Sindroma McLeod i referohet sëmundjeve të rënda të sistemit nervor qendror. Kjo patologji është e lindur në natyrë, e shkaktuar nga një mutacion i gjeneve. Megjithatë, simptomat e para të tij nuk shfaqen në fëmijëri, por në moshën madhore. Shumë shpesh, njerëzit përreth marrin manifestimet e kësaj patologjie tek një pacient për një çrregullim mendor. Në fund të fundit, sjellja e pacientit bëhet vërtet e çuditshme. Cilat janë arsyet e këtij çrregullimi? Dhe a është e mundur të heqësh qafe një patologji të tillë? Këto çështje do të trajtohen.
Patogjeneza
Sindroma McLeod është një sëmundje gjenetike. Patologjia e ka marrë emrin nga emri i pacientit tek i cili ky çrregullim u konfirmua për herë të parë laboratorike. Kjo është një sëmundje kongjenitale mjaft e rrallë që shfaqet vetëm te meshkujt. Në gjenetikë, ekziston edhe një emër tjetër - fenotipi MacLeod.
Në trupin e njeriut ekziston një proteinë - glikoproteina Kell. Është një antigjen që gjendet në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut. Një gjen i veçantë XK është përgjegjës për kodimin e kësaj proteine. Proteinat e grupit Kell janë thelbësore përfunksionimin normal të sistemit imunitar, sistemit nervor qendror dhe zemrës.
Antigjenet e grupit Kell nuk gjenden në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut te pacientët me sindromën McLeod. Kjo është për shkak të çrregullimeve kongjenitale në gjenin HC. Si pasojë e anomalive të tilla, kodimi i proteinave Kell prishet, gjë që çon në keqfunksionime të ndryshme në trup.
Trashëgimi
Mekanizmi i zhvillimit të kësaj patologjie lidhet me ndryshimet në kromozomin X. Gratë janë bartëse të gjenit patologjik, ato e transmetojnë këtë sëmundje tek pasardhësit e tyre meshkuj.
Kjo shkelje është gjithmonë familjare. Supozoni se babai është plotësisht i shëndetshëm, dhe nëna është bartëse e patologjisë. Probabiliteti për të pasur një djalë të sëmurë është 50%. Gjithashtu, në gjysmën e rasteve nga një çift i tillë lindin vajza, të cilat bëhen bartëse të gjenit patologjik.
Nëse një burrë dhe një grua kanë një kromozom të ndryshuar, atëherë probabiliteti që të lindë një djalë i sëmurë i afrohet 100%.
Nëse babai ka fenotipin McLeod, dhe nëna nuk është bartëse e patologjisë, atëherë djemtë e një çifti të tillë lindin mjaft të shëndetshëm. Megjithatë, në 100% të rasteve, vajzat lindin me një gjen të modifikuar, ato mund ta kalojnë këtë sëmundje tek pasardhësit e tyre.
Shkaku i menjëhershëm i sindromës McLeod janë anomalitë e gjeneve trashëgimore. Megjithatë, mjekësia nuk ka vërtetuar se çfarë saktësisht shkakton anomali në kromozome. Prandaj, është mjaft e vështirë të parandalohet një sëmundje e tillë.
Simptomatika
Shenjat e sindromësMcLeod zakonisht shfaqet te meshkujt në moshën e mesme. Sëmundja fillon me çrregullime mendore. Pacientët papritmas zhvillojnë ankth dhe depresion të paarsyeshëm. Ata bëhen emocionalisht të paqëndrueshëm dhe të papërmbajtur, vuajnë nga ndryshimet e humorit. Shpesh zhvillohet dyshimi i tepruar.
Në fazën fillestare të sëmundjes, mjekët shpesh ngatërrojnë këto simptoma me manifestimet e çrregullimit bipolar, skizofrenisë dhe sëmundjeve të tjera mendore. Dhe vetë pacientët dhe të afërmit e tyre jo gjithmonë i lidhin ndryshimet e sjelljes me patologjinë trashëgimore.
