Familjet moderne e marrin shumë seriozisht planifikimin e riprodhimit. Përgatitja për të fituar statusin më të rëndësishëm dhe më të përgjegjshëm në jetë - prindin - kërkon qasjen më skrupuloze. Sigurisht, ne po flasim për shëndetin e nënave dhe baballarëve në pritje. Një ekzaminim mjekësor gjithëpërfshirës, i cili përfshin domosdoshmërisht teste gjenetike, do të ndihmojë për të kuptuar këtë çështje.
Kur planifikoni një shtatzëni, jo vetëm gratë dërgohen për lindjen e tyre, të cilën në të kaluarën e afërt, mjekët, duke pëshpëritur, i quanin "të vjetra". Sot, shkencëtarët në fushën e inxhinierisë gjenetike kanë arritur në përfundimin se edhe gratë mbi 25 vjeç duhet t'i nënshtrohen një diagnoze të tillë.
Testet bazë gjenetike për gratë shtatzëna
Gjatë shtatzënisë, është jashtëzakonisht e rëndësishme të mbash nën kontroll laktogjenin e placentës. Analiza gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë do të jetë në gjendje të përcaktojë nivelin e saj - varet nga probabiliteti i abortit spontan, zhvillimi i mëtejshëm i shtatzënisë, si dhe rrjedha e saj negative në formëhipotrofi fetale ose venitje e plotë.
Është e rëndësishme të përcaktohet gonadotropina korionike. Niveli i këtij hormoni ju lejon të përcaktoni shtatzëninë sa më shpejt që të jetë e mundur. Një analizë e tillë gjenetike kur planifikoni një shtatzëni (çmimi i saj nuk është aq i lartë sa të rrezikojë shëndetin tuaj dhe jetën e thërrimeve të ardhshme) kryhet në serumin e gjakut.
Rezultatet e studimit do të ndihmojnë mjekun obstetër-gjinekolog të përcaktojë shkallën e kërcënimit të ndërprerjes së shtatzënisë së pritshme dhe mundësinë e komplikimeve në mitër.
Roli i gjenetistëve në planifikimin e shtatzënisë
Testet gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë përfshijnë studime të tjera që ju lejojnë të vlerësoni në mënyrë adekuate rreziqet e patologjive të ndryshme që mund të lindin nga momenti i konceptimit dhe formimit të embrionit. Kostoja e studimeve të tilla ndonjëherë është e vetmja pengesë për kalimin e tyre, por përfitimet që ato sjellin në vetvete vështirë se mund të mbivlerësohen.
Çështja e dobisë së foshnjës së palindur shqetëson jo vetëm nënën që e mban nën zemrën e saj për 9 muaj. Mesatarisht, çdo i 20-ti fëmijë lind me sëmundje trashëgimore dhe anomali intrauterine të zhvillimit. Fatkeqësisht, asnjë çift i martuar nuk mund të sigurojë pasardhësit e tyre të ardhshëm nga marrja e ndonjë vesi. Është apriori e pamundur të parandalohet ky apo ai devijim në nivelin e qelizave të ADN-së. Përveç kësaj, problem është edhe fakti se analiza gjenetike e gjakut kryhet gjatëplanifikimi i shtatzënisë, duke treguar rezultate të pranueshme, ndonjëherë nuk garanton një zhvillim pozitiv të ngjarjeve: gjasat e mutacioneve të reja në qelizat prindërore, duke përfshirë rrezikun që gjenet normale të kthehen në ato patologjike, mbetet gjithmonë.
Kush duhet të bëjë testin gjenetik i pari?
Përparësitë e këshillimit gjenetik mjekësor në kohë dhe teknikave të diagnostikimit prenatal janë asistenca në planifikimin e shtatzënisë dhe parandalimin e lindjes së një foshnje me patologji të pashërueshme.
Jo shumë familje të reja që ëndërrojnë të bëhen prindër në të ardhmen e afërt e dinë se çfarë analizash gjenetike do t'i nënshtrohen kur planifikojnë një shtatzëni. Përveç kësaj, grupe të caktuara njerëzish duhet të ekzaminohen shumë përpara fillimit të shtatzënisë pa dështuar. Këto kategori përfshijnë burra dhe gra që janë në rrezik gjenetik, përkatësisht:
- çifte familjare ku të paktën njëri prej bashkëshortëve ka një histori të sëmundjeve të rënda në familje;
- njëri nga bashkëshortët, në historinë e trungut familjar të të cilit ka pasur raste të incestit;
- gratë që kanë pasur abort, foshnja të lindura të vdekura ose janë diagnostikuar me infertilitet pa një diagnozë specifike mjekësore;
- prindër të ekspozuar ndaj rrezatimit, kimikateve të dëmshme;
- gratë dhe burra që kanë konsumuar alkool ose droga teratogjene gjatë ngjizjes që potencialisht mund tëshkaktojnë deformim të fetusit.
