Dwarfizmi (nanizmi) i hipofizës është një sëmundje që manifestohet me vonesë të rritjes dhe zhvillimit fizik për shkak të shkeljes së sekretimit të somatotropinës së hipofizës së përparme - hormonit të rritjes. Është ky hormon që është përgjegjës për procesin e ndarjes së qelizave në trupin e njeriut.
Llojet e xhuxhit të hipofizës
Sipas faktorit etiologjik, xhuxhi hipofizar (kodi ICB 23.0) ndodh:
- Primar, zhvillimi i së cilës ndodh si pasojë e patologjisë së gjëndrrës së hipofizës dhe si rrjedhojë e uljes së nivelit të hormonit somatotrop.
- Hipotalamus, zhvillimi i të cilit është për shkak të uljes së nivelit të hormonit çlirues të hipotalamusit, i krijuar për të ndikuar në funksionimin e gjëndrrës së hipofizës.
- Shoqërohet nga rezistenca e indeve ndaj hormonit të rritjes. Zhvillimi i tij shoqërohet me paaftësinë e receptorëve në indet e synuara për t'iu përgjigjur saktë veprimit të hormonit.
Etiopatogjeneza
Arsyeja e zhvillimit të xhuxhit të hipofizës mund të jetë dëmtimi i vetë gjëndrrës së hipofizës: proceset tumorale (meningioma, kraniofaringioma, adenoma kromofobike), trauma,dëmtim toksik, infektiv i rajonit intersticial-hipofizë ose disrregullim i funksionit të gjëndrrës së hipofizës nga hipotalamusi. Megjithatë, shumica e formave të sëmundjes janë të tipit gjenetik.
Më i përhapuri është xhuxhi panhipopituitar, i cili tenton të trashëgohet kryesisht nga një lloj recesive. Ekziston një supozim se ekzistojnë dy lloje të formave të transmetimit të kësaj patologjie - autosomale dhe përmes kromozomit X. Së bashku me çrregullimin sekretues të hormonit somatotrop, me këtë formë të xhuxhit, më së shpeshti vërehet një çrregullim në sekrecionet e hormonit stimulues të tiroides dhe gonadotropinave.
Më pak dhe në një masë më të vogël, sekretimi i ACTH është i shqetësuar. Siç tregojnë studimet funksionale të kryera me pacientë me hormone çliruese (studimet përfshinin edhe hormone sintetike çliruese të somatotropinës, të përbërë nga 29, 40 dhe 44 mbetje aminoacide), shumica e këtyre pacientëve kanë patologji të hipotalamusit dhe moszhvillimi i gjëndrrës së përparme të hipofizës është tashmë. shenjë dytësore. Vetë patologjia parësore e gjëndrrës së hipofizës është më pak e zakonshme.
Ka pacientë që kanë dëmtim të sistemit nervor qendror për shkak të mungesës së oksigjenit, për shembull, në shtatzënitë multiple. Faktorë të tillë si inferior dhe ushqyerja e pabalancuar e karakterizuar nga mungesa e proteinave, zinkut dhe elementëve të tjerë gjurmë, faktorë të pafavorshëm mjedisor, prania e sëmundjeve shoqëruese somatike.
Simptomat e sëmundjes
Të mbeten prapa treguesve të rritjes së një personi dhe zhvillimit të tij fizik nga normat mesatare statistikore - në këtë manifestohet nanizmi hipofizar. Fotoja më poshtë tregon qartë simptomat e sëmundjes.
Për më tepër, i porsalinduri ka një peshë dhe gjatësi trupore normale. Stufat e shkurtra, si rregull, nuk shfaqen deri në moshën 2-4 vjeç: ritmi i rritjes për një fëmijë të shëndetshëm të kësaj moshe është 7-8 cm në vit, ndërsa fëmijët me xhuxh hipofizë rriten mesatarisht 2-3 cm. Para futjes së terapisë hormonale, lartësia për gratë konsiderohej më pak se 120 cm, për burrat - më pak se 130 cm.
