Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë nga pediatri zviceran Tony Debre Fanconi, i cili e diagnostikoi këtë sëmundje tek një fëmijë në vitin 1931. Në të njëjtën kohë, mjeku e përshkroi sëmundjen pjesë-pjesë, duke zbuluar gradualisht disa simptoma dhe elementë të sindromës, kryesore prej të cilave duhet konsideruar glikosuria (prania e glukozës në urinë) dhe albuminuria (shfaqja e proteinave në urinë).
Shkaktarët e sindromës Fanconi
Më shpesh kjo sëmundje është dytësore, duke përparuar në kombinim me sëmundje të tjera. Ndodh gjithashtu që sindroma Fanconi të jetë sëmundja kryesore, ndërsa mund të jetë e fituar dhe e trashëgueshme. Arsyet mund të jenë:
- çrregullime kongjenitale të proceseve metabolike;
- helmim me metale të rënda ose substanca toksike (merkur, plumb, tetraciklinë të skaduar);
- paraqitja e tumoreve malinje dhe tumoreve (lloje të ndryshme kanceri);
- mungesë e vitaminës D.
Ndonjëherë një sindromë e ngjashme mund të shfaqet si një ndërlikim pas djegieve ose disa sëmundjeve të veshkave. Sindroma Fanconi tek gratë mund të shkaktohet nga një çekuilibër hormonal që ndodh më paslindja.
Simptomat kryesore
Simptomat e sindromës ndryshojnë në varësi të moshës së pacientit. Për të rriturit, shenjat e para të sëmundjes janë: urinim i shumtë, dobësi në muskuj dhe dhimbje në kocka dhe kyçe. Ky efekt shpjegohet me faktin se sëmundja shkakton një mungesë akute të lëndëve ushqyese (natrium, kalium, kalcium) tek një person.
Sindroma e Fanconi është veçanërisht e rrezikshme për fëmijët, sepse mund të shkaktojë dëme të pakthyeshme në strukturën e një organizmi të ri. Shpesh, pacientët e rinj zhvillojnë rakit, ngadalësim të rritjes dhe moszhvillim të muskujve, që është pasojë e mungesës së mineraleve të rëndësishme. Në kombinim, sëmundja mund të ulë ndjeshëm nivelin e imunitetit tek një fëmijë, duke e bërë atë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve infektive.
Megjithatë, praktika mjekësore përmban raste kur pacientët e moshave të ndryshme nuk kishin asnjë shenjë klinike të sindromës Fanconi. Në këtë rast, përfundime të caktuara mund të nxirren vetëm nga rezultatet e analizave të gjakut dhe urinës.
Metodat për diagnostikimin e një sëmundjeje
Konfirmimi i pranisë së sindromës tek një pacient merret me ndihmën e analizave specifike laboratorike të lëngjeve (urinës dhe gjakut), si dhe me ndihmën e ekzaminimit me rreze X të kockave dhe kyçeve. Më shpesh, karta e analizës tregon praninë e disa patologjive në biokimi.
Sindroma Fanconi karakterizohet nga:
- ulje e nivelit të kalciumit dhe fosforit në gjak;
- sistemet e dëmtuara të transportit në tubulat renale (që rezulton në humbjen e alaninës, glicinës dhe prolinës);
- acidozë metabolike (ulje të niveleve të bikarbonateve në gjak).
Sindroma Fanconi mund të diagnostikohet edhe me ndihmën e pajisjeve speciale, si rrezet X. Në këtë rast, shqyrtohen shkeljet dhe deformimet e indeve të eshtrave dhe gjymtyrëve në tërësi. Megjithatë, jo të gjithë pacientët i kanë këto shenja, ndaj analiza laboratorike duhet të konsiderohet një metodë më e besueshme për zbulimin e sëmundjes.
Metoda e trajtimit të sëmundjes
Për shkak se kjo sëmundje shkakton dëme të mëdha në ekuilibrin acido-bazik dhe elektrolit në trup, strategjia e trajtimit duhet të synojë korrigjimin e këtyre treguesve. Pacientët këshillohen të pinë shumë ujë, dieta speciale që ju lejojnë të rivendosni nivelin e lëndëve ushqyese që mungojnë (kalcium dhe fosfor) dhe vitaminë D.
Në këtë rast, duhet bërë dallimi midis trajtimit medikamentoz dhe jo-ilaç të sindromës Fanconi. Lloji i parë bazohet në përdorimin e preparateve që përmbajnë vitaminë D3. Përdorimi i këtij grupi të veçantë çon në një rritje të përmbajtjes së fosforit dhe kalciumit në gjak. Kur këto vlera arrijnë nivelet normale, vitamina duhet të ndërpritet.
Trajtimi jo medikamentoz bazohet në terapinë dietike, e cila është kufizimi i marrjes së kripës dhe ushqimeve që shkaktojnë humbjen e aminoacideve që përmbajnë squfur. Me një ekuilibër të shqetësuar pH (acidozë) të tillëmasat mund të mos jenë të mjaftueshme, kështu që pacientit i përshkruhen kurse shtesë mjekimi.
Prognoza dhe parandalimi i sëmundjes
Prognoza e sindromës Fanconi është e lidhur ngushtë me shfaqjen e komplikimeve që lidhen me funksionimin e veshkave. Kjo shprehet në formën e një shkelje të parenkimës së veshkave (ind specifik që mbështjell këtë organ). Këto ndryshime mund të shkaktojnë pielonefrit dhe dështim të veshkave.
Metodat profilaktike në këtë rast janë të ngjashme me trajtimin jo medikamentoz: pacienti duhet të ruajë vazhdimisht përmbajtjen e disa lëndëve ushqyese dhe mineraleve në dietën e tij.
