Sindroma Rett është një lloj sëmundjeje degjenerative progresive e karakterizuar nga dëmtimi i sistemit nervor qendror. Kjo është një patologji e rrallë e përcaktuar gjenetikisht që zhvillohet kryesisht tek vajzat në moshë të hershme. Mund t'i atribuohet grupit të çrregullimeve mendore dhe mendore, pasi sëmundja prek pjesët vitale të trupit: funksionimin e trurit, zhvillimin normal të sistemit muskuloskeletor, sistemin nervor qendror. Aktualisht, mjekët nuk mund të ofrojnë një trajtim adekuat për këtë sëmundje, pasi natyra e shfaqjes së saj përcaktohet në nivelin molekular-qelizor.
Si ndryshon kjo patologji nga autizmi i njohur? Cilat janë simptomat karakteristike të saj? A mund të shërohet një sëmundje me ilaçe? Përgjigjet për këto dhe shumë pyetje të tjera mund t'i gjeni duke lexuar artikullin.
Disa statistika
Sindroma Rett është një patologji e natyrës gjenetike, e cila supozohet se është e trashëgueshme. Për të hetuar më saktë shkaqet e zhvillimit të sëmundjes, shkencëtarët kanë kryer kërkime për disa vite.një analizë territoriale e përhapjes së sëmundjes, falë së cilës u bë e mundur të identifikohej një frekuencë e veçantë e rasteve të sindromës tek fëmijët nga një zonë me popullsi të rrallë. Këto "pika të nxehta" janë raportuar në Norvegji, Hungari dhe Itali.
Sëmundja filloi të studiohej në mënyrë aktive vetëm gjatë 15 viteve të fundit. Aktualisht, natyra e vërtetë e kësaj sëmundjeje mbetet e pazbuluar deri në fund. Shkencëtarët nga e gjithë bota vazhdojnë kërkimet për këtë çështje, qëllimi kryesor i të cilave është kërkimi i një shënuesi biologjik universal. Sipas mendimit të tyre, është ai që do të lejojë më pas krijimin e metodave të reja efektive të terapisë jo vetëm për këtë sindromë, por edhe për shumë sëmundje të tjera të një natyre të ngjashme gjenetike.
Sipas statistikave, në 10-15 mijë fëmijë lind vetëm një fëmijë femër me këtë diagnozë. Sindroma Rett tek djemtë është jashtëzakonisht e rrallë dhe e papajtueshme me jetën.
Historia e shfaqjes së sëmundjes
Në vitin 1954, pediatri i famshëm austriak Andreas Rett zbuloi për herë të parë simptomat e kësaj patologjie. Gjatë ekzaminimit të dy vajzave me çrregullime të dukshme të spektrit mendor, mjeku tërhoqi vëmendjen për shenjat jo karakteristike të demencës: shtrëngimi i duarve, shtrëngimi dhe shtrëngimi i zgjatur i gishtërinjve, fërkimi i duarve sikur një fëmijë i lante nën ujë. Lëvizje të tilla përsëriteshin me një farë periodiciteti dhe, në të njëjtën kohë, shoqëroheshin nga një gjendje emocionale e paqëndrueshme, duke filluar me zhytjen e plotë në vetvete dhe duke përfunduar me sulme të mprehta britmash. Më pas, pediatri filloi të studiontetë këtyre dy rasteve dhe gjeti një pasqyrë të ngjashme klinike në histori të tjera të rasteve, gjë që e lejoi atë të ndante patologjinë në një njësi të veçantë.
Në vitin 1966, specialisti diagnostikoi sindromën në 31 vajza të tjera dhe më vonë publikoi rezultatet e kërkimeve shumëvjeçare në disa botime në gjuhën gjermane. Megjithatë, në atë kohë, patologjia e re nuk mori një publicitet të gjerë, vetëm 20 vjet më vonë u njoh ndërkombëtarisht dhe mori emrin "sindroma Rett" për nder të zbuluesit.
Që nga ajo kohë, shkencëtarët nga e gjithë bota kanë filluar të studiojnë në mënyrë aktive sëmundjen dhe etiologjinë e saj.
