Fjala "poshtë" në shoqërinë moderne përdoret më shpesh si fyerje. Në lidhje me këtë, shumë nëna me frymëmarrje të mbyllur presin rezultatet e një ekografie, nga frika e simptomave alarmante. Në fund të fundit, një fëmijë në familje është një test i vështirë që kërkon stres fizik dhe psikologjik. Pra, çfarë është sindroma Down? Cilat janë shenjat dhe simptomat e tij?
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një patologji gjenetike, një anomali kromozomale e lindur. Ajo shoqërohet me një devijim të disa treguesve mjekësorë dhe një shkelje të zhvillimit normal fizik. Është e rëndësishme të theksohet se fjala "sëmundje" nuk është e zbatueshme këtu, pasi bëhet fjalë për një sërë shenjash karakteristike dhe tipare të caktuara, d.m.th. në lidhje me sindromën.
Përmendja e parë e sindromës supozohet se u vu re 1500 vjet më parë. Është kjo moshë që i atribuohet mbetjeve të një fëmije me shenja të sindromës down, të gjetura në nekropolin e qytetit francez Châlons-sur-Saone. Varrimi nuk ndryshonte nga ato të zakonshmet, nga ku mund të konkludohet se njerëzit me të ngjashmedevijimet nuk iu nënshtruan presionit publik.
Sindroma Down u përshkrua për herë të parë në 1866 nga mjeku britanik John Langdon Down. Atëherë shkencëtari e quajti këtë fenomen "Mongolizëm". Disa kohë më vonë, patologjia mori emrin e zbuluesit.
Cilat janë arsyet?
Arsyet e shfaqjes së fëmijëve me sindromën Down u bënë të njohura vetëm në vitin 1959. Më pas shkencëtari francez Gerard Lejeune vërtetoi gjendjen gjenetike të kësaj patologjie.
Doli se shkaku i vërtetë i sindromës është shfaqja e një çifti shtesë kromozomesh. Formohet në fazën e fekondimit. Normalisht, një person i shëndetshëm ka 46 palë kromozome në secilën qelizë, në qelizat germinale (vezë dhe spermë) saktësisht gjysma e tyre - 23. Por gjatë fekondimit, veza dhe sperma bashkohen, grupet e tyre gjenetike kombinohen për të formuar një qelizë të re - një zigotë.
Së shpejti zigota fillon të ndahet. Gjatë këtij procesi, vjen një moment kur numri i kromozomeve në një qelizë të gatshme për t'u ndarë dyfishohet. Por ata menjëherë devijojnë në polet e kundërta të qelizës, pas së cilës ajo ndahet në gjysmë. Këtu ndodh gabimi. Kur çifti i 21-të i kromozomeve divergon, ajo mund të "rrëmbejë" një tjetër me vete. Zigota vazhdon të ndahet shumë herë, formohet embrioni. Kështu shfaqen fëmijët me sindromën Down.
Format e sindromës
Ka tre forma të sindromës Down në varësi të karakteristikave të mekanizmave të tyre gjenetikëdukuri:
- Trisomia. Ky është një rast klasik, shfaqja e tij është 94%. Ndodh kur ka shkelje në divergjencën e 21 çifteve të kromozomeve gjatë ndarjes.
- Translokimi. Ky lloj i sindromës Down është më pak i zakonshëm, vetëm në 5% të rasteve. Në këtë rast, një pjesë e një kromozomi ose një gjeni i tërë transferohet në një vend tjetër. Materiali gjenetik mund të "kërcejë" nga një kromozom në tjetrin, ose brenda të njëjtit kromozom. Në shfaqjen e një sindromi të tillë, materiali gjenetik i babait luan një rol vendimtar.
- Mozaicizëm. Forma më e rrallë e sindromës shfaqet në vetëm 1-2% të rasteve. Me një shkelje të tillë, një pjesë e qelizave të trupit përmban një grup normal kromozomesh - 46, dhe pjesa tjetër zmadhohet, d.m.th. 47. Fëmijët Down me sindromën e mozaikut mund të ndryshojnë pak nga bashkëmoshatarët e tyre, por janë pak prapa në zhvillimin mendor. Zakonisht një diagnozë e tillë është e vështirë të konfirmohet.
