Sindroma Down, e quajtur edhe trisomia 21, është një çrregullim gjenetik që çon në dëmtim kognitiv. Patologjia shfaqet mesatarisht në një në tetëqind të porsalindur. Shenjat e sindromës Down manifestohen në vonesë zhvillimore, e cila mund të jetë e lehtë ose e moderuar, formimi i tipareve karakteristike të fytyrës, toni i ulët i muskujve. Njerëzit që vuajnë nga patologjia shpesh kanë sëmundje gastrointestinale, defekte në zemër dhe probleme të tjera.
Shkaktarët e sindromës Down
Emri i patologjisë është dhënë për nder të Langdon Down, mjekut që përshkroi për herë të parë këtë çrregullim në 1866. Mjeku ishte në gjendje të emërtonte simptomat e tij themelore, por ai nuk arriti të përcaktojë saktë shkakun e patologjisë. Kjo ndodhi vetëm në vitin 1959, kur shkencëtarët zbuluan se sindroma Down ka një origjinë gjenetike. Çdo qelizë njerëzore përfshin 23 çifte kromozomesh që mbajnë gjenet e nevojshme për zhvillimin normal të trupit. 23 kromozome trashëgohen përmes vezës nga nëna, dhe çifte prej tyre përbëjnë 23 kromozome të trashëguara përmessperma e babait. Por ndodh që një fëmijë nga njëri prej prindërve të trashëgojë kromozome shtesë. Kur ai merr dy nga nëna e tij në vend të një kromozomi të 21-të, në total (duke marrë parasysh kromozomin e 21-të të marrë nga babai i tij) janë tre prej tyre. Kjo është ajo që shkakton sindromën Down.
Shenjat e Sindromës Down
Shfaqja e çrregullimit mund të ndryshojë nga forma të lehta në të rënda, por shumica e njerëzve me patologji kanë tipare të jashtme të theksuara. Pra, shenjat e jashtme të sindromës Down përfshijnë:
- fytyrë e rrafshuar, gojë e vogël, veshë të vegjël, qafë të shkurtër, sy të pjerrët;
- duart të gjera dhe të shkurtra me gishta të shkurtër;
- qielli me hark, dhëmbë të shtrembër, urë me hundë të sheshtë;
- lakimi i gjoksit, etj.
Dëmtimi konjitiv
Fëmijët me këtë çrregullim kanë probleme komunikimi. Kjo manifestohet në faktin se atyre mezi u jepet trajnim. Për më tepër, ky problem vazhdon gjatë gjithë jetës. Ende nuk është plotësisht e qartë se si një kromozom shtesë 21 mund të ndikojë në zhvillimin kognitiv. Truri i një personi me sindromën Down është pothuajse i njëjtë me trurin e një personi të shëndetshëm. Por struktura e zonave të tij të veçanta - tru i vogël dhe hipokampusi - ka ndryshuar disi. Kjo është veçanërisht e vërtetë për hipokampusin, i cili është përgjegjës për kujtesën.
Defektet e zemrës dhe sëmundjet gastrointestinale
Shenjat e sindromës Down të listuara më sipër janë rrethgjysma e fëmijëve shoqërohen edhe me defekte të lindura të zemrës. Në disa raste, për të korrigjuar defektet, kërkohet kirurgji menjëherë pas lindjes. Përveç kësaj, shumë sëmundje gastrointestinale janë karakteristike për fëmijët me këtë çrregullim, veçanërisht fistula trakeoezofageale dhe atresia e ezofagut.
Shkelje të tjera
Fëmijët me një patologji janë të predispozuar ndaj sëmundjeve të tilla si:
- hipotiroidizëm;
- spazma infantile, konvulsione;
- otitis media;
- dëmtime të dëgjimit dhe shikimit;
- paqëndrueshmëria e shtyllës kurrizore në qafë;
- obeziteti;
- hiperreaktiviteti dhe deficiti i vëmendjes;
- depresioni.
Trajtimi i sindromës Down
Deri më sot, nuk ka kurë për këtë çrregullim. Është e mundur të kryhet terapi vetëm për çrregullime shoqëruese, për shembull, sëmundje të zemrës ose sëmundje gastrointestinale. Por cilësia e jetës së fëmijëve me këtë patologji ende mund të përmirësohet. Për këtë përdoren metoda të ndryshme, duke përfshirë terapinë e të folurit, terapinë fizike, terapinë profesionale.