Arsyet kryesore
Sapo patologjia u hoq si një sëmundje më vete, ekspertët filluan të parashtrojnë teori të ndryshme për shkaqet e zhvillimit të saj. Fillimisht, u supozua se sëmundja është gjenetike në natyrë, domethënë, mutacioni i gjenit është fajtor për gjithçka. Devijimet e kësaj natyre shpjegohen me praninë e një numri të madh lidhjesh gjaku në origjinën njerëzore.
Nga ana tjetër, anomalitë kromozomale janë sugjeruar si shkaktari kryesor i sëmundjes. Këtu po flasim për praninë e një zone të brishtë në krahun e shkurtër të kromozomit X. Shkencëtarët sugjerojnë se është kjo zonë që është përgjegjëse për formimin e patologjisë.
Studimet e mëvonshme mbi këtë temë vërtetuan se pacientët me këtë diagnozë në fakt kanë disa anomali kromozomale. Nuk dihet nëse ky faktor është vërtet shkaku kryesor i çrregullimeve mendore.
E vetmja gjë që mund të vërtetohet me siguri është moshai sëmurë. Sipas mjekëve, çrregullimet parësore në tru ndodhin që në lindjen e një fëmije dhe deri në vitin e katërt të jetës së tij, zhvillimi ndalon plotësisht. Për më tepër, fëmijë të tillë nuk mund të zhvillohen plotësisht në kuptimin fizik.
Shenjat e para të sindromës Rett
Në muajt e parë të jetës, i porsalinduri duket absolutisht i shëndetshëm, mjekët zakonisht nuk dyshojnë për ndonjë shkelje. Perimetri i kokës është gjithashtu brenda intervalit normal. E vetmja gjë që mund të tregojë sëmundjen është një letargji e lehtë e muskujve dhe simptomat e hipotensionit. Këto të fundit përfshijnë temperaturën e ulët, zbehjen e lëkurës dhe djersitjen e tepërt të pëllëmbëve.
Rreth 4-5 muajsh, shenjat e një vonese në zhvillimin e disa aftësive motorike (zvarritje, kthim nga shpina) bëhen të dukshme. Më pas, fëmijët me sindromën Rett kanë vështirësi në uljen dhe qëndrimin në këmbë.
Sindroma Rett: simptomat e sëmundjes
Me vete, është e nevojshme të fokusohemi në simptomat kryesore me të cilat diagnostikohet sëmundja. Në praktikën mjekësore, ka raste kur, për shkak të një interpretimi të gabuar të shenjave të një sëmundjeje, është bërë një diagnozë e gabuar, e cila si rezultat ka çuar në një vdekje të shpejtë. Çfarë është karakteristikë e sindromës Rett?
- Lëvizje specifike të duarve. Tek fëmijët me këtë diagnozë, aftësitë e mbajtjes së sendeve në duar zhduken gradualisht. Në këtë rast shfaqen lëvizje monotone, të karakterizuara me gishta të vazhdueshëm ose duartrokitjeniveli i gjoksit. Fëmija mund të kafshojë duart ose të godasë veten në pjesë të ndryshme të trupit.
- Zhvillimi mendor. Sëmundja karakterizohet nga prapambetje mendore dhe mungesë e aktivitetit njohës, gjë që është tipike për të sapolindurit. Disa foshnja fitojnë aftësi parësore të të folurit dhe të perceptimit, por përfundimisht i humbasin ato plotësisht.
- Mikrocefali e rëndë. Për shkak të zvogëlimit të madhësisë së trurit, rritja e kokës pezullohet gradualisht.
- Kriza konvulsive. Konvulsionet konsiderohen si shenjë dalluese e sindromës Rett.
- Zhvillimi i skoliozës. Shkeljet në segmentin kurrizor shfaqen herët a vonë tek të gjithë fëmijët me këtë diagnozë. Shkaku i lakimit të shpinës është distonia e muskujve.