Manifestimi i sindromës
Prania e një fëmije me sindromën Down është e lehtë të njihet menjëherë pas lindjes. Duhet t'i kushtoni vëmendje shenjave të mëposhtme:
- kokë e vogël, shpinë e sheshtë;
- fytyrë e sheshtë, urë hunde e rrafshuar;
- mjekër e vogël, goja, veshët;
- sy me një rrudhë karakteristike dhe një prerje të zhdrejtë;
- shpesh hap gojën;
- gjymtyrë të shkurtra, gishta, qafë;
- ton i dobësuar i muskujve;
- pëllëmbët janë të gjera me një palosje tërthore të lëkurës (majmunit).
Më shpesh të porsalindurit me sindromën Downtë njohura nga këto veçori. Ato mund të përcaktohen jo vetëm nga një specialist, por edhe nga një person i zakonshëm. Diagnoza më pas konfirmohet nga një ekzaminim më i detajuar dhe një seri analizash.
Sa e rrezikshme është sindroma?
Nëse në familje ka lindur një fund, duhet ta trajtoni këtë me vëmendjen e duhur. Si rregull, fëmijët e tillë, përveç shenjave të jashtme, zhvillojnë edhe patologji të rënda:
- imuniteti i dëmtuar;
- defekte kongjenitale të zemrës;
- zhvillimi jo i duhur i gjoksit.
Për këto arsye, një fëmijë i poshtër është më i prirur ndaj infeksioneve të fëmijërisë, vuan nga sëmundjet pulmonare. Për më tepër, rritja e saj shoqërohet me një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik. Formimi i ngad altë i sistemit tretës mund të çojë në një ulje të aktivitetit të enzimës dhe vështirësi në tretjen e ushqimit. Shpesh një fëmijë poshtë ka nevojë për një operacion kompleks në zemër. Përveç kësaj, ai mund të zhvillojë mosfunksionime të organeve të tjera të brendshme.
Ndonjëherë masat në kohë ndihmojnë për të shmangur pasojat e pakëndshme. Prandaj, ekzaminimet në kohë janë të rëndësishme edhe në fazën e zhvillimit intrauterin të fëmijës së palindur.
Grupet e rrezikut
Incidenca mesatare e sindromës Down është 1:600 (1 fëmijë në 600). Megjithatë, këto shifra ndryshojnë në varësi të shumë faktorëve. Fëmijët me push shpesh lindin nga gratë pas moshës 35 vjeç. Sa më e vjetër të jetë gruaja, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me aftësi të kufizuara. Prandaj, është shumë e rëndësishme që nënat mbi 35 vjeç t'i nënshtrohen të gjitha ekzaminimeve të nevojshme mjekësore në faza të ndryshme të shtatzënisë.
Megjithatë, lindja e fëmijëve me sindromën Down ndodh nënënat nën 25 vjeç. U zbulua se arsyet për këtë mund të jenë edhe mosha e babait, prania e martesave të lidhura ngushtë dhe, çuditërisht, mosha e gjyshes.
Diagnoza
Sot, sindroma Down mund të diagnostikohet tashmë në fazën e shtatzënisë. E ashtuquajtura "analizë poshtë" përfshin një gamë të tërë studimesh. Të gjitha metodat diagnostikuese para lindjes quhen prenatale dhe ndahen në mënyrë konvencionale në dy grupe:
- invazive - që përfshin pushtimin kirurgjik të hapësirës amniotike;
- joinvazive - pa depërtim në trup.
Grupi i parë i metodave përfshin:
- Amniocentezë. Lëngu amniotik merret me një gjilpërë të veçantë. Qelizat që përmban ky lëng i nënshtrohen një studimi gjenetik për praninë e anomalive kromozomale. Teorikisht, metoda mund të përbëjë rrezik për fetusin e palindur, kështu që nuk është e përshkruar për të gjithë.
-
Marrja e një sasie të vogël të indit (biopsi) që përbën membranën fetale (korion). Besohet se materiali i marrë jep një rezultat më të besueshëm në studimet gjenetike.
analiza poshtë
Grupi i dytë i metodave përfshin ato më të sigurta, për shembull, ultratinguj dhe studime biokimike. Sindroma Down në ultratinguj zbulohet duke filluar nga java e 12-të e shtatzënisë. Zakonisht një studim i tillë kombinohet me analizat e gjakut. Nëse ekziston rreziku që një grua të ketë një fëmijë poshtë, ajo duhet t'i nënshtrohet një sërë ekzaminimesh.