Pamja klinike e xhuxhit të hipofizës
Zakonisht është shumë e lehtë të përcaktohet prania e një fenomeni të tillë si xhuxhi hipofizë. Çfarë është dhe si ndikon në pamjen e një personi, do të detajojmë më poshtë.
Trupi i një pacienti me xhuxh hipofizë ka përmasa karakteristike për fëmijët. Ka një vonesë në kohën e osifikimit të skeletit, si dhe një vonesë në ndryshimin e dhëmbëve, zhvillim të dobët të përbërësve të sistemit muskulor dhe indit dhjamor nënlëkuror, zbehje, thatësi dhe rrudha të lëkurës, ndonjëherë ka depozitat e tepërta të yndyrës në gjoks, ije dhe bark. Më shpesh nuk ka rritje dytësore të flokëve.
Shalja turke në 70-75% të pacientëve nuk ndryshon në madhësi (në pjesën tjetër zvogëlohet), por forma e saj korrespondon me fëmijërinë dhe duket si një ovale në këmbë. Në rastin e një tumori të hipofizës, sella turcica zmadhohet dhe vërehet shkatërrimi i mureve të saj.
Prolapsi i gonadotropisëfunksioni i gjëndrrës së hipofizës provokon një vonesë në zhvillimin seksual, shpesh pa patologji. Si rregull, karakteristikat sekondare seksuale mungojnë. Pacientët meshkuj kanë një penis dhe gjëndra të reduktuara në krahasim me normat e moshës, një skrotum të pazhvilluar. Shumica e femrave të prekura nuk kanë menstruacione dhe kanë gjoks të pazhvilluar.
Intelekti i shumicës së pacientëve ruhet, përjashtim bëjnë pacientët e diagnostikuar me xhuxhi hipofizë, patogjeneza e të cilit shkaktohet nga një lezion organik i trurit me natyrë tumorale ose traumatike. Splanknomikria është karakteristike e sëmundjes - një rënie në madhësinë e organeve të brendshme, hipotensioni arterial, tonet e mbytura të zemrës, hipotensioni, bradikardia janë të shpeshta. Shfaqje e mundshme e hipotiroidizmit sekondar dhe hipokorticizmit.
Diagnoza e xhuxhit të hipofizës
Zakonisht, diagnoza e "nanizmit" tek të rriturit është pa dyshim. Të dhënat e anamnezës, si dhe një ekzaminim gjithëpërfshirës laboratorik, klinik, radiologjik dhe hormonal janë bazë për diagnozën e "xhuxhit hipofizik", kodi MKB 10 23.0.
Vlerësimi i gjatësisë njerëzore
Për të diagnostikuar, diferencuar dhe njohur një sëmundje të tillë si xhuxhi i hipofizës, simptomat dhe trajtimi për të përcaktuar saktë, bëhet një vlerësim matematikor i rritjes njerëzore. Për ta vlerësuar atë, përveç madhësisë absolute të trupit, përcaktohet një deficit i rritjes, i cili është diferenca midis vlerës së gjatësisë së pacientit dhe normës mesatare që korrespondon megjinia dhe mosha e tij; mosha e rritjes si korrespondencë e vlerës së gjatësisë së pacientit me standarde të caktuara; vlera e devijimit të normalizuar:
N=Р - Рср / δ, ku Р është lartësia e pacientit;
Рср - vlera mesatare e rritjes normale për një përfaqësues të një duke pasur parasysh seksin dhe moshën;
δ - devijimi katror nga Рavg. Vlera e dëshiruar N 3 - për gjigantizmin. Ky tregues mund të përdoret gjithashtu për të vlerësuar dinamikën e zhvillimit.