Fazat e zhvillimit të sindromës
Duke përparuar, sëmundja kalon në katër faza kryesore, secila prej të cilave ka një pamje klinike karakteristike.
- Faza 1. Devijimet fillestare në zhvillimin e fëmijës vërehen në moshën katër muajshe dhe afërsisht deri në dy vjet. Tek pacientët, rritja e kokës është e vonuar, dobësia e muskujve, letargjia dhe mungesa e interesit për të gjithë botën rreth nesh.
- Faza 2. Nëse një fëmijë ka mësuar të ecë ose të shqiptojë disa fjalë para moshës një vjeçare, të gjitha këto aftësi zakonisht zhduken nga një deri në dy vjet. Në këtë fazë, shfaqen manipulime karakteristike të duarve, probleme të frymëmarrjes dhe një shkelje e koordinimit normal. Disa fëmijë kanë kriza epileptike. Trajtimi simptomatik i sindromës Rett për këtëfaza mbetet jopërfundimtare.
- Faza 3. Periudha nga tre deri në nëntë vjet është e qëndrueshme. Faza e tretë karakterizohet nga prapambetje mendore, çrregullime ekstrapiramidale, kur dridhjet zëvendësohen nga "marrëzia" dhe mpirja.
- Faza 4. Në këtë fazë të zhvillimit të sëmundjes, zakonisht vërehen shqetësime të pakthyeshme në punën e sistemit autonom dhe të shtyllës kurrizore. Deri në moshën dhjetë vjeç, frekuenca e krizave mund të ulet te pacientët, por aftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur humbet plotësisht. Në këtë gjendje, fëmijët mund të qëndrojnë për dekada. Pavarësisht devijimeve të konsiderueshme në zhvillimin fizik, pacientët kanë pubertet të plotë.
Të gjitha simptomat e mësipërme ju lejojnë të përcaktoni se në cilën fazë është sindroma Rett. Simptomat e sëmundjes mund të ndryshojnë në varësi të shkallës së përparimit të sëmundjes dhe disa karakteristikave individuale të organizmit.
Si ta njohim patologjinë?
Diagnoza e sëmundjes përcaktohet nga tabloja klinike e vëzhguar. Nëse ekziston dyshimi për këtë sëmundje, fëmijët zakonisht dërgohen për një ekzaminim harduer. Ai përfshin testimin e gjendjes së trurit duke përdorur CT, matjen e aktivitetit të tij bioelektrik duke përdorur EEG dhe ultratinguj.
Sëmundja, veçanërisht në fazat e hershme të zhvillimit, shpesh ngatërrohet me autizmin. Megjithatë, ka një sërë dallimesh që na lejojnë të dallojmë këto dy patologji krejtësisht të ndryshme.
Në muajt e parë të jetës,Fëmijët autikë tashmë kanë shenja karakteristike të sëmundjes, gjë që nuk mund të thuhet për sindromën Rett. Me çrregullimin autik, fëmijët shpesh përdorin manipulime të ndryshme me objektet rreth tyre dhe kanë një lloj hiri. Sindroma Rett tek fëmijët më së shpeshti manifestohet me ngurtësi në lëvizje për shkak të çrregullimeve motorike dhe muskulore. Për më tepër, shoqërohet me kriza epileptike të zgjatura, ngadalësim të rritjes së kokës dhe vështirësi në frymëmarrje. Kështu, një diagnozë diferenciale në kohë ju lejon të përcaktoni me saktësi formën kryesore të sëmundjes, si dhe të përshkruani trajtimin e duhur dhe masat e rehabilitimit.
Terapi medikamentoze
Trajtimet moderne për sëmundjen për fat të keq janë të kufizuara. Drejtimi kryesor i terapisë është zbutja e manifestimeve simptomatike të patologjisë dhe lehtësimi i gjendjes së pacientëve të rinj me ndihmën e medikamenteve. Cilat barna u përshkruhen fëmijëve të diagnostikuar me sindromën Rett? Trajtimi zakonisht përfshin:
- Marrja e antikonvulsantëve për të bllokuar krizat epileptike.
