Metoda e diagnozës gjenetike para implantimit përdoret për të vlerësuar gjendjen shëndetësore të një embrioni të marrë nga fekondimi in vitro përpara implantimit në zgavrën e mitrës. Metoda ju lejon jo vetëm të zgjidhni një fëmijë të shëndetshëm të ardhshëm, por edhe të rrisni mundësinë e shtatzënisë. Teknika përdoret gjerësisht në të gjitha klinikat botërore të përfshira në fekondimin in vitro.
Koncepte të përgjithshme
Diagnoza gjenetike para implantimit ju lejon të bëni një ekzaminim gjithëpërfshirës dhe të përjashtoni praninë e anomalive kromozomale në përgjithësi ose ndonjë devijim specifik. Kohët e fundit, paralelisht me defektet e hershme, po ekzaminohen edhe gjenet që mund të provokojnë shfaqjen e tumoreve në moshë madhore (vezore, zorrë, gjoks).
Në rastin e bartësit të sëmundjeve gjenomike nga ana e nënës, bëhet biopsia e disa trupave polare të vezës edhe para fekondimit. Metodat e përshkruara janë një alternativë për diagnozën e hershme prenatale, e cila ju lejon të paralajmëroni kundër abortit nëse fetusi ka papritmas patologji gjenetike.
Diagnoza gjenetike para implantimit ju lejon të përcaktoni gjininë e foshnjës së ardhshme tashmë në procesin e shqyrtimit. Kjo përdoret për të parandaluar zhvillimin e anomalive të lidhura me gjininë.
Si trashëgohen sëmundjet gjenetike
Dalloni midis patologjive trashëgimore që janë shfaqur sipas llojit dominant, recesiv dhe të lidhur me x.
| Lloji i trashëgimisë | Karakteristikat | Rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë |
| Dominant | Një nga partnerët ka një gjen të dëmtuar që është dominues në çiftin e tyre | 50% trashëgojnë gjenin |
| Recesive | Të dy partnerët mbajnë të njëjtin gjen defekt, por kanë një çift normal | 50% bëhen bartës, 25% e marrin sëmundjen |
| X-lidhur | Gratë janë të mbrojtura nga patologjia nga grupi i tyre i kromozomeve dhe janë ekskluzivisht bartëse. Burrat karakterizohen nga zhvillimi i një anomali | Një burrë ka 50% mundësi të trashëgojë një gjen dhe një sëmundje, një grua ka një shans të bëhet bartës si nëna e saj - 50% |
Kush po ekzaminohet?
Diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) kryhet në rastet e mëposhtme:
- Prania e njërës ose të dyjave prej dy sëmundjeve trashëgimore ose ndryshimeve në kariotip. Shpesh vetë partnerëtdinë për problemet e tyre, më rrallë i marrin vesh gjatë procesit të shqyrtimit.
- Aborte të përsëritura. Problemi i kësaj nuk janë anomalitë nga ana e prindërve (mund të mos jenë fare), por mutacionet gjenetike të fetusit që shkaktojnë aborte.
- Mosha e personave që i nënshtrohen programit IVF është mbi 38 vjeç.
- Histori e më shumë se 3 përpjekjeve të dështuara IVF.
- Infertiliteti mashkullor.
- Përfshirja e ICSI (injektimi intracitoplazmatik i spermës) në programin e fekondimit. Procesi është i mbushur me zhvillimin e anomalive gjenetike në embrion.
- Historia e nishanit hidatidiform.
Veçoritë e PGD
Kërkimet në fushën e diagnozës gjenetike para implantimit sugjerojnë se metoda ka të drejtë të ekzistojë, ndihmon në diagnostikimin dhe parandalimin e anomalive kromozomale, megjithatë kërkon përmirësim të mëtejshëm.