Në cilën moshë duhet të testoheni për anomalitë kromozomale?
Sa kushton analiza gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë, sa e dinë si gratë nën 18 vjeç ashtu edhe ato mbi 35 vjeç, ashtu edhe burrat që kanë kaluar pragun e 40 viteve. Siç është përmendur tashmë, rreziku i mutacioneve në gjenet individuale dhe qelizat e ADN-së rritet në progresion aritmetik çdo vit.
Testet gjenetike kur planifikoni shtatzëninë në mënyrë ideale duhet t'u jepen të gjithë çifteve pa përjashtim.
Sot, shumëllojshmëria e sëmundjeve trashëgimore të transmetuara brez pas brezi është arsyeja kryesore e nevojës për t'iu nënshtruar kërkimit për të gjithë çiftet e reja, pa përjashtim. Përveç kësaj, gjenetistët modernë vazhdojnë të zbulojnë çdo vit pa u ndalur gjithnjë e më shumë sëmundje të reja.
Testimi gjenetik është një hap i rëndësishëm në planifikimin e shtatzënisë
Natyrisht, është e pamundur të parashikohen në trupin e prindërve të ardhshëm të gjitha gjenet që kanë potencial për mutacion. Asnjë analizë e vetme gjenetike kur planifikoni një shtatzëni nuk mund të japë një garanci absolute që një çift i caktuar do të ketë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm pa anomali të trashëguara. Ndërkohë, është jetike të sqarohet shkalla e rrezikut për përgatitjen teorike dhe aktuale për shtatzëninë.
Pra, prindërit e mundshëm kërkuan ndihmë nga mjekëtqendra gjenetike. Si do ta kryejnë ekzaminimin specialistët dhe çfarë analizash gjenetike do të duhet të kalojnë pa dështuar kur planifikojnë një shtatzëni? Kurioziteti i shumë njerëzve do të ndihmojë në plotësimin e sa vijon.
Pikë të rëndësishme për gjenetistët
Faza e parë e ekzaminimit është këshillimi gjenetik mjekësor nga një specialist, gjatë të cilit mjeku studion me kujdes dhe në detaje veçoritë e prejardhjes në familjen e çdo prindi të mundshëm. Vëmendje e veçantë e gjenetistëve mjekësorë meriton rritjen e faktorëve të rrezikut për fëmijën e palindur. Ato janë:
- sëmundjet gjenetike dhe kronike të nënës dhe babit;
- barna të përdorura nga prindërit e mundshëm;
- kushtet dhe cilësia e jetës, kushtet e jetesës;
- veçoritë e veprimtarisë profesionale;
- aspektet mjedisore dhe klimatike, etj.
Sado e çuditshme të duket, përgjigjet e analizave të zakonshme të gjakut dhe urinës, të njohura për të gjithë, përfundimet e disa specialistëve shumë të specializuar (endokrinolog, neuropatolog etj.) luajnë një rol të rëndësishëm për gjenetistët. Shpesh, specialistët përshkruajnë diagnostikimin e kariotipit për çiftet. Përcaktimi i numrit dhe cilësisë së kromozomeve tek nënat dhe baballarët e ardhshëm është jashtëzakonisht i rëndësishëm në rast të martesave incestuoze, abortit të disa shtatzënive, infertilitetit të diagnostikuar por të pashpjegueshëm.
Sa kushton analiza gjenetike?
Kostoja e analizës gjenetike të planifikimit të shtatzënisë, e quajtur "XLA-Typing", në qendra të ndryshme gjenetike mjekësore në Moskë varion nga 5000 në9000 rubla, në varësi të gjerësisë së spektrit të studimit të predispozicionit ndaj patologjive.
Studimi i përfunduar do të ndihmojë gjenetistin të nxjerrë përfundime objektive në lidhje me gjasat e ekspozimit ndaj faktorëve negativë. Analizat gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë do të bëjnë të mundur që të bëhet një parashikim individual, relativisht i saktë për gjendjen shëndetësore të thërrimeve të ardhshme. Është një studim i këtij lloji që do të ndihmojë për të thënë për rrezikun e pritshëm që një fëmijë të zhvillojë sëmundje specifike trashëgimore. Mjeku do të jetë në gjendje të japë rekomandime të dobishme që duhet të bëhen bazë për një çift të martuar që ëndërrojnë të bëhen prindër të një vogëlushi të shëndetshëm të plotë.