- Përdorimi i "Melatonin" për të rregulluar regjimin biologjik të ditës/natës.
- Përdorimi i barnave për përmirësimin e qarkullimit të gjakut dhe stimulimin e trurit.
Nëse krizat epileptike përsëriten me një frekuencë të lartë, efektiviteti i antikonvulsantëve mund të jetë i ulët. Si rregull, fëmijëve me këtë sëmundje u përshkruhet "Carbamazepine". Ky mjet i përket kategorisë së të fortëveantikonvulsantët.
Paralelisht, zakonisht përshkruhet Lamotrigine. Ky mjet është shfaqur kohët e fundit në farmakologji. Parandalon hyrjen e kripës monosodium në SNQ. Shkencëtarët kanë gjetur një përmbajtje të shtuar të kësaj substance në lëngun cerebrospinal te pacientët e diagnostikuar me sindromën Rett. Arsyet e këtij fenomeni janë ende të panjohura.
Terapia tradicionale
Përveç trajtimit me ilaçe, mjekët rekomandojnë një dietë të veçantë. Është përpiluar individualisht për shtim në peshë. Dieta duhet të jetë e pasur me fibra, vitamina dhe ushqime me shumë kalori. Kjo kërkon ushqim të shpeshtë (rreth çdo tre orë). Një ushqyerje e tillë kontribuon në stabilizimin e gjendjes së pacientëve.
Trajtimi përfshin gjithashtu masazh dhe ushtrime speciale. Seanca të tilla të aktivitetit fizik kontribuojnë në zhvillimin e gjymtyrëve të fëmijës, rrisin fleksibilitetin e pjesëve të ndryshme të trupit dhe gjithashtu stimulojnë tonin e muskujve.
Specialistët vërejnë se muzika ka një efekt të dobishëm tek fëmijët me këtë sëmundje. Ai jo vetëm që qetëson, por gjithashtu nxit interesin për botën përreth.
Sindroma Rett tek fëmijët sot trajtohet në qendra të specializuara rehabilitimi. Ato janë të disponueshme pothuajse në të gjitha qytetet kryesore. Këtu pacientët e vegjël përshtaten me botën e jashtme, mbahen klasa të veçanta zhvillimi për ta.
Parashikimet
Për të përshkruar trajtimin e nevojshëm, shkencëtarët nga e gjithë bota vazhdojnë të studiojnë në mënyrë aktive sindromënRetta. Prognoza e ekspertëve në këtë çështje është pozitive. Për momentin po zhvillohen qeliza staminale speciale, me ndihmën e të cilave më vonë do të jetë e mundur të kapërcehet kjo sëmundje e tmerrshme. Për më tepër, një "ilaç" i tillë tashmë është testuar me sukses te minjtë laboratorikë.
Në këtë artikull, ne ju treguam se çfarë është sindroma Rett. Fotografitë e fëmijëve me një sëmundje të tillë mund të shihen në librat e specializuar të referencës mjekësore. Kjo është një sëmundje shumë e rrallë që diagnostikohet kryesisht tek vajzat. Në krahasim me vonesën mendore, kjo sindromë nuk shfaq shenja të jashtme në muajt e parë të jetës së fëmijës. Në gjashtë muaj, lindin probleme me zhvillimin psikomotor, foshnja humbet të gjitha aftësitë dhe ndalon plotësisht reagimin ndaj fenomeneve dhe objekteve përreth. Me kalimin e kohës, pamja klinike përkeqësohet. Fatkeqësisht, kjo sëmundje nuk mund të mposhtet plotësisht. Mjekësia moderne ofron ilaçe të ndryshme për të reduktuar simptomat e sëmundjes. Përveç kësaj, procedurat fizioterapeutike (gjimnastikë, masazh), klasa në qendra të specializuara rehabilitimi dhe institucione mjekësore kanë një efekt të dobishëm në shëndetin e fëmijës.
Shpresojmë që të gjitha informacionet e paraqitura në këtë artikull mbi temën të jenë vërtet të dobishme për ju. Qëndroni të shëndetshëm!