Veçoritë e PGD janë si më poshtë:
- Shkalla e abortit me shqyrtim është më e ulët se pa depistim;
- aktualisht nuk ka asnjë provë që rrit mundësinë e shtatzënisë;
- ekziston mundësia e një rezultati të rremë: embrioni është i shëndetshëm, por rezultati tregon devijime, embrioni është i sëmurë, por studimi thotë ndryshe (5-10% e rasteve).
Diagnoza gjenetike para implantimit (ekzaminimi blastomere)
Pas marrëveshjes për fertilizimin in vitro, specialisti riprodhues vlerëson nevojënPGD për një çift të martuar. Nëse tregohet, partnerët mund të bien dakord ose të refuzojnë procedurën. Më pas, nënshkruhet një dokument që konfirmon lejen për të kryer sondazhin.
Në ditën e tretë pas fekondimit të embrionit, gjenetisti merr për analizë një nga qelizat blastomere të formuara. Besohet se kjo nuk ka pasoja për fetusin, pasi të gjitha qelizat janë të këmbyeshme.
Specialisti kryen kërkime në një nga fushat e përzgjedhura më parë: studimi i strukturës së qelizës nën një mikroskop të veçantë fluoreshent, testimi i ADN-së duke përdorur metodën e reaksionit zinxhir polimerazë për të përcaktuar praninë e një mutacioni.
Bazuar në rezultatin, embrionet me anomali nuk do të përdoren në procesin e implantimit. Të zgjedhura të shëndetshme dhe cilësore. Më pas një ose më shumë prej tyre transferohen në mitrën e nënës.
Kur ndodh një biopsi e trupit polar, ekzaminohet grupi i kromozomeve të nënës. Ajo kryhet në rast se prania e një patologjie të përcaktuar gjenetikisht zbulohet përgjatë vijës femërore. Procedura ju lejon të përcaktoni nëse veza është e shëndetshme, e cila do të përdoret për fekondim, pa shkelur strukturën e saj. Nëse nuk zbulohen anomali, atëherë mund të përdoret për fekondim dhe transferim në zgavrën e mitrës.
Ka raste kur kontrollohen trupat polare dhe më pas blastomeret. Kjo ju lejon të merrni një rezultat më të besueshëm. Skema sipas së cilës do të kryhet ekzaminimi zgjidhet nga specialistigjenetist.
Metodat e përdorura
Anomalitë numerike dhe strukturore të kromozomeve përcaktohen me metodën e hibridizimit fluoreshent. Kjo metodë ju lejon të specifikoni sekuencën e ADN-së së qelizës. Përdoren sonda speciale të ADN-së, të cilat në strukturën e tyre janë vende plotësuese për zonat e ADN-së blastomere.
Sonda përmban një nukleotid dhe një fluorofore (një molekulë e aftë për fluoreshencë). Pas ndërveprimit të ADN-së së synuar me sondën e ADN-së, formohen zona të ndriçuara, të cilat shihen nën një mikroskop fluoreshent.
Përdorni gjithashtu metodën PCR (reaksioni zinxhir i polimerazës). Ai konsiston në kopjimin e një pjese të ADN-së duke përdorur enzima në kushte të caktuara laboratorike.
Diagnoza e aneuploidisë
Kjo është një nga metodat e diagnozës gjenetike para implantimit, e cila lejon zbulimin e pranisë së anomalive kromozomike numerike (identifikimi i kromozomeve shtesë ose që mungojnë).
Materiali gjenetik përbëhet nga 46 kromozome, gjysma e të cilave jepen nga babai dhe gjysma tjetër nga nëna. Nëse embrioni merr një kromozom shtesë, ai quhet trizomi dhe humbja e ndonjërit quhet monozomi. Këto defekte mund të rezultojnë në:
- mungesa e implantimit të embrionit;
- abort;
- patologjitë trashëgimore (sindroma Down, Klinefelter, sindroma Shereshevsky-Turner).
Steriliteti mashkullor dhe mosha në çiftjanë faktorë të shpeshtë në zhvillimin e anomalive të tilla.
