Sot, sëmundjet e sistemit nervor, të cilat janë të natyrës trashëgimore, diagnostikohen jo aq shpesh në mjekësi. Një prej tyre është sëmundja Unferricht-Lundborg, ose epilepsia e mioklonit. Kjo patologji ka një ecuri progresive, duke çuar në demencë tek një person. Kjo është për shkak të një defekti në sintezën e mukopolisaharideve dhe zhvillimit të ndryshimeve degjenerative në tru i vogël, korteksin cerebral dhe talamusin.
Sëmundja është e rrallë dhe diagnostikohet në një pacient në njëqind mijë. Trajtimi i patologjisë është vetëm simptomatik, shpesh çon në paaftësi. Është e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë në kohën e duhur dhe të përshkruhet terapi që do të ngadalësojë përparimin e sëmundjes.
Karakteristikat dhe përshkrimi i problemit
Myoclonus-epilepsia është një sëmundje degjenerative e sistemit nervor me natyrë trashëgimore, e cila karakterizohet nga një tkurrje e papritur e grupeve të caktuara të muskujve, kriza epileptike dhe një ecuri progresive. Sëmundjetransmetohet në një mënyrë autosomale recesive dhe shoqërohet me një mutacion gjeni në kromozomin 21.
Patologjia fillon të shfaqet midis moshës gjashtë dhe pesëmbëdhjetë vjeç në formën e krizave epileptike të kombinuara me mioklonus nate. Pastaj vërehen kontraktime të muskujve në gjymtyrë, në bust, kjo çon në probleme me vetëkujdesin, gëlltitja dhe ecja janë të shqetësuar. Sidomos shpesh sëmundja manifestohet si pasojë e ekspozimit ndaj një stimuli të fortë ndijor, si p.sh. një ndezje e ndritshme drite, një tingull i mprehtë etj. Në këtë rast, personi zhvillon një atak, i cili mund të shoqërohet me humbje të vetëdijes. Në një fazë të vonë të zhvillimit, patologjia manifestohet me simptoma të ataksisë cerebelare, çrregullimeve mendore, demencës.
Në patologji vërehen ndryshime në bërthamat e talamusit, në pjesën e poshtme të ullirit dhe në substancia nigra. Kjo manifestohet në një ulje të numrit të neuroneve dhe zbulimin në citoplazmën e tyre të formacioneve specifike amiloide - trupat Lafora, të cilat përbëhen nga poliglukozan. Këto trupa gjenden gjithashtu në qelizat e zemrës, mëlçisë, palcës kurrizore dhe organeve të tjera.
Kështu, mioklonus-epilepsia është një sëmundje gjenetike që ka simptoma në rritje në formën e mioklonit, krizave epileptike dhe dëmtimit kognitiv. Të gjitha këto shenja vërehen në kombinim me njëra-tjetrën.
Për herë të parë ata filluan të flasin për patologjinë në 1891, kur ajo u zbulua nga neurologu gjerman G. Unferricht, dhe më pas në 1903 nga G. Lunborg. Prandaj quhet epilepsia progresive e mioklonitgjithashtu sëmundja Unferricht-Lundborg.
Më së shumti sëmundja diagnostikohet në Francën jugore, Spanjë dhe Ballkan, si dhe në Afrikën e Veriut. Patologjitë prekin njerëz të gjinive të ndryshme. Zakonisht shfaqet në fëmijëri ose adoleshencë.
Shkaktarët e zhvillimit të sëmundjes
Shkaku kryesor i epilepsisë së mioklonit është një mutacion i gjenit CSTB në kromozomin e 21-të. Me sa duket, defekti i tij çon në një çrregullim të proceseve metabolike në qelizat nervore, gjë që shkakton zhvillimin e sëmundjes.
Kjo patologji është e ndryshme në atë që preken vetëm qelizat SNQ, ajo nuk prek muskujt.
Në shumicën e rasteve, patologjia shkaktohet nga një rritje e fortë e numrit të kopjeve të seksioneve të përsëritura në rajonin e gjeneve. Normalisht, një person i shëndetshëm ka maksimumi tre kopje, në një pacient me këtë sëmundje, numri i kopjeve arrin në 90.
Variantet gjenetike të sëmundjes
Në mjekësi, është zakon të dallohen disa opsione për patologjinë:
- Një çrregullim i trashëguar autosomik recesiv i shoqëruar me akumulimin intracerebral të mukopolisaharideve.
- Patologji progresive me faza të ndryshme të trashëgimisë, e cila karakterizohet nga dëmtimi i trurit të vogël dhe piramidës së medulla oblongata.