A mund të parandalohet?
ParandaloniShfaqja e një fëmije me sindromën Down është e mundur vetëm para fillimit të konceptimit përmes një ekzaminimi gjenetik të nënës dhe babait. Testet speciale do të tregojnë shkallën e rrezikut të patologjisë kromozomale në fetusin e palindur. Këtu merren parasysh shumë faktorë - mosha e nënës, babait, gjyshes, prania e martesave me të afërm të gjakut, rastet e lindjes së fëmijëve të përkeqësuar në familje.
Duke mësuar për problemin në një fazë të hershme, një grua ka të drejtë të vendosë në mënyrë të pavarur për fatin e fetusit. Rritja e një fëmije me sindromën Down është një proces shumë kompleks dhe kërkon shumë kohë. Gjatë gjithë jetës së tij, një fëmijë i tillë do të ketë nevojë për kujdes mjekësor me cilësi të lartë. Megjithatë, nuk duhet të harrojmë se edhe fëmijët me aftësi të kufizuara të tilla mund të studiojnë plotësisht në shkollë dhe të arrijnë sukses në jetë.
A ka një kurë?
Sindroma Down besohet të jetë e patrajtueshme pasi është një çrregullim gjenetik. Megjithatë, ka mënyra për të pakësuar manifestimet e saj.
Fëmijët me Sindromën Down kanë nevojë për kujdes shtesë. Së bashku me kujdesin mjekësor të kualifikuar, ata kanë nevojë për edukim të duhur. Për një kohë të gjatë ata nuk mund të mësojnë se si të kujdesen për veten e tyre, kështu që është e nevojshme t'u rrënjosni këto aftësi. Përveç kësaj, ata kanë nevojë për seanca të vazhdueshme me një logoped dhe një fizioterapist. Ka programe rehabilitimi të dizajnuara posaçërisht për këta fëmijë për t'i ndihmuar ata të zhvillohen dhe të përshtaten me shoqërinë.
Një zhvillim i tillë shkencor modern si terapia me qeliza staminale mund të kompensojë vonesën në zhvillimin fizik të fëmijës. Terapia mund të normalizojë rritjen e kockave, zhvillimin e trurit, të krijojë ushqimin e duhur të organeve të brendshme dhe të forcojë imunitetin. Futja e qelizave staminale në trupin e fëmijës fillon menjëherë pas lindjes.
Ekziston evidenca e efektivitetit të trajtimit afatgjatë me disa barna. Ato përmirësojnë metabolizmin dhe kanë një efekt pozitiv në zhvillimin e një fëmije me sindromën Down.
Poshtë dhe Shoqëria
Fëmijët me sindromën Down e kanë shumë të vështirë të përshtaten me shoqërinë. Por në të njëjtën kohë, ata kanë nevojë dëshpërimisht për komunikim. Fëmijët poshtë janë shumë miqësorë, të lehtë për t'u kontaktuar, pozitivë, pavarësisht ndryshimeve të humorit. Për këto cilësi, ata shpesh quhen "fëmijët diellorë".
Në Rusi, qëndrimi ndaj fëmijëve që vuajnë nga një anomali kromozomale nuk dallohet nga dashamirësia. Një fëmijë me një vonesë zhvillimi mund të bëhet objekt talljeje nga bashkëmoshatarët e tij, gjë që do të ndikojë negativisht në zhvillimin e tij psikologjik.
Njerëzit me Sindromën Down do të përjetojnë vështirësi gjatë gjithë jetës së tyre. Nuk është e lehtë për ta të futen në kopsht, shkollë. Ata kanë vështirësi për të gjetur një punë. Për ta nuk është e lehtë të krijojnë familje, por edhe nëse ia dalin, ka probleme me aftësinë për të pasur fëmijë. Downs meshkujt janë infertilë dhe femrat kanë një rrezik në rritje për të pasur pasardhës të sëmurë.
Megjithatë, njerëzit me sindromën Down mund të bëjnë jetë të plotë. Ata janë të aftë për të mësuar, pavarësisht se ky proces është shumë më i ngadalshëm për ta. Në mesin e njerëzve të tillë ka shumë aktorë të talentuar, për të cilët u krijua në vitin 1999Teatri i të Pafajshmit në Moskë.