Diagnoza e xhuxhit të hipofizës tek fëmijët
Dwarfizmi i hipofizës tek fëmijët kërkon një qasje më të kujdesshme për diagnozën e sëmundjes, duke qenë se tabloja klinike është shpesh e paqartë. Një periudhë prej gjashtë muajsh deri në një vit është caktuar për diagnozën. Në këtë kohë, fëmija është nën vëzhgim, i përshkruhet një trajtim i përgjithshëm forcues pa terapi hormonale, një dietë e plotë e pasur me proteina shtazore, perime dhe fruta, kalcium, fosfor dhe vitamina A dhe D. Në këto kushte, ekziston nuk ka ndryshime të mjaftueshme në rritje dhe zhvillimi fizik është baza për studime të tilla si:
- niveli i hormonit të rritjes në gjak;
- Rreze X e kafkës për të zbuluar patologjinë brenda kafkës;
- ekzaminimi me rreze x i gjoksit, kockave të duarve dhe kyçit të dorës, i cili ju lejon të përcaktoni moshën kockore të fëmijës;
- MRI;
- Skanim CT.
Bazuar në këto studime, është e mundur të përcaktohet shkaku i sëmundjes dhe të fillohet terapia hormonale.
Metodat e trajtimit
Kur diagnostikohet një sëmundje siç është xhuxhi i hipofizës, trajtimi bazohet në futjen e somatotropinës në trupin e njeriut në formën e kurseve terapeutike me ndërprerje. Doza e hormonit të rritjes së injektuar varet nga përmbajtja e tij fillestare në gjak, si dhe nga karakteristikat individuale të pacientit. Për përthithje më të mirë të hormonit, këshillohet marrja e dozës kryesore të barit në mëngjes, e cila korrespondon me karakteristikat e sekretimit fiziologjik hormonal. Stimulimi i zhvillimit seksual kryhet pas procesit të mbylljes së zonave të rritjes me ndihmën e hormoneve seksuale.
Masa më e rëndësishme terapeutike në trajtimin e xhuxhit është edhe marrja e steroideve anabolike, fosforit, zinkut, preparateve të kalciumit, biostimulantëve dhe komplekseve të vitaminave, ushqimi adekuat nga pacientët.
Këshillohet fillimi i trajtimit të xhuxhit në moshën 5-7 vjeç.
Terapia zëvendësuese zgjat disa vite, shoqërohet me monitorim të vazhdueshëm të efektivitetit të barnave të marra nga pacienti dhe zëvendësimin e tyre me më efektivë dhe përfundon me eliminimin e shkakut të sëmundjes. Nëse është e pamundur ta eliminoni atë, pacientit i përshkruhet terapi zëvendësuese për jetën. Me trajtimin e duhur arrihet një rritje prej 8-10 cm në vit dhe pacienti nuk ndryshon nga fëmijët e shëndetshëm.
Ndjekja gjatë gjithë jetës së pacientëve me një endokrinolog është e detyrueshme.
Trajtim me hormonin e rritjes
Për shkak të specifikës së hormonit të rritjes njerëzore, vetëm somatotropina njerëzore është aktive në trajtimin e xhuxhit, dheprodhuar edhe nga primatët. Somatotropina, e marrë nga sinteza bakteriale, nga inxhinieria gjenetike duke përdorur Escherichia coli, përdoret gjerësisht. Ekziston një somatotropinë e sintetizuar kimikisht, por praktikisht nuk përdoret për shkak të kostos së saj të lartë.
Përvoja tregon se vlerat e dozave minimale efektive për periudhën e parë të trajtimit korrespondojnë me 0,03-0,06 mg për kilogram të peshës trupore. Më efektive janë 2-4 mg të marra 3 herë në javë. Me një rritje të një doze të vetme në 10 mg, nuk u vërejt një rritje adekuate e efektit të rritjes, por u vu re një formim i shpejtë i antitrupave ndaj somatotropinës. Një avantazh i rëndësishëm i trajtimit me somatotropinë është mungesa e përshpejtimit të ossifikimit skeletor në sfondin e tij.
