Zhvillimi i gjenetikës me kalimin e kohës ka shkuar përtej kufijve të një doktrine thjesht shkencore dhe është zhvendosur në një degë të praktikës. Shumë mjekë modernë përdorin të dhënat e analizave gjenetike për të bërë diagnoza të sakta, për të parashikuar sëmundjet e mundshme dhe për të eliminuar faktorët që kontribuojnë në zhvillimin e tyre. Për ta bërë këtë, pacienti duhet vetëm të kalojë një analizë gjenetike, e cila do të tregojë një pamje të plotë të predispozicionit ndaj sëmundjes.
Disa fjalë për ADN-në
Acidi nukleik deoksipeshk (ADN) është një grup kompleks nukleotidesh që formojnë zinxhirë - gjene. Është ky formacion ndërqelizor që mbart informacionin trashëgues të marrë nga prindërit dhe që u transmetohet fëmijëve.
Në kohën e formimit të embrionit, ndodh ndarja shumë e shpejtë e qelizave. Në këtë fazë ndodhin dështime të vogla, të cilat quhen mutacione gjenetike. Janë ato që përcaktojnë personalitetin e një personi. Mutacionet mund të jenë pozitive ose negative.
Shkencëtarët ishin pjesërisht në gjendje të deshifronin kodin gjenetik të njeriut. Ata e dinë se cilat gjene shkaktojnë sëmundje dhe cilat kontribuojnë në rezistencën e lindur ndaj sëmundjeve të caktuara. Gjenetikeanaliza u jep klinicistëve një pamje të mënyrës më të mirë për të trajtuar një pacient, duke pasur parasysh predispozitat e tyre.
Sëmundjet monogjene dhe polimorfizmat
Mjekët rekomandojnë testimin gjenetik për çdo person. Ajo zhvillohet një herë në jetë. Bazuar në rezultatet e tij, hartohet një pasaportë gjenetike. Ai tregon të gjitha sëmundjet e mundshme dhe predispozicion ndaj tyre.
Sëmundjet kongjenitale përfshijnë mutacione monogjenike. Ato lindin si rezultat i ndryshimit të një nukleotidi në një gjen në një tjetër. Shpesh zëvendësime të tilla janë krejtësisht të padëmshme, por ndonjëherë ato mund të shkaktojnë sëmundje serioze. Këto përfshijnë, për shembull, fenilketanurinë dhe distrofinë muskulare.
Polimorfizmi lidhet me zëvendësimin e nukleotideve në gjene, por nuk shkakton drejtpërdrejt sëmundje, por vepron vetëm si një tregues i predispozicionit për sëmundje të tilla. Polimorfizmi është një dukuri mjaft e zakonshme. Ndodh në më shumë se 1% të individëve në popullatë.
Prania e polimorfizmit tregon se në kushte të caktuara dhe ndikimin e faktorëve të dëmshëm, zhvillimi i një sëmundjeje të caktuar është i mundur. Por kjo nuk është një diagnozë, por vetëm një nga opsionet. Nëse drejtoni një mënyrë jetese të shëndetshme, duke shmangur faktorët e dëmshëm, ka të ngjarë që sëmundja të mos shfaqet kurrë.
Parashikimi i sëmundjeve të lindura
Zhvillimi i gjenetikës moderne lejon jo vetëm të konstatojë praninë e sëmundjeve kongjenitale ose predispozicion ndaj tyre, por edhe të parashikojë shëndetin e fëmijëve të palindur. Për ta bërë këtë, prindërit në fazën e planifikimit të shtatzënisë duhet të kalojnë një gjenetikanaliza. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse një prind tashmë ka sëmundje komplekse.
Kjo vlen edhe për sëmundjet që transmetohen gjenetikisht. Midis tyre është hemofilia, e cila vuante pothuajse nga të gjitha dinastitë monarkike të Evropës së Vjetër, ku martesat ishin të zakonshme për të forcuar lidhjet politike.
Gjithashtu, analiza gjenetike do të tregojë predispozicionin e fëmijës së palindur ndaj kancerit, diabetit, hipertensionit, sëmundjeve koronare të zemrës. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse njëri nga prindërit e ardhshëm në familje kishte diagnoza të tilla. Gjenet e predispozicionit mund të jenë në gjendje recesive (të shtypur), por ka të ngjarë që ato të shfaqen tek fëmija i ardhshëm.
Testet e shtatzënisë
Nëse në kohën e planifikimit të një fëmije rekomandohet që prindërit të testohen, atëherë gjatë shtatzënisë kryhet një studim gjenetik i fetusit. Për këtë qëllim merret për analizë lëngu amniotik, gjaku i kordonit ose pjesë të placentës.