Ndërsa sëmundja përparon, pacienti zhvillon simptoma neurologjike. Ka tike, grimasa të pavullnetshme, shtrëngime të krahëve dhe këmbëve. Muskujt e këmbës së pacientit dobësohen dhe atrofizohen. Në gjysmën e rasteve shfaqen kriza konvulsive. Me kalimin e moshës, pacienti zhvillon dëmtim të kujtesës dhe çmenduri. Vërehen edhe tiket zanore: pacientët lëshojnë tinguj të çuditshëm të pavullnetshëm (gërhitje, gërhitje).
Cilat janë pasojat e sindromës McLeod? Kjo sëmundje paraqet një rrezik serioz për shëndetin e pacientit. Në fund të fundit, pacientët vuajnë jo vetëm çrregullime mendore dhe neurologjike. Ndërsa patologjia zhvillohet, ata mund të përjetojnë komplikimet e mëposhtme:
- kardiomiopati;
- formimi i nyjeve në lëkurë (granulomatoza);
- anemi.
Përveç kësaj, pacientët kanë një rënie të mprehtë të imunitetit. Të sëmurë shpeshvuajnë nga patologji bakteriale dhe kërpudhore që janë të rënda në to.
Diagnoza
Si ta identifikojmë këtë sëmundje? Metoda më e saktë diagnostike është një test i veçantë gjaku për fenotipizimin e qelizave të kuqe të gjakut. Ky studim zbulon praninë e proteinës së grupit Kell në qelizat e kuqe të gjakut. Teste të tilla kryhen në shumë laboratorë mjekësorë.
Përveç kësaj, është përshkruar një studim për morfologjinë e rruazave të kuqe të gjakut. Në një analizë gjaku te pacientët, gjenden eritrocite të dhëmbëzuara - akantocite.
Cakto një MRI të trurit. Njerëzit me fenotipin McLeod zakonisht kanë lobe frontale të reduktuar. Ka ndryshime në bërthamat nënkortikale të trurit.
Është gjithashtu i nevojshëm kryerja e një ekzaminimi neurologjik të pacientit. Pacientët zakonisht tregojnë dobësi në reflekset e tendinit.
Trajtim
Aktualisht nuk ka trajtime specifike për sindromën McLeod. Është e mundur të kryhet vetëm terapi simptomatike, e cila do të përmirësojë disi gjendjen e pacientit. Përshkruhen grupet e mëposhtme të barnave:
- antikonvulsantët: Finlepsin, valproat natriumi, fenazepam, diazepam;
- antipsikotikë atipikë: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- barna nootropike (për çmendurinë): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Këto barna nuk mund të ndalojnë plotësisht manifestimet e sëmundjes. Megjithatë, ato reduktojnë simptomat e pakëndshme dhe përmirësojnë cilësinë e jetës së pacientit.
Parashikimi
Nëse flasim për mundësinë e një shërimi të plotë, atëherë prognoza është e pafavorshme. Mjekësia moderne nuk mund të ndikojë në ndryshimet e gjeneve.
Jetëgjatësia e pacientit varet nga karakteristikat e zhvillimit të patologjisë. Nëse sëmundja është e rëndë, atëherë 5-10 vjet pasi shfaqen shenjat e para të patologjisë, pacientët shpesh vdesin nga dështimi i zemrës. Nëse simptomat e sëmundjes nuk janë të theksuara, atëherë fenotipi MacLeod mund të mos ndikojë në jetëgjatësinë në asnjë mënyrë.
Parandalimi
Parandalimi specifik i sindromës McLeod nuk është zhvilluar. Një patologji e tillë nuk mund të zbulohet me diagnozë prenatale. Një çift që planifikon të ketë një fëmijë duhet të kërkojë këshillën e një gjenetisti. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse një burrë ose grua kanë një histori të sëmundjes në familjen e tyre.
