Ka shumë sëmundje që njerëzit i përjetojnë rrallë. Kjo është arsyeja pse pak njerëz dinë për to. Probleme të tilla i përket edhe sindroma Wolf-Hirschhorn. Çfarë është ajo, a është kjo sëmundje e rrezikshme dhe cilat janë prognozat për jetën në pacientë të tillë - e gjithë kjo do të diskutohet më tej.
Informacion bazë
Fillimisht, duhet theksuar se një patologji e tillë gjenetike si sindroma Wolf-Hirshhorn u përshkrua mjaft kohët e fundit, në 1965. Kjo u bë njëkohësisht nga disa gjenetistë gjermanë. Baza e këtij problemi është një fshirje (rirregullime të veçanta kromozomale, kur një pjesë e kromozomit thjesht humbet) e krahut të shkurtër të kromozomit të 4-të. Kjo do të thotë, për shkak të disa ndryshimeve gjenetike, një personi i mungon një pjesë e kromozomit të 4-të të përshkruar më sipër, gjë që çon në ndryshime të jashtme dhe të brendshme. Fillimisht, problemi u quajt sindroma 4p. Më vonë, patologjia filloi të emërohej sipas emrave të shkencëtarëve që morën pjesë në zbulimin e saj.
Disa statistika
Sindroma Wolf-Hirschhorn është relativisht e rrallë. Frekuenca e shfaqjes së sëmundjes: një rastndryshimet kromozomale në rreth njëqind mijë fëmijë të shëndetshëm. Nëse flasim për gjininë, atëherë më shpesh sindroma 4p gjendet tek vajzat sesa tek djemtë. Po të shikosh raportin sasior, atëherë për 75 vajza të sëmura janë rreth 50 fëmijë meshkuj me patologji. Duhet theksuar se shkencëtarët nuk japin shpjegime për këtë fakt. Megjithatë, këta tregues janë shumë të rëndësishëm për botën e shkencës dhe ekspertët kanë kohë që po punojnë për të identifikuar shkaqet kryesore të këtij rirregullimi kromozomik. Gjithashtu duhet theksuar se deri më sot janë përshkruar në detaje rreth 130 raste të kësaj sëmundjeje, çka mjafton për të studiuar këtë problem.
Rreth shkaqeve të sindromës tek fëmijët
Duke përshkruar një problem të tillë si sindroma Wolff-Hirschhorn, është e rëndësishme të merren parasysh në radhë të parë shkaqet e shfaqjes së tij. Fillimisht duhet theksuar se shkencëtarët nuk mund të përmendin shkaqe të qarta të jashtme, si: zakonet e këqija apo ritmi i gabuar i jetës së prindërve. Në këtë rast, gjërat janë disi më të komplikuara.
Fillimisht duhet thënë se kjo sindromë është e rrezikshme për ata pacientë që kanë probleme me ndarjen e autozomave (kromozomet e çiftuar që janë të njëjtë në trupin e njeriut, pavarësisht gjinisë, ndryshe nga kromozomet seksuale). Le të thellohemi pak në mjekësi. Studiuesit argumentojnë se kjo patologji ndodh në rast të humbjes së segmentit 4p16 (në këtë rast, humbja e grimcave 4p12-4p15 provokon shfaqjen e ndryshimeve krejtësisht të ndryshme në pamjen dhe organet e brendshme). Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet seNë këtë rast, trashëgimia luan një rol të madh. Kështu, nënat ose baballarët e fëmijëve me këtë diagnozë ishin domosdoshmërisht bartës të këtyre ristrukturimeve.
Pika tjetër që duhet theksuar: shkaku i sindromës mund të jenë kromozomet unazore 4p- (në këtë rast, ato nuk ndahen në mënyrë gjatësore, siç duhet, por në mënyrë tërthore). Duhet thënë menjëherë se me një zhvillim të tillë të ngjarjeve te pacientët e vegjël, dallohen simptoma shtesë që nuk janë karakteristike për fshirjet e pastra 4p.