Rreziku i të pasurit fëmijë të sëmurë gjenetikisht
Përveç kësaj, çdo analizë është e pajisur me një vlerë që përcakton rrezikun në prani të një predispozicioni të veçantë. Sëmundjet gjenetike në planifikimin e shtatzënisë, ose më saktë gjasat e shfaqjes së tyre në thërrimet e ardhshme, maten si përqindje:
- Me rrezik të ulët (deri në 10%), prindërit nuk kanë asgjë për t'u shqetësuar. Të gjitha analizat tregojnë se ky çift do të ketë një fëmijë të shëndetshëm në të gjitha aspektet.
- Me një normë mesatare (nga 10 në 20%), rreziku rritet dhe mundësia për të pasur një fëmijë të sëmurë është pothuajse e barabartë me probabilitetin për të pasur një fëmijë të plotë. Një shtatzëni e tillë do të shoqërohet me monitorim të kujdesshëm prenatal të gruas shtatzënë: ekografi e rregullt, biopsi korionike.
- Me rrezik të lartë (nga 20%), mjekët do të rekomandojnënjë çift i martuar të përmbahet nga konceptimi dhe të parandalojë shtatzëninë. Mundësia për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike është shumë më e lartë se mundësia për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Si një zgjidhje alternative në këtë situatë, specialistët mund t'i ofrojnë çiftit përdorimin e një veze ose sperme dhuruese në përputhje me programin IVF.
Kërkim në shtatzëninë e hershme
Prindërit nuk duhet të dëshpërohen në asnjë rast. Shanset për të pasur një fëmijë plotësisht të shëndetshëm mbeten edhe në rrezik të lartë. Për të kuptuar se çfarë jep analiza gjenetike kur planifikoni një shtatzëni, duhet t'i kushtoni vëmendje masave diagnostikuese laboratorike për keqformimet në fazat fillestare.
Pothuajse nga momenti i shtatzënisë së shumëpritur për shumë prindër, a mund ta zbuloni nëse gjithçka është në rregull me fetusin? Ju mund të zbuloni nëse foshnja ka ndonjë sëmundje gjenetike të trashëguar në mitër.
Metodat e diagnostikimit gjenetik të grave shtatzëna
Mjekët janë në gjendje të përdorin shumë teknika dhe metoda për diagnostikimin objektiv të gruas shtatzënë dhe fetusit. Në të vërtetë, prania e keqformimeve dhe anomalive zhvillimore mund të gjykohet shumë kohë përpara se foshnja të lindë. Me çdo vit përparimi në teknologjinë e ultrazërit dhe laboratorit, shanset për saktësi rriten. Për më tepër, në vitet e fundit, mjekët i kanë dhënë përparësi metodave diagnostikuese si depistimi. Ai përfaqëson një elektoral "të shkallës së gjerë".sondazhi. Depistimi është i detyrueshëm për të gjitha gratë shtatzëna.
Të gjithë duhet të bëjnë teste gjenetike
Pse është e nevojshme të bëhen analiza gjenetike edhe për ata që nuk janë në rrezik? Përgjigja për këtë pyetje është për shkak të statistikave zhgënjyese. Për shembull, vetëm gjysma e fëmijëve të lindur me sindromën Down nga nëna mbi moshën 35 vjeç. Midis gjysmës së mbetur të grave në lindje, ka shumë të reja që nuk kanë mbushur as moshën 25 vjeç. Tek gratë që u bënë nëna të fëmijëve me patologji kromozomale, vetëm 3% kishin një shënim në kartën e shkëmbimit për lindjen e foshnjave të mëparshme me sëmundje të ngjashme. Domethënë, nuk ka dyshim se sëmundjet gjenetike nuk janë pasojë e moshës së prindërve.
Shmangni kalimin e testeve për të zbuluar patologjitë kromozomale në fetus ose një predispozicion për shfaqjen e anomalive gjenetike në të ardhmen, foshnja ende e pa ngjizur nuk duhet të jetë. Për të përcaktuar praninë e ndonjë sëmundjeje në një fazë të hershme të zhvillimit të tyre do të thotë të ecësh përpara patologjinë. Duke pasur parasysh mundësitë e mjekësisë moderne, do të ishte e padrejtë dhe e papërgjegjshme ndaj tij që të mos ndërmerrte një hap të tillë drejt foshnjës së shumëpritur.