Prania e një sëmundjeje të tillë tek të afërmit dhe anëtarët e familjes mund të nënkuptojë transmetimin e saj tek brezi i ri, sepse sindroma Fanconi është gjithashtu një sëmundje trashëgimore. Nëse këto lidhje ekzistojnë vërtet, nevojiten analiza të thella të gjakut dhe urinës tek fëmijët.
Sindroma Fanconi tek qentë
Meqenëse kjo sëmundje nuk është rezultat i ekspozimit ndaj mikroorganizmave dhe viruseve të palëve të treta, është e pamundur të kapet nga një bartës. Sindroma, përkundrazi, është rezultat i dobësisë patologjike të veshkave te disa njerëz. Dhe kafshët, vlen të theksohet, të paktën edhe qentë janë të diagnostikuar me këtë sëmundje.
Prania e një sindrome të ngjashme te qentë u diagnostikua më vonë se sëmundja korresponduese e njeriut. Megjithatë, ato janë mjaft të ngjashme në karakteristikat e tyre.
Jo të gjitha racat e qenve janë të ndjeshëm ndaj kësaj sëmundjeje. Ajo u pa me beagleWhippets dhe qentë norvegjezë Moose. Më shpesh, veterinerët diagnostikojnë sindromën Fanconi në Basenji, një nga racat më të vjetra të qenve.
Efekti i sindromës në trupin e qenit
Ashtu si në rastin e njerëzve, kjo sëmundje godet veshkat e kafshës. Niveli i substancave të dobishme në gjak vuan dhe në urinë shfaqen komponime dhe minerale që janë të panatyrshme për këtë mjedis. Trupi i qenit fillon të nxjerrë aminoacide dhe vitamina së bashku me feces, gjë që çon në formimin e mosfunksionimit të muskujve dhe organeve.
Ekspozimi i zgjatur ndaj kësaj sëmundjeje mund të çojë në humbje dramatike në peshë, dehidrim dhe madje edhe vdekje. Muskujt e qenit fillojnë të atrofizohen gradualisht për shkak të mungesës së sasisë së nevojshme të substancave në gjak, kështu që kafsha e sëmurë pushon së qeni aktive.
Shenjat e Sindromës së Qenit
Shenjat kryesore të fillimit të sëmundjes duhet të konsiderohen marrja e bollshme e lëngjeve dhe urinimi po aq i bollshëm. Trupi i kafshës përpiqet të rivendosë ekuilibrin e ujit, gjë që çon në një shkëmbim të vazhdueshëm jo të shëndetshëm të lëngjeve.
Në këtë proces, qeni fillon të humbasë peshë, edhe me ushqim të vazhdueshëm dhe të bollshëm. Ka rënie të flokëve, humbje të energjisë dhe lëvizshmërisë. Një kafshë e sëmurë mund të ndjejë dhimbje në nyje dhe kocka. Vlen të përmendet se sëmundja shpesh shfaqet jo në fazat e hershme të jetës së qenit (ndryshe nga njerëzit), por diku në mes, në fund të ciklit të jetës (midis viteve të 5-të dhe të 7-të). Përbasenji, kjo moshë është veçanërisht kritike, sepse më shumë se 50% e qenve fillojnë të vuajnë nga një sëmundje e ngjashme gjatë kësaj periudhe. Prandaj, pronarët e kësaj race qensh duhet të jenë jashtëzakonisht të kujdesshëm për të parashikuar shfaqjen e sindromës.
Shënuesi i testit të sindromës për qentë
Kjo sondë u zhvillua nga shkencëtarët në korrik 2007. Kjo ju lejon të identifikoni gjenin përgjegjës për shfaqjen e sindromës Fanconi në një qen. Në këtë rast, kafsha e testuar mund të jetë plotësisht e lirë nga gjasat e sëmundjes, mund të jetë bartëse e vërtetë e sëmundjes ose të jetë e ndjeshme ndaj saj.
Shumica e kopshteve basenji e kanë këtë ekspertizë në arsenalin e tyre, gjë që i lejon blerësit të llogarisin në marrjen e një qenush të shëndetshëm. Është interesante se interneti përmban baza të tëra të dhënash në të cilat paraqiten këlyshët e regjistruar nga lukuni të ndryshme dhe rezultatet e këtij testimi në secilin rast individual.
Zhvilluesit e këtij testi laboratorik thonë se testi nuk është një tregues i qartë i ndjeshmërisë së një qenush ndaj sëmundjes. Megjithatë, 90% të rasteve rezultati është i saktë.
sindroma Wissler-Fanconi me të njëjtin emër
Sindroma Wissler-Fanconi tek fëmijët është një sëmundje që nuk ka asnjë lidhje me sëmundjen e diskutuar në këtë artikull.
Kjo patologji mund të vërehet tek një fëmijë nga mosha tre deri në shtatë vjeç, megjithëse ka raste të dokumentuara të sindromës që shfaqet në një moshë më të hershme.(pothuajse në javët e para të jetës).
Kjo sindromë u diagnostikua nga mjekët Wiessler dhe Fanconi në periudha të ndryshme dhe në pjesë të ndryshme të globit, kjo është arsyeja pse ajo ka një emër që përmban emrat e të dy mjekëve, dhe jo sindromën e Wissler ose sindromën e Fanconi. Fotografia e postuar në këtë artikull shfaq në mënyrë të përsosur simptomat e sëmundjes, përkatësisht reaksionet alergjike. Përveç kësaj, një fëmijë i sëmurë mund të ketë ethe, dhe nyjet më së shpeshti fillojnë të lëndohen dhe të fryhen. Kompleksi i trajtimit përfshin përdorimin e antibiotikëve dhe salicilateve.