- Disynergji cerebelare mioklonike.
Simptomat dhe shenjat
Simptomat e epilepsisë së mioklonusit fillojnë të manifestohen në fëmijëri në formën e krizave epileptike. Një muaj më vonë, simptomat bashkohenmioklonus, i cili nuk ka një vendndodhje specifike. Shfaqet papritmas dhe karakterizohet nga kontraktime të vrullshme në një ose disa muskuj njëherësh. Manifestime të tilla mund të jenë të vetme ose të përsëritura, simetrike dhe asimetrike. Së pari, patologjia vërehet në ekstensorët e ijeve, lëvizjet kanë një amplitudë të vogël.
Kur mioklonusi përhapet në sistemin muskulor, një person ka lëvizje të shpejta të gjymtyrëve, pastaj patologjia përhapet në fytyrë, trung, qafë dhe madje edhe gjuhë. Në rastin e fundit zhvillohet disartria. Simptomat rëndohen me lëvizje aktive, aktivitet fizik, emocione të forta. Gjatë gjumit, këto shenja zakonisht mungojnë.
Ndërsa sëmundja përparon, shfaqen agjitacion, eufori, halucinacione, konfuzion dhe agresion. Ekzaminimi neurologjik zbulon ataksi të gjymtyrëve dhe bustit, hipotension muskulor. Gjithashtu, në disa raste vërehen shqetësime të shikimit, të cilat mund të çojnë në verbëri të plotë. E gjithë kjo shoqërohet me dhimbje koke.
Përparimi i sëmundjes
Për shkak të simptomave të gjalla, pacienti nuk mund të ecë, të qëndrojë në këmbë, të hajë vetë. Me një sulm epileptik, një person humbet vetëdijen, shfaqen konvulsione, të cilat përsëriten periodikisht. Konvulsionet zvogëlohen ndërsa mioklonusi përparon. Fëmijët mund të përjetojnë zhvillim psikomotor të vonuar.
Me kalimin e kohës shfaqen demenca, ataksia, dridhja, ngurtësia, disartria. Ndonjëherë zhvillohet psikozavërehen skizofreni, tentativa për vetëvrasje. Sëmundja vazhdon në një formë kronike, duke përparuar vazhdimisht. Prognoza e tij është e keqe. Dymbëdhjetë vjet pas shfaqjes së simptomave të para, zakonisht shfaqet çmenduri e plotë, personi bëhet i paaftë.
Masat diagnostike
Diagnoza e mioklonus-epilepsisë tek fëmijët fillon me studimin e historisë trashëgimore, ekzaminimin e pacientit. Është gjithashtu e rëndësishme të kryhen kërkime gjenetike. Në ekzaminim, mjeku përcakton mioklonusin. Nëse fëmija ka moshën që bie në kulmin e përparimit të sëmundjes, ky është një faktor konfirmues. Teknikat neurologjike përdoren si diagnostike.
Mjeku përshkruan ekzaminimet e mëposhtme:
- Një elektroencefalogram për të zbuluar një rënie në ritmin e sfondit.
- Studim gjenetik për të zbuluar një mutacion në gjenin CSTB, një shkelje e strukturës së tij.
- PCR për të zbuluar një numër të madh kopjesh të seksioneve të caktuara të një gjeni në kromozomin 21.
- Ndarja kromatografike e produkteve të reaksionit.
- Studimi i qelizave të mëlçisë për praninë e trupave Lafora.
- Analiza e serumit të gjakut për nivelin e mukopolisaharideve.
- Biopsi e lëkurës me ekzaminim të mëtejshëm të materialit biologjik.
MRI zakonisht nuk përshkruhet, pasi teknika nuk zbulon anomalitë në këtë sëmundje.
Diagnozë diferenciale
Gjithashtu, mjeku diferencon patologjinë me sëmundje të tilla si encefaliti i lindur nga rriqrat, epilepsia e Kozhevnikov, dissinergjia mioklonike cerebelare e Huntit,mungesa mioklonike, leukoencefaliti subakut sklerozant, ataksia kronike, sindroma Tay-Sachs.
Terapia
Nëse një fëmijë është diagnostikuar me mioklonus-epilepsi, çfarë është, mjeku do të tregojë, i cili do të zhvillojë një strategji trajtimi. Në mjekësi nuk është e mundur të përcaktohet një defekt primar në patologji, prandaj kryhet vetëm trajtimi simptomatik.