Studime të tilla janë të nevojshme për të përcaktuar mundësinë e sëmundjeve kongjenitale. Këto janë sëmundje krejtësisht të paparashikueshme që lindin si rezultat i mutacioneve intrauterine që nuk mund të parashikohen paraprakisht. Sindroma Down është një nga këto sëmundje, kur për ndonjë arsye shfaqet një kromozom shtesë në fetus. Numri normal për një person është 46 kromozome, 23 çifte, një nga babai dhe nëna. Me Sindromën Down, shfaqet kromozomi i 47-të i paçiftuar.
Gjithashtu mutacione gjenetikeështë e mundur pas vuajtjes së sëmundjeve infektive komplekse gjatë shtatzënisë: sifilizi, rubeola. Bazuar në rezultatet e një analize të tillë, mund të merret një vendim për të kryer një abort, pasi fëmija i palindur do të jetë plotësisht i paqëndrueshëm.
Gratë në rrezik
Sigurisht, do të ishte më mirë që çdo nënë e ardhshme të bënte një analizë për sëmundjet intrauterine, por ka një sërë indikacionesh për këtë procedurë. Para së gjithash, është mosha. Pas 30 vjetësh, rreziku i zhvillimit të patologjive në fetus është gjithmonë i lartë. Gjithashtu rritet nëse ka pasur raste të abortit. Për të ditur për rrezikun tashmë në fazat e hershme, ia vlen të bëni teste që tregojnë se gjithçka është në rregull.
Gratë shtatzëna kanë sëmundje infektive dhe lëndime. Ato gjithashtu mund të ndikojnë në rrjedhën e zhvillimit të fetusit. Sa më herët të ndodhin, aq më i madh është rreziku i mutacioneve të rrezikshme.
Ekziston gjithmonë rreziku i zhvillimit jo të duhur të fetusit, nëse në momentin e ngjizjes ose në fazat e hershme pas tij, nëna ka rënë nën ndikimin e faktorëve të rrezikshëm. Këto përfshijnë alkoolin, drogat e forta, substancat psikotrope, rrezet x dhe ekspozime të tjera.
Dhe, sigurisht, është më mirë të luash të sigurt nëse familja tashmë ka një fëmijë me patologji të lindura.
Testi i atësisë
Ka situata në jetë kur nuk mund të vërtetohet atësia e një fëmije. Ose, për ndonjë arsye, ka dyshime se babai dhe fëmija, ose nëna dhe fëmija janë të afërm. Në këtë rast, ju mund të bëni një test gjenetik të gjakut për të përcaktuar lidhjet familjare. Saktësia e një studimi të tillë është më shumë se 90%.
Po, dhe vetë procedurae pakomplikuar. Mjafton vetëm dhurimi i gjakut të prindit dhe fëmijës. Nga disa tregues, është e lehtë të përcaktohet nëse këta dy njerëz kanë gjene të përbashkët.
Përcaktimi i atësisë, si rregull, përdoret në mjekësinë ligjore për të vërtetuar ose hedhur poshtë nevojën për alimentacion.
Mjekësi Parashikuese
Çdo vit, mjekët përpiqen të mos trajtojnë sëmundjet, por t'i parandalojnë ato edhe para se të shfaqen simptomat e para. Siç tregon analiza gjenetike, kjo nuk është aq e vështirë për t'u bërë. Meqenëse sipas gjenotipit tashmë është e mundur të merret me mend se për cilat sëmundje është më i prirur një person.
Ky drejtim quhet mjekësi parashikuese (parashikuese). Bazuar në pasaportën gjenetike, mjeku përcakton stilin e jetës së pacientit të tij, duke e paralajmëruar atë për momentet e rrezikshme që mund të bëhen shkas për zhvillimin e një sëmundjeje të caktuar. Është shumë më e lehtë dhe më e lirë sesa të kalosh një terapi të gjatë dhe ndonjëherë jo shumë efektive.
testet për HIV/AIDS
Sot, edhe testet për HIV/AIDS bëhen nëpërmjet analizave gjenetike. Procedura nuk është e komplikuar, por kërkon një kohë të gjatë për të kryer studimin. Por rezultatet e një analize të tillë janë më të sakta dhe më zbuluese.
Shumë qendra moderne diagnostike bëjnë analiza gjenetike, çmimi i të cilave është i përballueshëm për çdo pacient mesatar. E gjitha varet nga qëllimet: kostoja varion nga 300 rubla në dhjetëra mijëra. Prandaj, nuk ka asnjë arsye përtë refuzoni të kryeni një studim të tillë informativ, veçanërisht nëse ai mund të shpëtojë jetën tuaj dhe fëmijëve tuaj.