PGD e patologjive monogjenike
Diagnoza gjenetike para implantimit të embrioneve për të përcaktuar praninë e sëmundjeve monogjene kryhet në familjet ku është konstatuar prania e anomalive trashëgimore. Nëse një çift tashmë ka një fëmijë me një sëmundje homogjene, atëherë mundësia për të lindur një fëmijë tjetër të sëmurë rritet disa herë.
Shkaku është një shkelje e sekuencës së kromozomeve në një seksion të caktuar të ADN-së. Këto sëmundje përfshijnë:
- fibrozë cistike;
- sindromi adrenogenital;
- fenilketonuria;
- hemofili;
- anemia drapërocitare;
- Sindroma Wernig-Hoffman.
Përfitimet dhe rreziqet e metodës
Diagnoza gjenetike para implantimit, e cila konsiderohet e paqartë, ka disa avantazhe në fushën e shqyrtimit prenatal:
- vetëm embrione të cilësisë së lartë dhe të shëndetshme transferohen në mitër;
- zvogëlon rrezikun e lindjes së një fëmije me anomali gjenetike;
- përgjysmoni rrezikun e abortit;
- përgjysmimi i rrezikut të shtatzënisë së shumëfishtë;
- 10% më shumë mundësi për implantimin e embrionit;
- 20% rritje në mundësinë e një lindjeje të suksesshme të një fëmije.
Rreziku i dëmtimit të paqëllimshëm të embrionit gjatë PGD është 1%. Probabiliteti i një rezultati të gabuar është 1:10, përveç kësaj, një shans 3% që një embrion me ndonjë anomali të gjykohet si i shëndetshëm.
Probabiliteti që do të ketë një embrion i shëndetshëmdevijimet - 1:10. Mundësi 1:5 që transferimi i embrioneve në zgavrën e mitrës të anulohet për shkak të anomalive të gjetura në secilën prej tyre.
Kundërindikacione
Diagnoza gjenetike para implantimit (PGD), pasojat e së cilës për embrionin nuk janë identifikuar qartë, ka një sërë kundërindikacionesh për të kryer:
- fragmentimi i embrionit më shumë se 30% (formimi i fragmenteve deri në 25% konsiderohet normë);
- prania e blastomereve me shumë bërthama në embrion;
- embrioni ka më pak se 6 blastomere në ditën e tretë të zhvillimit të tij.
Siguria e metodës
Diagnoza kryhet në një fazë të hershme të krijimit të një organizmi të ardhshëm, kur të gjitha qelizat e tij janë pluripotente, domethënë nga secila mund të formohet një organizëm i shëndetshëm me të drejta të plota.
Të gjithë hapat e vazhdueshëm të PGD nuk i shkaktojnë kohë embrionit, fetusit dhe foshnjës së palindur. Pasi të merret kampioni për hulumtim, ai përgatitet në mënyrë të veçantë. Qelizat vendosen në një rrëshqitës xhami, mbi të cilën janë fiksuar, ose në një tretësirë tampon.
Kosto e procedurës
Diagnoza gjenetike para implantimit, kostoja e së cilës varion nga 50 në 120 mijë rubla, në shikim të parë duket si një manipulim i shtrenjtë. Megjithatë, shëndeti dhe trajtimi i një fëmije me patologji të përcaktuara gjenetikisht do të kushtojë shumë më tepër.
Procedura i jep të gjitha avantazhet ndaj grave që ishin në gjendje të krijonin një fëmijë në mënyrë natyralemënyrë, pasi një metodë e tillë diagnostike nuk është e disponueshme për ta. Diagnoza gjenetike para implantimit, çmimi i së cilës është i papërfillshëm në krahasim me vetë fekondimin in vitro, shërben vetëm si një shtesë në programin e përgjithshëm që lejon jo vetëm durimin dhe lindjen, por edhe rritjen e një fëmije të shëndetshëm.