Përdorimi i steroideve anabolike
Një nga mjetet më të rëndësishme në trajtimin e xhuxhit është përdorimi i steroideve anabolike nga pacienti. Veprimi i tyre bazohet në stimulimin e rritjes duke rritur sintezën e proteinave dhe në këtë mënyrë duke rritur nivelin e hormonit somatotrop endogjen në trup. Një trajtim i tillë kryhet për disa vite, ilaçet më pak aktive zëvendësohen gradualisht nga komponime më aktive. Një tregues për ndryshimin e barnave anabolike është një ulje e efektit të rritjes pas 2-3 vjetësh, e cila, nga ana tjetër, prodhon efektin e rritjes shtesë të rritjes. Xhuxhi i hipofizës përfshin trajtimin me steroide anabolike në formën e kurseve terapeutike me periudha pushimi të barabarta me gjysmën e kohëzgjatjes së trajtimit. Në rast të varësisëshfaqen edhe pushime më të gjata (deri në 4-6 muaj). Një marrje një herë përfshin vetëm një lloj të steroideve anabolike, kombinimi i disa ilaçeve është jopraktik, pasi efekti i tyre nuk rritet. Dozimi i steroideve anabolike fillon me efektivitetin minimal dhe gradualisht i rrit ato.
Trajtimi i pubertetit tek djemtë
Trajtimi i papjekurisë seksuale tek djemtë e diagnostikuar me xhuxhi bëhet me gonadotropinë korionike njerëzore. Përdorimi i këtij ilaçi fillon jo më herët se 15 vjeç, dhe shpesh në një moshë edhe më të vonë. Veprimi i ilaçit ka për qëllim stimulimin e qelizave Leydig, të cilat, për shkak të aktivitetit anabolik të androgjenëve të tij, përshpejtojnë zhvillimin seksual dhe rritjen. Regjimi i barit është një dozë prej 1000 - 1500 IU, e administruar në mënyrë intramuskulare 1-2 herë në javë, dy ose tre kurse në vit. Nëse vërehet një efekt jo i plotë i trajtimit me gonadotropinë korionike tek djemtë 16 vjeç, bëhet një alternim me doza të vogla androgjenësh ("Methyltestosterone" nëngjuhësor 5-10 mg në ditë). Faza e fundit në trajtimin e pacientëve meshkuj është marrja e androgjenëve me veprim të gjatë - preparatet "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Trajtimi i pubertetit tek vajzat
Trajtimi i vajzave mund të fillohet që në moshën 16 vjeçare, duke simuluar një cikël normal menstrual me doza të ulëta estrogjenesh. Ajo mbahet për tre javë çdo muaj. Në fazën e dytë të ciklit menstrual nga java e tretë, është e mundur të përshkruhet një koriongonadotropinë me një dozë prej 1000-1500 IU me orar 3-5 herë në javë. Një alternativë ndaj tij janë barnat progestogjene ("Progesterone", "Pregnin").
Mjekimi përfundon (me faktin e kryer të mbylljes së zonave të rritjes) me marrjen e vazhdueshme të hormoneve seksuale përkatëse në doza terapeutike. Kjo është e nevojshme në mënyrë që organet gjenitale dhe karakteristikat sekondare seksuale të arrijnë zhvillimin e plotë, për të siguruar nivelin e duhur të libidos dhe fuqisë. Pacienteve femra u përshkruhen barna të kombinuara estrogjen-gestagenike, si Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Parashikimi
Prognoza për jetën në xhuxhi hipofizë varet nga forma e tij. Nëse personalisht keni hasur në një problem të tillë si xhuxhi gjenetik i hipofizës, çfarë është ajo që keni mësuar nga dora e parë, atëherë ne nxitojmë t'ju sigurojmë se në këtë rast prognoza është e favorshme. Në prani të tumoreve të hipofizës dhe lezioneve të sistemit nervor qendror, lëndimeve etj., prognoza varet nga dinamika e zhvillimit të procesit kryesor patologjik.
Falë metodave moderne të terapisë, aftësitë fizike dhe aftësia e punës së personave që vuajnë nga xhuxhizmi janë rritur ndjeshëm, jetëgjatësia e tyre është zgjatur. Gjatë periudhës aktive të trajtimit, një ekzaminim sistematik i pacientëve është i detyrueshëm çdo 2-3 muaj, terapi mirëmbajtjeje - një ekzaminim çdo 6-12 muaj.
Faktori kryesor në punësimin dhe përshtatjen sociale të pacientëve me xhuxh është i tyreaftësitë fizike dhe intelektuale. Këshillohet të zgjidhni profesione që përjashtojnë aktivitetin fizik.