Shenja kryesore klinike
Si duket sindroma Wolf-Hirschhorn? Simptomat që shfaqen me këtë problem dhe janë tregues të një diagnoze janë të ndryshme. Megjithatë, me pak fjalë, kjo patologji karakterizohet nga vonesa jo vetëm në zhvillimin fizik, por edhe në zhvillimin psikomotor të foshnjës. Kjo është shenja kryesore klinike e problemit.
Simptomat
Sigurohuni të tregoni se cilat simptoma shoqërojnë sindromën Wolf-Hirschhorn. Pra, ato mund të identifikohen si një kompleks i tërë. Sidoqoftë, duhet të theksohet se ndodh gjithashtu që tek një fëmijë patologjia është pothuajse e padukshme dhe nuk ka ndryshime të rëndësishme në pamje. Simptomat kryesore të sindromës janë si më poshtë:
- Struktura jo karakteristike e kafkës, ose e ashtuquajtura "helmeta e luftëtarit". Fëmija mund të ketë hundë në formë sqepi. Aurikulat bëhen shumë të mëdha, dalin jashtë. Mund të ketë edhe hipertelorizëm, kur distanca midis syve rritet në një madhësi të pazakontë. Vetë kokërdhat e syritmund të zhvillohet gjithashtu gabimisht.
- Mikrocefalia, kur kafka e një fëmije të sëmurë është dukshëm më e vogël se ajo e një të shëndoshë. Truri gjithashtu zvogëlohet në madhësi.
- Sindroma konvulsive, domethënë një reagim jospecifik i fëmijës ndaj stimujve të ndryshëm të jashtëm. Në këtë kohë, foshnja mund edhe të vdesë.
- Qellza, gjuha ose buza e sipërme mund të mos shërohen, ndonjëherë formohen çarje.
Organet e brendshme
Ndonjëherë sindroma Wolff-Hirschhorn ndodh pa dëmtuar organet e brendshme. Sidoqoftë, më shpesh ato ndryshojnë edhe për shkak të ndarjes jo të duhur të kromozomeve. Çfarë mund të ndodhë atëherë?
- Më shpesh zemra vuan, ndodhin të gjitha llojet e defekteve të këtij organi.
- Patologji të mundshme në zhvillimin e veshkave. Ka displazi cistike (kur formimi i parenkimës së veshkave është i shqetësuar), hipoplazi (moszhvillimi ose i organit në tërësi ose i indeve të tij). Më pak e zakonshme është agjeneza e veshkave, policistoza (formohen kiste të shumta në indin e veshkave), distopia e legenit të veshkave dhe patologji të tjera në zhvillimin e këtij organi.
- Trakkti gastrointestinal shpesh vuan gjithashtu. Ndër problemet janë aplazia e fshikëzës së tëmthit (mungesa kongjenitale), hernia e zorrës së hollë, lëvizshmëria e cekut.
- Regjioni ndërkoksigjeal është gjithashtu i deformuar, ku mund të krijohen hinka ose depresione në formë të çrregullt.
Duhet të theksohet gjithashtu se me këtë sindromë, një fëmijë lind me një peshë trupore jashtëzakonisht të ulët. Dhe kjo pavarësisht se nënae çon fëmijën deri në lindje të plotë, 40 javë.
Zhvillimi mendor
Çfarë tjetër është e veçantë për sindromën Wolf-Hirschhorn? Kariotip, domethënë një grup kromozomesh, të paplota, të deformuara. Si rrjedhojë, përveç devijimeve në zhvillimin fizik, vërehet edhe prapambetje mendore. Mund të jetë i lehtë, i moderuar ose i rëndë. Duhet theksuar se kjo anë e patologjive nuk është ende e studiuar mirë, shkencëtarët janë ende duke punuar në këtë drejtim. Por tashmë ka prova që mund të zhvillohet hipoplazia e trurit të vogël ose korpus kallosum, e cila ndikon në funksionimin normal të trurit. Në të njëjtën kohë, dua të theksoj se ndonjëherë pacientët kanë edhe një prapambetje mendore shumë të moderuar, si rezultat i së cilës fëmijë të tillë mund të bashkëjetojnë plotësisht në shoqëri, të shoqërohen.
