dëmtimit të sistemit nervor qendror, atëherë qëllimi i trajtimit do të jetë vetëm ngadalësimi i zhvillimit të sëmundjes. Fatkeqësisht, shkallët e rënda të galaktozemisë mund të jenë fatale.
Një fëmijë që ka një diagnozë të konfirmuar merr një grup paaftësie. Gjithashtu ai ka qenë i regjistruar gjatë gjithë jetës së tij me specialistë të tillë si gjenetist, pediatër, neurolog, okulist.
A është e mundur të shmanget sëmundja?
Duke iu përgjigjur pyetjes, galaktosemia, çfarë është ajo, ne shpjeguam se çfarë është ajonjë sëmundje mjaft e rrallë që, si sëmundjet e tjera, ka nevojë për masa parandaluese. Ato konsistojnë në diagnostikimin e hershëm dhe në vlerësimin e gjasave që një foshnjë të zhvillojë galaktosemi.
Për ta bërë këtë, identifikoni familjet në të cilat ka një rrezik të lartë të kësaj sëmundjeje. Të porsalindurit kontrollohen në maternitet. Kjo bëhet për të shmangur komplikimet më vonë. Nëse zbulohet një sëmundje, bëhet një transferim i hershëm në ushqim artificial. Për familjet ku ka pacientë me këtë sëmundje, ata kryejnë këshillim gjenetik mjekësor.
Gratë shtatzëna që janë në rrezik duhet të kufizojnë marrjen e produkteve të qumështit dhe qumështit të thartë.
Mos harroni: diagnoza e hershme, trajtimi në kohë, dieta e duhur, respektimi i dietës do t'i sigurojnë fëmijës tuaj shëndetin dhe një të ardhme të mirë.