Mjeku përshkruan barnat e mëposhtme për trajtimin e epilepsisë së mioklonit:
- Antikonvulsantët: Benzonal, Clonazepam.
- Mjetet e acidit valproik, për shembull, "Convulex". Ky grup ilaçesh dobëson mirë mioklonusin, zvogëlon shpeshtësinë e krizave epileptike.
- Barna nootropike: Piracetam, Nootropil. Këto barna ndihmojnë në ngadalësimin e manifestimit të dëmtimit kognitiv.
- Komplekse vitaminash, acid glutamik.
Një trajtim i tillë kompleks mund të ngadalësojë zhvillimin e epilepsisë së mioklonit, duke i mundësuar një personi të jetojë deri në pleqëri. Zakonisht, mjeku përshkruan dy ose tre antikonvulsant në të njëjtën kohë, doza e të cilave zgjidhet individualisht në secilin rast.
Për trajtimin e patologjisë, ilaçi "Fenitoin" nuk përdoret, pasi rrit simptomat cerebelare, provokon dëmtim të koordinimit të lëvizjeve dhe çrregullime njohëse, si dhe "Carbamazepine", pasi ky ilaç është i paefektshëm në këtë rast..
Është gjithashtu e rëndësishme t'i nënshtroheni këshillimit psikologjik për dëmtim njohës të shkallëve të ndryshmemanifestime.
Parashikimi
Prognoza e mioklonus-epilepsisë është e pafavorshme, veçanërisht nëse terapia fillon me vonesë. Në disa raste, ekziston një formë e sëmundjes rezistente ndaj ilaçeve që është e vështirë për t'u trajtuar. Në këtë rast, përdoren antikonvulsantët e fuqishëm. Në mungesë të terapisë, pacienti bëhet i paaftë si pasojë e demencës dhe ataksisë. Sipas statistikave, në shumicën e njerëzve sëmundja çon pikërisht në ataksi. Por mjekësia moderne bën të mundur që pacientët të jetojnë deri në shtatëdhjetë vjet.
Parandalimi
Meqenëse sëmundja është e trashëgueshme, nuk ka masa të veçanta parandaluese për ta parandaluar atë. Rekomandohet një mënyrë jetese e shëndetshme dhe, në simptomat e para të patologjisë, konsultohuni menjëherë me një mjek për të zhvilluar taktikat e terapisë.
Për të zbutur manifestimin e sëmundjes dhe për të ngadalësuar ecurinë e saj, është e nevojshme të ndiqni me përpikëri recetën e mjekut në lidhje me terapinë me ilaçe. Është gjithashtu e rëndësishme të shkoni në seancat e psikoterapisë grupore dhe individuale, t'i nënshtroheni korrigjimit të procesit mësimor.
Shpesh fëmijët kanë nevojë për korrigjim psikologjik të sferës emocionale, kjo është veçanërisht e vërtetë në adoleshencë. Mjekët rekomandojnë që në këtë moshë t'i nënshtrohen një ekzaminimi nga mjeku çdo gjashtë muaj. Është gjithashtu e rëndësishme që të zbulohen shenjat e depresionit tek një adoleshent në kohën e duhur, pasi gjasat e përpjekjeve për vetëvrasje janë të larta. Prindërit duhet të monitorojnë nga afër shëndetin mendor të fëmijëve të tyre të cilët janë diagnostikuarsëmundje.
Përfundim
Myoclonus-epilepsia – mjafton është një patologji e rrallë gjenetike që fillon të shfaqet në fëmijëri. Trajtimi supozohet të jetë simptomatik, nëse fillon në kohën e duhur, është e mundur të ngadalësohet përparimi i sëmundjes, duke përmirësuar kështu cilësinë e jetës së pacientit. Në raste të rënda, sëmundja çon në paaftësi, një person nuk mund të lëvizë në mënyrë të pavarur, të hajë ushqim. Ai zhvillon demencë.
Në mjekësinë moderne, shkaqet e mutacionit të gjeneve, që çojnë në zhvillimin e sëmundjes, nuk janë vërtetuar. Gjithashtu nuk ka masa parandaluese që mund të parandalojnë shfaqjen e tij. Pika kryesore në këtë rast është diagnostikimi në kohë i sëmundjes.
Duhet të mbahet mend se epilepsia e mioklonit manifestohet nga një treshe simptomash: kriza epileptike, dëmtime njohëse dhe tkurrje të papritura të grupeve të caktuara të muskujve (mioklonus). Këto karakteristika janë pika kryesore në vendosjen e një diagnoze paraprake.