Diagnoza
Si mund të diagnostikohet sindroma Wolf-Hirschhorn? Mjekët kanë shumë arsye për të dyshuar se diçka nuk është në rregull. Gjëja e parë që i kushton vëmendje mjeku obstetër është pesha e fëmijës në lindje. Fëmijët që më pas marrin këtë diagnozë lindin me një peshë trupore kritike të ulët, deri në 2 kg. Gjithashtu, arsyeja për të dyshuar në zhvillimin normal të foshnjës është edhe pamja e të porsalindurit. Nëse flasim për vendosjen e një diagnoze, atëherë ajo diferencohet paralelisht me diagnozën e sindromës Patau (prania e një kromozomi të 13-të shtesë në qeliza, që shkakton simptoma të ngjashme). Megjithatë, në këtë rast do të ketë dallime shumë të rëndësishme, siç është, për shembull, prania e modeleve të veçanta në lëkurë, të quajtura dermatoglife në mjekësi.
Teste
Për të vendosur një diagnozë, kryhet një studim citogjenetik, gjatë të cilit përcaktohet një shkelje në kromozome. Në këtë rast, diagnoza konfirmohet në rreth 60% të rasteve. Një nëngrup i studimit është e ashtuquajtura metodë FISH, kur mjekët përcaktojnë pozicionin jo specifik të kromozomeve në ADN.
Studime të tjera mund të përshkruhen vetëm për të përcaktuar shkeljet e organeve të brendshme, patologjitë në zhvillimin e tyre. Pra, kjo mund të kërkojë një EKG dhe EchoCG, ultratinguj, rreze X, CT ose MRI.
Trajtim
Ne konsiderojmë më tej sindromën Wolf-Hirschhorn. Trajtimi i këtij problemi është ajo që duhet thënë. Siç është bërë tashmë e qartë, kjo është një patologji gjenetike e lindur, e cila nuk mund të përballohet plotësisht. Nuk ka një trajtim të tillë. Megjithatë, mjekët kryejnë terapi simptomatike, duke drejtuar forcat për të mbështetur funksionimin normal të organeve të dëmtuara. Për këtë problem indikohet edhe këshillimi gjenetik. Në këtë rast ekzaminohen nëna dhe babai i foshnjës së sëmurë. Ndonjëherë operacioni mund të indikohet për të normalizuar funksionimin e organeve të brendshme të zhvilluara jonormalisht.
Parashikimet e jetës së pacientit
Sa e rrezikshme është Sindroma Wolf-Hirschhorn? Fotot e pacientëve me këtë diagnozë tregojnë se fëmijët me këtë problem shpesh duken ndryshe nga njerëzit e zakonshëm. Kjo luan një rol të madh në socializimin e një personi të tillë. Megjithatëshpesh personat me këtë diagnozë si rezultat rezultojnë të jenë anëtarë mjaft aktivë të shoqërisë. Në të njëjtën kohë, duhet theksuar se rreziku më i lartë i vdekjes për foshnjat është në vitin e parë të jetës. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse ka dëmtime në punën e zemrës. Deri më sot, në vendin tonë është shënuar një rast jetëgjatësie me këtë patologji. Ky njeri arriti të mbushte moshën 25 vjeçare. Megjithatë, raste të tilla janë shumë të rralla. Mjekët vërejnë se disa pacientë (të porsalindur) vdesin përpara se të vendoset një diagnozë e tillë. Pra, vdekshmëria në vitin e parë të jetës së fëmijëve me këtë patologji mund të jetë dukshëm më e lartë se sa supozohet aktualisht.
